自閉癥專題資料

1、自閉癥專題自閉癥病因及臨床診斷自閉癥病因及臨床診斷一、自閉癥的定義：一、自閉癥的定義：又稱孤獨(dú)癥，由于神經(jīng)系統(tǒng)失調(diào)神經(jīng)系統(tǒng)失調(diào)導(dǎo)致的發(fā)育障礙，其病征包括不正常的社交能力、溝通能力、興趣和行為模式。自閉癥是一種廣泛性發(fā)展障礙，廣泛性發(fā)展障礙，以嚴(yán)重的、廣泛的社會(huì)相互影響和溝通技能的損害以及刻板的行為、興趣和活動(dòng)為特征的精神？精神？疾病。主要在主要在3歲前起病。歲前起病。 自閉癥三聯(lián)征自閉癥三聯(lián)征（核心癥狀）：（核心癥狀）：o社會(huì)交往障礙社會(huì)交往障礙 o言語(yǔ)發(fā)育障礙言語(yǔ)發(fā)育障礙 o興趣范圍狹窄、刻板行為興趣范圍狹窄、刻板行為 智能障礙。二、病因：二、病因：遺傳、腦損傷、神經(jīng)遞質(zhì)代謝、其它（一）、遺

2、傳及先天性疾病因素：1、遺傳因素：由遺傳物質(zhì)遺傳物質(zhì)發(fā)生改變或者是由致病基因致病基因所控制。常見(jiàn)的有高血壓、糖尿病、腫瘤、21-三體綜合癥、苯丙酮尿癥、性腺發(fā)育不良（特納氏綜合癥）等。 導(dǎo)致自閉癥的遺傳因素是什么呢？目前的研究進(jìn)展是國(guó)外科學(xué)家通過(guò)對(duì)正常和自閉癥患者基因測(cè)序?qū)Ρ葋?lái)尋找導(dǎo)致該病的致病基因，未未最終定論。最終定論。（2）、先天性疾病因素：先天性疾病是指一出生就有的病。母親在懷孕期間接觸環(huán)境有害因素，如農(nóng)藥、有機(jī)溶劑、 重金屬等化學(xué)品，或過(guò)量暴露在各種射線下，或服用某些藥物，或染上某些病菌，甚至一些不良習(xí)慣愛(ài)好，引起胎兒異常。 換句話說(shuō)，主要為患兒母親孕前、孕中及圍產(chǎn)期（孕28周-產(chǎn)后

3、1周）時(shí)遭受微生物感染、輻射、物理化學(xué)品接觸及不良生活習(xí)慣等。常見(jiàn)表現(xiàn)為胎兒宮內(nèi)缺氧、羊水混濁、羊水早破、臍帶繞頸、胎體大小與孕期不符、胎盤(pán)老化、產(chǎn)傷、新生兒缺血缺氧性腦病等。（二）、神經(jīng)遞質(zhì)學(xué)說(shuō)o 定義：神經(jīng)遞質(zhì)（neurotransmitter）在突觸傳遞中擔(dān)當(dāng)信使的特定化學(xué)物質(zhì)。 o 種類： 根據(jù)其化學(xué)本質(zhì)，將其分為生物原胺類、氨基酸類、肽類、其它類。 根據(jù)其生物學(xué)效應(yīng)分為興奮性和抑制性遞質(zhì)。經(jīng)典神經(jīng)遞質(zhì)及生物學(xué)效應(yīng)：o乙酰膽堿：主要參于機(jī)體心血管活動(dòng)（植物神經(jīng)）、攝食、飲水、睡眠、覺(jué)醒、感覺(jué)和運(yùn)動(dòng)的調(diào)節(jié)。 o單胺類：腎上腺素、去甲腎上腺素、多巴胺、5-羥色胺；去甲腎上腺素（NE）：心、

4、血管活動(dòng)、體溫、情緒活動(dòng)的調(diào)節(jié)，也與維持大腦皮層的覺(jué)醒狀態(tài)有關(guān) 。多巴胺（DA）:興奮遞質(zhì)，對(duì)大腦整體興奮起調(diào)節(jié)作用，使精神愉悅，情緒高漲，與精神分裂癥、吸毒、帕金森病等相關(guān)；o氨基酸類：谷氨酸、天冬氨酸、-氨基丁酸、甘氨酸。-氨基丁酸(GABA)：抑制性遞質(zhì)，與焦慮、緊張不安、易爆怒等情緒異常相關(guān)。（三）、腦損傷：o 3歲前兒童導(dǎo)致腦損傷的常見(jiàn)原因有什么？ 關(guān)鍵詞： 缺氧。缺氧。 圍產(chǎn)期腦缺氧：胎盤(pán)供血供養(yǎng)不足、單臍動(dòng)脈畸形、感染、新生兒缺血缺氧性腦病； 產(chǎn)傷：產(chǎn)道狹窄所致擠壓傷，胎鉗傷； 呼吸道疾病所致大腦缺氧：羊水誤吸、氣道梗阻、雙肺發(fā)育異常，呼吸膜面積減少，通氣血流比下降。 循環(huán)系統(tǒng)疾

5、?。合忍煨孕呐K病，如法洛四聯(lián)征。（四）、其它因素：o 成長(zhǎng)環(huán)境、心理、父母教育方法Blablablabla。二、二、臨床診斷：臨床診斷：o臨床表現(xiàn)；臨床表現(xiàn)；o診斷標(biāo)準(zhǔn)：診斷標(biāo)準(zhǔn)： 癥狀標(biāo)準(zhǔn)； 實(shí)驗(yàn)室及醫(yī)技檢查標(biāo)準(zhǔn)。o鑒別診斷；鑒別診斷；o具備診斷資質(zhì)機(jī)構(gòu)及康復(fù)機(jī)構(gòu)簡(jiǎn)介。具備診斷資質(zhì)機(jī)構(gòu)及康復(fù)機(jī)構(gòu)簡(jiǎn)介。（一）、臨床表現(xiàn)：（一）、臨床表現(xiàn)：o社會(huì)交往障礙：社會(huì)交往障礙： 在嬰幼兒期：表現(xiàn)回避目光對(duì)視。對(duì)呼喚常無(wú)反應(yīng)，對(duì)在嬰幼兒期：表現(xiàn)回避目光對(duì)視。對(duì)呼喚常無(wú)反應(yīng)，對(duì)父母不產(chǎn)生依戀，缺乏與其他兒童交往或玩耍的興趣，父母不產(chǎn)生依戀，缺乏與其他兒童交往或玩耍的興趣，不會(huì)與他人分享快樂(lè)，遇到不愉快或受到

6、傷害時(shí)也不會(huì)不會(huì)與他人分享快樂(lè)，遇到不愉快或受到傷害時(shí)也不會(huì)尋求安慰。尋求安慰。 隨年齡增長(zhǎng)，上述癥狀可有改善，但仍明顯缺乏主動(dòng)與隨年齡增長(zhǎng)，上述癥狀可有改善，但仍明顯缺乏主動(dòng)與人交往的興趣和行為，即使與人交往，也對(duì)社會(huì)常情缺人交往的興趣和行為，即使與人交往，也對(duì)社會(huì)常情缺乏理解。對(duì)他人情感缺乏共鳴。不能根據(jù)社交場(chǎng)合調(diào)整乏理解。對(duì)他人情感缺乏共鳴。不能根據(jù)社交場(chǎng)合調(diào)整自己的行為，難以與同齡兒童建立正常的伙伴關(guān)系。自己的行為，難以與同齡兒童建立正常的伙伴關(guān)系。 成年后，仍缺乏社交技能。不能建立戀愛(ài)關(guān)系及結(jié)婚。成年后，仍缺乏社交技能。不能建立戀愛(ài)關(guān)系及結(jié)婚。 隨年齡增長(zhǎng)，上述癥狀可有改善，但仍明顯

7、隨年齡增長(zhǎng)，上述癥狀可有改善，但仍明顯缺乏主動(dòng)與人交往的興趣和行為，即使與人缺乏主動(dòng)與人交往的興趣和行為，即使與人交往，也對(duì)社會(huì)常情缺乏理解。對(duì)他人情感交往，也對(duì)社會(huì)常情缺乏理解。對(duì)他人情感缺乏共鳴。不能根據(jù)社交場(chǎng)合調(diào)整自己的行缺乏共鳴。不能根據(jù)社交場(chǎng)合調(diào)整自己的行為，難以與同齡兒童建立正常的伙伴關(guān)系。為，難以與同齡兒童建立正常的伙伴關(guān)系。p言語(yǔ)發(fā)育障礙：言語(yǔ)發(fā)育障礙： 言語(yǔ)交流障礙：言語(yǔ)交流障礙：言語(yǔ)發(fā)育延遲或缺陷，從言語(yǔ)的理解、言語(yǔ)發(fā)育延遲或缺陷，從言語(yǔ)的理解、形式及內(nèi)容均有異常，不能滿足日常交流的需要。形式及內(nèi)容均有異常，不能滿足日常交流的需要。 具體表現(xiàn)：具體表現(xiàn)： 嬰幼期學(xué)語(yǔ)頻次少，

8、缺乏多樣性變化；說(shuō)話時(shí)用詞少，嬰幼期學(xué)語(yǔ)頻次少，缺乏多樣性變化；說(shuō)話時(shí)用詞少，缺乏詞匯組合，難以協(xié)調(diào)地將語(yǔ)言和手勢(shì)、姿勢(shì)整合；缺乏詞匯組合，難以協(xié)調(diào)地將語(yǔ)言和手勢(shì)、姿勢(shì)整合； 常存在模仿言語(yǔ)。人稱代詞常用錯(cuò)，語(yǔ)調(diào)語(yǔ)速也存在異常存在模仿言語(yǔ)。人稱代詞常用錯(cuò)，語(yǔ)調(diào)語(yǔ)速也存在異常；言語(yǔ)應(yīng)用能力受損，如會(huì)背單詞、兒歌，但用于交流常；言語(yǔ)應(yīng)用能力受損，如會(huì)背單詞、兒歌，但用于交流的言語(yǔ)卻很少；不會(huì)提出話題，維持話題，僅用刻板重復(fù)的言語(yǔ)卻很少；不會(huì)提出話題，維持話題，僅用刻板重復(fù)的短語(yǔ)進(jìn)行交談；難以主動(dòng)與別人分享體驗(yàn)；言語(yǔ)中象征的短語(yǔ)進(jìn)行交談；難以主動(dòng)與別人分享體驗(yàn)；言語(yǔ)中象征性符號(hào)應(yīng)用困難。性符號(hào)應(yīng)用困

9、難。p興趣狹窄及行為方式刻板、重復(fù)興趣狹窄及行為方式刻板、重復(fù) 興趣狹窄和異常的依戀行為：對(duì)玩具和游戲缺乏興興趣狹窄和異常的依戀行為：對(duì)玩具和游戲缺乏興趣，卻迷戀個(gè)別非玩具性物品，如瓶蓋、車輪、旋趣，卻迷戀個(gè)別非玩具性物品，如瓶蓋、車輪、旋轉(zhuǎn)的電扇、物體光滑的表面、一段繩子等。轉(zhuǎn)的電扇、物體光滑的表面、一段繩子等。 固執(zhí)的生活習(xí)慣和生活方式：常固執(zhí)的要求環(huán)境一固執(zhí)的生活習(xí)慣和生活方式：常固執(zhí)的要求環(huán)境一成不變，總是以同一方式地做某一事情，如固定地成不變，總是以同一方式地做某一事情，如固定地食品、固定的座位、固定的活動(dòng)路線的。食品、固定的座位、固定的活動(dòng)路線的。 刻板重復(fù)行為：如不停轉(zhuǎn)圈，不斷敲

10、打同一東西，刻板重復(fù)行為：如不停轉(zhuǎn)圈，不斷敲打同一東西，不斷問(wèn)同一個(gè)問(wèn)題，不斷摸弄或嗅聞一些物品。不斷問(wèn)同一個(gè)問(wèn)題，不斷摸弄或嗅聞一些物品。p智能障礙：智能障礙： 智力各方面發(fā)展不平衡，較正常同齡童智力智力各方面發(fā)展不平衡，較正常同齡童智力低下，如機(jī)械記憶、空間視覺(jué)能力相對(duì)較好。低下，如機(jī)械記憶、空間視覺(jué)能力相對(duì)較好。 其他癥狀：常伴多動(dòng)，并可有沖動(dòng)、自傷行其他癥狀：常伴多動(dòng)，并可有沖動(dòng)、自傷行為。為。（二）、診斷標(biāo)準(zhǔn)：（二）、診斷標(biāo)準(zhǔn)：o1、癥狀標(biāo)準(zhǔn)：、癥狀標(biāo)準(zhǔn)：DSM-IV-TR 精神疾病的診斷和統(tǒng)計(jì)手冊(cè)孤獨(dú)癥診斷標(biāo)準(zhǔn),即由美國(guó)精神病學(xué)會(huì)制定的 ；掌握掌握CCMD3中國(guó)精神障礙分類與診斷標(biāo)

11、準(zhǔn)第3版孤獨(dú)癥診斷標(biāo)準(zhǔn)；掌握掌握 兒童自閉癥評(píng)定量表（Childhood Autism Rating Scale）：簡(jiǎn)稱CARS量表。掌握掌握 作者簡(jiǎn)介：艾瑞克作者簡(jiǎn)介：艾瑞克修普勒修普勒（Eric Schopler，1927年2006年7月7日），是德裔美國(guó)心理學(xué)家，任教于北卡羅來(lái)納大學(xué)，治療自閉癥的國(guó)際先驅(qū)。此外還有法國(guó)自閉癥兒童行為測(cè)試評(píng)定量表（IBSE量表）了解了解2、實(shí)驗(yàn)室及醫(yī)技檢查標(biāo)準(zhǔn)：、實(shí)驗(yàn)室及醫(yī)技檢查標(biāo)準(zhǔn)：p 實(shí)驗(yàn)室檢查指標(biāo)： 常規(guī)：血、尿、大便常規(guī)，凝血功能； 生化：肝、腎功能，免疫功能，電解質(zhì)等； 各項(xiàng)激素水平測(cè)定：生長(zhǎng)激素、甲狀腺激素、性激素、血清皮質(zhì)醇、貧血三項(xiàng)等； 微

12、量元素測(cè)定：鈣、鎂、銅、鋅、鐵、鉛等；例例：血鉛過(guò)高：易激惹、多動(dòng)、注意力短暫、攻擊性行為、反應(yīng)遲鈍、嗜睡、運(yùn)動(dòng)失調(diào)。嚴(yán)重者有狂躁、譫妄(神志錯(cuò)亂、迷惑、語(yǔ)無(wú)倫次、不安寧、激動(dòng)等特征并時(shí)常帶有妄想或幻覺(jué)的暫時(shí)性神經(jīng)失常)、視覺(jué)障礙，顱神經(jīng)癱瘓等。 神經(jīng)遞質(zhì)檢測(cè)。 先天性疾病篩查：如苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、腦垂體發(fā)育不良。p 醫(yī)技科室檢查： 頭顱磁共振平掃+增強(qiáng)+血管成像； 胸、腹部DR及CT。（三）、鑒別診斷：（三）、鑒別診斷：o Rett綜合征：綜合征： 常見(jiàn)于女童，主要表現(xiàn)為進(jìn)行性協(xié)調(diào)能力及智能退化。出生后前5個(gè)月發(fā)育正?；蚪跽?，5-48個(gè)月期間開(kāi)始出現(xiàn)頭部生長(zhǎng)減緩而成小頭

13、。5-30月之前喪失已習(xí)得手部技巧，代之以固定反復(fù)的手部動(dòng)作（如手置于胸部不停地扭動(dòng)、揉、搓等）及過(guò)度換氣，嚴(yán)重的語(yǔ)言發(fā)育障礙或倒退，社交及游戲發(fā)展停滯。 對(duì)玩具喪失興趣，但仍有視線接觸，面部不 時(shí)顯示“社交性微笑”樣表情，在兒童中期，常出現(xiàn)協(xié)調(diào)不佳、步態(tài)不穩(wěn)，且合并駝背或脊柱側(cè)彎，時(shí)有舞蹈徐動(dòng)癥狀?；純憾加袊?yán)重智能障礙，兒童早期或中期出現(xiàn)癲癇、痙攣。與自閉癥不同的是，少見(jiàn)來(lái)得自我傷害及復(fù)雜重復(fù)性偏好或常規(guī)的同一性行為。pHeller綜合征：綜合征： 又稱嬰兒癡呆(Dementia infantilis)、解體性精神病(Disintegrative Psychosis)，是一種發(fā)生于童年早期，

14、以大腦皮質(zhì)退行性變，白質(zhì)萎縮，類脂質(zhì)變性白質(zhì)萎縮，類脂質(zhì)變性為主要病理特征的腦變性病。 癥狀及診斷標(biāo)準(zhǔn)：癥狀及診斷標(biāo)準(zhǔn)： (1)發(fā)病后原來(lái)獲得的言語(yǔ)、生活和社會(huì)技能迅速衰退、甚至喪失，如大小便自控能力喪失； (2)對(duì)親人、游戲，及相互交往等均無(wú)興趣。通常比較興奮，無(wú)目的性活動(dòng)增加。部分患兒可出現(xiàn)自殘行為； (3)病前言語(yǔ)、人際交往，及其他生活和社會(huì)功能的發(fā)育完全正常； (4)排除選擇性緘默癥、兒童精神分裂癥、孤獨(dú)癥、Rett綜合征，或癔癥性失語(yǔ)等。pAsperger綜合征：綜合征： 指一種廣泛性發(fā)育障礙的綜合征，有類似兒童孤獨(dú)癥的某些特征，男孩多見(jiàn)，一般到學(xué)齡期7歲左右癥狀才明顯，主要為人際交往障礙，局限、刻板、重復(fù)的興趣和行為方式。無(wú)明顯的言語(yǔ)和智能障礙。 癥狀標(biāo)準(zhǔn)： (1)人際交往障礙的顯著特點(diǎn)是缺乏交往技巧，交往方式刻板、生硬、程式化，缺乏發(fā)展友誼的能力； (2)局限于