江蘇省海頭高級(jí)中學(xué)高一生物必修2(課件)：5.3-人類(lèi)遺傳病與優(yōu)生說(shuō)課材料

1、江蘇省海頭高級(jí)中學(xué)高一生物必修2(課件)：5.3-人類(lèi)遺傳病與優(yōu)生一、單基因遺傳病一、單基因遺傳病受一對(duì)等位基因控制的遺傳病受一對(duì)等位基因控制的遺傳病顯顯性性遺遺傳傳病病常染色體：常染色體：軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全、并指并指 X X染色體：染色體：抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病 隱隱性性遺遺傳傳病病常染色體：常染色體：白化病白化病、苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥、先天性聾啞先天性聾啞X X染色體：染色體：血友病血友病、色盲色盲、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥( ( 智力低下，智力低下，60%60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有

2、細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉發(fā)霉”臭味。臭味。苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸黑色素黑色素苯丙酮酸苯丙酮酸苯丙氨酸羧化酶苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶酪氨酸酶 苯丙酮酸在體內(nèi)積累過(guò)苯丙酮酸在體內(nèi)積累過(guò)多，會(huì)對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造多，會(huì)對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害。成不同程度的損害。 廣州番禺的李女士是個(gè)不幸的女廣州番禺的李女士是個(gè)不幸的女人，兒子出生才人，兒子出生才三個(gè)月三個(gè)月就被診斷患上就被診斷患上了了地中海貧血病地中海貧血病，每，每5 5天天必須上醫(yī)院輸必須上醫(yī)院輸一次血，治療費(fèi)用每月要花一次血，治療費(fèi)用每月要花20002000多元多元。但如果不輸血，孩子活不到但如果不輸血，孩子活不

3、到5 5歲歲就會(huì)死就會(huì)死于嚴(yán)重的貧血。而讓李女士悔之晚矣于嚴(yán)重的貧血。而讓李女士悔之晚矣的是，沒(méi)有進(jìn)行的是，沒(méi)有進(jìn)行產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷，兒子出生，兒子出生后便成為先天性的重度貧血患兒。由后便成為先天性的重度貧血患兒。由于經(jīng)濟(jì)上已不堪重負(fù)，李女士眼淚汪于經(jīng)濟(jì)上已不堪重負(fù)，李女士眼淚汪汪地對(duì)記者說(shuō)，可能要汪地對(duì)記者說(shuō)，可能要放棄對(duì)孩子的放棄對(duì)孩子的治療治療。 真實(shí)的故事真實(shí)的故事 本病大多嬰兒時(shí)即發(fā)病，表現(xiàn)為貧血、虛弱、腹本病大多嬰兒時(shí)即發(fā)病，表現(xiàn)為貧血、虛弱、腹內(nèi)結(jié)塊。發(fā)育遲滯等，重型多生長(zhǎng)發(fā)育不良，常在成內(nèi)結(jié)塊。發(fā)育遲滯等，重型多生長(zhǎng)發(fā)育不良，常在成年前死亡。年前死亡。二、多基因遺傳病二、多基因

4、遺傳病由多對(duì)基因控制的人類(lèi)遺傳病由多對(duì)基因控制的人類(lèi)遺傳病唇裂唇裂、無(wú)腦兒無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓原發(fā)性高血壓和和青少年型糖尿病青少年型糖尿病等等唇裂唇裂無(wú)腦兒無(wú)腦兒三、染色體病三、染色體病由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變而引起的遺傳病由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變而引起的遺傳病v貓叫綜合癥貓叫綜合癥、2121三體綜合癥三體綜合癥和和性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良等。等。小結(jié)：小結(jié)：一、單基因遺傳病一、單基因遺傳病伴伴Y Y：外耳道多毛癥外耳道多毛癥X X隱：隱：紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良X X顯：顯：抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病常隱：常隱：白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿

5、癥白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥常顯：常顯：多指病、并指病、軟骨發(fā)育不全癥多指病、并指病、軟骨發(fā)育不全癥二、多基因遺傳病二、多基因遺傳病唇裂唇裂、無(wú)腦兒無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓原發(fā)性高血壓和和青少年型糖尿病青少年型糖尿病等等三、染色體異常遺傳病三、染色體異常遺傳病貓叫綜合癥貓叫綜合癥、2121三體綜合癥三體綜合癥和和性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良等。等。請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類(lèi)型？請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類(lèi)型？（1 1）苯丙酮尿癥）苯丙酮尿癥 A.A.常顯常顯（2 2）2121三體綜合征三體綜合征 B.B.常隱常隱（3 3）抗維生素）抗維生素D D佝僂病佝僂病 C.XC.X顯顯（4 4）軟

6、骨發(fā)育不全）軟骨發(fā)育不全 D.XD.X隱隱（5 5）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良 E.E.多基因遺傳病多基因遺傳?。? 6）青少年型糖尿?。┣嗌倌晷吞悄虿?F.F.常染色體異常病常染色體異常?。? 7）性腺發(fā)育不良）性腺發(fā)育不良 G.G.性染色體異常病性染色體異常病危害危害患者、后代、家庭、社會(huì)患者、后代、家庭、社會(huì)環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。名名 稱(chēng)稱(chēng) 人人 數(shù)數(shù)智力低下智力低下盲盲 人人耳耳 聾聾先天畸形先天畸形原發(fā)性癲癇原發(fā)性癲癇總總 數(shù)數(shù)1 1、禁止近親結(jié)婚、禁止近親結(jié)婚（最簡(jiǎn)單有效的方法）（最簡(jiǎn)單有效的方法） 2 2、進(jìn)行

7、遺傳咨詢(xún)、進(jìn)行遺傳咨詢(xún)（主要手段）（主要手段）3 3、提倡、提倡“適齡生育適齡生育”(2429(2429歲最佳歲最佳) )4 4、產(chǎn)前診斷、產(chǎn)前診斷（重要措施）（重要措施）原因：近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先原因：近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先 那里那里繼承同一種致病基因繼承同一種致病基因的機(jī)會(huì)大增，的機(jī)會(huì)大增， 使所生子女使所生子女患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)大增患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)大增。概念概念: : 讓每一個(gè)家庭生育出讓每一個(gè)家庭生育出健康健康的孩子的孩子措施：措施：v我國(guó)婚姻法規(guī)定：我國(guó)婚姻法規(guī)定：直系血親直系血親和三代以?xún)?nèi)和三代以?xún)?nèi) 的的旁系血親旁系血親禁止結(jié)婚。禁止結(jié)婚。禁止近親結(jié)婚禁

8、止近親結(jié)婚祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的叔伯姑的曾孫子女曾孫子女叔伯姑的叔伯姑的孫子女孫子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孫子女孫子女子子 女女自自 己己兄弟姐妹兄弟姐妹的孫子女的孫子女兄弟姐妹兄弟姐妹的子女的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的舅姨的曾孫子女曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨遺傳咨詢(xún)的內(nèi)容和步驟為遺傳咨詢(xún)的內(nèi)容和步驟為-提出建議提出建議檢查檢查、了解了解病史，病史，作出遺傳診斷作出遺傳診斷分析遺傳病分析遺傳病的傳遞方式的傳遞方式推斷推斷后代后代發(fā)病幾率發(fā)病幾率 一個(gè)患抗維生素一個(gè)患抗維生素D D性佝僂?。ㄐ载E?。╔ X上顯

9、性遺傳）的男子上顯性遺傳）的男子(X(XH HY)Y)與正常女子與正常女子X(jué) Xh hX Xh h結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢(xún)，你認(rèn)為最有道理的是（了遺傳咨詢(xún)，你認(rèn)為最有道理的是（ ） A A、不要生育、不要生育 B B、妊娠期多吃含鈣食品、妊娠期多吃含鈣食品 C C、只生男孩、只生男孩 D D、只生女孩、只生女孩C C進(jìn)行遺傳咨詢(xún)進(jìn)行遺傳咨詢(xún) 過(guò)晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增過(guò)晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增大。多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增大。適齡生育適齡生育 24 242929歲生育歲生育提倡適齡生育提倡適齡生育產(chǎn)前診

10、斷產(chǎn)前診斷1.1.下列很有需要進(jìn)行遺傳咨詢(xún)的是（下列很有需要進(jìn)行遺傳咨詢(xún)的是（ ） A A親屬中生過(guò)先天畸形孩子的待婚青年親屬中生過(guò)先天畸形孩子的待婚青年 B B得過(guò)肝炎的夫婦得過(guò)肝炎的夫婦 C C父母中有殘疾的待婚青年父母中有殘疾的待婚青年 D D得過(guò)乙型腦炎的夫婦得過(guò)乙型腦炎的夫婦2.2.下列說(shuō)法中正確的是（下列說(shuō)法中正確的是（ ） A A先天性疾病是遺傳病后天性疾病不是遺傳病先天性疾病是遺傳病后天性疾病不是遺傳病 B B家族性疾病是遺傳病，散發(fā)式疾病不是遺傳病家族性疾病是遺傳病，散發(fā)式疾病不是遺傳病 C C遺傳病的發(fā)病，在不同程度上需要環(huán)境因素的遺傳病的發(fā)病，在不同程度上需要環(huán)境因素的

11、作用，但根本原因是遺傳因素的存在作用，但根本原因是遺傳因素的存在 D D遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病A AC C3.3.下列病癥屬于遺傳病的是（下列病癥屬于遺傳病的是（ ） A.A.孕婦飲食缺碘，導(dǎo)致生出的嬰兒得先天性呆小癥孕婦飲食缺碘，導(dǎo)致生出的嬰兒得先天性呆小癥 B.B.由于缺少維生素由于缺少維生素A A，父親和兒子均得夜盲癥，父親和兒子均得夜盲癥 C.C.一男子一男子4040歲發(fā)現(xiàn)自已開(kāi)始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親歲發(fā)現(xiàn)自已開(kāi)始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親 也在也在4040歲左右開(kāi)始禿發(fā)歲左右開(kāi)始禿發(fā) D.D.一家三口由于末注意衛(wèi)生，在同一時(shí)間內(nèi)均患甲一家三口由于末注意衛(wèi)生，在同一時(shí)間內(nèi)均患甲 型肝炎型肝炎4.4.多基因遺傳病的特點(diǎn)是（多基因遺傳病的特點(diǎn)是（ ） 由多對(duì)基因控制由多對(duì)基因控制 常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象 易受環(huán)境因素的影響易受環(huán)境因素的影響 發(fā)病率極低發(fā)病率極低 A A B B C C D DB BC C5.5.已知甲家庭中丈夫患抗維生素已知甲家庭中丈夫患抗維生素D D佝僂病，妻子表現(xiàn)佝僂病，妻子表現(xiàn) 正常；乙家庭中，夫妻都表現(xiàn)正常，但妻子的弟弟正常；乙家庭中，夫妻都表現(xiàn)正常，但妻子的弟弟 患紅綠色盲，從優(yōu)生角度考慮，甲、乙家庭應(yīng)