脂質(zhì)沉積性肌病PPT課件

1、內(nèi)容簡(jiǎn)介（一）一、與本病相關(guān)知識(shí)回顧代謝性肌病 第1頁/共30頁內(nèi)容簡(jiǎn)介（二）二、脂質(zhì)沉積性肌病 1. 定義 2. 分類 3. 病因與發(fā)病機(jī)制 4. 臨床表現(xiàn) 5. 實(shí)驗(yàn)室檢查 6. 診斷 7. 鑒別診斷 8. 治療 9. 預(yù)后 10. 病例介紹 第2頁/共30頁 線粒體（腦）肌病 脂質(zhì)沉積性肌病 糖原累積病第3頁/共30頁 甘油三脂（脂肪） 脂類 磷脂： 生物膜的主要成份 膽固醇： 細(xì)胞的重要結(jié)構(gòu)成份第4頁/共30頁 甘油三脂 甘油脂肪酸 第5頁/共30頁第6頁/共30頁線粒體內(nèi)脂肪酸的 氧化第7頁/共30頁肉毒鹼即-烴基-三甲基銨丁酸。 來源：大約75%75%來自飲食；體內(nèi)合成：賴氨酸和蛋

2、氨 酸；肝腎合成。 第8頁/共30頁定 義 脂質(zhì)沉積性肌?。↙ipid Storage Myopathy，LSM）是肌肉中的長(zhǎng)鏈脂肪酸代謝障礙導(dǎo)致脂質(zhì)在肌纖維內(nèi)沉積而引起的肌病。第9頁/共30頁分 類 按生化缺陷分MCDSCDCarnitine缺乏CPT缺乏完全缺乏部分缺乏MADA缺乏COX缺乏primarysecondary第10頁/共30頁病因與發(fā)病機(jī)制（一） 原發(fā)性肌肉毒堿缺乏：肉毒堿轉(zhuǎn)運(yùn)障礙 肉毒堿與特異性的、高親和性的轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白結(jié)合后被轉(zhuǎn)運(yùn)進(jìn)細(xì)胞內(nèi)，編碼此轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的基因?yàn)閛rganic cation transporter 2 基因（OCTN2)。 第11頁/共30頁病因與發(fā)病機(jī)制（二

3、）第12頁/共30頁病因與發(fā)病機(jī)制（三） 肝腎合成肉毒堿障礙； CPT 缺乏原因不明,可能為先天性缺乏 。 乙酰輔酶A 脫氫酶缺乏。第13頁/共30頁臨床表現(xiàn) 肌肉毒堿缺陷癥(MCD) 2 以疲勞不耐受和近端肌無力為主要表現(xiàn)；晚期可影響呼吸肌。 3 病情呈發(fā)作性或波動(dòng)性，常有自發(fā)緩解； 4 激素治療有效，部分病人的癥狀和肌酶可在短期內(nèi)恢復(fù)； 5 檢查見肌肉萎縮、翼狀肩胛、鴨步、Gower征陽性，腱反射降低。第14頁/共30頁全身型肉毒堿缺陷癥（SCD)多在兒童期發(fā)病,血漿、肝、腎等亦缺乏肉毒堿,導(dǎo)致肌肉、肝、腎,甚至心肌等均有脂質(zhì)沉積,從而產(chǎn)生相應(yīng)癥狀。第15頁/共30頁全身型肉毒堿缺陷癥（S

4、CD)腎功能衰竭 4 部分病人伴有消化道癥狀，食欲減退、厭食和 頻繁嘔吐 第16頁/共30頁棕櫚?；D(zhuǎn)移酶（CPT)缺乏 1 多在1020 歲發(fā)病; 2 近端肢帶肌和軀干肌進(jìn)行萎縮伴間歇反復(fù)發(fā)作的肌肉溶解和肌紅蛋白尿,表現(xiàn)為痛性肌痙攣和肌無力。 3 過度活動(dòng)、寒冷、饑餓等可誘發(fā)突然發(fā)作,癥狀可在妊娠時(shí)加重, 反復(fù)發(fā)作可伴腎功能衰竭。第17頁/共30頁乙酰輔酶A脫氫酶缺乏線粒體內(nèi)其他酶缺乏第18頁/共30頁 實(shí)驗(yàn)室檢查（一） 血生化1. 血乳酸升高，可能對(duì)糖的氧化過剩產(chǎn)生。2. 第19頁/共30頁（二）肌電圖 EMG:肌源性或神經(jīng)原性損害，部分病人正常。 神經(jīng)傳導(dǎo)速度：可伴有運(yùn)動(dòng)感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度減 低。第20頁/共30頁（三）病理 第21頁/共30頁病理 第22頁/共30頁第23頁/共30頁第24頁/共30頁第25頁/共30頁診 斷 1. 以疲勞不耐受和近端肌無力為主要表現(xiàn)； 2. 病情呈發(fā)作性或波動(dòng)性，常有自發(fā)緩解； 3. 激素治療有效，部分病人的癥狀和肌酶可在短期內(nèi)恢復(fù)； 4. 肌電圖示肌原性損害，部分可合并神經(jīng)原性損害； 5.肌肉活檢可見肌纖維內(nèi)脂滴明顯增多，可以確定診斷。第26頁/共30頁鑒別1多發(fā)性肌炎2 重