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文檔簡介

1、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥 GLUCOSE-6-PHOSPHATE DEHYDROGENASE DEFICIENCY1一、病因及發(fā)病機制 X連鎖不完全顯性遺傳 G6PD基因定位于Xq2.8，由13個外顯子組成，全長18kb，編碼515個氨基酸 。生化變異型已報告400種以上。中國人中已發(fā)現(xiàn)30多種紅細胞中糖代謝：無氧糖酵解，10戊糖旁路代謝2紅細胞的戊糖旁路代謝3 根據(jù)溶血發(fā)生時誘因的不同而分為以下5種臨床類型。 1、伯氨喹啉型藥物性溶血性貧血：常于服藥后13天出現(xiàn)急性血管內(nèi)溶血。 有頭暈、厭食、惡心、嘔吐、疲乏等癥狀，繼而出現(xiàn)黃疸、血紅蛋白尿，溶血嚴重者可出現(xiàn)少尿、無尿、酸中毒和急性腎功能

2、衰竭。 溶血過程呈自限性是本病的重要特點，輕癥的溶血持續(xù)12天或1周左右，臨床癥狀逐漸改善而自愈。二、臨床表現(xiàn)42、蠶豆病 3、新生兒黃疸 4、感染誘發(fā)的溶血5、先天性非球型細胞性溶血性貧血 G6PD缺乏者應(yīng)禁用或慎用的藥和化學(xué)制劑及食物抗瘧藥：伯氨喹啉，撲瘧喹啉，氯喹磺胺藥：磺胺，乙酰苯胺，磺胺吡啶，TMPSMZ等砜類藥：氨苯砜，普洛明止痛藥：阿司匹林，非那西丁殺蟲藥：萘酚，銻波芬，來銳達唑（nitridazole）抗菌藥：硝基呋喃類，氯霉素，對氨水楊酸其 它：蠶豆，丙磺舒，BAL，大量維生素K等5四、實驗室檢查 1、血象：血紅蛋白減少，呈正細胞正色素性貧血；網(wǎng)織紅細胞增高；見咬痕紅細胞和水皰細胞，可見幼紅細胞；紅細胞中可見Heinz小體。白細胞、血小板數(shù)多增高。 2、骨髓象：增生活躍或明顯活躍，紅系、粒系均增生。 3、血間接膽紅素增高，血清結(jié)合珠蛋白減少或消失，血漿游離血紅蛋白增高。尿含鐵血黃素陽性。 4、高鐵血紅蛋白還原試驗：還原率10min。 6、紅細胞變性珠蛋白小體常呈陽性（5%）。 7、硝基四氮唑藍紙片法：呈紅色，為陽性，正常呈紫藍色。 8、G6PD活性定量測定。6五、鑒別診斷 1、藥物性溶血性貧血 2、自身免疫性溶血性貧血 3、遺傳性球形紅細胞增多癥 六、治療 1、去除誘因 2、水化、堿化：注意糾正電解質(zhì)失衡，口

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