基因突變及變異

1、考綱要求：考綱要求： 基因突變的特征和原因基因突變的特征和原因 染色體結(jié)構(gòu)變異及數(shù)目變異染色體結(jié)構(gòu)變異及數(shù)目變異 基因基因重組及其意義重組及其意義 人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病 第六單元第六單元 基因突變及其他變異基因突變及其他變異 問(wèn)問(wèn)題題引引導(dǎo)導(dǎo)1.分類(lèi)分類(lèi)DNA可能發(fā)生的突變類(lèi)型有哪些？可能發(fā)生的突變類(lèi)型有哪些？2.請(qǐng)用自己理解的方式用簡(jiǎn)圖表示基因是什么？以請(qǐng)用自己理解的方式用簡(jiǎn)圖表示基因是什么？以及基因與性狀的關(guān)系？及基因與性狀的關(guān)系？3.描述鐮刀型細(xì)胞貧血患者、皺粒豌豆以及人的囊描述鐮刀型細(xì)胞貧血患者、皺粒豌豆以及人的囊性纖維病形成的機(jī)制分別是什么？導(dǎo)致這些性狀出性纖維病形成的機(jī)制分別是什么

2、？導(dǎo)致這些性狀出現(xiàn)的根本原因是什么？以上三種情況的發(fā)生在現(xiàn)的根本原因是什么？以上三種情況的發(fā)生在DNA水平上有什么共同特點(diǎn)？水平上有什么共同特點(diǎn)？4.基因突變后可觀察到的變化是什么？基因突變后可觀察到的變化是什么？5.列表說(shuō)明誘變劑的類(lèi)型及其突變?cè)蛄斜碚f(shuō)明誘變劑的類(lèi)型及其突變?cè)?6.染色體變異的原因及其對(duì)生物產(chǎn)生的影響。染色染色體變異的原因及其對(duì)生物產(chǎn)生的影響。染色體組具有怎樣的特征？怎樣區(qū)分單倍體、二倍體、體組具有怎樣的特征？怎樣區(qū)分單倍體、二倍體、多倍體？多倍體？7.用圖表示基因重組的類(lèi)型，并說(shuō)出其意義。用圖表示基因重組的類(lèi)型，并說(shuō)出其意義。2.請(qǐng)用自己理解的方式用簡(jiǎn)圖表示基因是什請(qǐng)用

3、自己理解的方式用簡(jiǎn)圖表示基因是什么？以及基因與性狀的關(guān)系？么？以及基因與性狀的關(guān)系？4.基因突變后可觀察到的變化是什么？基因突變后可觀察到的變化是什么？ 基因突變一般只涉及單個(gè)基因內(nèi)部結(jié)基因突變一般只涉及單個(gè)基因內(nèi)部結(jié)構(gòu)的變化，是構(gòu)的變化，是DNA分子水平上的點(diǎn)突變，分子水平上的點(diǎn)突變，相同條件下，生物單一性狀的改變一般由相同條件下，生物單一性狀的改變一般由基因突變引起，但是看不到顯微鏡下的變基因突變引起，但是看不到顯微鏡下的變化。顯微鏡可見(jiàn)的是細(xì)胞水平上的染色體化。顯微鏡可見(jiàn)的是細(xì)胞水平上的染色體結(jié)構(gòu)的變化，不屬于基因突變的范疇。結(jié)構(gòu)的變化，不屬于基因突變的范疇。 基因突變區(qū)別于基因重組的重

4、要特征基因突變區(qū)別于基因重組的重要特征是產(chǎn)生新基因，是生物變異的根本來(lái)源。是產(chǎn)生新基因，是生物變異的根本來(lái)源。 染色體結(jié)構(gòu)變異對(duì)生物的影響是嚴(yán)重染色體結(jié)構(gòu)變異對(duì)生物的影響是嚴(yán)重的，哪怕是一個(gè)片段的缺失或增添都會(huì)涉的，哪怕是一個(gè)片段的缺失或增添都會(huì)涉及到若干癥狀異常，甚至危及生命，因?yàn)榧暗饺舾砂Y狀異常，甚至危及生命，因?yàn)樯婕暗街T多基因的變化。涉及到諸多基因的變化。5.列表說(shuō)明誘變劑的類(lèi)型及其突變?cè)蛄斜碚f(shuō)明誘變劑的類(lèi)型及其突變?cè)?顯性突變與隱性突變的判定方法：顯性突變與隱性突變的判定方法：（1）類(lèi)型）類(lèi)型 顯性突變：顯性突變：aaAa(當(dāng)代表現(xiàn)）當(dāng)代表現(xiàn)） 隱性突變：隱性突變：AAAa（當(dāng)代不

5、表現(xiàn)，一（當(dāng)代不表現(xiàn)，一旦表現(xiàn)即為純合子）旦表現(xiàn)即為純合子）（2）判定方法：選取突變體與已知的純合未突）判定方法：選取突變體與已知的純合未突變體雜交，根據(jù)子代性狀表現(xiàn)判斷。變體雜交，根據(jù)子代性狀表現(xiàn)判斷。 如果子代出現(xiàn)突變性狀，則為顯性突變?nèi)绻哟霈F(xiàn)突變性狀，則為顯性突變 如果子代未出現(xiàn)突變性狀，則為隱性突變?nèi)绻哟闯霈F(xiàn)突變性狀，則為隱性突變 6：染色體突變的原因：在有絲分裂或減數(shù)分裂時(shí)一部分染色體：染色體突變的原因：在有絲分裂或減數(shù)分裂時(shí)一部分染色體可能會(huì)斷裂并丟失。染色體斷裂后也經(jīng)常在重組時(shí)發(fā)生錯(cuò)誤，可能會(huì)斷裂并丟失。染色體斷裂后也經(jīng)常在重組時(shí)發(fā)生錯(cuò)誤，裝反甚至是裝到別的染色體上。裝反

6、甚至是裝到別的染色體上。 7.基因重組的類(lèi)型及其意義基因重組的類(lèi)型及其意義正常人的正常血紅蛋白與鐮刀型細(xì)胞貧血癥的異常正常人的正常血紅蛋白與鐮刀型細(xì)胞貧血癥的異常血紅蛋白的部分氨基酸序列如下（除此外，其余序血紅蛋白的部分氨基酸序列如下（除此外，其余序列相同）：列相同）：其中谷氨酸的密碼子是GAA、GAG，纈氨酸的密碼子是GUU、GUC、GUA、GUG。編碼正常血紅蛋白的基因甲和異常血紅蛋白的基因乙之間只相差一對(duì)堿基。由以上信息可以推知A編碼正常血紅蛋白的基因的堿基排列順序B編碼谷氨酸1和谷氨酸2的密碼子可能不相同C基因甲中轉(zhuǎn)錄鏈的堿基T被乙中的堿基A替換D雜合子能同時(shí)合成正常血紅蛋白和異常血紅

7、蛋白【答案】C (2015福建卷，28，14分)28.（14分）鱒魚(yú)的眼球顏色和體表顏色分別由兩對(duì)等位基因A、a和B、b控制。現(xiàn)以紅眼黃體鱒魚(yú)和黑眼黑體鱒魚(yú)為親本，進(jìn)行雜交實(shí)驗(yàn)，正交和反交結(jié)果相同。實(shí)驗(yàn)結(jié)果如圖所示。請(qǐng)回答： （1）在鱒魚(yú)體表顏色性狀中，顯性性狀是 。親本中的紅眼黃體鱒魚(yú)的基因型是 。（2）已知這兩對(duì)等位基因的遺傳符合自由自合定律，理論上F2還應(yīng)該出現(xiàn) 性狀的個(gè)體，但實(shí)際并未出現(xiàn)，推測(cè)其原因可能是基因型為 的個(gè)體本應(yīng)該表現(xiàn)出該性狀，卻表現(xiàn)出黑眼黑體的性狀。（3）為驗(yàn)證（2）中的推測(cè)，用親本中的紅眼黃體個(gè)體分別與F2中黑眼黑體個(gè)體雜交，統(tǒng)計(jì)每一個(gè)雜交組合的后代性狀及比例。只要其中

8、有一個(gè)雜交組合的后代 ，則該推測(cè)成立。（4）三倍體黑眼黃體鱒魚(yú)具有優(yōu)良的品質(zhì)?？蒲腥藛T以親本中的黑眼黑體鱒魚(yú)為父本，以親本中的紅眼黃體鱒魚(yú)為母本，進(jìn)行人工授精。用熱休克法抑制受精后的次級(jí)卵母細(xì)胞排出極體，受精卵最終發(fā)育成三倍體黑眼黃體鱒魚(yú)，其基因型是 。由于三倍體鱒魚(yú) ，導(dǎo)致其高度不育，因此每批次魚(yú)苗均需重新育種。答案（1）黃體（或黃色） aaBB (2)紅顏黑體 aabb （3）全部為紅眼黃體（4）AaaBBb 不能進(jìn)行正常的減數(shù)分裂，難以產(chǎn)生正常配子（或在減數(shù)分裂過(guò)程中，染色體聯(lián)會(huì)紊亂，難以產(chǎn)生正常配子）（2013天津卷）天津卷）1. 家蠅對(duì)擬除蟲(chóng)菊酯類(lèi)殺蟲(chóng)劑產(chǎn)生抗性，原因是家蠅對(duì)擬除蟲(chóng)菊

9、酯類(lèi)殺蟲(chóng)劑產(chǎn)生抗性，原因是神經(jīng)細(xì)胞膜上某通道蛋白中的一個(gè)亮氨酸替換為苯丙氨酸。下表神經(jīng)細(xì)胞膜上某通道蛋白中的一個(gè)亮氨酸替換為苯丙氨酸。下表是對(duì)某市不同地區(qū)家蠅種群的敏感性和抗性基因型頻率調(diào)查分析是對(duì)某市不同地區(qū)家蠅種群的敏感性和抗性基因型頻率調(diào)查分析的結(jié)果。下列敘述正確的是（的結(jié)果。下列敘述正確的是（ ）A. 上述通道蛋白中氨基酸的改變是基因堿基對(duì)缺失上述通道蛋白中氨基酸的改變是基因堿基對(duì)缺失的結(jié)果的結(jié)果B. 甲地區(qū)家蠅種群中抗性基因頻率為甲地區(qū)家蠅種群中抗性基因頻率為22%C. 比較三地區(qū)抗性基因頻率可知乙地區(qū)抗性基因突比較三地區(qū)抗性基因頻率可知乙地區(qū)抗性基因突變率最高變率最高D. 丙地區(qū)敏

10、感性基因頻率高是自然選擇的結(jié)果丙地區(qū)敏感性基因頻率高是自然選擇的結(jié)果【答案】D（2015新課標(biāo)卷新課標(biāo)卷，6，6分）分）2.下列關(guān)于人類(lèi)貓叫下列關(guān)于人類(lèi)貓叫綜合征的敘述，正確的是綜合征的敘述，正確的是 A.該病是由于特定的染色體片段缺失造成的該病是由于特定的染色體片段缺失造成的 B.該病是由于特定染色體的數(shù)目增加造成的該病是由于特定染色體的數(shù)目增加造成的 C.該病是由于染色體組數(shù)目成倍增加造成的該病是由于染色體組數(shù)目成倍增加造成的 D.該病是由于染色體中增加某一片段引起的該病是由于染色體中增加某一片段引起的【答案】A（四川卷）（四川卷）3大豆植株的體細(xì)胞含大豆植株的體細(xì)胞含40條染色體。用放射

11、性條染色體。用放射性60Co處理大豆種子后，篩選出一株抗花葉病的植株處理大豆種子后，篩選出一株抗花葉病的植株X，取，取其花粉經(jīng)離體培養(yǎng)得到若干單倍體植株，其中抗病植株占其花粉經(jīng)離體培養(yǎng)得到若干單倍體植株，其中抗病植株占50。下列敘述正確的是：。下列敘述正確的是：A用花粉離體培養(yǎng)獲得的抗病植株，其細(xì)胞仍具有全能性用花粉離體培養(yǎng)獲得的抗病植株，其細(xì)胞仍具有全能性B單倍體植株的細(xì)胞在有絲分裂后期，共含有單倍體植株的細(xì)胞在有絲分裂后期，共含有20條染色體條染色體C植株植株X連續(xù)自交若干代，純合抗病植株的比例逐代降低連續(xù)自交若干代，純合抗病植株的比例逐代降低D放射性放射性60Co誘發(fā)的基因突變，可以決定

12、大豆的進(jìn)化方向誘發(fā)的基因突變，可以決定大豆的進(jìn)化方向【答案】A（10新課標(biāo)）4在白花豌豆品種栽培園中，偶然發(fā)現(xiàn)了一株開(kāi)紅花的豌豆植株，推測(cè)該紅花表現(xiàn)型的出現(xiàn)是花色基因突變的結(jié)果。為了確定該推測(cè)是否正確，應(yīng)檢測(cè)和比較紅花植株與白花植株中 A花色基因的堿基組成 B花色基因的序列 C細(xì)胞的含量 D細(xì)胞的含量【答案】B（10福建卷）福建卷）5下圖為人下圖為人WNK4基因部分堿基序列及基因部分堿基序列及其編碼蛋白質(zhì)的部分氨基酸其編碼蛋白質(zhì)的部分氨基酸序列示意圖。已知序列示意圖。已知WNK4基基因發(fā)生一種突變，導(dǎo)致因發(fā)生一種突變，導(dǎo)致1169位賴(lài)氨敬交為谷氨酸。該基位賴(lài)氨敬交為谷氨酸。該基因發(fā)生的突變是因

13、發(fā)生的突變是A處插入堿基對(duì)處插入堿基對(duì)GCB處堿基對(duì)處堿基對(duì)AT替換為替換為GC C處缺失堿基對(duì)處缺失堿基對(duì)ATD處堿基對(duì)處堿基對(duì)GC替換為替換為AT甘氨酸：GGG賴(lài)氨酸：AAA AAG谷氨酰胺：CAG CAA谷氨酸：GAA GAG絲氨酸：AGC丙氨酸：GCA天冬氨酸：AAU答案：B（10江蘇卷）江蘇卷）6.為解決二倍體普通牡蠣在夏季因產(chǎn)卵為解決二倍體普通牡蠣在夏季因產(chǎn)卵二出現(xiàn)肉質(zhì)下降的問(wèn)題，人們培育出三倍體牡蠣。二出現(xiàn)肉質(zhì)下降的問(wèn)題，人們培育出三倍體牡蠣。利用普通牡蠣培育三倍體牡蠣合理的方法是利用普通牡蠣培育三倍體牡蠣合理的方法是A.利用水壓抑制受精卵的第一次卵裂，然后培育形成利用水壓抑制受

14、精卵的第一次卵裂，然后培育形成新個(gè)體新個(gè)體B.用被射線(xiàn)破壞了細(xì)胞核的精子刺激卵細(xì)胞，然后培用被射線(xiàn)破壞了細(xì)胞核的精子刺激卵細(xì)胞，然后培育形成新個(gè)體育形成新個(gè)體C.將早期胚胎細(xì)胞的細(xì)胞核植人去核卵細(xì)胞中，然后將早期胚胎細(xì)胞的細(xì)胞核植人去核卵細(xì)胞中，然后培育形成新個(gè)體培育形成新個(gè)體D.用化學(xué)試劑阻止受精后的次級(jí)卵母細(xì)胞釋放極體，用化學(xué)試劑阻止受精后的次級(jí)卵母細(xì)胞釋放極體，然后培育形成新個(gè)體然后培育形成新個(gè)體【答案】D7. （2012海南海南T29，8分）無(wú)子西瓜是由二倍體分）無(wú)子西瓜是由二倍體(2n=22)與同源四倍體雜交后形成的三倍體?；卮鹣屡c同源四倍體雜交后形成的三倍體。回答下列問(wèn)題：列問(wèn)題： (1)雜交時(shí)選用四倍體植株作母本，用二倍體植株作父雜交時(shí)選用四倍體植株作母本，用二倍體植株作父本，取其花粉涂在四倍體植株的本，取其花粉涂在四倍體植株的_上，授粉后上，授粉后套袋。四倍體植株上產(chǎn)生的雌配子含有套袋。四倍體植株上產(chǎn)生的雌配子含有_條染條染色體，該雌配子與二倍體植株上產(chǎn)生的雄配子結(jié)合，色體，該雌配子與二倍體植株上產(chǎn)生的雄配子結(jié)合，形成含有形成含有_條染色體的合子。條染色體的合子。 (2)上述