造血系統(tǒng)疾病發(fā)病機(jī)制和特點(diǎn)

1、造血系統(tǒng)疾病發(fā)病機(jī)制和特點(diǎn)正常小兒造血特點(diǎn) 胚胎期造血 2 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10(m)卵黃囊造血期肝脾造血期骨髓造血期 骨髓造血紅骨髓 嬰幼兒期黃骨髓 57y后 潛在造血功能 髓外造血應(yīng)激 感染 溶血、貧血、骨髓受抑體征 肝脾淋巴結(jié)腫大外周血象 有核紅細(xì)胞 幼稚粒細(xì)胞3生后造血正常小兒血象特點(diǎn)血容量 多新生兒 10% 兒童810% 成人68% 血細(xì)胞WBC 兩次交叉，七歲同成人RBC和Hb 量變“質(zhì)”變BPC 基本同成人4正常小兒血象特點(diǎn)5WBC數(shù)量變化初生 1周 嬰兒期 8歲1520 12 10 410 (x 109/L) 4-6天1-4歲4-6歲7歲后80%060%40

2、%20%時(shí)間淋 巴中性粒中性粒細(xì)胞和淋巴細(xì)胞比例變化正常小兒血象特點(diǎn) 7RBC和Hb的量變 出生 10d 23m 12y (age) 6 5 4 3 2 1 (180)(150)(120)(90)(60)(30)Hb RBC正常小兒血象特點(diǎn)8 HbAHbFGower1Gower2Portland HbA2 胚胎期 胎兒期 出生時(shí) 1y 2y 成人Hb種類變化血紅蛋白的種類 正常成人紅細(xì)胞中有3種血紅蛋白： 成人血紅蛋白：HbA（22) 96%-98% 成人次要血紅蛋白:HbA2（22)1%-3.1% 胎兒血紅蛋白:HbF （22) 2%以下正常小兒血象特點(diǎn)出生時(shí)偏低正常: 1030 x 109

3、/L10BPC變化基本同成人貧血概述(Anemia outline)定義 外周血中單位容積內(nèi)RBC或Hb低于正常標(biāo)準(zhǔn) (g/L) 6m (我國) 新生兒145 14m 90 46m 6m (WHO) 6m6y 110 614y 120 海拔 1000m Hb 4%11分度 ( 6、9、12) ( 3、6、9) Hb (g/L) RBC (1012/L) 新生兒 小兒 小兒 輕度 120 145 90 110/120 3 4 中度 90120 6090 23 重度 6090 3060 12 極重 60 30 112生理性貧血(Physiologic Anemia)定義 特指生后23月且無病理性因

4、素存在時(shí), RBC 3.0 x 1012/L、Hb94 32 3238 巨幼細(xì)胞性貧血 正細(xì)胞性 8094 2832 3238 再生障礙性貧血單純小細(xì)胞 80 28 3238 腎性貧血小細(xì)胞低色素 80 28 32 缺鐵性貧血18貧血共同臨床特征一般表現(xiàn)皮膚粘膜蒼白易疲憊、毛發(fā)干枯、營養(yǎng)低下、發(fā)育遲緩造血器官反應(yīng)肝脾淋巴結(jié)腫大、外周血可見有核紅細(xì)胞、幼稚粒細(xì)胞19貧血共同臨床特征非造血系統(tǒng)癥狀呼吸循環(huán)系統(tǒng) HR RR 心臟擴(kuò)大 充血性心衰消化系統(tǒng)：食欲不振、惡心、腹脹神經(jīng)系統(tǒng)： 注意力不集中、情緒激動(dòng)20常用貧血實(shí)驗(yàn)室檢查步驟21二系以上異常僅 Hb下降血常規(guī)骨髓涂片再生障礙性貧血白血病其它網(wǎng)

5、織紅 + 糞OB溶血性營養(yǎng)性出血性+22貧血診斷(三部曲) 外周血象病 史體格檢查有無貧血及程度RBC形態(tài)Ret計(jì)數(shù)WBC+BPC大致原因23營養(yǎng)性溶血性失血性造血性確定診斷大致原因脆性、酶學(xué)Hb分析喂養(yǎng)史、生化治療反應(yīng)部位、凝血骨髓涂片地中海貧血G-6-PD缺鐵性貧血巨幼細(xì)胞貧血失血性貧血再生障礙性貧血白血病常見貧血癥狀鑒別營養(yǎng)性貧血 缺鐵性、巨幼細(xì)胞性貧血 溶血性貧血 新生兒溶血病、地中海貧血 再生不良性貧血 再生障礙性貧血 24貧血喂養(yǎng)史生化檢查治療反應(yīng)貧血黃疸肝脾腫大網(wǎng)織紅細(xì)胞三系網(wǎng)織紅細(xì)胞降低無肝脾腫大總論小結(jié)造血特點(diǎn)：胚胎期、生后造血血象特點(diǎn)：兩次交叉、生理性貧血、Hb種類病因分類

6、：三大類貧血程度及基本臨床特征貧血診斷三部曲25貧血護(hù)理日常生活和飲食指導(dǎo)指導(dǎo)正確用藥觀察療效和副作用注意預(yù)防感染營養(yǎng)性缺鐵性貧血Nutritional Iron Deficiency Anemia(NIDA)2728 定義由于體內(nèi)鐵缺乏，造成血紅蛋白合成減少引起的一種小細(xì)胞低色素貧血，其血清鐵蛋白減少、鐵劑治療有效鐵代謝 鐵含量及分布 新生兒 高于 成人 Hb 儲(chǔ)存鐵 肌紅蛋白 酶 65% 30% 5% 1% 2. 來源外源性鐵：食物 量少mg/d)內(nèi)源性鐵：衰老RBC釋放 大部分 29鐵代謝3. 吸收轉(zhuǎn)運(yùn)吸收 12指腸及空腸上部腸黏膜細(xì)胞調(diào)節(jié)作用動(dòng)物性優(yōu)于植物性，母乳優(yōu)于牛乳VtC、果酸促

7、進(jìn)鐵吸收30鐵代謝3. 吸收轉(zhuǎn)運(yùn)轉(zhuǎn)運(yùn) Tf與TfR血清鐵(SI)：Tf+鐵總鐵結(jié)合力(TIBC)=SI+未飽和鐵結(jié)合力轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度(TS)=SI/TIBC31鐵代謝4. 儲(chǔ)存與利用儲(chǔ)存方式 鐵蛋白 含鐵血黃素利用 Fe2+ Fe3+ TfR 造血組織5. 需要量嬰幼兒 1mg/kg.d 早產(chǎn)兒 2 mg/kg.d 兒童 鐵攝入 吸收障礙 搭配不合理/慢性腹瀉/反復(fù)感染 丟失過多 mg/ml (牛奶過敏、息肉、鉤蟲、憩室)33發(fā)病機(jī)制缺鐵對(duì)血液系統(tǒng)影響 34鐵原卟啉血紅素珠蛋白Hb細(xì)胞分裂增殖RBC數(shù)量小細(xì)胞低色素貧血發(fā)病機(jī)制缺鐵對(duì)非造血系統(tǒng)影響肌紅蛋白合成含鐵酶活性35體力神經(jīng)系統(tǒng)消化道免疫

8、力鐵缺乏演變過程36紅細(xì)胞生成缺鐵期缺鐵性貧血期鐵減少期儲(chǔ)存鐵 : SF 骨髓外鐵 腸道鐵吸收儲(chǔ)存鐵 : SF SI TS TIBC FEP Hb正常臨床貧血亞臨床型臨床表現(xiàn) 嬰幼兒，起病緩慢 血液系統(tǒng)癥狀貧血一般表現(xiàn)：蒼白、疲乏、頭暈髓外造血：肝脾淋巴結(jié)腫大373.非造血系統(tǒng)癥狀38消化系統(tǒng)神經(jīng)系統(tǒng)心血管系統(tǒng)免疫運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)心率增快、心臟擴(kuò)大食欲減退異食癖嘔吐腹瀉口腔炎免疫力、運(yùn)動(dòng)耐力下降煩躁萎靡記憶力智力實(shí)驗(yàn)室檢查外周血象 小細(xì)胞低色素RBC大小不等，以小為主，中央淡染區(qū)擴(kuò)大MCV、MCH、MCHCWBC、BPC多正常3940A. 正常外周血象B. ID 期C. IDE期D. 輕度IDA期E.

9、 中度IDA期F. 重度IDA期實(shí)驗(yàn)室檢查2. 骨髓象增生活躍，胞漿發(fā)育落后于胞核粒系、巨核系正常胞外鐵減少、胞內(nèi)鐵粒細(xì)胞數(shù)15%4142A. 有核細(xì)胞增生明顯活躍B. 漿幼核老實(shí)驗(yàn)室檢查3. 生化檢查血清鐵蛋白(SF) 500ug/dl血清鐵(SI) 60ug/dl轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度(TS) 350ug/dl4344診 斷喂養(yǎng)史 臨床表現(xiàn) 外周血象鐵代謝檢查鐵劑治療有效骨髓Hb電泳初步診斷確定診斷證實(shí)診斷鑒別診斷預(yù) 防提倡母乳喂養(yǎng)及時(shí)添加輔食早產(chǎn)兒2月后補(bǔ)鐵治療慢性病45治療原則 祛除病因 補(bǔ)充鐵劑鐵劑： 硫酸亞鐵 速力菲 力蜚能劑量：鐵元素46mg/kg.d 兩餐之間促進(jìn)吸收：VtC療程：Hb

10、正常后68w46治 療硫酸亞鐵 含鐵量20 0.3/片 1030 2.5%ml/kg.d (嬰兒)速力菲 含鐵量35 10菲普利 40mg/10ml47治療治療反應(yīng)： 1224h 3d1w 12w 34w 繼用68w2. 無效原因： 用藥？病因？誤診？48Hb正常HbRet精神癥狀增加鐵儲(chǔ)存間隔補(bǔ)鐵WHO定義 是指q3d或qw補(bǔ)鐵一次理論基礎(chǔ) 小腸粘膜細(xì)胞更新周期為56d動(dòng)物實(shí)驗(yàn) 鐵生物利用率倍qd臨床研究 Hb升高與胃腸道副反應(yīng)推薦 小劑量(元素鐵2mg/kg.d) 短療程(12w)間隔補(bǔ)鐵(qw)49營養(yǎng)性巨幼細(xì)胞貧血(Nutritional Megaloblastic Anemia)50

11、定義 由于VtB12/葉酸缺乏所致的大細(xì)胞性貧血，其臨床特點(diǎn)是貧血、神經(jīng)精神癥狀、RBC胞體變大、骨髓出現(xiàn)巨幼細(xì)胞、 VtB12/葉酸治療有效51病 因攝入不足：母乳(母挑食)、羊乳(葉酸)、輔食吸收障礙: 內(nèi)因子B12、小腸病變、藥物需要增加： 生長發(fā)育快、慢性溶血消耗過多或代謝障礙：感染、酶缺乏52發(fā)病機(jī)制B12、葉酸對(duì)血細(xì)胞發(fā)育影響 還原酶/B12 葉酸 四氫葉酸 核苷酸/DNA合成巨幼細(xì)胞貧血 細(xì)胞核分裂增殖障礙B12參與神經(jīng)髓鞘脂蛋白形成53臨床表現(xiàn)嬰幼兒多見，起病緩慢貧血：一般表現(xiàn)，髓外造血營養(yǎng)不良：皮膚蒼黃、虛胖神經(jīng)系統(tǒng)：反應(yīng)遲鈍、智力落后/倒退、震顫54實(shí)驗(yàn)室檢查1. 外周血象

12、 大細(xì)胞正色素貧血RBC：大小不等、以大為主，嗜多色 /嗜點(diǎn)彩中性粒細(xì)胞：變大、過分葉(早期診斷)Ret、BPC減少5556A. 巨幼細(xì)胞貧血血象B. 嗜堿性點(diǎn)彩紅細(xì)胞實(shí)驗(yàn)室檢查2. 骨髓象增生明顯活躍，紅系為主粒紅系巨幼變，巨核系過分葉B12/葉酸濃度下降5758A. 有核細(xì)胞增生明顯活躍B.巨中幼紅、巨晚幼粒細(xì)胞小體D.巨核細(xì)胞診斷貧血癥狀 血象： 骨髓象：血清：59震顫智力動(dòng)作倒退一般表現(xiàn)，髓外造血，神經(jīng)精神癥狀大細(xì)胞正色素性貧血巨幼樣變B12/葉酸濃度下降治療一般治療：輔食、護(hù)理、防感染補(bǔ)充： B12 劑量：5001000ug im x 1次 或 100ug im biw x 2-4w治療反應(yīng)： 6-7h 巨幼紅細(xì)胞轉(zhuǎn)為正常； 2-4d Ret增加、精神癥狀好轉(zhuǎn) 2w后 Hb上升60治療補(bǔ)充：葉酸 劑量：葉酸 5mg tid po VtC 助吸收治療反應(yīng)： 1-