水平基因轉(zhuǎn)移在生物進化中的作用

1、評 述 2014 年 第 59 卷 第 21 期：2055 2064 中國科學(xué)雜志社SCIENCE CHINA PRESS水平基因轉(zhuǎn)移在生物進化中的作用王洽, 樂霽培, 張體操, 黃錦嶺*, 孫航* 中國科學(xué)院昆明植物研究所, 中國科學(xué)院東亞植物多樣性與生物地理學(xué)重點實驗室, 昆明 650201; 中國科學(xué)院大學(xué), 北京 100049; Department of Biology, East Carolina University, Greenville 27858, USA* 聯(lián)系人, E-mail: ; hsun2013-11-12 收稿, 2014-02-27

2、接受, 2014-06-17 網(wǎng)絡(luò)版發(fā)表國家自然科學(xué)基金(31328003, 31300201)、國家自然科學(xué)基金委員會-云南省人民政府聯(lián)合基金重點項目(U1136601)、中國科學(xué)院戰(zhàn)略性先 導(dǎo)科技專項(XDB03030112)、中國科學(xué)院“百人計劃”(2011312D11022)和中國科學(xué)院和國家外國專家局“創(chuàng)新團隊國際合作伙伴計劃”資助摘要 水平基因轉(zhuǎn)移現(xiàn)象的發(fā)現(xiàn)揭示出生物進化的另一條途徑, 并引發(fā)研究人員對生物進化 描述方式進行更多的思考和討論. 目前普遍認為, 水平基因轉(zhuǎn)移在原核生物和單細胞真核生物 中發(fā)生較為頻繁, 并且是二者進化的重要動力, 但在多細胞真核生物中, 其發(fā)生范圍及進

3、化意 義尚存爭議. 本文列舉原核生物、單細胞真核生物以及多細胞真核生物 3 個重要類群(動物、植 物、真菌)中已被報道的部分研究實例, 分析水平基因轉(zhuǎn)移在這些類群進化過程中的作用及其產(chǎn) 生的影響. 此外, 還簡要地介紹了目前水平基因轉(zhuǎn)移常用的檢測手段、可能的發(fā)生機制以及其 發(fā)生的傾向性, 并對未來多細胞真核生物水平基因轉(zhuǎn)移事例的發(fā)現(xiàn)作出預(yù)測.關(guān)鍵詞 水平基因轉(zhuǎn)移 生物進化 生命之樹 生命之網(wǎng)動物 植物 真菌水平基因轉(zhuǎn)移(horizontal gene transfer, HGT), 又 稱橫向基因轉(zhuǎn)移(lateral gene transfer, LGT), 指不同 于常規(guī)的由親代到子代的垂直

4、基因傳遞(vertical gene transfer, VGT), 能跨越種間隔離, 在親緣關(guān)系或遠或 近的生物有機體間進行的遺傳信息轉(zhuǎn)移1. 通過將新 基因?qū)氍F(xiàn)有的基因組, 水平基因轉(zhuǎn)移能幫助受體 生物繞過通過點突變和重組創(chuàng)造新基因的緩慢過程, 從而加速基因組的革新和進化2.達爾文在物種起源中基于突變和垂直遺傳的 假設(shè)而推導(dǎo)并提出了“生命之樹”(tree of life)的概念3, 自此之后, 用簡潔分叉的樹狀圖, 即生命之樹, 來描 繪生物進化的歷程一直是生物學(xué)家所追求的目標(biāo). 然而水平基因轉(zhuǎn)移現(xiàn)象的發(fā)現(xiàn)啟示我們, 生物進化 的歷程可能遠比之前想象的更加錯綜復(fù)雜. 一些研 究者認為,

5、水平基因轉(zhuǎn)移是生物進化的重要動力, 進 化 歷程更 應(yīng)該 用 “ 生命 之網(wǎng) ”(web/net of life) 來描 述47. 然而, 也有對此持不同意見的研究人員, 他們同樣承認水平基因轉(zhuǎn)移現(xiàn)象的存在, 但卻堅持認 為樹形結(jié)構(gòu)才是主要的, 橫向的基因轉(zhuǎn)移所產(chǎn)生的 影響并不足以對此產(chǎn)生動搖810. 例如, Ciccarelli 等 人8選擇了來自生物 3 個域(古菌、細菌和真核生物) 的 191 個物種中普遍存在的 36 個基因, 在排除了 5 個有橫向轉(zhuǎn)移現(xiàn)象的基因后, 利用剩下的 31 個同源 基因構(gòu)建了一棵巨大的“生命之樹”, 并認為這能反 映生物進化真實的信息. 然而, 這項研究卻

6、受到了其 他研究者的反駁, Dagan 和 Martin11撰文指出, 從數(shù) 量上看, 31 個基因只能代表一個普通原核生物蛋白編碼基因總量的 1%, 對于一個較大的真核生物來說, 甚至只有 0.1%, 因此, Ciccarelli 等人8的結(jié)果只能稱 為“由 1%信息構(gòu)成的樹”, 并不是生物進化的真實反 映. Swithers12也指出, Ciccarelli 等人8的研究方法存 在明顯的缺陷, 雖然他們聲稱所使用的 31 個基因缺 乏基因轉(zhuǎn)移的證據(jù), 但這并不能證明這些基因從未 發(fā)生過水平基因轉(zhuǎn)移.引用格式: 王洽, 樂霽培, 張體操, 等. 水平基因轉(zhuǎn)移在生物進化中的作用. 科學(xué)通報,

7、2014, 59: 20552064Wang Q, Yue J P, Zhang T C, et al. Horizontal gene transfer provides new insights into biological evolution (in Chinese). Chin Sci Bull (Chin Ver), 2014, 59: 20552064, doi: 10.1360/972013-12512014 年 7 月第 59 卷第 21 期爭論還在繼續(xù), 維護“生命之樹”的一方堅信, 即 使水平基因轉(zhuǎn)移確實存在, 但是一些核心的基因仍 然保留著樹的信息, 并且可以通過相應(yīng)的

8、技術(shù)手段 將其顯示出來; 而提出“生命之網(wǎng)”的一方, 則認為隨 著“生命之樹”概念的動搖, 生物進化的一些基本觀 點和概念也都需要隨之進行更正. 無論如何, 這場爭 論的焦點就在于: () 水平基因轉(zhuǎn)移現(xiàn)象發(fā)生的范 圍到底有多大; () 水平轉(zhuǎn)移的基因到底對生物進 化產(chǎn)生了多大影響. 在目前的研究水平下, 要準確而 完整地對此作出評述是幾乎不可能的, 但是通過分 析發(fā)生在不同生物類群中的案例, 還是可以窺探出 水平基因轉(zhuǎn)移對于生物進化影響的一些跡象, 并從 中總結(jié)出有意義的規(guī)律.1原核生物水平基因轉(zhuǎn)移發(fā)生的范圍及意義盡管發(fā)生在多細胞真核生物(如動物、植物、真 菌等類群)中的水平基因轉(zhuǎn)移現(xiàn)象可能

9、更受人們的關(guān) 注, 但要充分認識水平基因轉(zhuǎn)移對生物進化的影響, 還是有必要先了解一下原核生物類群(包括細菌和古 菌)中水平基因轉(zhuǎn)移發(fā)生的情況. 因為從地球的生物 量來看, 占據(jù)大多數(shù)的是原核生物, 而且對于本文所 探討的話題水平基因轉(zhuǎn)移, 其發(fā)生的主要對象也 是原核生物.對原核生物而言, 外源基因的獲得被認為是基 因組取得新基因的主要途徑. 通過基因轉(zhuǎn)移從其他 生物處取得可用基因, 受體生物能被快速地賦予有 利的 表現(xiàn)型 , 從而獲 得開拓 新資源和生 態(tài)位的能 力2,1315. 最具代表性的原核生物水平基因轉(zhuǎn)移事件 是細菌耐藥性的產(chǎn)生和傳播. 抗生素作為一種重要 的醫(yī)療手段, 在其推廣應(yīng)用的

10、過程中一直受到細菌 耐藥性問題的困擾16. 研究人員發(fā)現(xiàn), 細菌不僅能 快速產(chǎn)生耐藥性, 而且能在菌落間相互傳播這種能 力, 這使得細菌能在短時間內(nèi)獲得多種抗生素的抗 性. 垂直遺傳已經(jīng)不足以解釋這一現(xiàn)象, 水平基因轉(zhuǎn) 移的研究由此得到重視. 研究表明15,17,18, 細菌的耐 藥性基因能夠通過各種方式在菌株或菌種間廣泛傳 播, 受體細菌因而可以迅速、廣泛地運用染色體外的 元件來獲得對抗抗生素的性狀, 從而適應(yīng)新環(huán)境. 類 似于細菌耐藥性, 一些原核生物致病機理、代謝特性 的傳播也通常歸因于相關(guān)基因的水平轉(zhuǎn)移15,18.水平基因轉(zhuǎn)移作為原核生物進化的一個重要機 制, 其重要性已經(jīng)得到廣泛認可

11、, 但是在量化其對基因組進化的貢獻問題上還存在爭議. 近幾年的研究 表明, 水平基因轉(zhuǎn)移對原核生物的影響可能是極其 廣泛的. Dagan 等人19檢測了分布在 181 個原核生物 基因組中的近 54 萬個基因, 發(fā)現(xiàn)平均每個基因組中 都有至少(81±15)%的基因在其進化歷程中的某段時 間與水平基因轉(zhuǎn)移相關(guān)聯(lián). 而 Treangen 和 Rocha20 則對來自原核生物 8 個不同進化枝的 110 個基因組進 行了分析, 結(jié)果表明, 88%98%的蛋白家族擴增與水 平基因轉(zhuǎn)移有關(guān), 并且相對于另一蛋白進化的推動 力基因重復(fù), 通過水平轉(zhuǎn)移的基因能更長久地 存在于原核生物中. Zhax

12、ybayeva 等人21以 11 個完整 測序的藍藻(Cyanobacteria)基因組為對象, 對其包含 的 1128 個蛋白編碼基因家族進行分析, 并比對 168 個已測序的其他原核生物基因組, 結(jié)果發(fā)現(xiàn), 藍藻基 因組有復(fù)雜的進化歷史, 部分基因(甚至大多數(shù)基因) 在不同物種中的關(guān)系不能簡單地用分叉樹狀結(jié)構(gòu)表 示, 研究同時發(fā)現(xiàn), 有水平轉(zhuǎn)移傾向的基因涵蓋了幾 乎所有的功能類型.2 單細胞真核生物與兩種類型的基因轉(zhuǎn)移2.1 單細胞真核生物與水平基因轉(zhuǎn)移相比于多細胞真核生物, 單細胞真核生物由于 沒有單獨的生殖細胞系, 轉(zhuǎn)移的基因不需要另外嵌 入生殖細胞也能夠遺傳下去, 因而, 水平基因轉(zhuǎn)

13、移可 能對其進化有更為重大的影響. 單細胞真核生物的 眾多類群中都有基因水平轉(zhuǎn)移的報道. Huang 等人22 的研究表明, 侵染人和其他動物的一種單細胞寄生 蟲小隱孢子蟲(Cryptosporidium parvum)通過成功 地整合并表達大量水平轉(zhuǎn)移而來的基因, 改變了與 自身寄生性相關(guān)的代謝系統(tǒng); Andersson 等人23對厭 氧寄生蟲旋 核鞭毛蟲屬 (Spironucleus) 和賈第蟲 屬 (Giardia)的研究表明, 兩者的共同祖先很可能是好 氧的, 而通過水平轉(zhuǎn)移從原核生物處獲取的基因在 一 定程 度上幫 助這 個類群 逐漸 適應(yīng)了 缺氧 環(huán)境 ; Whitaker 等人2

14、4對 10 個單細胞真核生物類群進行了 一次較為全面地篩查, 結(jié)果發(fā)現(xiàn), 所有類群中編碼代 謝酶的基因都有或多或少的一部分是通過水平基因 轉(zhuǎn)移獲得的.2.2 單細胞真核生物與胞內(nèi)基因轉(zhuǎn)移早期真核生物是以單細胞形式存在的, 在這一2056評 述階段, 單細胞真核生物發(fā)生的另一種形式的基因轉(zhuǎn) 移對整個真核生物類群的進化產(chǎn)生了深遠的影響. 現(xiàn)存真核生物的基因組具有明顯的鑲嵌性(即含有來 自不同生物譜系的基因成分), 對于這種現(xiàn)象, 較被 認可的解釋是, 兩種可能是共生關(guān)系的生物(一種古 菌和一種變形菌)通過未知機制融合后演化成了真核 生物的最近共同祖先(last eukaryotic common

15、ancestor, LECA), 之后再經(jīng)歷一系列的吞噬, 將其他生物的基 因整合到其基因組中, 才形成了現(xiàn)在具鑲嵌性基因 組的真核生物25,26. 而在一系列的吞噬過程中, 被真 核細胞吞噬的一種細菌(很可能是a-變形菌)和藍藻 分別形成線粒體和葉綠體, 這是內(nèi)共生起源學(xué)說的 觀點27,28, 盡管有所爭議, 但這個學(xué)說還是得到學(xué)者 廣泛的贊同29,30. 隨后的一系列研究表明, 細胞器的 基因組非常小, 只能編碼行使自身功能所需蛋白的 一小部分, 大部分細胞器蛋白是由其核基因編碼的, 因而推測, 在這個過程中細胞器發(fā)生了大量的基因 丟 失和胞內(nèi) 基因轉(zhuǎn)移 (intracellular ge

16、ne transfer, IGT)1,31,32, 或稱內(nèi)共生基因轉(zhuǎn)移(endosymbiotic gene transfer, EGT)33. 細胞器通過將其基因轉(zhuǎn)移到核基 因組 內(nèi) , 規(guī)避在 其起源早期 發(fā)生的穆勒 棘輪效應(yīng) (Mullers ratchet effect)帶來的風(fēng)險34; 另一方面, 由 于細胞器內(nèi)進行的氧化還原反應(yīng)會產(chǎn)生大量自由基, 通過轉(zhuǎn)移能夠避免基因被自由基誘發(fā)產(chǎn)生有害突變 的負擔(dān)35. 由此, 細胞核與細胞器可以各司其職, 形 成一個對雙方都有利的高效運作系統(tǒng). 可以說, 在真基因轉(zhuǎn)移錯誤的報道降低了人們對這一領(lǐng)域的研究 熱情等原因1, 使得多細胞真核生物領(lǐng)域的

17、研究相對 較少. 隨著 20 世紀后期基因組測序工作的開展, 情 況發(fā)生了改變. 研究人員對基因組序列進行大量分 析后發(fā)現(xiàn), 一些多細胞真核生物基因組含有不少來 自細菌、古菌以及其他真核生物的基因, 這表明水平 基因轉(zhuǎn)移現(xiàn)象確實發(fā)生在多細胞真核生物進化過程 中. 雖然尚難評述其影響有多大, 但許多研究案例表 明, 水平基因轉(zhuǎn)移對多細胞受體生物的生化系統(tǒng)進 化有顯著貢獻33,37.現(xiàn)今, 水平基因轉(zhuǎn)移的證據(jù)在多細胞真核生物 的各大分支中陸續(xù)被發(fā)現(xiàn). 本文僅對其中最受關(guān)注 的 3 個類群(后生動物、植物、真菌)進行舉例和分析.3.1 水平基因轉(zhuǎn)移對后生動物的影響() 水平基因轉(zhuǎn)移與后生動物生殖方式

18、. 對于 后生動物(metazoans, 即原生動物以外的所有多細胞 動物門類的總稱)而言, 有性繁殖的缺失就意味著走 進了進化上的死胡同. 根據(jù)穆勒棘輪假說38, 有性 生殖所扮演的首要角色就在于維持一個使得生物體 能規(guī)避有害變異逐步累積的保護機制, 通過減數(shù)分 裂的重組來確保每一代的部分后代都能凈化掉累積 的致死突變. 所以絕大部分后生動物都保有或部分 保有有性生殖方式, 而僅依靠無性生殖方式進行繁 衍的類群絕大多數(shù)是近期起源的(晚于 6 百萬年前)5. 但是蛭形輪蟲(bdelloid rotifers)的存在挑戰(zhàn)了這種觀39,40核生物發(fā)生早期, 胞內(nèi)基因轉(zhuǎn)移作為一套強有力的點41,42

19、, 這一類群大約在 4 千萬年前就已經(jīng)進化出43自然變異機制, 對其形成有著獨特的貢獻36. 當(dāng)然,現(xiàn), 并且隨后分化出了至少 460 個物種. 那么,胞內(nèi)基因轉(zhuǎn)移并非僅發(fā)生在真核生物的早期階段, 它也發(fā)生在多細胞真核生物階段, 是一個動態(tài)發(fā)生沒有進行有性生殖的蛭形輪蟲如何在長期的進化過程中規(guī)避有害突變累積的風(fēng)險并形成多樣的類群呢?40的過程.研究表明 , 蛭形輪蟲通過基因轉(zhuǎn)換(gene conver-3多細胞真核生物水平基因轉(zhuǎn)移例證及其 意義在水平基因轉(zhuǎn)移研究初期, 單細胞生物領(lǐng)域的 研究更為熱門, 科學(xué)家們對其發(fā)生情況已有相當(dāng)深 入且廣泛的研究, 但在多細胞真核生物領(lǐng)域內(nèi)卻并 非如此. 真

20、核生物水平基因轉(zhuǎn)移的證據(jù)早先大多來 源于原生生物, 那時大多數(shù)生物學(xué)家仍認為多細胞 真核生物獨立的生殖細胞系是水平基因轉(zhuǎn)移傳播過 程中難以克服的障礙, 再加上對于人類基因組水平sion)和水平基因轉(zhuǎn)移 2 種途徑對基因組進行維護. 蛭形輪蟲的基因組中發(fā)現(xiàn)了大量起源于細菌、真菌和植 物的基因44,45(可能占其基因數(shù)目的 8%以上40). 這 一事例說明, 水平基因轉(zhuǎn)移足以替代有性生殖為基 因的更新提供充足的機會5.() 水平基因轉(zhuǎn)移與后生動物寄生性. 一般來 說, 以植物為食物源的病原體都必須突破一個難對 付的障礙植物細胞壁46. 寄生于植物的真菌和 細菌病原體就有一系列可以分解植物細胞壁的酶

21、47, 而寄生動物之前一直被認為是缺乏這種能力的, 它 們只能通過招募共生微生物來達到這一目的46. 但20572014 年 7 月第 59 卷第 21 期在 1998 年, 研究人員首次從 2 種不同屬的植物寄生 性線蟲中找到了一種編碼細胞壁降解酶的基因, 這 種基因與細菌基因相似, 并且不存在于其他線蟲類 群中, 表明它們可能是通過水平基因轉(zhuǎn)移從細菌處 獲得的48. 隨后一系列涉及到植物防御系統(tǒng)調(diào)節(jié)的 轉(zhuǎn)移基因在線蟲中被發(fā)現(xiàn)4951. 目前普遍認為, 寄 生于植物的根結(jié)線蟲是由普通線蟲進化而來的, 其 寄生于植物的能力至少經(jīng)歷了 3 次獨立的起源52,53, 來自于細菌和真菌的轉(zhuǎn)移基因在線

22、蟲生態(tài)適應(yīng)過程 中起了重要作用46,48,49,5456, 甚至可能是線蟲成功寄 生于植物的前提46.() 水平基因轉(zhuǎn)移與后生動物形態(tài)變化. 許多 海洋生物存在著幼蟲和成年兩種截然不同的生活形 態(tài), 以被囊動物的代表 玻璃海鞘 (Ciona intesti- nalis)為例, 在形態(tài)分類上, 根據(jù)幼年階段的特征能 清晰地將之歸到脊索動物門中, 但是, 其與脊索動物 截然不同的 獨特成年形 態(tài)卻讓研究 者陷入兩 難 . Syvanen 和 Ducore57比較了包含玻璃海鞘在內(nèi)的 6 個物種的基因組, 結(jié)果發(fā)現(xiàn), 與形態(tài)差異變化相對應(yīng), 玻璃海鞘的基因也可以分開成 2 組, 分別講述著不同 的

23、進化故事. 他們認為最可能的解釋是, 玻璃海鞘是 一個嵌合體, 是廣泛水平基因轉(zhuǎn)移發(fā)生的結(jié)果. 近期 的研究發(fā)現(xiàn)58, 玻璃海鞘中與細胞通訊相關(guān)的眾多 功能基因可能是從多種藻類處水平轉(zhuǎn)移而來, 這些 基因普遍存在于不同動物的基因組中, 說明最有可 能在動物的共同祖先階段獲得, 并且可能對隨后整 個動物界的進化產(chǎn)生重要影響. 又因為基因來源于 多種不同藻類, 最可能的解釋是動物祖先以多種藻 類為食所致58, 這也佐證了 Doolittle59的觀點: 物如 其食(“you are what you eat”).() 水平基因轉(zhuǎn)移在后生動物中的其他例證. 部分基因水平轉(zhuǎn)移到動物基因組內(nèi)的例子還包括

24、: 沃爾巴克氏體(Wolbachia)的基因組被整合到昆蟲基 因組內(nèi)60; 在不同科的魚之間近期發(fā)生的抗凍基因 轉(zhuǎn)移61; 與類胡蘿卜素生物合成有關(guān)的基因從真菌 轉(zhuǎn)移到豌豆蚜(pea aphids)中62; 甚至有文章報道在 人類基因組 中發(fā)現(xiàn)了來 自寄生錐蟲 (Trypanosoma cruzi)的轉(zhuǎn)移基因63等.3.2 水平基因轉(zhuǎn)移對植物的影響( ) 水平基 因轉(zhuǎn)移 與植 物寄生 .大花草 科(Rafflesiaceae)現(xiàn)被置于金虎尾目(Malpighiales)中64,2004 年, Davis 和 Wurdack65對金虎尾目進行多基因 系統(tǒng)發(fā)育分析的結(jié)果顯示, 線粒體基因(matR

25、)和核基 因(18S rDNA 與 phytochrome C)支持這個歸類, 但是, 另一線 粒體 基因 (nad1B-C) 卻將其歸 置于葡 萄 科 (Vitaceae)內(nèi), 靠近其專性寄主崖爬藤屬(Tetrastigma). Davis 和 Wurdack65認為, 這一結(jié)果有力地說明大花 草科的部分線粒體基因組是通過水平基因轉(zhuǎn)移的形 式從其宿主處獲得. 對大花草科植物 Rafflesia cant- leyi 進一步的轉(zhuǎn)錄組分析表明, 其 2.1%的基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn) 物與水平基因轉(zhuǎn)移相關(guān)66; 通過線粒體基因組分析 顯示, 包括 Rafflesia cantleyi 及其寄主、近緣種在內(nèi) 的

26、 6 個物種所共有的 38 個功能基因中, 有 24%41% 的基因 序列證明水 平基因轉(zhuǎn)移 在大花草科中發(fā) 生過67.基因從寄主至寄生植物水平轉(zhuǎn)移的報道也見于 列當(dāng)科(Orobanchaceae)全寄生植物肉蓯蓉(Cistanche deserticola)中, 肉蓯蓉不僅葉綠體基因組大量丟失基 因, 還通過水平基因轉(zhuǎn)移從其寄主梭梭(Haloxylon ammodendron)處獲得 rpoC2 基因68. 近期, Zhang 等 人69也發(fā)現(xiàn)一個起源于十字花科的異胡豆苷合成酶 (strictosidine synthase-like, SSL)類似基因, 分別水平 轉(zhuǎn)移到根寄生植物分枝列當(dāng)

27、(Orobanche aegyptiaca) 和莖寄生植物南方菟絲子(Cuscuta australis)中, 進一 步研究的結(jié)果表明, 該基因在新的受體物種中可能 仍然執(zhí)行重要的功能. 而在 2004 年, Nature 上報道 了相反方 向的轉(zhuǎn)移 , Mower 等人 70 對車前屬 (Plantago)atp1 基因的分析表明, 部分車前屬植物通 過水平基 因轉(zhuǎn)移從菟 絲子屬 (Cuscuta)、療齒草屬 (Bartsia)寄生植物處獲得 atp1 假基因, 這一結(jié)果得到 生物地理學(xué)等其他方面證據(jù)的支持.() 水平基因轉(zhuǎn)移與植物登陸. 化石資料和分 子證據(jù)表明, 大約在 5 億年前, 陸

28、生植物開始出現(xiàn), 這是現(xiàn)代陸地生態(tài)系統(tǒng)形成的關(guān)鍵一步, 也是植物 進化歷程中一個重大的事件7173. 在登陸的過程中, 陸生植物的祖先面臨著新環(huán)境帶來的諸多挑戰(zhàn), 如 干燥、變化的氣溫、增強的紫外輻射等71,72,74, 這些 因素驅(qū)使其發(fā)生一系列的適應(yīng)性變化. 2009 年發(fā)表 的 2 篇文章表明75,76, 水平基因轉(zhuǎn)移現(xiàn)象可能幫助陸 生植物適應(yīng)了陸地環(huán)境. 近期, Yue 等人77對一個早期 陸生植物的代表小立碗蘚(Physcomitrella patens) 進行了基因組分析, 發(fā)現(xiàn)這個物種的核基因組中有 多達 57 個基因家族共 128 個基因是從原核生物、真2058評 述菌及病毒處

29、轉(zhuǎn)移而來, 并且轉(zhuǎn)移發(fā)生在植物進化的 不同時期, 表明這是一個頻繁發(fā)生的動態(tài)過程; 進一 步的基因功能注釋分析發(fā)現(xiàn), 這些基因參與到一些 關(guān)鍵的或者是植物特異性的功能活動中, 如木質(zhì)部 形成、植物防御、氮循環(huán)以及淀粉、多胺、植物激素 等物質(zhì)的生物合成. 這一結(jié)果說明, 在植物由水生向 陸生發(fā)展的過程中, 水平基因轉(zhuǎn)移扮演了相當(dāng)重要 的角色, 深刻地影響了植物的進化歷程.() 水平基因轉(zhuǎn)移與植物 C4 光合作用. C4 光 合作用是一個復(fù)雜的性狀, 能在溫暖干旱的環(huán)境下 為植物提供更高的生產(chǎn)力7880. 來自形態(tài)學(xué)、生理學(xué) 和分子生物學(xué)等方面的研究表明8185, C3 植物首先 出現(xiàn)在地球上,

30、C4 植物從 C3 祖先進化而來, 但并不是 直接形成, 而是經(jīng)歷了一個特殊的 C3-C4 中間型階段. 在前人研究的基礎(chǔ)上, Christin 等人86選取了毛穎草 屬(Alloteropsis)為研究對象(這個特別的屬既含有 C3 植物, 又有 C4 植物), 對在 C4 途徑中起重要作用的磷 酸烯醇丙酮酸羧化酶(ppc)基因和磷酸烯醇丙酮酸羧 激酶(pck)基因進行分析, 結(jié)果表明, 在過去的 1 千萬 年間, 毛穎草屬中進行 C4 光合作用的類群在進化的 不同階段, 至少有 4 次通過水平基因轉(zhuǎn)移從同亞科的 其他屬處獲取 ppc 基因和 pck 基因. 這說明, 在 C3 光 合作用向

31、 C4 途徑轉(zhuǎn)變的進化過程中, 基因轉(zhuǎn)移可能 扮演了一個重要的角色, 至少在毛穎草屬中如此. Christin 等人86在文章中強調(diào), 毛穎草屬中 C4 基因水 平轉(zhuǎn)移的發(fā)現(xiàn)是建立在一定研究基礎(chǔ)之上的, 雖然 這個進化途徑目前尚未有來自其他植物類群的確實 證據(jù), 但是隨著基因組數(shù)據(jù)的增加, 有理由相信更多 的例子會被發(fā)現(xiàn).() 水平基因轉(zhuǎn)移在植物中的其他例證. 部分 基因水平轉(zhuǎn)移到植物基因組內(nèi)的報道還包括: 線粒 體基因從被子植物處(菊分支)向裸子植物(買麻藤屬) 轉(zhuǎn)移87; 寄生植物黃獨腳金(Striga hermonthica)從其 寄主處獲得一個功能未知的基因88; 大量線粒體基 因,

32、甚至是整個線粒體基因組, 從陸生植物的不同類 群向 最原始的被 子植物 無油樟 (Amborella tri- chopoda)處轉(zhuǎn)移89,90等. 此外, 還有文章報道了基因 可移動元件在植物間的水平轉(zhuǎn)移. Diao 等人91報道 了一個轉(zhuǎn)座子(transposon)在狗尾草屬(Setaria)和水稻 (Oryza sativa)之間發(fā)生了水平轉(zhuǎn)移; Vaughn 等人92在 被 子植 物基部 類群 胡椒科 (Piperaceae) 的 荷葉椒 草 (Peperomia polybotrya)中發(fā)現(xiàn)了從真菌處獲得的內(nèi) 含子(intron).3.3水平基因轉(zhuǎn)移對真菌的影響() 真菌間基因簇的水

33、平轉(zhuǎn)移. 在真菌中, 與 中間代謝和次生代謝相關(guān)的基因常常聚集成簇93. 2011 年, Slot 和 Rokas94發(fā)表文章稱, 他們發(fā)現(xiàn)柄孢 殼菌屬(Podospora)中控制柄曲霉素(sterigmatocystin) 整個生成途徑的一個基因簇是從曲霉屬(Aspergillus) 處水平轉(zhuǎn)移而來的. 這個發(fā)現(xiàn)的意義在于, 之前發(fā)現(xiàn) 的真菌水平基因轉(zhuǎn)移現(xiàn)象在單次事件中往往只包含了 一個或數(shù)個基因, 而此次發(fā)現(xiàn)的水平轉(zhuǎn)移基因簇約有 54 kb, 包含了 23 個基因, 這不僅證明水平基因轉(zhuǎn)移可 能對真菌代謝途徑有顯著貢獻, 也在真菌單次水平轉(zhuǎn) 移事件中可能包含的基因數(shù)量上更新了人們的認知.(

34、) 真菌間毒力基因的水平轉(zhuǎn)移. 如上文所述, 在原核生物病原體中, 水平轉(zhuǎn)移的基因可以作為致 病因子的一個來源, 研究人員也預(yù)測, 真菌病原體中 也可以發(fā)生物種間致病因子的轉(zhuǎn)移95. 但這個假說 一直缺乏直接證據(jù)的支持, 直到 2006 年, Friesen 等 人96發(fā)現(xiàn)一個編碼關(guān)鍵致病因子的基因從小麥穎枯 病菌(Stagonospora nodorum)轉(zhuǎn)移到小麥黃斑葉枯病 菌(Pyrenophora tritici-repentis)中, 并導(dǎo)致了新一輪 小麥破壞性疾病的發(fā)生. Sun 等人97也發(fā)現(xiàn) 2 個毒力 效應(yīng)器基因家族分別從卵菌病原體和細菌處水平轉(zhuǎn) 移到蛙壺菌(Batracho

35、chytrium dendrobatidis)中, 并可 能在蛙壺菌的適應(yīng)過程中扮演了重要的角色.() 水平基因轉(zhuǎn)移在真菌中的其他例證. 類似 于在后生動物和植物中的情況, 水平基因轉(zhuǎn)移在真 菌中的例證也逐漸增多. 近期, Cheeseman 等人98報 道了一個在食物環(huán)境下青霉屬(Penicillium)內(nèi)的基因 水平轉(zhuǎn)移事件, 該水平轉(zhuǎn)移涉及的基因組島(genomic island)超過 575 kb、約含 250 個基因. Ma 等人99甚至 報道過鐮孢霉屬(Fusarium)內(nèi)多條染色體的水平轉(zhuǎn)移. 可以預(yù)計, 對真菌基因水平轉(zhuǎn)移的規(guī)模和包含基因 數(shù)量的報道還會持續(xù)更新. 此外, 基因

36、水平轉(zhuǎn)移到真 菌基因組內(nèi)的例子還涉及對種群結(jié)構(gòu)的影響100,101、 小分子的吸收和合成102,103等.4總結(jié)及展望4.1水平基因轉(zhuǎn)移檢測方法及其發(fā)生機制雖然 Babi 等人104已經(jīng)利用熒光蛋白標(biāo)記技術(shù)20592014 年 7 月第 59 卷第 21 期使大腸桿菌(Escherichia coli)的水平基因轉(zhuǎn)移現(xiàn)象可 視化地展現(xiàn), 但是目前大多數(shù)情況下(尤其是在多細 胞真核生物中), 所能使用的最可靠檢測方法是系統(tǒng) 發(fā)育分析法1. 關(guān)于如何有效避開系統(tǒng)發(fā)育分析法檢 測的誤區(qū), Huang 和 Yue33總結(jié)了 10 個在實際操作中 需要考慮到的問題, 值得參考. 此外, 基因的 GC 含

37、 量、密碼子使用偏好在分析過程中常作為判斷依據(jù), 而諸如生物地理學(xué)、形態(tài)解剖學(xué)等其他方面的研究也 能提供輔助證據(jù).對于水平基因轉(zhuǎn)移發(fā)生機制的解釋, 目前來說, 在原核生物中主要是轉(zhuǎn)化(細胞從周圍環(huán)境中吸收游 離 DNA)、接合(供受體細胞通過特定結(jié)構(gòu)接觸, 建立 轉(zhuǎn)移通道)和轉(zhuǎn)導(dǎo)(以病毒等載體為媒介進行轉(zhuǎn)移); 而在真核生物中較為廣泛提及的有1,59,105 載體中介 (如病毒、細菌、昆蟲等介導(dǎo))、密切接觸(如共生關(guān)系、 寄生關(guān)系、植物嫁接等)、錯位授粉(一個物種的花粉 授到另一個物種的柱頭里)和食源吞噬(即上文提到 的“物如其食”理論)等. 對于真核生物水平基因轉(zhuǎn)移 的發(fā)生機制, Huang

38、106 還提出了一個“ 薄弱環(huán)節(jié)理 論”(the weak-link model), 詳細討論了外源基因進入 受體細胞、基因組, 直至傳遞給后代的可能性.4.2 水平基因轉(zhuǎn)移發(fā)生的傾向性從已知的例子看, 水平基因轉(zhuǎn)移事件的發(fā)生具 有以下幾個傾向性. () 單細胞生物發(fā)生(這里指能 夠遺傳至后代的轉(zhuǎn)移事件)的頻率可能比多細胞真核 生物更為頻繁1, 這可能是因為單細胞生物能將獲得 的基因立即遺傳下去而無須受限于隔離的生殖細胞 系105(同理, 水平基因轉(zhuǎn)移在進行無性生殖的多細胞 真核生物中更有可能成功106). 但并不是說水平基因 轉(zhuǎn)移事件不會在多細胞真核生物中大量發(fā)生, 多細 胞真核生物在單細胞

39、階段或者發(fā)育的早期為水平基因轉(zhuǎn)移的發(fā)生提供了機會106, Yue 等人77對于植物 登陸過程中水平基因轉(zhuǎn)移現(xiàn)象的研究就證明了這一 點; () 生物體間有密切接觸(比如寄生、共生關(guān)系) 的 2 個物種更有機會發(fā)生水平基因轉(zhuǎn)移. 在寄生關(guān)系 中, 基因大部分是從寄主向寄生植物轉(zhuǎn)移, 這與營養(yǎng) 物質(zhì)的傳輸方向一致; () 涉及復(fù)雜調(diào)控機制或蛋 白互作的基因在水平轉(zhuǎn)移之后相對而言更難被自然 選擇所青睞從而傳遞下去, 但這并不是說受體的復(fù) 雜調(diào)控網(wǎng)絡(luò)或者蛋白互作不會有來自水平基因轉(zhuǎn)移 的貢獻, 通過水平轉(zhuǎn)移獲得的基因可能會逐步地被 納入到受體的體系中, 從而構(gòu)成新體系的一部分, 盡 管這些基因一開始并不

40、涉及復(fù)雜調(diào)控或者蛋白間的 相互作用17,107.這些傾向性說明水平基因轉(zhuǎn)移的發(fā)生有一定的 條件基礎(chǔ), 這為搜尋這一現(xiàn)象提供了方向, 但需要注 意的是, 這些傾向性僅是從目前已有的研究例子總 結(jié)出來的, 真實的情況是否與此有所偏差, 在對水平 基因轉(zhuǎn)移有一個全面深入的了解之前是無法斷言的.4.3多細胞真核生物中水平基因轉(zhuǎn)移發(fā)生范圍的 預(yù)測通過上文的分析, 我們認為, 水平基因轉(zhuǎn)移在多 細胞真核生物中并非是無足輕重的“噪點”, 盡管相 對于原核生物和單細胞真核生物而言, 其發(fā)生頻率 可能相對較低, 但在多細胞真核生物進化早期及個 別類群的特異性分化過程中, 水平基因轉(zhuǎn)移仍然扮 演了相當(dāng)關(guān)鍵的角色.

41、 如上所述, 受檢查手段和認知 所限, 目前很難全面評價水平基因轉(zhuǎn)移在多細胞真 核生物中的發(fā)生范圍及其進化影響, 但依趨勢而言, 隨著基因組測序時代的到來, 水平基因轉(zhuǎn)移現(xiàn)象會 在多細胞真核生物中越來越多地被發(fā)現(xiàn), 并不斷更 新人們對于這一研究領(lǐng)域的認知.參考文獻 1 Keeling P J, Palmer J D. Horizontal gene transfer in eukaryotic evolution. Nat Rev Genet, 2008, 9: 6056182 Jain R, Rivera M C, Moore J E, et al. Horizontal gene tran

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