醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題(卷)與答案解析(共34頁(yè))

1、精選優(yōu)質(zhì)文檔-傾情為你奉上專(zhuān)心-專(zhuān)注-專(zhuān)業(yè)1.遺傳病特指_C_。A.先天性疾病 B.家族性疾病 C.遺傳物質(zhì)改變引起的疾病D.不可醫(yī)治的疾病 E.既是先天的,也是家族性的疾病2、_B_于1953年提出DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)，標(biāo)志分子遺傳學(xué)的開(kāi)始。A. Jacob和Momod B. Watson和CrickC. Khorana和Holley D. Avery和McLeodE. Arber和Smith3.環(huán)境因素誘導(dǎo)發(fā)病的單基因病為_(kāi)B_。A.Huntington舞蹈病 B.蠶豆病 C.白化病D.血友病A E.鐮狀細(xì)胞貧血4.傳染病發(fā)病_D_。僅受遺傳因素控制主要受遺傳因素影響，但需要環(huán)境因素的調(diào)節(jié)以遺

2、傳因素影響為主和環(huán)境因素為輔以環(huán)境因素影響為主和遺傳因素為輔僅受環(huán)境因素影響5種類(lèi)最多的遺傳病是_A_。A.單基因病 B.多基因病 C.染色體病 D.體細(xì)胞遺傳病6發(fā)病率最高的遺傳病是_B_。A.單基因病 B.多基因病 C.染色體病 D.體細(xì)胞遺傳病7.最早被研究的人類(lèi)遺傳病是_A_。A.尿黑酸尿癥 B.白化病 C.慢性粒細(xì)胞白血病 D.鐮狀細(xì)胞貧血癥8有些遺傳病家系看不到垂直遺傳的現(xiàn)象，這是因?yàn)開(kāi)D_。A. 該遺傳病是體細(xì)胞遺傳病 B. 該遺傳病是線粒體病C. 該遺傳病是性連鎖遺傳病 D. 該遺傳病的患者活不到生育年齡或不育9、下列_D_堿基不存在于DNA中。A. 胸腺嘧啶 B. 胞嘧啶 C

3、. 鳥(niǎo)嘌呤 D. 尿嘧啶 E. 腺嘌呤10.基因表達(dá)時(shí)，遺傳信息的基本流動(dòng)方向是_C_。A.RNADNA蛋白質(zhì) B.hnRNAmRNA蛋白質(zhì) C.DNAmRNA蛋白質(zhì)D.DNAtRNA蛋白質(zhì) E.DNArRNA蛋白質(zhì)11、人類(lèi)基因組中存在著重復(fù)單位為26bp的重復(fù)序列，稱為：_C_。A. tRNA B. rRNA C. 微衛(wèi)星DNA D. 線粒體DNA E. 核DNA12基因突變對(duì)蛋白質(zhì)所產(chǎn)生的影響不包括_E_。A.影響活性蛋白質(zhì)的生物合成 B. 影響蛋白質(zhì)的一級(jí)結(jié)構(gòu)C.改變蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu) D. 改變蛋白質(zhì)的活性中心E影響蛋白質(zhì)分子中肽鍵的形成13脫氧核糖核酸分子中的堿基互補(bǔ)配對(duì)原則為_(kāi)C_

4、。A.A-U，G-C B.A-G，T-C C.A-T，C-G D.A-U，T-C E.A-C，G-U14由于突變使編碼密碼子形成終止密碼，此突變?yōu)開(kāi)B_。A.錯(cuò)義突變 B.無(wú)義突變 C. 終止密碼突變 D. 移碼突變 E.同義突變15DNA復(fù)制過(guò)程中，53親鏈作模板時(shí)，子鏈的合成方式為_(kāi)B_。35連續(xù)合成子鏈53合成若干岡崎片段，然后由DNA連接酶連接這些岡崎片段，形成完整子鏈53連續(xù)合成子鏈35 合成若干岡崎片段，然后由DNA連接酶連接這些岡崎片段，形成完整子鏈以上都不是16結(jié)構(gòu)基因序列中增強(qiáng)子的作用特點(diǎn)為_(kāi)E_。A. 有明顯的方向性，從53方向 B. 有明顯的方向性，從35方向C.只能在轉(zhuǎn)

5、錄基因的上游發(fā)生作用 D. 只能在轉(zhuǎn)錄基因的下游發(fā)生作用E.有組織特異性17不改變氨基酸編碼的基因突變?yōu)開(kāi)A_。A.同義突變 B.錯(cuò)義突變 C. 無(wú)義突變 D. 終止密碼突變 E. 移碼突變18屬于轉(zhuǎn)換的堿基替換為_(kāi)C_。A.A和C B.A和T C.T和C D.G和T E.G和C19屬于顛換的堿基替換為_(kāi)A_。A.G和T B.A和G C.T和C D.C和U E.T和U20同類(lèi)堿基之間發(fā)生替換的突變?yōu)開(kāi)D_。A.移碼突變 B.動(dòng)態(tài)突變 C.片段突變 D.轉(zhuǎn)換 E.顛換21斷裂基因轉(zhuǎn)錄的過(guò)程是_ _D_。A.基因hnRNA剪接、加尾mRNA B. 基因hnRNA剪接、戴帽mRNA C.基因hnRN

6、A戴帽、加尾mRNA D. 基因hnRNA剪接、戴帽、加尾MrnaE.基因hnRNAD 難度（4）；知識(shí)點(diǎn)（1章4點(diǎn)）22遺傳密碼表中的遺傳密碼是以以下何種分子的53方向的堿基三聯(lián)體表示_E_。A.DNA B.RNA C.tRNA D.rRNA E.mRNA23RNA聚合酶主要合成哪一種RNA_B_。A.tRNA B.mRNA前體 C.rRNA D.snRNA E.mRNA24在結(jié)構(gòu)基因組學(xué)的研究中，旨在鑒別人類(lèi)基因組中全部基因的位置、結(jié)構(gòu)與功能的基因組圖為_(kāi)B_。A.遺傳圖 B.轉(zhuǎn)錄圖 C.物理圖 D.序列圖 E.功能圖第二章 單基因遺傳病知識(shí)點(diǎn)：1、先證者概念、常用系譜符號(hào) 2、常染色體顯

7、、隱性遺傳、 X連鎖顯、隱性遺傳、Y-連鎖遺傳的概念，婚配類(lèi)型和子代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)、系譜特征 3、影響單基因遺傳病分析的因素；單基因病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的計(jì)算方法1. 下列突變不導(dǎo)致氨基酸序列改變的是_A_。A同義突變 B. 錯(cuò)義突變 C. 無(wú)義突變 D. 移碼突變2. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白質(zhì)的一部分，如果堿基發(fā)生了突變，編碼氨基酸序列仍為Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突變?yōu)開(kāi)A_。A同義突變 B. 錯(cuò)義突變 C. 無(wú)義突變 D. 移碼突變3脆性X綜合征是_A_。A.單基因病 B.多基因病 C.染色體病 D.線粒體病 E.體細(xì)胞病

8、4Leber視神經(jīng)病是_D_。A.單基因病 B.多基因病 C.染色體病 D.線粒體病 E.體細(xì)胞病5高血壓是_B_。A.單基因病 B.多基因病 C.染色體病 D.線粒體病 E.體細(xì)胞病6.基因表達(dá)時(shí)，遺傳信息的基本流動(dòng)方向是_C_。A.RNADNA蛋白質(zhì) B.hnRNAmRNA蛋白質(zhì) C.DNAmRNA蛋白質(zhì)D.DNAtRNA蛋白質(zhì) E.DNArRNA蛋白質(zhì)7斷裂基因轉(zhuǎn)錄的過(guò)程是_D_。A.基因hnRNA剪接、加尾mRNA B. 基因hnRNA剪接、戴帽mRNA C.基因hnRNA戴帽、加尾mRNA D. 基因hnRNA剪接、戴帽、加尾mRNAE.基因hnRNA8、雙親的血型分別為A型和B型，

9、子女中可能出現(xiàn)的血型是_E_。A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型 E. A型、B型、AB型、O型 9、對(duì)于X連鎖隱性遺傳病而言，男性發(fā)病率等于_C_。A. 致病基因頻率的2倍 B. 致病基因頻率的平方C. 致病基因頻率 D. 致病基因頻率的1/2E. 致病基因頻率的開(kāi)平方10、從致病基因傳遞的角度考慮，X連鎖隱性遺傳病典型的傳遞方式為_(kāi)E_。A. 男性男性男性 B. 男性女性男性C. 女性女性女性 D. 男性女性女性E. 女性男性女性11、遺傳病中，當(dāng)父親是某病患者時(shí)，無(wú)論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是_C_。A. 常染色體顯性遺傳

10、病 B. 常染色體隱性遺傳病C. X連鎖顯性遺傳病 D. X連鎖隱性遺傳病12.在形成生殖細(xì)胞過(guò)程中，同源染色體的分離是_A_的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。A.分離率 B.自由組合率 C.連鎖互換率 D.遺傳平衡定律13在形成生殖細(xì)胞過(guò)程中，非同源染色體可以自由組合，有均等的機(jī)會(huì)組合到一個(gè)生物細(xì)胞中， 這是_D_的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。A.互換率 B.分離率 C.連鎖定律 D.自由組合率14、當(dāng)一種疾病的傳遞方式為男性男性男性時(shí)，這種疾病最有可能是_C_。A. 從性遺傳 B. 限性遺傳 C. Y連鎖遺傳病D. X連鎖顯性遺傳病 E. 共顯性遺傳15、一對(duì)糖原沉淀病型攜帶者夫婦結(jié)婚后，其子女中可能患病的幾率是_D_。A.

11、 1 B. 1/2 C. 1/3 D. 1/4 E. 0D2216、由于近親婚配可以導(dǎo)致何種遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高最明顯_B_。A. AD B. AR C. XD D. XR E. 以上均正確17父母都是A血型，生育了一個(gè)O血型的孩子，這對(duì)夫婦再生育孩子的血型可能是_C_。A.只能是A血型 B.只能是O血型 C.A型或O型 D.AB型18下列哪一條不符合常染色體顯性遺傳的特征_C_。A.男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等 B.系譜中呈連續(xù)傳遞現(xiàn)象C.者都是純合體（AA），雜合體（Aa）是攜帶者 D.雙親無(wú)病時(shí)，子女一般不會(huì)發(fā)病19一個(gè)男孩是甲型血友?。╔R）的患者，其父母和祖父母均正常，其親屬中不可能患此病的人是

12、_C_。A.外祖父或舅父 B.姨表兄弟 C.姑姑 D.同胞兄弟20外耳道多毛癥屬于_A_。A.Y連鎖遺傳 B.X連鎖隱性遺傳 C. X連鎖顯性遺傳 D.常染色體顯性遺傳21遺傳性惡性腫瘤的遺傳方式常為_(kāi)A_。A. 常染色體顯性遺傳 B. 常染色體隱性遺傳C. 性染色體顯性遺傳 D. 性染色體隱性遺傳22常因形成半合子而引起疾病的遺傳病有_ C_。A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y連鎖遺傳病23、近親婚配的最主要的效應(yīng)表現(xiàn)在_E_。A. 增高顯性純合子的頻率 B. 增高顯性雜合子的頻率C. 增高隱性純合子的頻率 D. 增高隱性雜合子的頻率E. 以上均正確24、人類(lèi)的14在世代間連續(xù)傳

13、代并無(wú)性別分布差異的遺傳病為_(kāi)B_。A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y連鎖遺傳25在世代間不連續(xù)傳代并無(wú)性別分布差異的遺傳病為_(kāi)A_。A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y連鎖遺傳26在世代間間斷傳代并且男性發(fā)病率高于女性的遺傳病為_(kāi)C_。A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y連鎖遺傳27在世代間連續(xù)傳代并且女性發(fā)病率高于男性的遺傳病為_(kāi)D_。A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y連鎖遺傳28家族中所有有血緣關(guān)系的男性都發(fā)病的遺傳病為_(kāi)E_。A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y連鎖遺傳29男性患者所有女兒都患病的遺傳病為_(kāi)D_。A.AR B.AD

14、C.XR D.XD E.Y連鎖遺傳30子女發(fā)病率為1/4的遺傳病為_(kāi)B_。A.常染色體顯性遺傳 B. 常染色體隱性遺傳 C.X連鎖顯性遺傳 D. X連鎖隱性遺傳 E.Y連鎖遺傳31患者正常同胞有2/3為攜帶者的遺傳病為_(kāi)B_。A.常染色體顯性遺傳 B. 常染色體隱性遺傳 C.X連鎖顯性遺傳 D. X連鎖隱性遺傳 E.Y連鎖遺傳32在患者的同胞中有1/2的可能性為患者的遺傳病為_(kāi)B_。A.常染色體顯性遺傳 B. 常染色體隱性遺傳 C.X連鎖顯性遺傳 D. X連鎖隱性遺傳 E.Y連鎖遺傳B2333存在交叉遺傳和隔代遺傳的遺傳病為_(kāi)D_。A.常染色體顯性遺傳 B. 常染色體隱性遺傳 C.X連鎖顯性遺

15、傳 D. X連鎖隱性遺傳 E.Y連鎖遺傳34母親為紅綠色盲，父親正常，其四個(gè)兒子有_D_個(gè)可能是色盲。A.1 B.2 C.3 D.4 E.035 父親為AB血型， 母親為B血型，女兒為A血型，如果再生育，孩子的可能血型為_(kāi)C_。A. A和B B. B和AB C. A、B和AB D.A和AB E.A、B、AB和O36父母為A血型，生育了一個(gè)O血型的孩子，如再生育， 孩子的可能血型為_(kāi)D_。A. 僅為A型 B. 僅為O型 C.3/4為O型，1/4為B型D. 1/4為O型，3/4為A型 E.1/2為O型，1/2為B型37丈夫?yàn)榧t綠色盲，妻子正常且其家族中無(wú)患者，如再生育，子女患色盲的概率為_(kāi)D_。A

16、.1/2 B.1/4 C.2/3 D.0 E.3/438丈夫?yàn)榧t綠色盲， 妻子正常， 但其父親為紅綠色盲，他們生育色盲患兒的概率為_(kāi)A_。A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.0 E.3/439短指和白化病分別為AD和AR，并且基因不在同一條染色體上?，F(xiàn)有一個(gè)家庭，父親為短指，母親正常，而兒子為白化病。該家庭再生育，其子女為短指或白化病的概率為_(kāi)D_。A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.3/4 E.1/840短指和白化病分別為AD和AR，并且基因不在同一條染色體上?，F(xiàn)有一個(gè)家庭，父親為短指，母親正常，而兒子為白化病。該家庭再生育，其子女為短指的概率為_(kāi)A_。A.1/2 B.1/4 C.3

17、/4 D.1/8 E.3/841一表型正常的男性，其父親為白化病患者。該男性與一正常女性結(jié)婚，婚后如生育，其子女中_C_。A.有1/4可能為白化病患者 B. 有1/4可能為白化病攜帶者C. 有1/2可能為白化病攜帶者 D. 有1/2可能為白化病患者42視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤屬常染色體顯性遺傳病，如果外顯率為90%，一個(gè)雜合型患者與正常人結(jié)婚，生下患者的概率為_(kāi)B_。A.50% B.45% C.75% D.100%43性狀分離的準(zhǔn)確描述是_B_。A.雜交親本具有同一性狀的相對(duì)差異 B.雜交后代個(gè)體間遺傳表現(xiàn)的相對(duì)差異C.雜交后代出現(xiàn)同一性狀的不同表現(xiàn)型 D.雜交后代出現(xiàn)不同的相對(duì)性狀44血友病A（用Hh

18、表示）和紅綠色盲（用Bb表示）都是XR。現(xiàn)有一個(gè)家庭，父親為紅綠色盲，母親正常，一個(gè)兒子為血友病，另一男一女為紅綠色盲。母親的基因型是_A_。A.X（Hb）X（hB） B. X（HB）X（hb） C. X（HB）X（Hb）D.X（HB）X（hB） E. X（HB）X（HB）45患者同胞發(fā)病率為1%10%的遺傳病為_(kāi)E_。A.AR B.AD C.XR D.XD E.多基因遺傳46一對(duì)夫婦表型正常，妻子的弟弟為白化?。ˋR）患者。假設(shè)白化病基因在人群中為攜帶者的頻率為1/60，這對(duì)夫婦生育白化病患兒的概率為_(kāi)B_。A.1/4 B.1/360 C.1/240 D.1/120 E.1/48047、下圖

19、為某種病的遺傳圖解，由此判斷該病可能是_B_。A. 常染色體顯性遺傳病 B. 常染色體隱性遺傳病C. Y連鎖遺傳病 D. X連鎖顯性遺傳病E. 以上答案都不正確48屬于不完全顯性的遺傳病為_(kāi)A_。A.軟骨發(fā)育不全 （不完全顯性） B.多指癥 （不規(guī)則顯性） C.Hnutington舞蹈病 （完全顯性,延遲顯性）D.短指癥 （完全顯性） E.早禿(從性顯性)51屬于從性遺傳的遺傳病為_(kāi)E_。A.軟骨發(fā)育不全 B.多指癥 C.Hnutington舞蹈病 D.短指癥 E.早禿52、關(guān)于不完全顯性的描述，以下正確的是_D_。A. 只有顯性基因得以表達(dá) B. 純合子和雜合子的表現(xiàn)型相同C. 可能出現(xiàn)隔代

20、遺傳 D. 顯性基因和隱性基因都表達(dá)E. 以上選項(xiàng)都不正確53、一個(gè)先天性肌強(qiáng)直癥純合子（MM）和一個(gè)雜合子患者結(jié)婚，其F1再與一雜合子結(jié)婚，則F2患病的幾率是_E_。1/3 B. 1/4 C. 1/6 D. 1/8 E. 以上答案都不正確54、在顯性遺傳病的系譜中出現(xiàn)了隔代遺傳，則其可能為_(kāi)C_。A. 完全顯性 B. 不完全顯性 C. 不規(guī)則顯性 D. 延遲顯性 E. 從性顯性55、雜合子攜帶者與正常人結(jié)婚后，其F1代發(fā)病率為1/2，F(xiàn)1的患者再與正常人結(jié)婚其子代的發(fā)病率也為1/2，則該疾病可能屬于_D_。A. 常染色體完全顯性遺傳病 B. 常染色體不規(guī)則顯性遺傳病C. 常染色體共顯性遺傳病

21、 D. 常染色體隱性遺傳病E. 以上答案都不正確56、人類(lèi)的紅綠色盲就是一個(gè)X-連鎖隱性遺傳的典型病例，如果女性色盲基因攜帶者與正常男性婚配，則兒子將有_A_的機(jī)率發(fā)病，女兒則有_的機(jī)率為攜帶者，_的機(jī)率為正常。1/2；1/2；1/2 B. 1/4；1/2；1/21/2；1/4；1/2 D. 1/2；1/2；1/4E. 1/4；1/2；1/457、X-連鎖隱性遺傳病，女性獲得致病基因的機(jī)會(huì)比男性多_A_倍。A. 1 B. 2 C. 3 D. 4 E. 558脆性X綜合征是_A_。A.單基因病 B.多基因病 C.染色體病 D.線粒體病 E.體細(xì)胞病59、引起不規(guī)則顯性的原因?yàn)開(kāi)D_。A.性別 B

22、. 外顯率 C. 表現(xiàn)度 D. B和C E. A、B和C 1、根據(jù)國(guó)際體制的規(guī)定，正常女性核型的描述方式是_B_。A. 46XX B. 46，XX C. 46；XX D. 46.XX E. 46XX2、人類(lèi)染色體的分組主要依據(jù)是_E_。A. 染色體的大小 B. 染色體的類(lèi)型 C. 性染色體的類(lèi)型D. 染色體著絲粒的位置 E. 染色體的長(zhǎng)度和著絲粒的位置3. 細(xì)胞增殖周期是_A_。A.從一次細(xì)胞分裂結(jié)束開(kāi)始，到下一次細(xì)胞分裂結(jié)束時(shí)為止所經(jīng)歷的全過(guò)程B.從一次細(xì)胞分裂開(kāi)始，到下一次細(xì)胞分裂結(jié)束為止所經(jīng)歷的全過(guò)程C. 從一次細(xì)胞分裂結(jié)束開(kāi)始，到下一次細(xì)胞分裂開(kāi)始時(shí)為止所經(jīng)歷的全過(guò)程D. 從一次細(xì)胞分

23、裂開(kāi)始，到下一次細(xì)胞分裂開(kāi)始為止所經(jīng)歷的全過(guò)程E. 從一次細(xì)胞分裂開(kāi)始，到細(xì)胞分裂結(jié)束為止所經(jīng)歷的全過(guò)程4染色質(zhì)和染色體是_A_。同一物質(zhì)在細(xì)胞的不同時(shí)期的兩種不同的存在形式不同物質(zhì)在細(xì)胞的不同時(shí)期的兩種不同的存在形式同一物質(zhì)在細(xì)胞的同一時(shí)期的不同表現(xiàn)不同物質(zhì)在細(xì)胞的同一時(shí)期的不同表現(xiàn)5真核細(xì)胞中染色體主要是由_B_。ADNA和RNA組成 B。DNA和組蛋白質(zhì)組成CRNA和蛋白質(zhì)組成 D。核酸和非組蛋白質(zhì)組成6. 按照ISCN的標(biāo)準(zhǔn)系統(tǒng)，1號(hào)染色體，短臂，3區(qū)，1帶第3亞帶應(yīng)表示為_(kāi)A_。A.1p31.3 B. 1q31.3 C. 1p3.13 D. 1q3.13 E. 1p313 7. DN

24、A復(fù)制發(fā)生在細(xì)胞周期的_E_。A.分列前期 B.分裂中期 C.分裂后期 D.分裂末期 E.間期8下面關(guān)于同源染色體概念的敘述中，不正確的是_A_。A一條染色體經(jīng)復(fù)制而形成的兩條染色體 B一條來(lái)自父方、一條來(lái)自母方的兩條染色體C在減數(shù)分裂過(guò)程中能聯(lián)會(huì)的兩條染色體D形狀和大小一般都相同的兩條染色體9、在人類(lèi)染色體顯帶技術(shù)中，最簡(jiǎn)便且常用的是_A_。A. G顯帶 B. Q顯帶 C. R顯帶 D. C顯帶 E. 高分辨顯帶10、在有絲分裂過(guò)程中，DNA進(jìn)行復(fù)制發(fā)生在_A_時(shí)期。A. 間期 B. 前期 C.中期 D. 后期 E. 末期11.在細(xì)胞周期中，DNA復(fù)制發(fā)生在_C_。AG1期 B。G2期 C。

25、S期 D。M期12生殖細(xì)胞減數(shù)分裂后的染色體數(shù)目減半是由于_D_。A染色體不分離 B染色體丟失 CDNA合成受抑制 D染色體復(fù)制次數(shù)少于分裂次數(shù)13. 人類(lèi)染色體數(shù)目2n=46條，如果不考慮交換，則人類(lèi)可形成的正常生殖細(xì)胞的類(lèi)型有_B_種。A.246 B. 223 C. 232 D.462 E. 23414. 在核型中的每對(duì)染色體，其中一條來(lái)自父方的精子，一條來(lái)自母方的卵子，在形態(tài)結(jié)構(gòu)上基本相同，稱為_(kāi)E_。A.染色單體 B.染色體 C.姐妹染色單體 D.非姐妹染色單體 E.同源染色體15異染色質(zhì)是指間期細(xì)胞核中_C_。螺旋化程度高，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)螺旋化程度低，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)螺旋化程度

26、高，無(wú)轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)螺旋化程度低，無(wú)轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)16、經(jīng)典的Lyon假說(shuō)不包括下列哪一條_C_。A. 失活是隨機(jī)的 B. 失活發(fā)生在胚胎發(fā)育早期 C. 局部失活 D. 劑量補(bǔ)償E. 只有一條X染色體是具有轉(zhuǎn)錄活性的，其余的X染色體均失活形成X染色質(zhì)17. 減數(shù)分裂和有絲分裂的相同點(diǎn)是_C_。A.細(xì)胞中染色體數(shù)目都不變 B.都有同源染色體的分離C.都有DNA復(fù)制 D.都有同源染色體的聯(lián)會(huì)E.都有同源染色體之間的交叉18常染色質(zhì)是指間期細(xì)胞核中_B_。A螺旋化程度高，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)B螺旋化程度低，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)C螺旋化程度低，無(wú)轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)D螺旋化程度高，無(wú)轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)E螺旋

27、化程度低，很少有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)19、根據(jù)Denver體制，X染色體列入_C_。A組 B. B組 C. C組 D. D組 E. E組20、根據(jù)Denver體制，Y染色體列入_E_。A. C組 B. D組 C. E組 D. F組 E. G組21.一個(gè)正常男性核型中，具有隨體的染色體是_D_。A.端著絲粒染色體 B.中央著絲粒染色體 C. 亞中著絲粒染色體D.近端著絲粒染色體（除Y染色體） E. Y染色體22.染色體制備過(guò)程中須加入下列哪種物質(zhì)以獲得大量分裂象細(xì)胞_B_。A.BrdU B.秋水仙素 C.吖啶橙 D.吉姆薩 E.堿23.某種生物的染色體數(shù)目為2n=6條，如果不考慮交換，它可能形成的正

28、常生殖細(xì)胞類(lèi)型是_D_種。A.2 B.4 C.6 D.8 E.10 24根據(jù)ISCN，人體C組染色體數(shù)目為_(kāi)C_。A7對(duì) B。6對(duì) C。7對(duì)+X染色體 D。6對(duì)+X染色體25、根據(jù)著絲粒位置和染色體大小，將人類(lèi)22對(duì)常染色體由大到小依次命名為1至22號(hào)，并將人類(lèi)染色體分為7組，其中屬于D組的染色體是_C_。A512號(hào)染色體 B. 613號(hào)染色體 C. 1315號(hào)染色體D. 1518號(hào)染色體 E. 1618號(hào)染色體26、下面關(guān)于Q帶描述正確的是_D_。A. 是專(zhuān)門(mén)顯示著絲粒的顯帶技術(shù) B. 是專(zhuān)門(mén)顯示染色體端粒的顯帶技術(shù)C. 是專(zhuān)門(mén)顯示核仁組織區(qū)的顯帶技術(shù)D. 用熒光染料對(duì)染色體標(biāo)本進(jìn)行染色，然

29、后在熒光顯微鏡下進(jìn)行觀察E. 染色體標(biāo)本用熱、堿、蛋白酶等預(yù)處理后，再用Giemsa染色27某一個(gè)體其體細(xì)胞中染色體的數(shù)目比二倍體多了3條，稱為_(kāi)B_。A.亞二倍體 B. 超二倍體 C.多倍體 D.嵌合體 E. 三倍體28如果在某體細(xì)胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加一條可形成_D_。A.單倍體 B.三倍體 C.單體型 D.三體型29如果染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上減少一條則形成_C_。A.單倍體 B.三倍體 C.單體型 D.三體型30一個(gè)個(gè)體中含有不同染色體數(shù)目的三個(gè)細(xì)胞系，這種情況稱為_(kāi)C_。A.三體型 B.非整倍體 C.嵌合體 D.三倍體31某一個(gè)體其體細(xì)胞中染色體的數(shù)目比二倍體多了一

30、條，稱為_(kāi)B_。A.亞二倍體 B.超二倍體 C.多倍體 D.嵌合體32若某人核型為46，XX，del（1）（pterq21：）則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了_A_。A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入33若某人核型為46，XX，t（4；5）（q35；p11）則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了_C_。A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入34一條染色體斷裂后，斷片未能與斷端重接，結(jié)果造成_A_。A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入35染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是_C_。A.姐妹染色單體交換 B.染色體核內(nèi)復(fù)制 C.染色體斷裂 D.染色體不分離36下列哪種疾病應(yīng)進(jìn)行染色體檢查_(kāi)A_。A.先天愚型 B.苯丙酮

31、尿癥 C.白化病 D.地中海貧血37染色體非整倍性改變的機(jī)理可能是_D_。A.染色體斷裂 B.染色體核內(nèi)復(fù)制 C.染色體倒位 D.染色體不分離38Downs綜合癥屬于染色體畸變中的_A_。A.三體型數(shù)目畸變 B.三倍體數(shù)目畸變 C.單體型數(shù)目畸變 D. 單倍體數(shù)目畸變39某種人類(lèi)腫瘤細(xì)胞染色體數(shù)為52條，稱為_(kāi)D_。A.二倍體 B.亞二倍體 C.亞三倍體 D. 超二倍體40若某人核型為46，XX，dup（3）（q12q21）則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了_C_。A.缺失 B.倒位 C.重復(fù) D.插入41若某人核型為46，XX，inv（9）（p12q31）則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了_B_。A.缺

32、失 B.倒位 C.易位 D.插入42兩條非同源染色體同時(shí)發(fā)生斷裂，斷片交換位置后重接，結(jié)果造成_C_。A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入43一條染色體發(fā)生兩次斷裂后斷片顛倒180°后重接，結(jié)果造成_B_。A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入44若某一個(gè)體核型為46，XX/47，XX，+21則表明該個(gè)體為_(kāi)B_。A.常染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體 B.常染色體數(shù)目異常的嵌合體C. 性染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體 D. 性染色體數(shù)目異常的嵌合體45染色體結(jié)構(gòu)畸變屬于_C_。A.移碼突變 B.動(dòng)態(tài)突變 C.片段突變 D.轉(zhuǎn)換 E.顛換46、5歲女孩，門(mén)診診斷為21-三體綜合癥，其核型分析為46，

33、XX，t（14q21q），那么最可能屬于下列_E_染色體畸變所致。A. 染色體重疊 B. 染色體缺失 C. 染色體倒位D. 染色體重復(fù) E. 染色體易位47、核型為47，XXXY的個(gè)體，其X、Y染色質(zhì)的數(shù)目為_(kāi)B_。A. X染色質(zhì) 1 Y染色質(zhì) 1B. X染色質(zhì) 2 Y染色質(zhì) 1C. X染色質(zhì) 3 Y染色質(zhì) 1D. X染色質(zhì) 1 Y染色質(zhì) 0E. X染色質(zhì) 2 Y染色質(zhì) 048、45，XY，-21核型屬于哪種變異類(lèi)型_A_。A. 單體型 B. 三體型 C. 多體型 D. 單倍體 E. 多倍體49、下列哪種核型為超二倍體_E_。A. 45，XY，-21 B. 45，XY，21 C. 46， XY

34、D. 46，XY，-21 E. 47，XY，+2150、羅伯遜易位發(fā)生的原因是_A_。A兩條近端著絲粒染色體在著絲粒處斷裂后相互融合形成一條染色體B兩條近端著絲粒染色體在任何一處斷裂后相互易位形成一條染色體C任何兩條染色體在著絲粒處斷裂后相互融合形成一條染色體D. 一條染色體節(jié)段插入另一條染色體E. 性染色體和常染色體間的相互易位51、染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是_E_。A缺失 B. 重復(fù) C. 易位 D. 插入 E. 斷裂及斷裂后的變位重接52、發(fā)生于近端著絲粒染色體間的易位是_C_。A. 相互易位 B. 染色體內(nèi)易位 C. 羅伯遜易位 D. 移位 E. 轉(zhuǎn)位5346，XY，t（2；5）（q21；

35、q31）表示_B_。A.一女性體內(nèi)發(fā)生了染色體的插入 B.一男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位C.一男性帶有等臂染色體 D.一女性個(gè)體帶有易位型的畸變?nèi)旧w54、下列哪種核型為亞二倍體_B_。A. 45，XX，21 B. 45，XX，-21 C. 46，XXD. 46，XX，-21 E. 47，XX，+2155、下列哪種簡(jiǎn)式表示末端缺失_B_。45，XX，t（14；21）（P11；q11）46，XX，del(1)(q21)C. 46，XX，r(2)(p21；q31)D. 46，XX，t(3；10)(q21；q22)E. 46，XX，del(1)(q21；q31)5621三體綜合癥的臨床表現(xiàn)有_A_。A

36、.智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫掌、趾間距寬B.智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂C.智力低下伴肌張力亢進(jìn)、特殊握拳姿勢(shì)、搖椅足D.智力低下伴長(zhǎng)臉、大耳朵、大下巴、大睪丸5713三體綜合癥的臨床表現(xiàn)有_A_。A. 智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂B. 智力低下伴肌張力亢進(jìn)、特殊握拳姿勢(shì)、搖椅足C. 智力低下伴長(zhǎng)臉、大耳朵、大下巴、大睪丸D. 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬5818三體綜合癥的臨床表現(xiàn)有_C_。A. 智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫掌、趾間距寬B. 智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂C. 智力低下伴肌張力亢進(jìn)、特殊握拳姿勢(shì)、搖椅足D. 智力

37、低下伴長(zhǎng)臉、大耳朵、大下巴、大睪丸59Turner綜合癥的臨床表現(xiàn)有_B_。A. 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬B. 智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂C. 智力低下伴肌張力亢進(jìn)、特殊握拳姿勢(shì)、搖椅足D. 智力低下伴長(zhǎng)臉、大耳朵、大下巴、大睪丸605p綜合征的臨床表現(xiàn)有_B_。A. 習(xí)慣性流產(chǎn) B. 滿月臉、貓叫樣哭聲C表型男性、乳房發(fā)育、小陰莖、隱睪D身材高大、性格暴躁、常有攻擊性行為61Klinefelter綜合征的臨床表現(xiàn)有_C_。A. 習(xí)慣性流產(chǎn) B. 滿月臉、貓叫樣哭聲C表型男性、乳房發(fā)育、小陰莖、隱睪D身材高大、性格暴躁、常有攻擊性行為6214/21易位型異

38、常染色體攜帶者的核型是_C_。A. 47，XXY B.47，XX（XY），+21C. 45，XX（XY），-14，-21，+t（14；21）（P11；q11）D. 46，XX（XY），-14，+t（14；21）（P11；q11）6314/21易位型先天愚型患者的核型是_D_。A. 47，XXY B.47，XX（XY），+21C. 45，XX（XY），-14，-21，+t（14；21）（P11；q11）D46，XX（XY），-14，+t（14；21）（P11；q11）64某種人類(lèi)腫瘤細(xì)胞染色體數(shù)為93條，稱為_(kāi)E_。A. 二倍體 B. 亞二倍體 C. 超二倍體 D. 亞三倍體 E. 多異倍體65

39、、46/47/45三種細(xì)胞系組成的嵌合型個(gè)體產(chǎn)生的原因?yàn)開(kāi)B_。A. 核內(nèi)有絲分裂 B. 有絲分裂不分離C. 減數(shù)分裂后期不分離 D. 減數(shù)分裂后期不分離E. 染色體丟失66、嵌合體形成的最可能的原因是_E_。A精子形成時(shí)第一次減數(shù)分裂染色體不分離B. 精子形成時(shí)第二次減數(shù)分裂染色體不分離C. 卵子形成時(shí)第一次減數(shù)分裂染色體不分離D. 卵子形成時(shí)第二次減數(shù)分裂染色體不分離E. 受精卵早期卵裂時(shí)發(fā)生有絲分裂染色體不分離67、1號(hào)染色體q21帶和5號(hào)染色體q31帶發(fā)生斷裂，斷裂點(diǎn)以遠(yuǎn)節(jié)段相互交換片段后重接，其詳式為：_D_。A. 46，XX，t（1；5）（1pter1p21：5q315pter；5

40、pter5q31：1p211pter）B. 46，XX，t（1；5）（1pter1q21：5q315qter；5qter5p31：1p211qter）C. 46，XX，t（1；5）（1pter1q21：5p315qter；5q315qter：1p211qter）D. 46，XX，t（1；5）（1pter1q21：5q315qter；5pter5q31：1q211qter）E. 46，XX，t（1；5）（1pter1p21：5p315qter；5qter5p31：1p211qter）68、受精卵第二次分裂（卵裂）時(shí)，如果發(fā)生體細(xì)胞不分離可以導(dǎo)致：_B_。A. 三倍體 B. 嵌合體 C. 單體型

41、D. 三體型 E. 部分單體型69、一個(gè)患者核型為46，XX/45，X，其發(fā)生原因可能是：_C_。A. 體細(xì)胞染色體不分離 B. 減數(shù)分裂染色體不分離C. 染色體丟失 D. 雙受精 E. 核內(nèi)復(fù)制70.近端著絲粒染色體之間通過(guò)著絲粒融合而形成的易位稱為_(kāi)C_。A.單方易位串聯(lián)易位C.羅伯遜易位D.復(fù)雜易位71、四倍體的形成可能是_C_。A.雙雄受精 B.雙雌受精 C.核內(nèi)復(fù)制 D.不等交換72嵌合體形成的原因可能是_D_。A卵裂過(guò)程中發(fā)生了聯(lián)會(huì)的同源染色體不分離B生殖細(xì)胞形成過(guò)程中發(fā)生了染色體的丟失C生殖細(xì)胞形成過(guò)程中發(fā)生了染色體的不分離D卵裂過(guò)程中發(fā)生了染色體丟失73染色體不分離_E_。A.只是指姐妹染色單體不分離 B. 只是指同源染色體不分離C.只發(fā)生在有絲分裂過(guò)程中 D. 只發(fā)生在減數(shù)分裂過(guò)程中E.是指姐妹染色單體或同源染色體不分離7414/21羅伯遜易位攜帶者與正常人婚配，婚后生育了一男孩，試問(wèn)此男孩患先天愚型的風(fēng)險(xiǎn)是_C_。A.1 B.1/2 C.1/3 D.1/475含有三個(gè)細(xì)胞系的嵌合體可能是由于以下哪種原因造成的_D_。減數(shù)分裂中第一次有絲分裂時(shí)染色體不分離減數(shù)分裂中第二次有絲分裂