脫髓鞘病與先天腦畸形影像

1、脫髓鞘疾病及先天性顱腦畸形附屬醫(yī)院放射科 王福勝學(xué)時（2h），講授學(xué)習(xí)目的掌握多發(fā)性硬化，小腦扁桃體下疝畸形的影像學(xué)表現(xiàn)；熟悉腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的影像學(xué)表現(xiàn)；重點：多發(fā)性硬化，小腦扁桃體下疝畸形的影像學(xué)表現(xiàn)；難點：脫髓鞘疾病的診斷與鑒別診斷脫髓鞘疾?。∕yelinoclastic or Demyelinated Diseases） 多發(fā)性硬化（Multiple Sclerosis，MS）概述MS為自身免疫性疾病，是最常見的中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病，2040歲，女性多見。病理MS主要累及白質(zhì)，病變多位于腦室和脊髓中央管周圍。早期：髓鞘崩解，周圍水腫；中期：崩解產(chǎn)物被清除形成局部壞死灶；晚期：膠質(zhì)

2、細(xì)胞增生形成硬化斑。淋巴細(xì)胞、漿細(xì)胞和巨噬細(xì)胞沿充血的小血管周圍浸潤，形成所謂血管周圍袖套。病灶常以小靜脈為中心，疾病發(fā)展時，病灶擴大，融合。疾病穩(wěn)定或好轉(zhuǎn)時，即慢性期或活動期，細(xì)胞浸潤消退，髓鞘脫失仍存在，并有星形細(xì)胞和膠質(zhì)增生，少突膠質(zhì)細(xì)胞減少，軸索相對保存。臨床表現(xiàn)2040歲，女性多于男性，腦神經(jīng)功能失常，語言障礙、感覺障礙、運動障礙和精神障礙等，以運動乏力、感覺異常、視感度減退（視交叉、視神經(jīng)等受損）和復(fù)視最為多見。病程波動，常自然緩解和復(fù)發(fā)；MRI病灶分布：多發(fā)，散在病灶，T2WI大多數(shù)病灶發(fā)生于側(cè)腦室周圍白質(zhì)；半卵圓中心，胼胝體，腦干，第三腦室周圍、穹窿、視交叉和小腦；脊髓、基底節(jié)

3、、內(nèi)囊和前聯(lián)合少見。信號：T1WI等或低信號，PDWI和T2WI-高信號，病灶呈長圓形或圓形。位于側(cè)腦室周圍的病灶有典型表現(xiàn)：長圓形病灶的長軸與大腦或側(cè)腦室長軸相垂直，典型者常不與側(cè)腦室相連，則有一狹窄正常信號帶將病灶與側(cè)腦室分開，與組織清理所見之室管膜下靜脈或髓靜脈周圍白質(zhì)脫髓鞘和血管周圍袖套改變相符。多發(fā)小病灶可融合，誤認(rèn)為為腫瘤；T1WI、PDWI和IRT1WI病灶可呈現(xiàn)“斜面狀”或“靶狀”，即病灶呈雙重信號強度或所謂“病灶中病灶”，可能為中心脫髓鞘組織較外周水腫組織的T1更短所造成。T1WI個別病灶可呈現(xiàn)為病灶周邊高信號，可能為含脂質(zhì)的巨噬細(xì)胞、蛋白質(zhì)聚集和存在自由基等因素所造成。視神

4、經(jīng)受侵時，可伴視神經(jīng)增粗。脊髓任何節(jié)段均可能受犯，但頸髓好發(fā)。病灶常為縱長形，多數(shù)超過一個椎體長度。增強掃描：取決于以下因素： 1.病灶的期齡；2.靜脈注射造影劑至成像之間的時間；3.甾體激素治療。急性期或新鮮病灶常出現(xiàn)強化，靜止期或慢性病灶常不增強。呈實質(zhì)性或環(huán)狀增強，延遲成像環(huán)狀增強大多呈實質(zhì)性增強。注藥后1530min增強大高峰。甾體激素治療后病灶增強均減少或消失。鑒別與皮層下動脈硬化性腦病，多發(fā)性腦梗死和腦炎等鑒別。腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良（Adrenoleukodystrophy）概述腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良是一種罕見的性連鎖隱性遺傳病，以腎上腺功能不全和進(jìn)行性腦功能障礙為特征，好發(fā)于514

5、歲的男孩。病理腦白質(zhì)廣泛的髓鞘脫失，對稱性分布，病變從腦后部向前發(fā)展。前方新病灶表現(xiàn)為炎癥反應(yīng)和血腦屏障破壞，后方陳舊性病灶則為膠質(zhì)增生和鈣化，主要累及顳葉、頂葉和枕葉，晚期小腦及腦干也可受累，發(fā)生彌漫性腦萎縮。臨床表現(xiàn)進(jìn)行性智力減退、行為異常，耳聾，視力障礙及四肢痙攣性癱瘓等癥狀，同時伴有腎上腺皮質(zhì)功能不全征象。MRI表現(xiàn)：雙側(cè)側(cè)腦室后角周圍白質(zhì)，呈蝶翼狀右后逐漸向前擴展，累及胼胝體壓部則左右融合成大片。平掃：T1WI-低信號，T2WI-高信號，以T2WI顯示更清楚。增強：新病灶均勻強化，陳舊性病灶無強化。晚期彌漫性腦萎縮以腦室擴大為主。診斷要點與鑒別兒童多見，臨床：進(jìn)行性腦功能障礙和腎上腺

6、功能不全，結(jié)合MRI表現(xiàn)可明確診斷。 先天性顱腦畸形胼胝體發(fā)育不良（Agenesis of Corpus Callosum）概述胼胝體發(fā)育不良時最常見的顱腦畸形，包括胼胝體部分缺如（壓部缺如）和胼胝體缺如。病理胚胎發(fā)育至第12w胼胝體出現(xiàn)，至1820w發(fā)育完全。在發(fā)育期間受到遺傳性基因缺失，腦缺氧或感染等因素影響都會造成發(fā)育異常，發(fā)生在早期引起胼胝體缺如，發(fā)生在晚期導(dǎo)致胼胝體部分缺如，多見于胼胝體壓部和體部。 臨床表現(xiàn)無明顯癥狀，重者智力障礙，癲癇和顱內(nèi)壓增高，常有腭裂及兔唇等畸形。MRI表現(xiàn)雙側(cè)側(cè)腦室前角明顯分離，體部和后角擴大，呈典型的“蝙蝠翼狀”改變，且三腦室擴大并上移插入雙側(cè)側(cè)腦室體部

7、之間，并擴大呈囊狀，大腦縱裂增寬。常合并脂肪瘤和/或囊腫。診斷要點與鑒別MRI表現(xiàn)癲癇，矢狀位T1WI顯示全貌，診斷不難。小腦扁桃體下疝畸形概述又稱Chiari畸形，屬于先天性后腦畸形，常合并顱底畸形（顱底陷入、寰椎枕化合頸椎融合畸形），脊髓空洞和脊膜脊髓膨出等。病理小腦扁桃體疝入上頸段椎管內(nèi)，延髓和四腦室下移。按嚴(yán)重程度分為：型：小腦扁桃體疝入椎管，四腦室位置正常；型：最常見，在型基礎(chǔ)上四腦室延遲進(jìn)入椎管，多合并腦積水；型罕見，延髓，小腦和四腦室均疝入枕骨大孔，常合并脊膜膨出。臨床表現(xiàn)脊髓和小腦受壓引起的錐體束征，深感覺障礙及共濟失調(diào)等，伴有腦積水時顱內(nèi)壓增高。MRI表現(xiàn)型：小腦扁桃體下疝超

8、過枕大孔連線5mm，枕大池縮小，可見脊髓空洞；型：小腦扁桃體和蚓部疝入椎管內(nèi)，四腦室變長下移，延髓受壓變形，枕大孔擴大，伴顯著腦積水；型：延髓、小腦和四腦室均疝入椎管內(nèi)，并見顱底凹陷，競爭畸形和脊膜脊髓膨出等。男 38歲，自訴雙手間斷麻木二年余。CHAIR畸形合并脊髓空洞畸形合并脊髓空洞診斷要點與鑒別矢狀位顯示清楚，可明確診斷。腦灰質(zhì)異位是成神經(jīng)細(xì)胞在胚胎發(fā)育過程中未能移至皮質(zhì)表面。在白質(zhì)區(qū)域發(fā)現(xiàn)異位的灰質(zhì)病灶。臨床表現(xiàn)： 病灶小可無癥狀，或有癲癇發(fā)作； 病灶大常有癲癇、精神呆滯和腦發(fā)育異常。結(jié)節(jié)性硬化（Tuberous Sclerosis）概述結(jié)節(jié)性硬化時常染色體顯性遺傳病，發(fā)病率低，常見于

9、兒童，男性多見。病理主要是星形細(xì)胞和纖維膠質(zhì)增生形成的硬化結(jié)節(jié)，可有不同程度的鈣化，多位于皮層、皮層下白質(zhì)和室管膜下，約10%15%可演變成巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤或其他膠質(zhì)瘤。臨床表現(xiàn)皮脂腺瘤、癲癇和智力減退三聯(lián)癥MRI表現(xiàn) 皮層、皮層下和室管膜下多發(fā)的結(jié)節(jié)影，T1WI等或低信號，T2WI高信號或中央低信號周邊環(huán)形高信號；可伴有阻塞性腦積水。增強掃描無強化。診斷要點與鑒別家族遺傳，癲癇的三聯(lián)癥，結(jié)合MRI表現(xiàn)可診斷。腦萎縮（Brain Atrophy）與腦積水（Hydrocephalus） 共1h學(xué)習(xí)目的：掌握腦萎縮，腦積水的影像學(xué)表現(xiàn)；重點：腦萎縮，腦積水腦萎縮（Brain Atrophy） 概述

10、由于各種原因引起的多種腦組織退行性病變的結(jié)局，是病理性診斷。分為：局限性腦萎縮和彌漫性腦萎縮。病理腦組織不可逆的喪失，體積縮小，腦細(xì)胞數(shù)量也減少，其遺留的間隙由腦脊液充填而繼發(fā)腦室系統(tǒng)和蛛網(wǎng)膜下腔擴大，嘗試“代償性腦積水”。臨床表現(xiàn)智力減退甚至癡呆，不隨意運動，感覺或運動障礙，癲癇發(fā)作或共濟失調(diào)等。MRI表現(xiàn)彌漫性腦萎縮分為皮質(zhì)型、髓質(zhì)型和混合型。皮質(zhì)型：皮質(zhì)變薄，腦溝、腦裂及腦池增寬明顯，而腦室擴大不明顯；髓質(zhì)型：以白質(zhì)減少為主，表現(xiàn)為腦室系統(tǒng)擴大明顯，而腦溝、腦裂及腦池增寬不明顯；混合型：灰白質(zhì)減少程度相似因而均擴大。局限性腦萎縮：病變局部的腦回變窄，腦溝增寬，鄰近腦室擴大。腦積水（Hyd

11、rocephalus） 概述因腦脊液產(chǎn)生和吸收失衡所致的腦室系統(tǒng)異常擴大。分為阻塞性腦積水、交通性腦積水和常壓性腦積水。病理機制：腦脊液循環(huán)或吸收障礙，腦脊液產(chǎn)生過多。腦脊液循環(huán)或吸收障礙，根據(jù)梗阻部位在第四腦室出口以上或以下分別稱為阻塞性腦積水和交通性腦積水。常壓性腦積水是交通性腦積水的一種特殊類型，其仍有部分完好的腦脊液循環(huán)功能代償，腦脊液壓力在正常范圍上下波動，呈間歇性高壓。臨床表現(xiàn)頭痛、惡心，嘔吐、視乳頭水腫和視力減退等顱內(nèi)壓增高癥狀，嚴(yán)重者可出現(xiàn)意識障礙和Cushing綜合征，并形成腦疝。MRI表現(xiàn)梗阻部位以上的腦室擴大，梗阻以下腦室無明顯變化。擴大的腦室周圍白質(zhì)內(nèi)間質(zhì)性水腫，T1W

12、I低信號，T2WI高信號，可顯示梗阻的部位。交通性腦積水：腦室各系統(tǒng)廣泛擴大，呈對稱性，腦溝正?；蛳?，灰白質(zhì)界面清楚，也可出現(xiàn)腦室周圍間質(zhì)水腫。診斷要點與鑒別 放射性腦?。≧adiation Encephalopathy） 概述由于行放射治療所造成的腦組織損傷，常發(fā)生于放療后數(shù)月至數(shù)年。嚴(yán)重程度與放射劑量成正比。病理發(fā)病部位與照射野范圍一致，可單側(cè)或雙側(cè)，病理示小血管受損閉塞，腦組織缺血，水腫，脫髓鞘以至壞死和萎縮。病變同時累及灰白質(zhì)，以白質(zhì)為主。臨床表現(xiàn)放射性腦病輕者無明顯癥狀。重者：頭痛、頭暈和顱內(nèi)壓增高癥狀。局部神經(jīng)系統(tǒng)定位體征依病變部位不同而不同，顳葉受損可有精神異常，腦干受損出現(xiàn)腦神經(jīng)和錐體束征，小腦受損共濟失調(diào)。MRI表現(xiàn)：圓形、橢圓形或不規(guī)則形，發(fā)生于兩側(cè)者可以對稱或不對稱，部分病灶可有輕度占位效應(yīng)。T1WI低或等信號，T2WI-高信號。診斷要點