生物必修2課時24第5單元

1、課時24 第3節(jié) 人類遺傳病學(xué)習目標：1、舉例說出人類遺傳病的主要類型2、學(xué)會調(diào)查和統(tǒng)計人類遺傳病的方法。3、通過對幾種人類遺傳病的調(diào)查，了解這幾種遺傳病的發(fā)病情況。自主學(xué)習：一、什么是人類遺傳病？有哪些類型？人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和 遺傳病三大類。二、單基因遺傳病有哪些分類及常見實例？1、概念：單基因遺傳病是指受 基因控制的遺傳病。2、分類及實例：單基因遺傳病可能是由于 致病基因引起的，如多指、并指、軟骨發(fā)育不良、抗維生素D佝僂病等；也可能是由于 致病基因引起的，如鐮刀型細胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等。3、苯丙

2、酮尿癥：引起苯丙酮尿癥的原因是患者體細胞中缺失了一種酶，從而使體內(nèi)苯丙氨酸不能按正常代謝途徑轉(zhuǎn)變成酪氨酸，只能按另一條代謝途徑轉(zhuǎn)變成 ，它在體內(nèi)積累過多就會對嬰兒的 造成不同程度的損害。三、什么是多基因遺傳病？有哪些實例？多基因遺傳病是指受 以上的等位基因控制的人類遺傳病。多基因遺傳病主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率 。四、什么是21三體綜合征？21三體綜合征又叫先天性愚型，是一種常見的染色體異常遺傳病，患者細胞內(nèi)多了一條 染色體。癥狀：患者智力低下，身體發(fā)育緩慢?；純撼１憩F(xiàn)出特殊的面容，有50%的患兒有先天

3、性心臟病，部分患兒在發(fā)育過程中夭折。原因： 過程中21號染色體不能正常分離，就可能形成21三體綜合征。5、 如何調(diào)查人群中的遺傳病？調(diào)查人群中的遺傳病，最好選取群體中發(fā)病率高的 遺傳病為調(diào)查對象?？梢酝ㄟ^（某種遺傳的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)）×100%的公式來計算調(diào)查對象的發(fā)病率。答案：一、染色體異常 二、1、一對等位 2、男性 隱性 3、苯丙酮酸 神經(jīng)系統(tǒng)3、 兩對 比較高 4、 21號 減數(shù)分裂 五、單基因問題透析：1、 人類遺傳病的分析判斷及有關(guān)概念辨析1、 單基因遺傳病單基因遺傳病種類很多，且遺傳病狀與單基因?qū)?yīng)關(guān)系明顯，一般遺傳圖譜中涉及的人類遺傳病均為單基因遺傳病

4、，遺傳方式的判別及有關(guān)概率的計算也屬于這類遺傳病。（1） 特點：家族中發(fā)病情況家族中男女患者比率常染色體顯性遺傳病代代相傳相等常染色體隱性遺傳病隔代相傳相等伴X顯性遺傳病代代相傳女性患者多于男性患者，男性患者的母親和女兒均為患者伴X隱性遺傳病隔代遺傳和交叉遺傳男性患者多于女性患者，女性患者的父親和兒子均為患者伴Y遺傳病代代相傳，且患者只有男性，沒有女性（2） 判定：（根據(jù)上述特點進行判定）確定遺傳病是否為伴Y遺傳病確定圖譜中的遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳；a.雙親正常（無?。?，子代中有患者，該病為隱性遺傳病。b.雙親均為患者，子代中有正常者，該病為顯性遺傳病確定是常染色體遺傳病還是X染色體遺傳

5、病若家系圖譜中無上述特征，只能從可能性大小方面推測：a. 若該病在代與代之間呈連續(xù)性遺傳則判斷為顯性遺傳。 男女發(fā)病率相同常染色體上兩種情況： 患者女多于男X染色體上 b.若該病在家系圖中隔代遺傳，則判斷為隱性遺傳。 男女發(fā)病率相同常染色體上兩種情況： 患者男多于女X染色體上 2、 多基因遺傳?。?） 有家族聚集傾向，且與環(huán)境關(guān)系密切。（2） 在群體中發(fā)病率較高。3、 染色體異常遺傳病一般情況下，染色體異常遺傳病都是比較嚴重的遺傳病，都表現(xiàn)出多種癥狀的體征，因此被稱為“綜合征”，如21三體綜合征。4、 先天性疾病、家族性疾病與遺傳?。哼z傳病是生殖細胞或受精卵內(nèi)的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的疾病。要

6、弄清遺傳病的概念，首先要弄清遺傳病與先天性疾病、家族性疾病的關(guān)系。（1） 先天性疾病與遺傳?。合忍煨约膊∫话闶侵笅雰撼錾鷷r就已經(jīng)表現(xiàn)出來的疾病?，F(xiàn)在已知的大多數(shù)遺傳病都是先天性疾病。但是也有不少在嬰兒出生時就可以確診的先天性疾病并不是遺傳病，這些病并不是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的，而是在胚胎發(fā)育過程中因環(huán)境因素造成的。例如，母親在妊娠早期受風診病毒感染，致使嬰兒出生時患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障等。所以說嬰兒出生時所患的疾病不一定是遺傳病。（2） 家族性疾病與遺傳?。杭易逍约膊∈侵敢粋€家族中多個成員都表現(xiàn)出的一種病，即某一種疾病有家族史。在遺傳病中顯性遺傳病往往表現(xiàn)出明顯的家族性傾向，如多指（趾

7、）、多發(fā)性結(jié)腸息肉、抗維生素D佝僂病等。但是，遺傳性疾病也不一定都有家族史。例如，隱性遺傳病，由于患者的父母都是雜合子，所以表現(xiàn)型都正常。在患這類遺傳病的家族中，由于發(fā)病的機會較少（只有在純合狀態(tài)下才發(fā)?。?，所以家族中的病例常常是散發(fā)的，難以表現(xiàn)出家族性傾向，如果不是近親結(jié)婚，往往在幾代中才見到一個患者。另外，家族性疾病也不一定都是遺傳病。這是因為同一家系的多個成員中，由于環(huán)境因素相同，也可能都患有相同的疾病。例如，由于飲食中缺少維生素A，家中多個成員都可以患夜盲癥。綜上所述，先天性疾病和家族性疾病中的許多疾病都與遺傳病有一定關(guān)系，但是，這些疾病不都屬于遺傳病。因此，不能籠統(tǒng)地將這兩類疾病歸于

8、遺傳病范疇。例1：患惡魚鱗癬的男性與正常女性結(jié)婚，他們的兒子都患病，女兒不患病，孫子都患病，孫女不患病。惡性魚鱗癬屬于哪種遺傳?。?）A. 常染色體顯性遺傳病 B.X染色體顯性遺傳病 C.X染色體隱性遺傳病 D.染色體伴性遺傳病答案：D變式1：根據(jù)下列人類遺傳病系譜圖中世代個體的表現(xiàn)型進行判斷，有關(guān)說法不正確的是（ ）A. 是常染色體隱性遺傳 B.最可能是X染色體隱性遺傳C.最可能是X染色體顯性遺傳 D.最可能是常染色體顯性遺傳答案：D2、 人類遺傳病的類型和實例類型定義實例單基因遺傳病顯性遺傳病由顯性致病基因引起的遺傳病常染色體顯性：多指、并指、軟骨發(fā)育不全伴X顯性：抗維生素D佝僂病等隱性遺

9、傳病由隱性致病基因引起的遺傳病常染色體隱性：鐮刀型細胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等伴X隱性：色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良多基因遺傳病受兩對以上的等位基因控制的遺傳病原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等染色體異常遺傳病由染色體異常引起的遺傳病21三體綜合征、貓叫綜合征等例2：下列關(guān)于遺傳病的敘述，正確的是（ ）A. 抗維生素D佝僂病是由X染色體上的一個顯性基因控制的單基因遺傳病B.引起白化病的直接原因是人皮膚、毛發(fā)等處的細胞中缺乏酪氨酸酶C.先天性愚型屬于多基因遺傳病，往往具有家族聚集現(xiàn)象D.苯丙酮尿癥在群體中發(fā)病率較高、答案：A注：白化病的直接原因是無黑色素合成，而缺乏

10、酪氨酸酶是影響是影響黑色素合成的直接原因。變式2：Duchenne肌營養(yǎng)不良是由法國神經(jīng)學(xué)家Duchenne在19世紀60年代發(fā)現(xiàn)的遺傳病，多見于男孩，患者通常在20歲左右死于呼吸系統(tǒng)并發(fā)癥。下圖為某家族關(guān)于該病的遺傳系譜圖，請據(jù)圖回答：（1）用遺傳圖解的形式解釋3患病的原因（用A和a表示相應(yīng)的基因）。（2）6現(xiàn)已結(jié)婚、懷孕，她的丈夫患有多指癥（常染色體顯性單基因遺傳病），其他性狀正常，丈夫的母親正常。他們夫婦很想生育一個健康男孩。請問這個愿望得以實現(xiàn)的概率是 。答案：（1） （2）3/16三、研究性課題：調(diào)查人群中的遺傳病1、原理：（1）人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。（2）遺傳病可

11、以通過社會調(diào)查的方式了解發(fā)病的情況。2、實驗調(diào)查過程確定調(diào)查課題劃分調(diào)查小組實施調(diào)查統(tǒng)計分析寫出調(diào)查報告。3、 意義：統(tǒng)計被調(diào)查的某種遺傳病在人群中的發(fā)病率，對某個典型的家庭做具體分析，利用遺傳學(xué)原理分析遺傳病的遺傳方式。4、 方法規(guī)律：（1） 調(diào)查遺傳病的發(fā)病率，要用社會調(diào)查的方法，調(diào)查的群體要足夠大。（2） 調(diào)查遺傳病的遺傳方式，要對患者家系進行調(diào)查，通過遺傳系譜的分析，確定遺傳方式。例3：黑蒙性癡呆是在北美猶太人中較常見的一種遺傳病，為研究其發(fā)病率，應(yīng)該（ ）A. 在人群中隨機抽樣調(diào)查并統(tǒng)計 B.先確定其遺傳方式，再計算發(fā)病率C.在患者家系中調(diào)查并計算發(fā)病率 D.先調(diào)查該基因的概率，再計算出發(fā)病率答案：A變式3：某研究性學(xué)習小組在調(diào)查人群中的遺傳病時，以“研究病的遺傳方式”為子課題，下列調(diào)查的遺傳病與選擇的方法