醫(yī)學遺傳練習冊與答案

1、上海交通大學網(wǎng)絡教育學院醫(yī)學院分院頁學遺傳學課程練習冊專業(yè)：護理學層次：專升本第一章遺傳學與醫(yī)學一、單選題（每題1分，）解題說明：每個考題下而都有A,B,C,D,E五個備選答案。解題時只許從中選 出一個你認為最合適的答案，將此答案的編號字母圈出。1 關于先天性疾病、家族性疾病和遺傳性疾病，下列哪種說法是正確的?A. 先天性疾病一定是遺傳性疾病B. 家族性疾病都是遺傳性疾病C. 大多數(shù)遺傳性疾病為先天性疾病，且往往表現(xiàn)為家族性疾病D. 遺傳性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病E遺傳性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病 二、填充題（每格1分）1. 人類遺傳性疾病可分為五大類，即染色

2、體病，單基因遺傳病,多基因遺傳病，線粒體慕因病,體細胞遺傳腿2. 嬰兒岀生時即顯示癥狀的疾病稱為先天性疾班_二家族有多個成員患同一種疾病稱為家族性疾?。阂蜻z傳因素而罹患的疾病稱為遺傳性疾病。第四章人類染色體和染色體病一、單選題（每題1分）1 一個患有先天性心臟病的幼兒，由母親帶領前來就疹。體檢發(fā)現(xiàn)患兒呈滿月 臉，眼距增寬，內眥贅皮，哭聲如貓叫，你認為此孩子有何種遺傳??？A. 21三體綜合征B. 18三體綜合征C. 13三體綜合征D. 5p-綜合征E. 4P-綜合征2. 一對夫婦婚后多年不育，經染色體核型檢查發(fā)現(xiàn)二人的核型均為46, XY,這對 夫妻不育可能是由于其妻患有A.脆性X染色體綜合征B

3、.女性假二型畸形C.睪丸女性化綜合征D腎上腺皮質增生癥E.以上均不是3. 有一個20歲女青年，因原發(fā)閉經前來婦產科就診。體檢見該女青年身高1.45 米，乳房未發(fā)育，外陰幼女型，無陰毛，無腋毛，肘關節(jié)外翻，婦科檢查子宮WORD格式似蠶豆大小你對此女青年有何印彖？A.先天性卵巢發(fā)育不全綜合征(Turner綜合征)B.超雌綜合征C. 睪丸女性化綜合征D.女性假兩性畸形E.真兩性畸形4易位型先天愚型(Down綜合征)核型的正確書寫是：A. 45, XY, -14, -21, +t (14q21q)B. 46, XY, -14, +t (14q21q)C. 46, XY, -21, +t (14q21q

4、D. 46, XY, t (14q21q)E. 46, XY, -14, +t(14p21p)5. 一個1歲男孩因高熱肺炎前來門診，經檢查又發(fā)現(xiàn)此男孩有特殊的臉容，其鼻 梁比較低，二眼外眼角向上。常張口，伸舌，孩子智力發(fā)育落后，生長發(fā)育較 同年齡遲緩。你認為此男孩可能是A. 13三體綜合征(Patau綜合征)B. 18三體綜合征(Edwards綜合征)C. 21三體綜合征(Down綜合征)D. 4p-綜合征(Wolf綜合征)E. XYY綜合征6. 關于女性假兩性畸形，下列說法中那一個是正確的？A.由染色體數(shù)量畸變引起的B.由染色體結構畸變引起C.兼有兩種不同的性腺D.僅有一種性腺，但性激素水平

5、異常E.以上均不對二、名詞解釋(每題2分)1. 嵌合體(mosaic)一個個體的體細胞由二種或二種以上不同核型的細胞系組成稱為嵌合體。如:45, X0/46, XX2. 易位(translocation)系指染色體的節(jié)段位置發(fā)生改變，即一條染色體斷裂后其片段接到同一條染色體的另一處或接到另一條染色體上去。兩條染色體都發(fā)生斷裂，斷片相互交換片段后連接到另一條染色體上去。造成甲 染色體上有乙染色體的片段，而乙染色體上有甲染色體的片段3. 等臂染色體(isochromosome) 染色體的兩臂帶有相等的遺傳信息。4 羅伯遜易位(Robert soniantranslocat ion)是一種涉及兩條近

6、端著絲粒染色體的易位類型，其斷裂點發(fā)生在著絲粒部位或著 絲粒附近，整個染色體臂發(fā)生了相互易位，形成兩個中著絲粒染色體。其中由染 色體短臂形成的小染色體往往丟失。5. 臂間倒位(pericentric invers ion)包括了被兩處斷裂后的染色體斷片，在這兩處斷裂后的斷片隨后顛倒扭轉了 180 度后又重新連接，倒位的部分包括著絲粒。6. 環(huán)形染色體(ringchromosome)斷裂發(fā)生在染色體的兩個臂的遠端，遠端斷片往往丟失，兩臂的斷端彼此粘著形 成環(huán)形結構。三、寫出下列核型符號的含義或根據(jù)題意寫出核型符號（每題2分）1.46, XY, del（l） （q21）染色體的總數(shù)為46條，男性核

7、型（性染色體為XY）,第1號染色體長臂2區(qū)1帶處 斷裂，其遠端部分缺失，保留短臂末端到長臂2區(qū)1帶處止。2. 46, XX,+18,-21假二倍體。染色體的總數(shù)為46條，女性核型（性染色體為XX）,多一條18號染色 體，少一條21號染色體。3. 46, XY/47, XXY/4& XXYY嵌合體，該個體具有三種不同核型的細胞系，一個細胞系的染色體總數(shù) 為46條， 性染色體為XY,另一個細胞系的染色體總數(shù)為47條，性染色體為XXY,第三個細胞 系的染色體總數(shù)為48條，性染色體為XXYY。446, XY, t（2：5） （q21：q31）染色體總數(shù)為46條，男性核型（性染色體為XY）,第2號染色體

8、和第5號染色體發(fā) 生了相互易位，斷裂發(fā)生于2號染色體長臂2區(qū)1帶和5號染色體長臂3區(qū)1帶處，相 互交換斷片后又重新接合，形成兩條易位染色體。5. 47, XXY染色體總數(shù)為47條，性染色體為XXY,6. 46, XY, inv（2） （pl2p23）染色體總數(shù)為46條，男性核型（性染色體為XY）,第2號染色體發(fā)生了臂內倒位， 斷裂發(fā)生于2號染色體短臂1區(qū)2帶和短臂2區(qū)3帶處，斷片倒轉180度后又重新接 合。7.46, XY, r（2） （p21q31）染色體的總數(shù)為46條，男性核型（性染色體為XY） 2號染色體為環(huán)形染色體，其 短臂2區(qū)1帶與長臂2區(qū)6帶斷裂點相接成環(huán)形。8. 46, XX,

9、del（l） （q21q31）染色體的總數(shù)為46條，女性核型（性染色體為XX）,第1號染色體長臂2區(qū)1帶處 和3區(qū)1帶處斷裂，中間部分缺失，斷裂部位又重新接合。9. 寫出14/21易位的平衡易位女性的核型46,45,XX,-14, +t(14q21q)XX, -.4, -21, +t (14q21q)寫出帶一個X長臂等臂畸變的女性核型10.46, X, i (Xq)5專業(yè)資料整理11.寫出一個第1號染色體長臂部分增長的男性患者核型46, XY, lq+WORD格式12.小兒科門診來了一個女孩，圓形臉，哭聲如貓叫，智力低下，經染色體檢查， 發(fā)現(xiàn)其染色體總數(shù)和性染色體均正常，但其第5號染色體的短臂

10、1區(qū)4帶處斷裂, 其遠端丟失，請寫出其核型符號46, XX, del (5) (pl4)四、填充題(每格1分)1. 著絲粒把整條染色體分成兩部分，較短的部分稱為短臂用小寫的英文字母丄示，較長的部分稱為長臂，用小寫的英文字母_表示。67頁一-2人類染色體的形態(tài)隨著著絲粒在染色體上的位置的不同而異，通?？梢苑譃槿惾旧w類型：即_中著絲粒型，_亞中著絲粒型和_近端著絲粒型。3. 人類染色體顯帶的命名必須包括四種符號：_染色體的號數(shù)9專業(yè)資料整理臂的符號_、區(qū)號和帶號4. 1971年巴黎會議確定的四種顯帶技術是_Q.444-帀,帶,R帶和C帶。5.染色體數(shù)目畸變主要包括整倍體非整倍體和嵌合體缺失_、

11、倒位、易位等三種類型，而結構畸變則包括缺失_、重復_ _、環(huán)形染色體和等臂染色體等六種類型。第五章單基因遺傳病一、單選題(每題1分)145頁1. 一對白化癥的夫婦，其所生的二個男孩均正常，你認為最可能的機 理是什么？A. 外顯率降低B.表現(xiàn)度降低C.遺傳異質性D. 基因新突變E.孩子另有生父2. X-連鎖隱形遺傳病中出現(xiàn)顯示雜合子是因為：A. 遺傳異質性B.基因突變C.女性的X染色體隨機失活D. X染色體非隨機失活引起E.以上都不對3. 下列哪種遺傳是沒有父傳子的現(xiàn)象：A. 常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C. X伴性遺傳D. Y伴性遺傳E.多基因遺傳131頁4.男性患者的后代中，女兒都發(fā)

12、病，兒子都正常，這種遺傳病是:A.常染色體顯性遺傳病B.常染色體隱性遺傳病C. X伴性顯性遺傳病D. X伴性隱性遺傳病E. 伴性遺傳病5. 下列遺傳病哪一種有限性遺傳現(xiàn)象A. Huntington舞蹈病B成骨發(fā)育不全癥C.男性性早熟D. 白化癥E早禿122頁6. Huntington舞蹈病的發(fā)病與哪一種三核昔酸重復過多有關:A. CCCB. CTGC. CCGD. CGCE. CAG二、名詞解釋(每題2分)1先證者(proband)在一個家系中首先被確認的遺傳病患者.2. 外顯率(penetrance)指一群具有某種致病基因的人中出現(xiàn)相應病理表現(xiàn)型的人數(shù)百分比。3.親代E卩跡(Parental

13、imprinting)是指同一基因會隨著它來自父源或母源而有不同的表現(xiàn)。4. 限性遺傳(sex-limitedinheritance)常染色體致病基因的表達，僅限于一種性別受累者，稱為限性遺傳.5.遺傳異質性(geneticheterogeneity) 有些臨床癥狀相似的疾病，可有不同的遺傳基礎。6.擬表型(phenocopy)由環(huán)境因素引起的疾病模擬了由遺傳決定的表現(xiàn)型。7. 偏性遺傳(sex-influencedinheritance)雖非伴性遺傳的疾病，但在兩性中的表達其程度和頻率均有不同，是為偏性或從 性遺傳。8. 頓挫型(formefruste)當一種畸形疾病或綜合征的表現(xiàn)極為輕微而

14、無臨床意義時,稱為頓挫型。9.親緣系數(shù)(coefficientofkinship)有共同祖先的兩個人，在某一位點上具有同一基因的概率。10. 表現(xiàn)度(expressivity)是指基因表達的程度，大致相當于臨床嚴重程度。11. 顯示雜合子(manifestingheterozygote)XR的女性雜合子表現(xiàn)岀臨床癥狀者稱為顯示雜合子。12. 遺傳早現(xiàn)(geneticanti cipat ion)有些遺傳病在世代傳遞的過程中有發(fā)病年齡逐代超前和病情癥狀逐代加劇的現(xiàn) 象，這種現(xiàn)象稱為遺傳早現(xiàn)。三、填充題(每格1分)1. 單基因遺傳病的遺傳方式主要有_常染色體顯性遺傳AD_, _常染色體隱性遺傳AR

15、_、X伴性顯性遺傳XD_、X伴性隱性遺傳XR_、Y伴性遺傳等五種。2. 在家系中首先被確認的遺傳病患者稱為先證者O 一級親屬是指患者的雙親同胞和子女O 一級親屬的親緣系數(shù)是1/2_,二級親屬的親緣系數(shù)是1/4.四、問答題:031、請就上述家系回答問題：(6分)(1) 此家系最可能的遺傳方式及其特點(1) 最可能的遺傳方式為AR: 患者的雙親為表現(xiàn)型正常的雜合子 發(fā)病與性別無關，男女均可得病 患者可在同胞間呈水平分布 父母近親婚配時，子代發(fā)病風險增高(2) IV-4和IV-5婚配，第一胎得此癥的風險有多大？ 2/3x1/6x1/4=1/36III-4和隨機正常女性IH-5婚配，第一胎得此癥的風險

16、有多大?(提示：本題未提供群體數(shù)據(jù)，你該如何對待隨機正常女性?)02. 下而是一例Bruton免疫球蛋白缺乏癥的家系，請回答下列問題：(6分)IIIIVI_t02(1) 此遺傳家系最可能的遺傳方式及其遺傳特點。XR 呈隔代遺傳 患者均為男性 患者的雙親表現(xiàn)型正常，其母是致病基因攜帶者(2) III-3與隨機正常男子婚配，子代得病的風險是多少? 女兒：0兒子:1/2(3) III-8與隨機正常男子婚配，子代得病風險是多少？女兒：0兒子：1/2X1/2二1/4第六章多基因遺傳病一、單選題(每題1分)1. 下列產婦均岀生有一正常孩子，你預期哪一產婦所生孩子以后患有精神分 裂癥的風險最大？A. 第一例

17、產婦的丈夫曾是精神分裂癥患者B. 第二例產婦的姐姐是精神分裂癥患者C. 第三例產婦的表姐是精神分裂癥患者D. 第四例產婦的舅媽是精神分裂癥患者E. 第五例產婦的外祖父是精神分裂癥患者157頁-一2.下述關于遺傳度的說法，哪一種是正確的？A. 遺傳度適用于所有人群B. 遺傳度是指遺傳因素和環(huán)境因素在多基因遺傳病中所起的作用C. 遺傳度可適用于個體評價D. 遺傳度能直接用于再發(fā)風險估計E. 遺傳度反映了遺傳因素在多基因遺傳病中所起的作用3. 某種多基因遺傳病，男性群體發(fā)病率低于女性，現(xiàn)某家系岀現(xiàn)了男性患者，其 親屬復發(fā)風險：A.比出現(xiàn)女性患者為高B.比出現(xiàn)女性患者為低C.與出現(xiàn)女性患者一樣D是出現(xiàn)

18、男性患者的風險更高E. 以上都不對WORD格式4. 下列孕婦中，你預期誰出生神管畸形患兒的風險最大？A. 第一例孕婦中只生過一胎無腦兒，此為第二胎B. 第二例孕婦生過一胎無腦兒和四個正常孩子C. 第三例孕婦中生過二胎無腦兒，此為第三胎D. 第四例孕婦的嬸嬸曾生過一胎無腦兒E. 第五例孕婦的表姐有一個患脊柱裂的孩子二、名詞解釋(每題2分)157 頁1.遺傳度(heritab訂ity)在多基因遺傳病中，遺傳因素即致病基因在決定多基因遺傳病表現(xiàn)型中所起作用 的大小被稱為遺傳度。2. 易感性(susceptib訂ity)由遺傳素質或多個致病基因決定一個個體得多基因病的風險程度。3. 易患性(liabi

19、lity)一個個體由遺傳素質和環(huán)境條件共同作用所決定得多基因遺傳病的風險稱為易 患性。4. 多基因病閾值(thresholdofmult辻actorialdiseese)由易患性導致的多基因遺傳病的發(fā)病最低限度稱為多基因病閾值。三、填充題(每格1分)四、問答題1.試述多基因遺傳病的遺傳特征。(6分)(1)148頁1.多基因遺傳病的發(fā)生需有遺傳因素和環(huán)境因素的 共同作用。親屬發(fā)病率會隨著與先證者親緣關系級數(shù)的遞增而劇減，向群體發(fā)病率 靠攏。其中一級親屬到二級親屬之間的發(fā)病率下降得特別明顯。(3)(4)(5)(6)(7)(8)當多基因遺傳病的群體發(fā)病率為0. 1-1%,遺傳度為70%-80%時，患

20、者一級 親屬的發(fā)病率接近于群體發(fā)病率的開方。親屬中多基因遺傳病的成員越多，再顯危險率也越高。多基因遺傳病患者病情越嚴重，親屬中再顯危險率越高。某種多基因遺傳病的的發(fā)病存在兩性差異時，群體發(fā)病率較低即閾值較 高的那個性別的個體一旦患病，則患者親屬的再顯危險率越高。多基因遺傳病在隨機人群中的發(fā)病率通常為0. 1-1%,患者一級親屬發(fā)病 率為1-10%0近親婚配要比隨機婚配時，出生多基因遺傳病患兒的風險要高。在多基因遺傳病患者中一卵雙生子的患病一致率明顯高于二卵雙生子的 患病一致率。2. 外源性哮喘是一種常見病,在上海地區(qū)發(fā)病率為0. 6%,有人在75名患者的一級 親屬中調查，其發(fā)病情況如下：13專

21、業(yè)資料整理WORD格式患者親屈調查人數(shù)患者數(shù) 父母1505同胞2388子女375試計算此病的遺傳度（6分）q%x a q%x a 0. 562. 5362.8564.01.7512. 1540. 572. 5302.8504. 11.7392. 1440. 582. 5242. 8454. 21. 7282. 1350. 592. 5182. 8394. 31. 7172. 12 50. 602. 5122. 8344. 41. 7062. 1160. 612. 5062. 8294. 51. 6952. 1060. 622. 5012. 8234. 61. 6852. 0970. 632.

22、4652. 8184. 71. 6752. 0880. 642. 4892. 8134. 81. 6652. 0800. 652. 4842. 8084. 91. 6552.071qg=O. 6%qt二18/425二4 2%hg-Xr)/agk=(2. 512-1. 728)/2. 834x0. 5=0. 784/1. 417=0. 553=55. 3% (X第七章群體遺傳一、單選題（每題1分）181頁1.某群體中半乳糖血癥的群體發(fā)病率為l/lOOOOo現(xiàn)有一對表現(xiàn)型 正常的夫婦前來遺傳咨詢，據(jù)了解，他們?yōu)橐瘫硇置没榕?，試估計他們子?累及半乳糖血癥的風險：A. 1/1600B. 1/800C

23、. 1/400D. 1/100E. 1/502. 某種先天畸形，人群中的發(fā)生率為0.16%,遺傳度為74%,現(xiàn)有一對表現(xiàn)型正 常的夫婦，已出生一個有此種畸形的患兒，再生一胎也有此種畸形患兒的可 能性是A. 0. 8B. 0C. 0. 16D. 0. 08E. 0. 043. 據(jù)上海市區(qū)新生兒篩查檢出一種常染色體隱性遺傳病，其發(fā)病率為1/10000, 試問在上海市區(qū)人群中帶有該致病基因雜合子概率是多少？A. 0. 01B. 0. 04C. 0. 08D. 0. 02E. 0. 06二、名詞解釋（每題2分）1. Hardy-Weinberg 平衡(Hardy-Weinbergequilibrium

24、)在一個隨機婚配的大群體中，如果沒有突變、遷移、自然選擇等影響，一個位點 上各種基因型的相對比例，即其頻率將代代保持不變，處與遺傳平衡狀態(tài)。2.近婚系數(shù)(inbreedingcoefficient)有親緣關系的配偶，他們從共同祖先得到同一基因，又將這同一基因傳遞給他們 子女使之成為純合子的概率。三、填充題(每格1分)隨機遺傳漂變遷移和遺傳異質性1. 影響Hardy-Weinberg平衡的因素有基因突變、_選擇2.根據(jù)Hardy-Weinberg平衡的數(shù)學公式，純合基因型頻率是基因頻率的_自乘,其系數(shù)是_1；雜合基因型的頻率是兩個有關基因頻率的乘積，其系數(shù)是_2四、問答題1. 試利用Hardy-

25、Weinberg平衡來說明XR遺傳男性患者多于女性，而XD遺傳女性患者多于男性。(8分)答：XD時，設致病基因的頻率為P,男性患者與女性患者之比為p/(P+2pq)=l/(p+2q)二1/(2-p),當p很小時，男性患者約為女性患者的1/2。當p 不是很小時，男性患者約為女性患者的1/2稍多一些。XR時，設致病基因的頻率為q,男性患者與女性患者之比為q/q三二1/q因為q小于1,故比值大于1,且q值越小，比值越大，所以男性患者多于女性患者。2.設父母的基因型為lAi和IAIB則他們的兩個孩子的基因型：(6分)(1) 都是Ei的可能性是多少？(2)都是IBi的概率是多少?(3) 每胎出現(xiàn)A型血表

26、現(xiàn)型的概率多少？(4) 兩個都是ii的可能是多少？答：(1) 1/4x1/4=1/16(2) 1/4x1/4=1/16(3) 1/20第八章生化遺傳病一、單選題(每題1分)211頁1.一個出生45天的女嬰近幾天出現(xiàn)惡心、嘔吐、拒食及腹瀉等消化 道癥狀，體檢發(fā)現(xiàn)黃疸、肝脾腫大和白內障，診斷為：A. Wilson病B. Lesch-Nyhan綜合征C.半乳糖血癥D.鐮形紅細胞貧血E.家族性高膽固醇血癥192、194頁2.鐮形紅細胞貧血是由于以下什么原因造成?A.單個堿基置換B.終止密碼突變C.密碼子缺失或插入D.移碼突變E.融合基因3. HbConstantSpring的a珠蛋白鏈有172個氨基酸

27、殘基，其中，1-141個氨 基酸是完全正常的，試問此種特長a鏈形成的分子遺傳機理是什么？A. 堿基置換B.終止密碼突變C.密碼子插入D.移碼突變E.融合基因4. HbBart* s可見于哪種遺傳??？A鐮形紅細胞貧血癥B. a -地中海貧血C. B-地中海貧血D.咼鐵血紅蛋白癥E不穩(wěn)定血紅蛋白病5. Leach-Nyhan綜合征是由于遺傳性缺乏什么蛋白質。酪氨酸酶缺乏B.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏半乳糖-1-磷酸尿昔轉移酶次黃瞟吟鳥瞟吟磷酸核糖基轉移酶缺乏 硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏A.CE.D.206頁-一6.經典苯丙酮尿癥的遺傳缺陷是哪一種酶缺乏A. 苯丙氨酸羥化酶B.二氫蝶喘還原酶C.半乳糖激

28、酶D.酪氨酸酶E.乙酰轉移酶7. HbLepore的a鏈正常，其非a鏈的N端為6鏈氨基酸順序,C端為P鏈氨基酸 順序，產生此種混合肽鏈的遺傳機理是什么？A.堿基置換B.終止密碼子突變C.密碼子插入D.移碼突變E.融合基因209頁-&惡性苯丙酮尿癥是由于遺傳性缺乏什么酶?A.色氨酸羥化酶B.半乳糖激酶C.酪氨酸羥化酶D.苯丙氨酸羥化酶E.二氫喋喘還原酶9.粘多糖累積癥II型是由于哪個酶遺傳性缺乏A.磷酸葡萄糖變位酶B.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶C.葡萄糖-6-磷酸酶D.艾杜糖昔酸酶E.硫酸艾多（杜）糖醛酸硫酸酯酶二、名詞解釋（每題2分）1.融合基因（fusiongene）兩種非同源基因的部分片段相互

29、拼接而成的基因。2. 復合雜合子（compoundheterozygote）由二個不相同的突變（致?。┑牡任换蚪M成的基因型，稱為復合雜合子。3. 移碼突變（frame-shiftmutation）指基因中堿基的缺失或插入不是3的倍數(shù)而是缺失或插入1或2個堿基時，這將導致突變部位以后的密碼子發(fā)生變化，重新組合三聯(lián)密碼子而導致移碼。三、填充題（每格1分）密碼子的缺失和插入移碼突變和融合突變194頁2.血紅蛋白病的臨床最主要的癥狀是產生溶血性貧血_紅細胞代償性增多和_青紫3半乳糖血癥的遺傳方式是_AR （常染色體隱性遺傳）家族性高膽固醇血癥的發(fā)病機理是由于低密度脂蛋白受體_缺乏，其遺傳方式是_AD

30、 （常染色體顯性遺傳）經典型苯丙酮尿癥的發(fā)病機理是由于缺乏苯丙氨酸疑化_酶，其遺傳方式為AR （常染色體隱性遺傳）惡性型苯丙酮尿癥的發(fā)病機理是由于缺乏二氫蝶喘還原酶，其遺傳方式是AR.眼與皮膚口化病的遺傳方式是_AR （常染色體隱性遺傳）鐮狀細胞貧血的遺傳方式是_AR自殘綜合征的遺傳方式是XR （X連鎖隱性遺傳）粘多糖累積癥II型的遺傳方式是_XK血友病B的遺傳方式是_XR四. 問答題試比較a地中海貧血和P 地中海貧血之間的異同點。 a -地中海貧血B 地中海貧血 涉及染色體16號常染色體短臂11號常染色體短臂 出現(xiàn)癥狀時間出生前，胎兒期岀生后6個月癥狀嚴重程度重，不能存活比a（8分）地中海貧

31、血癥狀輕,可存活到成年遺傳方式ADAR 共同點溶血性貧血第九章線粒體基因病一、單選題（每題1分）192頁1.血紅蛋白變異體形成的原因是_單個堿基變換21專業(yè)資料整理1. 下列哪一條不是線粒體基因病的特點？A.母系遺傳B. 一旦線粒體DNA發(fā)生突變即可致病C.常表現(xiàn)為肌病、神經系統(tǒng)疾病D突變純質病情嚴重E多系統(tǒng)受累 二、名詞解釋(每題2分)1. 遺傳瓶頸(geneticneck)在卵母細胞成熟過程中，線粒體數(shù)量急劇下降，由10萬個左右下降到不足100個 的現(xiàn)象稱為“遺傳瓶頸”。其生物學意義是最大限度降低帶有突變基因的線粒體 傳遞給子代。2. 雜質(heteroplasmy)由突變型mtDNA和野

32、生型mtDNA共存于一種組織或細胞的現(xiàn)彖，稱為mtDNA雜 質。3. 純質(homoplasmy)一個細胞的數(shù)千個線粒體DNA分子在某個位點上都為同一基因者稱為純質。三、填充題(每格1分)線粒體基因病的特點包括以下四點：母系遺傳、劑量效應(癥狀表現(xiàn) 程度)、組織依賴性(能量需求)_、和多系統(tǒng)受累第十一章免疫遺傳一、單選題(每題1分)1. 某醫(yī)院擬對一例患有嚴重腎功能衰竭的病人做腎臟移植手術。你認為誰是 合適供者？A患者的父親B患者的母親C患者HLA完全相同的同胞D.患者的妻子E患者的兒子2.3.ABO血型系統(tǒng)中有一種特殊的0型血，稱為孟買型，它的特點是:A.有H物質，而無A抗原B有H物質，而無

33、B抗原C.有H物質，而無A和B抗原D.無H物質，但有A和B抗原E無H物質，無A和B抗原 下列何種情況最可能發(fā)生新生兒溶血癥：A. 胎兒為咼鐵血紅蛋白癥患者B. 母親體內有針對胎兒體內某種紅細胞抗原的天然抗體C. 母親的血型為,胎兒的血型為A型D. 母親的血型為AB型，胎兒的血型為0型E. 母親的血型為Rh(+),胎兒的血型為Rh(-)一患者需作腎移植，請問其同胞和他HLA全相同的概率是多少?A. 1/2B. 1/3C. 1/4D. 2/3E. 1/8二、名詞解釋（每題2分）1. HLA 單倍型（HLAhplotype）一條染色體上連鎖的HLA基因組合即HLA單倍型。2. 孟買型（Bombayp

34、henotype）有一種人，由于缺乏H基因（hh）,紅細胞及組織細胞上不能形成H物質，從而也 不能產生A抗原或B抗原，表現(xiàn)為一種特殊的0型，用Oh表示，因首次在印度孟買 發(fā)現(xiàn)，故稱為孟買型。三、問答題1. 簡述孟買型（BombayPhenotype）的遺傳機理。（6分）在形成A抗原或B抗原前，必須有H物質的存在作為前提。而H物質必須在 H位點上有H基因的存在才能形成，若在該位點上是hh的純合子，則不能把前 體物質轉化為H物質，因此不能形成A抗原和B抗原而表現(xiàn)為一種特殊的0型， 即“孟買型” 2.某法院一例親子鑒定案中，HLA分型已明確不能排除夫婦倆與孩子的親緣 關系，但AB0分型似顯示孩子與母

35、親的關系尚不夠明確。父親為B型，母親為 購，孩子為A型，進一步調查發(fā)現(xiàn)孩子的外祖父母為姨表兄妹婚配,請問孩 子與母親的親緣關系能否確認，為什么？請用家系圖并注明家庭成員的可 能基因型分析解釋之。（6分）在形成A抗原或B抗原前，必須有H物質的存在作為前提。而H物質必須在H位點上 有H基因的存在才能形成，若在該位點上是hh的純合子，則不能把前體物質轉化 為H物質，因此不能形成A抗原和B抗原而表現(xiàn)為一種特殊的 購，即“孟買型”， 下列家系中孩子的母親可能是“孟買型”，即在H位點上是hh純合子，表現(xiàn)為一種特殊 的0型。而他可將I A基因傳給子代，故他的孩子可為A型。第十二章腫瘤遺傳一、單選題（每題1分

36、）1. 人細胞癌基因（Cellubtoncogene）是指：A. 整合于細胞染色體內的病毒癌基因B. 人體細胞核內某些具有重要功能的正?；駽. 激活了的細胞原癌基因D. 細胞質內游離病毒基因組E. 細胞核內游離病毒基因組2. 下述對病毒癌基因（V-onc）和細胞癌基因（C-onc）的說法，哪個是正確的:A. V-onc和C-onc均為細胞內某些具有重要功能的正常基因B. V-onc在起源上來自C-oncC. C-onc在起源上來自V-oncD. V-onc亦可稱為原癌基因E. V-onc和C-onc均需激活才能致癌二、名詞解釋（每題2分）1.癌家族（cancertherapy）癌家族有以下一

37、些共同特征：（1）家族成員易患各種惡性腫瘤（2）腫瘤發(fā)病 率明顯高于一般群體（3）發(fā)病年齡較早（4）腫瘤的遺傳方式為AD。2. 標記染色體（markerchromosome）某種染色體的畸變與某種遺傳疾?。撤N腫瘤）有特定的聯(lián)系，這種崎變的染色 體稱為標記染色體。三、填充題（每格1分） 1.腫瘤發(fā)生的遺傳學說有_單克隆起源遺傳學說_、_細胞凋亡學說_多步 驟遺傳損傷學說等三種。2癌家族有以下特點：家族成血腫瘤發(fā)生部位各不相同、發(fā)病率高、 _發(fā)病年齡較早、AD遺傳。3. 原癌基因的激活方式有點突變和轉位激活等二種。四、問答題1.試以兩次擊中模型 （two-hitmodel）學說來解釋遺傳性（雙側

38、性）和散發(fā)性（單側性）視網(wǎng)膜母細胞瘤的發(fā)病機理。（8分）兩次擊中學說認為，無論是遺傳性癌腫還是散發(fā)性癌腫的發(fā)生均需兩次或兩次以 上的突變才能使細胞癌變。遺傳性視網(wǎng)膜母細胞瘤的第一次突變發(fā)生在生殖細 胞，或由親代遺傳而來，第二次突變發(fā)生于體細胞中，從而使細胞癌變，因而發(fā) 病時間早，病情嚴重，常為雙側性。散發(fā)性視網(wǎng)膜母細胞瘤的兩次突變都在體細 胞中發(fā)生，所以發(fā)病較遲，且多為單側性。252. 試列表比較原癌基因與腫瘤抑制基因的特性。（8分） 特點原癌基因腫瘤抑制基因 基因屬性正常生長和增殖必需增殖負調控，分化必需遺傳損傷點突變，融合基因，基因擴增點突變，正常等位基因丟失 致癌方式顯性突變，雜合子致癌

39、隱性突變，純合子或半合子致癌 遺傳方式體細胞突變，不遺傳體細胞或種質細胞突變，可遺傳 多見癌腫白血病，淋巴瘤實體瘤第十六章臨床遺傳一、單選題（每題1分）344頁-1、下列孕婦中，除了哪一種對象外均需作產前診斷：A.年齡大于35歲的孕婦B.有原因不明的習慣性流產的孕婦C患有先天性心臟病的孕婦D.已生育過一個Down綜合征的孕婦E.已生育過一個血友病 患兒的孕婦二、名詞解釋（每題2分）1.遺傳攜帶者（geneticcarrier）是指AR的雜合子、XR的女性雜合子、AD尚未外顯的雜合子、染色體平衡易位攜 帶者和腫瘤抑制基因雜合子。2. 基因治療（genetherapy）基因治療是指應用重組DNA技

40、術，更換、修正或替代患者細胞中有缺陷的致病基 因，恢復這些基因的正常功能，以達到治療遺傳病的冃的。三、填充題（每格1分）1. 基因治療的步驟和注意點包括目的基因的克隆_、_目的基因的轉移_、 _冃的基因的表達_、_靶細胞的選擇_、_安全性問題2. 遺傳攜帶者是指_人1?的雜合子_、_XR的女性雜合子_、_AD尚未外顯的雜 合子染色體平衡易位攜帶者_腫瘤抑制基因雜合子四、問答題1. 一個婦女因她的兩個舅舅均患血友病A,和她丈夫前來遺傳咨詢門診，詢問 她有多大可能性出生患有本癥的兒子。經了解，此婦女的外祖父母和父母表 現(xiàn)型均正常；她還有三個表現(xiàn)型正常的弟弟。（10分）（1）試繪出系譜 Cy-n(2)此婦女第一胎得病率是多少？此婦女的母親A原為雜合子的機會為1/2,因已生3個正常兒子，故為雜合子的 機會是：A為純合子HHA為雜合Hh前概率1/21/2條件概率1 (1/2)=1/8聯(lián)合概率1/2二8/151/16后概率8/91/9因此，此婦女為雜合子的概率是:1/9x1/2=1/18第一胎得病風險是