醫(yī)學(xué)資料5.3人類遺傳病.ppt

1、第三節(jié) 人類遺傳病2021/7/18 星期日近年來(lái)，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢(shì)，人類遺傳病已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素！2021/7/18 星期日資料1、我國(guó)每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中 7080%是由于遺傳因素所致資料2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致資料3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的資料：所以，生一個(gè)健康的寶寶是家庭最大的幸福！ 從上述資料可以看出遺傳病不僅給患者本人造成危害還會(huì)給家庭、社會(huì)以及后代造成極大的危害。第5章第3節(jié) 人類遺傳病2021/7/18 星期日

2、我們迫切需要了解以下幾個(gè)問(wèn)題1.什么是遺傳?。?.遺傳病有哪些類型？4.如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防？5.如何有效的治療遺傳?。?.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式2021/7/18 星期日我們迫切需要了解以下幾個(gè)問(wèn)題1.什么是遺傳病？2.遺傳病有哪些類型？4.如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防？5.如何有效的治療遺傳?。?.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式2021/7/18 星期日問(wèn)題1：什么是遺傳?。扛忻鞍l(fā)熱是不是 遺傳?。繛槭裁?？感冒發(fā)熱：是由病原體引起的傳染病遺傳病：指由于人的生殖細(xì)胞或受精卵 里遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的 人類遺傳病 2021/7/18 星期日我們迫切需要了解以下幾個(gè)問(wèn)題1.什么

3、是遺傳??？2.遺傳病有哪些類型？4.如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防？5.如何有效的治療遺傳??？3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式2021/7/18 星期日問(wèn)題2：人類遺傳病有哪些類型及各種 遺傳病的特點(diǎn)，典型病例是什么？1.單基因遺傳病2.多基因遺傳病3.染色體變異遺傳病2021/7/18 星期日常染色體顯性隱性性染色體X染色體Y染色體顯性隱性1.單基因遺傳病受一對(duì)等位基因控制的遺傳病 6500多種多指、并指、軟骨發(fā)育不全鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病外耳道多毛癥2021/7/18 星期日常染色體顯性隱性性染色體X染色體Y染色體顯性隱性多指白化病

4、抗維生素D佝僂病紅綠色盲外耳道多毛癥闡述以下遺傳病的遺傳特點(diǎn) 連續(xù)遺傳、不分男女隔代遺傳、不分男女 父親患病女兒一定患病，兒子患病母親一定患病、連續(xù)遺傳 母親患病兒子一定患病，女兒患病父親一定患病、交叉遺傳患者只有男性，父親患病，兒子一定患2021/7/18 星期日進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（假肥大型）一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病?；純河捎诩∪馕s、無(wú)力而導(dǎo)致行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大，患兒多于4-5歲發(fā)病，20歲以前死亡。X染色體隱性遺傳病2021/7/18 星期日2.多基因遺傳病（100多種） 病癥：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、無(wú)腦兒、早衰等唇

5、裂受多對(duì)基因控制的人類遺傳病 早衰 特征：家庭聚集現(xiàn)象； 易受環(huán)境影響； 群體中發(fā)病率高2021/7/18 星期日唇裂無(wú)腦兒2021/7/18 星期日3.染色體異常遺傳?。?00多種）病癥：21三體綜合征、貓叫綜合征等21三體綜合征(又叫先天愚型)“天才”音樂指揮家舟舟2021/7/18 星期日我們迫切需要了解以下幾個(gè)問(wèn)題1.什么是遺傳?。?.遺傳病有哪些類型？4.如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防？5.如何有效的治療遺傳病？3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式2021/7/18 星期日問(wèn)題3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式調(diào)查遺傳病的發(fā)病率方法：調(diào)查、統(tǒng)計(jì)、分析調(diào)查遺傳病的遺傳方式到人群中調(diào)查到患

6、者家系中調(diào)查 在廣大人群中隨機(jī)取樣，調(diào)查的人群數(shù)量要足夠大。調(diào)查完之后進(jìn)行分析。患病人數(shù)被調(diào)查人數(shù)100%患病率畫出遺傳系譜圖進(jìn)行分析2021/7/18 星期日我們迫切需要了解以下幾個(gè)問(wèn)題1.什么是遺傳??？2.遺傳病有哪些類型？4.如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防？5.如何有效的治療遺傳??？3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式2021/7/18 星期日遺傳病的監(jiān)測(cè)與預(yù)防 (1)我國(guó)20%-25%的人患各種遺傳病； (2) 新生兒中,1.3%有先天缺陷,其中70%-80%由遺傳因素所致; (3) 15歲以下死亡兒童中,40%由于遺傳病或其他先天性疾病所致; (4) 自然流產(chǎn)兒中,50%由于染色體異常引

7、起; (5) 21三體綜合癥總數(shù)100萬(wàn),以每年2萬(wàn)遞增。我國(guó)遺傳病現(xiàn)狀2021/7/18 星期日可愛的寶寶們2021/7/18 星期日問(wèn)題4.如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防？措施3.禁止近親結(jié)婚1.遺傳咨詢(主要手段)4.提倡“適齡生育”2.產(chǎn)前診斷優(yōu)生，就是讓每一個(gè)家庭生育出 健康的孩子。2021/7/18 星期日了解病史分析遺傳方式、計(jì)算概率提出建議1.遺傳咨詢 一個(gè)患抗維生素D佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XDY)與正常女子XdXd結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含鈣食品 C 只生男孩 D 只生女孩C2021/7/18 星期日

8、2.進(jìn)行產(chǎn)前診斷羊水檢查B超檢查孕婦血細(xì)胞檢查基因診斷優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒。2021/7/18 星期日3.禁止近親結(jié)婚每個(gè)人都攜帶56個(gè)不同的隱性致病基因.近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的機(jī)會(huì)就大大增加。往往比非近親結(jié)婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。2021/7/18 星期日 生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國(guó)的偉大科學(xué)家查理達(dá)爾文，不顧親朋友好友的勸告反對(duì)，感情勝過(guò)了理性，跟他舅父的女兒?，斀Y(jié)了婚，婚后，他們共生育6子4女。但他們的子女，有3個(gè)早死，3個(gè)一直患病，3個(gè)則終生不育或不嫁。其所有活下來(lái)的子女，沒有一位在科學(xué)上有成就，都屬低能。實(shí)例禁止近親結(jié)婚2021

9、/7/18 星期日 美國(guó)著名遺傳學(xué)家摩爾根，也有一場(chǎng)不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結(jié)婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個(gè)女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過(guò)早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。摩爾根夫婦以后再也沒有生育。他提出：“沒有血緣親屬關(guān)系的民族之間的婚姻，才能制造出體質(zhì)上和智力上都更為強(qiáng)健的人種?！彼舐暭埠簦骸盀閯?chuàng)造更聰明、更強(qiáng)健的人種， 無(wú)論如何也不要近親結(jié)婚?！痹颍航档碗[性遺傳病的發(fā)病幾率。禁止近親結(jié)婚2021/7/18 星期日4.提倡適齡生育2429歲生育 過(guò)晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增大。母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率4

10、5歲1/502021/7/18 星期日我們迫切需要了解以下幾個(gè)問(wèn)題1.什么是遺傳??？2.遺傳病有哪些類型？4.如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防？5.如何有效的治療遺傳??？3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式2021/7/18 星期日1990年啟動(dòng)，目的是測(cè)定人類基因組的全部DNA序列。找出所有人類基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破譯出人類全部遺傳信息。 測(cè)定染色體：人類基因組計(jì)劃22條常染色體XY2001年公布草圖，2003年測(cè)序工作圓滿完成。人類基因組大約有31.6億個(gè)堿基對(duì)，2.0 2.5萬(wàn)個(gè)基因。問(wèn)題5.如何有效的治療遺傳病？2021/7/18 星期日 21三體綜合征 、并指 、苯丙酮尿癥依次屬于： a .單基因病中的顯性遺傳病 b .單基因病中的隱性遺傳病 c .常染色體異常病病 d .性染色體異常病病 A .bac B .dab C .cab D .