生命的遺傳和變異

1、會(huì)計(jì)學(xué)1生命的遺傳和變異生命的遺傳和變異核核 型型(Karyotype)(Karyotype): 一個(gè)中期體細(xì)胞內(nèi)的全部染色體一個(gè)中期體細(xì)胞內(nèi)的全部染色體按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的圖形的圖形 。（二）染色體顯帶及其命名（二）染色體顯帶及其命名1. 1. 顯帶以及高分辨顯帶顯帶以及高分辨顯帶* *2. 2. 命名命名*（一）（一）X X染色質(zhì)染色質(zhì)(X-chromatin):(X-chromatin): 二、性染色質(zhì)（二、性染色質(zhì)（sex chromatin ）（1 1）X X染色質(zhì)的數(shù)目染色質(zhì)的數(shù)目=X=X染色體的數(shù)目染色體的數(shù)目1 1。（2 2）X X

2、染色體失活發(fā)生在胚胎發(fā)育早期。染色體失活發(fā)生在胚胎發(fā)育早期。（3 3）X X染色體失活是隨機(jī)的、恒定的染色體失活是隨機(jī)的、恒定的。2. “Lyon假說(shuō)假說(shuō)”的修正的修正1.Lyon假說(shuō)假說(shuō) Y Y染色質(zhì)數(shù)目染色質(zhì)數(shù)目= Y= Y染色體數(shù)目染色體數(shù)目多多 倍倍 體體(polyploid)單單 倍倍 體體(haploid)3n、4n等等n原因原因：雙雌受精或雙雄受精；核內(nèi)復(fù)制；雙雌受精或雙雄受精；核內(nèi)復(fù)制； 核內(nèi)有絲分裂。核內(nèi)有絲分裂。 核型描述：核型描述：染色體總數(shù)，性染色體組成染色體總數(shù)，性染色體組成 2.非整倍性改變非整倍性改變非整倍體非整倍體(aneuploid)超二倍體超二倍體(hype

3、rdiploid)亞二倍體亞二倍體(hypodiploid)三體、多體等三體、多體等單單 體體假二倍體假二倍體(pseudodiploid)如：如：4646，XYXY，-14-14，+16+16 原因（三體、單體）原因（三體、單體）：減數(shù)分裂中染色體不減數(shù)分裂中染色體不分離或遺失。分離或遺失。核型描述：核型描述：染色體總數(shù)，性染色體組成，染色體總數(shù)，性染色體組成，染染色體號(hào)色體號(hào) （二）染色體結(jié)構(gòu)畸變（二）染色體結(jié)構(gòu)畸變1.1.核型描述核型描述*（1 1）簡(jiǎn)式：）簡(jiǎn)式： 染色體總數(shù)，性染色體組成，畸變類(lèi)型符染色體總數(shù)，性染色體組成，畸變類(lèi)型符號(hào)（受累染色體序號(hào)）（斷裂點(diǎn)）號(hào)（受累染色體序號(hào)）（

4、斷裂點(diǎn)）（2 2）詳式：）詳式： 染色體總數(shù)，性染色體組成，畸變類(lèi)型符染色體總數(shù)，性染色體組成，畸變類(lèi)型符號(hào)（受累染色體序號(hào)）（重排染色體組成）號(hào)（受累染色體序號(hào)）（重排染色體組成）末端缺失末端缺失中間缺失中間缺失*正位重復(fù)正位重復(fù)反位重復(fù)反位重復(fù)（2） 重復(fù)重復(fù)（dup）臂間倒位臂間倒位*臂內(nèi)倒位臂內(nèi)倒位相互易位相互易位*羅伯遜羅伯遜易位易位*單方易位單方易位（4） 易位（易位（t）( 5 ) 環(huán)狀染色體（環(huán)狀染色體（r）*( 6 ) 等臂染色體（等臂染色體（i）*四、染四、染 色色 體體 病?。?）臨床特征及發(fā)病率）臨床特征及發(fā)病率* 核型：核型：47，XY（XX），），+21*（2）類(lèi)型

5、）類(lèi)型 原因：其母親卵細(xì)胞形成時(shí)染色體不原因：其母親卵細(xì)胞形成時(shí)染色體不分離分離1.Down綜合征（先天愚型）綜合征（先天愚型）l 核型：核型：46，XX（XY）/47， XX （XY), +21l 原因：原因：受精卵受精卵卵裂時(shí)卵裂時(shí)21號(hào)染色體不分離。號(hào)染色體不分離。 2. 5P綜合征綜合征（貓叫綜合征（貓叫綜合征 , cri-du-chat syndrome）1. 先天性睪丸發(fā)育不全綜合征先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（Klinefelter syndrome）（1）臨床特征及發(fā)病率）臨床特征及發(fā)病率 *（2）核型）核型 47，XXY；少為；少為46，XY/ 47，XXY （3）原因）原因1）

6、其母親的卵細(xì)胞為）其母親的卵細(xì)胞為24，XX型；型；2）受精卵卵裂過(guò)程中）受精卵卵裂過(guò)程中X染色體不分離所致。染色體不分離所致。2. 先天性卵巢發(fā)育不全綜合征先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（Turner syndrome）（3）原因）原因1）其父親的精子為）其父親的精子為22，0型；型；2）受精卵卵裂過(guò)程中）受精卵卵裂過(guò)程中X染色體發(fā)生遺染色體發(fā)生遺失所致。失所致。3. XXX綜合征（超雌綜合征）綜合征（超雌綜合征）4. XYY綜合征（超雄綜合征）綜合征（超雄綜合征） 核型：核型：47，XXX 核型：核型：47，XYY5. 脆性脆性X染色體綜合征染色體綜合征 *46 , XX 46 , XY染色體號(hào)

7、染色體號(hào)臂符號(hào)臂符號(hào)區(qū)號(hào)區(qū)號(hào)帶號(hào)帶號(hào). .亞帶號(hào)亞帶號(hào)次亞帶號(hào)次亞帶號(hào)46，xx，del（3）（）（q21q31）46，xx，del（3）（）（pter q21：q31 qter）46, xx , inv(1)(p22p34) 4 6 , x x , i n v ( 1 ) ( p t e r p34:p22p34:p22qter )46,XY,t(2;5)(q21;q3146,XY,t(2;5)(q21;q31）46,XY,t(2;5)(2pter2q21:5q315qter;5pter 46,XY,t(2;5)(2pter2q21:5q315qter;5pter 5q31:2q212qte

8、r5q31:2q212qter）45,XX,-14,-21,+t(14;21)(q11;p11)45,XX,-14,-21,+t(14;21)(q11;p11)45,XX,-14,-21,+t(14;21)(14qter14q11:21p11 45,XX,-14,-21,+t(14;21)(14qter14q11:21p11 21qter) 21qter)脆性脆性X染色體：染色體： Xq27.3 Xq27.3 處由于出現(xiàn)裂隙而形成呈細(xì)處由于出現(xiàn)裂隙而形成呈細(xì)絲樣的脆性部位，這樣的絲樣的脆性部位，這樣的X X染色體叫脆性染色體叫脆性X X染色體。染色體。*3n=69 46，xx，r（2）（）（p21q31） 46，xx，r（2）（）（p21 cen q31） 46，x，i（xq） 46，x，i（x）（）（ qter cen qter）（一）（一）X X染色質(zhì)染色質(zhì)(X-chromatin):(X-chromatin): 二、性染色質(zhì)（二、性染色質(zhì)（sex chromatin ） 原因（三體、單體）原因（三體、單體）：減數(shù)分裂中染色體不減數(shù)分裂中染色體不分離或遺失。分離或遺失。核型描述：核型描述：染色體