醫(yī)學(xué)生物學(xué)復(fù)習(xí)重點(diǎn)預(yù)防參考模板

1、2013-2014-1 醫(yī)學(xué)生物學(xué)復(fù)習(xí)重點(diǎn)（預(yù)防醫(yī)學(xué)）生命的分子基礎(chǔ)核酸的基本結(jié)構(gòu)（3，5-磷酸二酯鍵 ）:前一個(gè)核苷酸戊糖3碳位上的羥基與后一個(gè)核苷酸戊糖5碳位磷酸上的氫結(jié)合，在核酸聚合酶的催化下，脫下一份子水連接而成的共價(jià)鍵稱為3、5-磷酸二酯鍵。（5端上有磷酸基游離者為首端，3端碳位上有羥基游離者為尾端）DNA的結(jié)構(gòu)（B-雙螺旋、A、Z-DNA）B-雙螺旋：（生物體內(nèi)天然狀態(tài)的DNA絕大多數(shù)都以B-DNA存在）1、DNA分子由兩條反向平行的多核苷酸鏈組成，以右手螺旋方式盤繞成雙螺旋結(jié)構(gòu)，螺距為3、4nm（磷酸和脫氧核糖位于雙螺旋的外側(cè)，形成DNA的骨架，堿基位于雙螺旋的內(nèi)側(cè)）2、堿基互補(bǔ)

2、原則 3、多樣性A-DNA：反向平行、右手螺旋，但螺距比較寬短Z-DNA：左手雙螺旋，細(xì)長(zhǎng)蛋白質(zhì)分子的結(jié)構(gòu)（一級(jí)、二級(jí)）蛋白質(zhì)的一級(jí)結(jié)構(gòu)：以肽鍵為主鍵，二硫鍵為副鍵的多肽鏈中，氨基酸的排列順序，即為蛋白質(zhì)分子的一級(jí)結(jié)構(gòu)。（一級(jí)結(jié)構(gòu)是蛋白質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)，是蛋白質(zhì)最重要的特征。）蛋白質(zhì)的二級(jí)結(jié)構(gòu)：螺旋是肽鏈按右手螺旋方向形成的空間結(jié)構(gòu)折疊是由兩條肽鏈平行排列或一條肽鏈回折平行排列折疊成的鋸齒狀構(gòu)象。三股螺旋（又稱螺旋），是膠原蛋白獨(dú)有的結(jié)構(gòu)。（蛋白質(zhì)必須在三級(jí)結(jié)構(gòu)的基礎(chǔ)上才能表現(xiàn)出生物活性）蛋白質(zhì)的變構(gòu)和變性概念：變構(gòu)：在生物體內(nèi)，某些代謝中間物或變構(gòu)劑能夠使蛋白質(zhì)的構(gòu)象發(fā)生輕微變化，從而使其生物活

3、性發(fā)生改變，使其更有效的完成生理功能。這種通過蛋白質(zhì)構(gòu)象變化而實(shí)現(xiàn)調(diào)節(jié)功能的現(xiàn)象稱為變構(gòu)或變構(gòu)調(diào)節(jié)。變性：蛋白質(zhì)分子受到某些物理因素或化學(xué)因素，空間結(jié)構(gòu)發(fā)生破壞，理化性質(zhì)改變，生物活性喪失的過程。（變性和變構(gòu)都不涉及蛋白質(zhì)以及結(jié)果的改變，蛋白質(zhì)變性，有時(shí)是可逆的）生命的細(xì)胞基礎(chǔ)原核細(xì)胞和真核細(xì)胞的差別：原核細(xì)胞 真核細(xì)胞細(xì)胞大小 較小 較大細(xì)胞核 無核膜，核仁（擬核） 有核膜，核仁（真核）DNA 環(huán)狀雙鏈，不與組蛋白結(jié)合 線狀雙鏈，與組蛋白結(jié)合成染色質(zhì)細(xì)胞骨架 無 有轉(zhuǎn)錄和翻譯 同時(shí)進(jìn)行 轉(zhuǎn)錄在核內(nèi)，翻譯在胞質(zhì)中細(xì)胞分裂 無絲分裂或二分裂 有絲分裂、減數(shù)分裂、無絲分裂單位膜的概念：在電鏡下所有

4、膜相結(jié)構(gòu)由兩暗夾一明的三層結(jié)構(gòu)組成，這三層結(jié)構(gòu)形式稱為單位膜。細(xì)胞的膜相結(jié)構(gòu)和非膜相結(jié)構(gòu)：細(xì)胞的膜相結(jié)構(gòu)包括細(xì)胞膜、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、高爾基復(fù)合體、溶酶體、線粒體、葉綠體、核膜以及各種小泡。細(xì)胞的非膜相結(jié)構(gòu)包括染色質(zhì)、染色體、核糖體、中心粒、微管、微絲及中間纖維等。細(xì)胞膜的特性（不對(duì)稱性、流動(dòng)性）：不對(duì)稱性：膜蛋白分布的不對(duì)稱性以及膜脂分布的不對(duì)稱性。（細(xì)胞膜內(nèi)表面蛋白質(zhì)顆粒數(shù)明顯多于外表面，一些酶、周圍蛋白在質(zhì)膜上分布是不對(duì)稱的）（內(nèi)外兩側(cè)脂質(zhì)成分有明顯差異，生物膜結(jié)構(gòu)的不對(duì)稱保證了膜功能的方向性，使膜兩側(cè)具有不同的功能，許多接受細(xì)胞外信號(hào)的激素受體位于靶細(xì)胞質(zhì)膜的外側(cè)）流動(dòng)性：膜蛋白和膜脂的運(yùn)動(dòng)穿膜

5、運(yùn)輸?shù)姆N類及特點(diǎn)（簡(jiǎn)單、離子通道、易化擴(kuò)散，鈉鉀泵）：簡(jiǎn)單擴(kuò)散：順濃度，不需要能量和載體蛋白。（脂溶性物質(zhì)，苯、醇類/氧氣、氮?dú)?不帶電荷的極性分子，尿素、甘油及二氧化碳）離子通道擴(kuò)散：是極性很強(qiáng)的水化離子（鈉離子、鉀離子、鈣離子）通過離子通道蛋白、濃度的轉(zhuǎn)運(yùn)。異化擴(kuò)散：非脂溶性物質(zhì)或親水性物質(zhì)（葡萄糖、氨基酸、核苷酸、金屬離子以及細(xì)胞代謝物）借助細(xì)胞膜上的載體蛋白，順濃度梯度方向的跨膜運(yùn)輸。（異化擴(kuò)散速率在一定限度內(nèi)同物質(zhì)的濃度差成正比，當(dāng)擴(kuò)散率達(dá)到一定水平，就不再受溶質(zhì)濃度影響。因?yàn)槟ど系妮d體數(shù)量相對(duì)恒定，運(yùn)輸速率達(dá)到最大值。）鈉鉀泵：是鑲嵌在質(zhì)膜上的蛋白質(zhì)，也是一種ATP酶，既有載體的功

6、能又有酶的活性。膜泡運(yùn)輸?shù)姆N類及特點(diǎn)（吞噬、吞飲、受體介導(dǎo)的內(nèi)吞 ）吞噬作用：細(xì)胞攝取較大的固體顆粒或大分子復(fù)合體的過程。（吞噬作用是原生動(dòng)物獲取營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的重要方式，人和哺乳動(dòng)物的大多數(shù)細(xì)胞沒有吞噬作用，只有少數(shù)特化細(xì)胞具有這一功能）胞飲作用：細(xì)胞攝取液體和溶質(zhì)的過程。（胞飲作用普遍存在于大多數(shù)細(xì)胞中，是細(xì)胞攝入多種大分子物質(zhì)的主要途徑）受體介導(dǎo)的胞吞作用：通過細(xì)胞膜上的受體與胞外的配體結(jié)合而引發(fā)的胞吞作用。是一種特異、高效的攝取細(xì)胞外大分子的方式。在運(yùn)過程中，一些特定大分子首先與質(zhì)膜上的受體結(jié)合形成有被小窩，有被小窩從膜上脫落形成有被小泡。小泡形成后在幾秒鐘內(nèi)失去外衣，并與細(xì)胞內(nèi)其他囊泡融合

7、成更大的囊泡稱為內(nèi)體，最后將內(nèi)容物轉(zhuǎn)運(yùn)到溶酶體內(nèi)。細(xì)胞連接的方式（緊密、錨定、通信連接）；緊密連接：是指兩個(gè)相鄰細(xì)胞的質(zhì)膜緊靠在一起，中間沒有間隙，起封閉作用。錨定連接：相鄰細(xì)胞間形成紐扣式結(jié)構(gòu)，連接處有寬約25nm的間隙。（與肌動(dòng)蛋白纖維相連的錨定連接成為黏著連接，與中間纖維相連的錨定連接成為橋粒，包括橋粒和半橋粒）通信連接：包括間隙連接，化學(xué)突觸以及胞間連接三類。（間隙連接是主要的通信方式，質(zhì)膜間有2-4nm的間隙）細(xì)胞膜受體類型 （離子通道、酶聯(lián)、 G蛋白偶聯(lián)受體）：G蛋白偶聯(lián)受體：G蛋白是信號(hào)轉(zhuǎn)到途徑中與受體偶聯(lián)的鳥苷酸結(jié)合蛋白，是一種7次塊模的糖蛋白。（該信號(hào)傳導(dǎo)方式分為cAMP和c

8、GMP）內(nèi)質(zhì)網(wǎng)功能：粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)：參與蛋白質(zhì)合成、進(jìn)行蛋白質(zhì)的糖基化修飾、參與蛋白質(zhì)的運(yùn)輸、參與多肽鏈的折疊與組裝光面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)：合成脂類、解毒作用、糖原代謝、儲(chǔ)存和調(diào)節(jié)鈣離子濃度高爾基復(fù)合體功能（M-6-P）：甘露糖-6-磷酸（M6P），是一種分選信號(hào)，當(dāng)帶有M6P標(biāo)記的溶酶體酶前提到達(dá)反面高爾基網(wǎng)時(shí)，便與膜內(nèi)側(cè)的M6P受體結(jié)合，最后通過受體介導(dǎo)的運(yùn)輸方式把溶酶體酶前提分選進(jìn)入特殊的運(yùn)輸小泡。溶酶體的功能（自噬作用/異噬作用/粒溶作用）：異噬作用：異噬溶酶體內(nèi)的水解酶將吞噬體或胞飲體內(nèi)所含外源性的有極大分子物質(zhì)消化分解成可溶性小分子。自噬作用：溶酶體對(duì)細(xì)胞內(nèi)衰老、病變的細(xì)胞器以及破損的細(xì)胞器碎片進(jìn)

9、行消化分解。粒溶作用：溶酶體對(duì)細(xì)胞內(nèi)多余分泌顆粒具有清除作用。線粒體的結(jié)構(gòu)：結(jié)構(gòu)：兩層單位膜，外膜光滑、內(nèi)膜向內(nèi)折疊成嵴（嵴的形成使內(nèi)膜的表面積大大增加）、膜間腔、嵴間腔。線粒體的半自主性：線粒體DNA能獨(dú)立復(fù)制、轉(zhuǎn)錄和翻譯出部分線粒體蛋白，但維持線粒體結(jié)構(gòu)和功能所需的大部分蛋白質(zhì)都是由核基因組編碼的。線粒體的氧化磷酸化作用：H進(jìn)入線粒體內(nèi)膜上由電子傳遞鏈逐級(jí)傳遞，使H氧化成H+。電子傳遞鏈過程釋放的能量被ATP酶復(fù)合體用來使ADP磷酸化生成ATP，從而將能量?jī)?chǔ)存在ATP中，稱氧化磷酸化作用。基粒：內(nèi)膜和嵴的表面上有許多排列規(guī)則的ATP酶復(fù)合體-基粒，基粒由頭、柄、基片三部分組成。微管、微絲和

10、中間纖維的組成和功能：微管的主要成分是微管蛋白，包括-微管蛋白和微管蛋白。功能：構(gòu)成細(xì)胞的網(wǎng)狀支架，維持細(xì)胞形態(tài)，固定和支持細(xì)胞器的位置 參與細(xì)胞的收縮和變形運(yùn)動(dòng) 參與細(xì)胞器的位移和細(xì)胞分裂過程中染色體的定向移動(dòng) 參與細(xì)胞內(nèi)大分子物質(zhì)的運(yùn)輸 參與細(xì)胞內(nèi)的信號(hào)傳遞微絲：是由肌動(dòng)蛋白組成的骨架纖維。微絲參與形成細(xì)胞骨架，維持細(xì)胞的形態(tài)，參與肌肉收縮，細(xì)胞變形運(yùn)動(dòng)，細(xì)胞質(zhì)流動(dòng)，吞噬作用，細(xì)胞分裂，參與受精及細(xì)胞內(nèi)的信息傳遞。中間纖維：在橫切面上中間纖維有32個(gè)蛋白質(zhì)單體。功能：構(gòu)成細(xì)胞的完整網(wǎng)架支撐系統(tǒng)，參與肌肉細(xì)胞分化和形態(tài)發(fā)生，參與物質(zhì)定向運(yùn)輸以及細(xì)胞內(nèi)信息傳遞，參與mRNA的運(yùn)輸。核糖體類型：

11、附著核糖體、游離核糖體間期細(xì)胞核的基本結(jié)構(gòu)（核膜、核仁、染色質(zhì)、核基質(zhì)）核膜的結(jié)構(gòu)和功能（核孔復(fù)合體概念）：核孔復(fù)合體：內(nèi)外兩層膜相互融合形成一個(gè)個(gè)核孔，核孔周圍有環(huán)狀物質(zhì)包圍的相對(duì)獨(dú)立的復(fù)雜結(jié)構(gòu)。4種結(jié)構(gòu)：胞質(zhì)環(huán)，環(huán)上有8個(gè)胞質(zhì)顆粒/核質(zhì)環(huán)/輻/中央栓染色質(zhì)和染色體的概念及化學(xué)組成:染色質(zhì)：間期細(xì)胞核中能被堿性染料著色的物質(zhì)即為染色質(zhì)染色體：細(xì)胞進(jìn)入有絲分裂時(shí)，染色質(zhì)高度螺旋化折疊盤曲成短狀小棒，即染色體化學(xué)組成：染色質(zhì)的化學(xué)成分主要為DNA和組蛋白，此外還含有非組蛋白和少量RNA染色質(zhì)的結(jié)構(gòu)單位（核小體）及中期染色體的類型：核小體：染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位中期染色體分為四種類型：中著絲粒染色體

12、、近中著絲粒染色體、近端著絲粒染色體、端著絲粒染色體。（人類染色體只有前三種類型，沒有端著絲粒染色體，染色體的形態(tài)和類型在同種生物中保持相對(duì)恒定）核仁結(jié)構(gòu)（纖維中心、致密纖維區(qū)、顆粒區(qū)）與功能：纖維中心是rRNA基因的儲(chǔ)存位點(diǎn)。/核糖體形成的空間順序是：纖維中心-致密纖維成分-顆粒成分功能：主要涉及核糖體的生物發(fā)生。包括rRNA合成、加工和核糖體亞單位的裝配。真核細(xì)胞mRNA的轉(zhuǎn)錄及轉(zhuǎn)錄后加工（剪接、帶帽、加尾）：細(xì)胞周期的概念：細(xì)胞從一次分裂結(jié)束開始生長(zhǎng)，經(jīng)過物質(zhì)積累到下一次細(xì)胞分裂結(jié)束所經(jīng)歷的過程。減數(shù)分裂各期主要特征（前期I：細(xì)線期、偶線期、粗線期、雙線期、終變期）：細(xì)線期：細(xì)胞核內(nèi)出現(xiàn)

13、染色細(xì)線，是DNA分子逐漸凝聚的結(jié)果偶線期：同源染色體開始聯(lián)會(huì)粗線期：（配對(duì)后的同源染色體緊靠在一起，稱為二價(jià)體）染色體繼續(xù)凝聚變粗，形成四分體。二價(jià)體某些區(qū)段上非姐妹染色單體之間發(fā)生交叉雙線期：交叉端化，即聯(lián)會(huì)復(fù)合體解體，配對(duì)的染色體開始分離，交叉點(diǎn)逐漸向染色體臂的端部移動(dòng)終變期：核仁、核膜消失，二價(jià)體移向細(xì)胞中部細(xì)胞周期各時(shí)期的動(dòng)態(tài)變化（G1期、S期、G2期）；G1期：合成細(xì)胞生長(zhǎng)所需要的各種RNA、糖、脂等。G1期晚期過渡到S期階段有一個(gè)限制點(diǎn)或檢驗(yàn)點(diǎn)，它控制細(xì)胞在周期運(yùn)行過程中是進(jìn)入S期還是停止于某一階段，即進(jìn)入G0期。S期：合成DNA、組蛋白、非組蛋白、RNA聚合酶。動(dòng)物細(xì)胞中中心粒

14、復(fù)制也在S期完成。G2期：主要為細(xì)胞分裂準(zhǔn)備物質(zhì)條件，繼續(xù)進(jìn)行RNA和蛋白質(zhì)的合成，同時(shí)G2期微管蛋白合成達(dá)到高峰。細(xì)胞通過G2期后能否順利進(jìn)入M期，要受到G2期R點(diǎn)的控制。生命遺傳和變異等位基因概念：位于同源染色體相同位置上決定一對(duì)相對(duì)性狀的基因。遺傳病的概念：由于生殖細(xì)胞或受精卵內(nèi)的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變（突變或畸變）而引起的疾病遺傳病的特點(diǎn)：1.垂直傳遞 2.基因突變或染色體畸變是遺傳病發(fā)生的物質(zhì)基礎(chǔ) 3.遺傳病有特定的發(fā)病年齡和病程 4.往往具有終生性的特征 5.通常表現(xiàn)出先天性的特征，但并非所有先天性疾病均為遺傳性疾病 6.遺傳病并不等同于家族性疾病外顯率概念、表現(xiàn)度概念：外顯率：在一個(gè)群

15、體中攜帶有某一致病基因的所有個(gè)體表現(xiàn)出相應(yīng)疾病表型的比例。（例如：帶有致病基因A的雜合子20人中，有12人表現(xiàn)出基因A的相應(yīng)疾病，那么A的外顯率就是60%）表現(xiàn)度：指致病基因在不同個(gè)體中表達(dá)的程度。完全顯性、不完全顯性、共顯性、不規(guī)則顯性、延遲顯性、從性顯性、常染色體隱性遺傳?。ńH結(jié)婚）、X連鎖顯性遺傳、X連鎖隱形遺傳（主要特點(diǎn)）：完全顯性：1.男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等 2.系譜中往往連續(xù)幾代都有患者 3.患者的雙親之一通常是患者，其基因型多為雜合子 4.患者的同胞.子女患病的可能性均為1/2 5.患者的正常同胞或后代從親代中未獲得致病基因，其后代將會(huì)正常 6.雙親無病，子女一般不發(fā)病常染色體隱性遺

16、傳病：1. 男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等 2.患者雙親往往表現(xiàn)型正常，但都是致病基因的攜帶者 3.患者的同胞患同種疾病的可能性為1/4，而表現(xiàn)型正常的同胞中有2/3為攜帶者 4.患者子女一般不發(fā)病，病例是分散的 5.近親婚配可使子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)明顯增高兩種單基因性狀的獨(dú)立傳遞P110：（計(jì)算題）基因的多效性與遺傳的異質(zhì)性概念：基因多效性：一個(gè)或一對(duì)基因可以產(chǎn)生多種表現(xiàn)效應(yīng)遺傳異質(zhì)性：指表型相同或相似的個(gè)體具有不同基因型的現(xiàn)象，又稱為多音一效。多基因遺傳、易患性概念、遺傳率概念：多基因遺傳：受多對(duì)基因控制的遺傳方式。（與但基因遺傳不同，這些基因沒有顯性和隱性之分，只有有效和無效的區(qū)別。有效基因作用都很微弱，但

17、有累加效應(yīng)）質(zhì)量性狀：不存在連續(xù)性的數(shù)量變化，而呈現(xiàn)質(zhì)的中斷性變化。數(shù)量性狀：由多對(duì)基因控制，每對(duì)基因作用是微小的，具有累加效應(yīng)，多對(duì)微效基因和環(huán)境因素共同作用就決定了表型特征。易患性：在多基因遺傳病中，由遺傳物質(zhì)和環(huán)境因素共同作用，決定一個(gè)個(gè)體患病的可能性。遺傳率：多基因遺傳病由遺傳物質(zhì)和環(huán)境因素共同作用所致，其中遺傳因素所起作用的百分比稱為遺傳率。多基因病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)、X染色質(zhì)與Lyon假說p118； 多基因病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)：1.多基因遺傳病患者親屬的發(fā)病率比一般群體發(fā)病率高，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)隨著患者親屬級(jí)數(shù)的遞增迅速降低，并逐步向群體發(fā)病率靠攏。在發(fā)病率低的疾病中明顯2.發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)與遺傳率和群體

18、發(fā)病率的關(guān)系p114X染色質(zhì)：雌性哺乳動(dòng)物神經(jīng)細(xì)胞及其他類型細(xì)胞間期核中有一團(tuán)染色很深，邊界清楚的小體，稱X染色質(zhì)，又稱Barr小體或X小體。Lyon假說：X染色質(zhì)失活假說。1.女性體細(xì)胞中的兩條X染色體組只有一條有活性，另一條在遺傳上是失活的。 2.失火發(fā)生在胚胎早期 3.X染色體的失活是隨機(jī)的也是恒定的人類染色體帶的命名與書寫（會(huì)認(rèn)識(shí)）染色體數(shù)目畸變的類型、機(jī)制，染色體結(jié)構(gòu)畸變類型（缺失、重復(fù)、倒位、易位）；染色體數(shù)目畸變類型：1.整倍體改變 2.非整倍體改變?nèi)旧w結(jié)構(gòu)畸變類型：1.缺失deletion，del（染色體發(fā)生斷裂，斷片丟失） 2.重復(fù)dup（染色體某一節(jié)段有兩份或兩份以上）

19、3.倒位inv 4.易位t染色體病的種類（Down、Klinefelter、turner核型）及發(fā)病機(jī)制 ：Down綜合征：又稱先天愚型，21三體綜合征先天性睪丸發(fā)育不全綜合征Klinefelter先天性卵巢發(fā)育不全綜合征turner核型染色體畸變表示方法（p124）：線粒體遺傳的特點(diǎn)（半自主性、母系遺傳、易突變、閾值效應(yīng)、遺傳瓶頸等及其概念p131）；半自主性：它能獨(dú)立的復(fù)制、轉(zhuǎn)錄、翻譯，但是執(zhí)行這些功能的酶是由核基因組編碼母系遺傳：只有女性將致病基因或表現(xiàn)某種性狀的基因傳遞給后代的遺傳方式叫母系遺傳易變性：線粒體DNA是裸露，容易被損傷而發(fā)生突變。1.mtDNA突變頻率高2.突變類型多樣閾

20、值效應(yīng)：當(dāng)入編mtDNA的數(shù)目達(dá)到某種程度時(shí)，才引起組織器官的功能異常，這一引起發(fā)病所需突變mtDNA的數(shù)目的最低限度稱為閾值遺傳瓶頸：人類卵母細(xì)胞大約有10萬個(gè)線粒體，但卵細(xì)胞成熟時(shí)，線粒體數(shù)目銳減至10-100個(gè)。這種卵細(xì)胞形成過程中線粒體數(shù)目從10萬個(gè)銳減到少于100個(gè)的過程稱遺傳瓶頸基因頻率概念、基因型頻率概念：基因頻率：是指群體中某特定等位基因數(shù)量占該基因座上全部等位基因總是的比率基因型頻率：是指群體中某特定基因型的個(gè)體數(shù)占全部個(gè)體數(shù)的比率遺傳平衡定律內(nèi)容、遺傳平衡群體的判斷：1.群體很大 2.隨機(jī)交配 3.沒有突變發(fā)生 4.沒有自然選擇 5.沒有個(gè)體的大規(guī)模遷移基因突變的概念：基因

21、突變是基因組DNA分子在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對(duì)組成或排列順序的改變?；蛲蛔兊念愋停▔A基替換、插入與缺失、動(dòng)態(tài)突變）及效應(yīng)（錯(cuò)義、同義、無義、延長(zhǎng)、移碼、整碼）：堿基替代：指一個(gè)堿基被另一個(gè)堿基所替換，它是DNA分子中單個(gè)堿基的改變。有兩種方式：1.轉(zhuǎn)換：嘌呤取代嘌呤，嘧啶取代嘧啶的變化 2.顛換：嘌呤與嘧啶之間的取代堿基替代產(chǎn)生四種效應(yīng)：1. 錯(cuò)義突變：堿基序列的改變引起產(chǎn)物氨基酸序列的改變2. 同義突變：堿基替代后形成的新密碼子編碼的氨基酸與原密碼子編碼的氨基酸相同3. 無義突變：指某個(gè)堿基的改變使某個(gè)氨基酸的密碼子稱為蛋白的終止密碼子，無義突變導(dǎo)致多肽鏈合成提前終止，多肽鏈縮短。4. 延長(zhǎng)突變：堿基替換使原來的一個(gè)終止密碼子變成編碼某個(gè)氨基酸的密碼子，導(dǎo)致多肽鏈合成延長(zhǎng)，直到下一個(gè)終止密碼子出現(xiàn)才停止，形成異常多肽鏈堿基的插入與缺失：移碼突變：插入或缺失的堿基對(duì)不是三個(gè)及三的倍數(shù)，翻譯出多肽鏈氨基酸的種類和順序全部改變整碼突變：插入或缺失的堿基是三或三的倍數(shù)，合成的多