高中生物必修二人類遺傳病——競賽課公開課課件

1、第五章基因突變及其他變異第三節(jié)人類遺傳病 思考思考:1、你知道哪些疾病屬于遺傳病嗎？、你知道哪些疾病屬于遺傳病嗎？2、先天性疾病和遺傳病是一回事嗎？、先天性疾病和遺傳病是一回事嗎？不是，精神分裂癥是遺傳病，但是這種病一般是受到某些不是，精神分裂癥是遺傳病，但是這種病一般是受到某些因素的刺激后才發(fā)病。另外某些先天性心臟病是由于懷因素的刺激后才發(fā)病。另外某些先天性心臟病是由于懷孕期間因病毒感染，導(dǎo)致胎兒心臟出現(xiàn)畸形。孕期間因病毒感染，導(dǎo)致胎兒心臟出現(xiàn)畸形。1 1、概念：、概念： 遺傳病是指因遺傳病是指因遺傳物質(zhì)改變遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病。引起的人類疾病。一、人類遺傳病概述一、人類遺傳病概述（1

2、 1）環(huán)境污染）環(huán)境污染2 2、遺傳病發(fā)病率上升的原因：、遺傳病發(fā)病率上升的原因：（2 2）食品安全）食品安全 （1 1）單基因遺傳?。﹩位蜻z傳病v概念：受概念：受一對等位基因一對等位基因控制的遺傳病控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)。目前已發(fā)現(xiàn)66006600多種多種. .顯性顯性致病基因致病基因常染色體：常染色體：X X染色體：染色體：多指、并指、軟骨發(fā)多指、并指、軟骨發(fā)育不全育不全抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病 隱性隱性致病基因致病基因常染色體常染色體：X X染色體染色體：白化病、苯丙酮尿癥、白化病、苯丙酮尿癥、鐮鐮刀型細(xì)胞貧血癥刀型細(xì)胞貧血癥色盲、血友病色盲、血友病 Y Y染色體：染色體：

3、男性外耳道多毛癥男性外耳道多毛癥3 3、遺傳病的類型：、遺傳病的類型：概念：由多對等位基因控制。常表現(xiàn)出概念：由多對等位基因控制。常表現(xiàn)出家族家族性聚集現(xiàn)象性聚集現(xiàn)象，且比較，且比較容易受環(huán)境影響容易受環(huán)境影響。（2）多基因遺傳?。┒嗷蜻z傳病 目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100100多種，多種，如如唇裂唇裂原發(fā)性高血壓原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病青少年型糖尿病精神分裂癥精神分裂癥（3）、染色體異常遺傳病）、染色體異常遺傳病v概念：概念： 由由染色體發(fā)生異常染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病稱為染色而引起的遺傳病稱為染色體異常遺傳病。體異常遺傳病。常染色體常染色體性染色體性染色

4、體由于常染色體變異而引起的由于常染色體變異而引起的遺傳病。如遺傳病。如2121三體綜合征三體綜合征由于性染色體變異而引起的遺由于性染色體變異而引起的遺傳病。如傳病。如性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良二、遺傳病對人類的危害二、遺傳病對人類的危害v 危害人類健康，降低人口危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會(huì)帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神會(huì)帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；某些精神病患者給社會(huì)負(fù)擔(dān)；某些精神病患者給社會(huì)治安帶來危害。治安帶來危害。三、優(yōu)生三、優(yōu)生1 1、概念：、概念： 運(yùn)用遺傳學(xué)原運(yùn)用遺傳學(xué)原理，幫助每個(gè)家庭生育理，幫助每個(gè)家庭生育出出健康健康的孩子的孩子。2、

5、優(yōu)生的措施、優(yōu)生的措施遺傳咨詢：遺傳咨詢： 提倡提倡“適齡生育適齡生育”：產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷 禁止近親結(jié)婚：禁止近親結(jié)婚：1 禁止近親結(jié)婚直系血親旁系血親旁系血親旁系血親 實(shí)例實(shí)例1 、 生物進(jìn)化論的創(chuàng)始生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，人，達(dá)爾文達(dá)爾文與他舅父的女兒?，斀Y(jié)與他舅父的女兒埃瑪結(jié)婚，婚后，他們共生育婚，婚后，他們共生育6子子4女。但女。但有有3個(gè)早死，另個(gè)早死，另3個(gè)一直患病，智能個(gè)一直患病，智能低下低下,終生未婚。終生未婚。（Charles Darwin） 實(shí)例實(shí)例2、著名遺傳學(xué)家、著名遺傳學(xué)家摩爾根摩爾根，與表妹瑪麗結(jié)婚后，與表妹瑪麗結(jié)婚后，雖然科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個(gè)，雖然

6、科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個(gè)女兒都是女兒都是“莫名其妙的癡呆莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人，從而過早地離開了人間。唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。間。唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。 v 科學(xué)推算，每個(gè)人都帶有56個(gè)不同的隱性致病基因。在隨機(jī)結(jié)婚的情況下，雙雙帶有相同的致病基因的機(jī)會(huì)很少， 我國為什么要禁止近親結(jié)婚呢？ 但是在近親結(jié)婚時(shí)，雙方從同一個(gè)祖先那里得到同種致病基因的可能性就大大增加。提出建議提出建議檢查檢查、了解了解病史，作出遺傳診斷病史，作出遺傳診斷分析遺傳病的傳遞方式分析遺傳病的傳遞方式推斷推斷后代發(fā)病幾率后代發(fā)病幾率 一個(gè)患抗維生素一個(gè)患抗維生素D D性佝僂?。ㄐ?/p>

7、佝僂?。╔ X上顯性遺上顯性遺傳）的男子傳）的男子(X(XHHY)Y)與正常女子與正常女子X Xh hX Xh h結(jié)婚，結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（你認(rèn)為最有道理的是（ ）A A 不要生育不要生育 B B 妊娠期多吃含鈣食品妊娠期多吃含鈣食品C C 只生男孩只生男孩 D D 只生女孩只生女孩有疑問向你咨詢有疑問向你咨詢C最適于生育的年齡女：24242929歲。歲。 男：男：2525一一3535； 產(chǎn)前診斷：指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、以及基因診斷等手段對孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺

8、傳病或先天性疾病?！灸繕?biāo)鞏固】1、人類常見遺傳病的類型人類遺傳病通常是指由于_改變而引起的人類疾病，主要可以分為_ _、 _ _ 和_ 三大類。2、單基因遺傳病(1)概念：受_控制的遺傳病。(2)類型及常見病例：顯性致病基因控制的疾病：_、_ 等。隱性致病基因控制的疾?。篲、_等。3、多基因遺傳病(1)概念：受_控制的人類遺傳病。(2)常見病例：_、_等。4、染色體異常遺傳病(1)概念：由_異常引起的遺傳病。(2)類型及常見病例：_體細(xì)胞多了一條21號染色體引起的。色盲單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病一對等位基因多指并指白化病兩對以上的等位基因遺傳物質(zhì)原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病染色體21三體綜合征并指和多指并指和多指常常染色體染色體顯顯性遺傳病性遺傳病Y染色體遺傳病染色體遺傳病常常染色體染色體隱隱性遺傳病性遺傳病鐮刀型細(xì)胞貧血癥鐮刀型細(xì)胞貧血癥智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。（詳述 ）苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥常常染色體染色體隱隱性遺傳病性遺傳病苯丙氨酸苯丙氨酸氨基轉(zhuǎn)換氨基轉(zhuǎn)換酪氨酸酪氨酸( (正常正常) )苯丙酮酸苯丙酮酸( (異常異常) )積累積累苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥缺少基因缺少基因P, P,正常正常酶無法合成酶無法合成常常染色體染色體隱