神經(jīng)內(nèi)科病例討論教學(xué)材料課件

1、歡迎光臨病 歷 特 點(diǎn) 青年女性，亞急性起??； 既往有兒童期智力下降、易疲勞的癥狀。 有眼瞼下垂及“視神經(jīng)萎縮”的病史。兒童 期有“肺門結(jié)核”病史。藥物性聽力損害史？ 主要臨床癥狀為發(fā)作性肢體抽動，入院前 于發(fā)熱后出現(xiàn)視力下降及聽力喪失，智能 下降。病 歷 特 點(diǎn) 查體：身材略矮小。神清，言語略緩慢。視力L0.2 R0.12；視野檢查不合作；眼底視乳頭邊界清，色略白。雙眼側(cè)視時有水平眼震。雙側(cè)瞳孔對光反應(yīng)正常。雙耳聽力明顯下降。Weber試驗居中，左耳氣導(dǎo)骨導(dǎo)，右耳氣導(dǎo)、 骨導(dǎo)均喪失。四肢肌力、肌張力均正常。腱反射左右。雙側(cè)巴氏征（），右Hoffman征（），右Rossolimo征（）。雙側(cè)指

2、鼻試驗欠準(zhǔn)穩(wěn)。 輔助檢查：ESR 血肝功能異常。PPD試驗強(qiáng)陽性。腰穿壓力高，腦脊液各項檢查未見異常。神經(jīng)影像學(xué)檢查可見腦內(nèi)多發(fā)異常信號，呈不斷增多的趨勢。定 位 診 斷發(fā)作性雙側(cè)肢體抽搐 雙側(cè)額葉 智能障礙 雙眼視力下降 雙側(cè)枕葉 直接、間接對光反應(yīng)正常 雙耳聽力損害 雙側(cè)顳葉 頭MRI 雙側(cè)上肢共濟(jì)失調(diào) 小腦半球及其聯(lián)系纖維 視乳頭顏色發(fā)白， 邊界清晰 雙側(cè)視神經(jīng)萎縮 既往有明確病史 右側(cè)Hoffomann、Rossolimo征（） 左側(cè)錐體束 左中腦 頭MRI 大腦腳線粒體腦肌?。∕itochondrial Encephalopathy）概念：由原發(fā)性線粒體代謝功能障礙而導(dǎo)致的 多系統(tǒng)疾

3、病。病因：mtDNA發(fā)生突變（片段缺失或點(diǎn)突變） 無法編碼M在氧化代謝過程中必須的酶/載體 糖原/脂肪酸（底物）不能進(jìn)入M或不能被充分利用 ATP產(chǎn)生不足 細(xì)胞功能減退甚至壞死線粒體腦肌病遺傳規(guī)律： 母系遺傳 mtDNA的異質(zhì)性 閾值效應(yīng) 分離比例 mtDNA的突變率高線粒體腦肌病的臨床表現(xiàn)及分型：下列各型癥狀可互相重疊： Kearns-Sayer syndrome(KSS型)包括CPEO型： KSS型表現(xiàn)為眼外肌癱瘓伴視網(wǎng)膜色素變性和/或心臟傳導(dǎo)阻滯，身材矮小，智能減退，神經(jīng)性難聽，小腦性共濟(jì)失調(diào)。 CPEO型表現(xiàn)為單純眼外肌癱瘓。散發(fā)。多為DNA片段缺失。 線粒體腦肌病伴乳酸血癥和卒中樣發(fā)

4、作（MELAS）： 以卒中樣發(fā)作為特點(diǎn)，伴有身材矮小、智能減退、神經(jīng)性難聽。影像學(xué)檢查可見腦萎縮、基底節(jié)鈣化及類似多發(fā)腦梗塞的表現(xiàn)，但不在同一動脈主干的分布范圍。血乳酸增高。文獻(xiàn)報道為mtDNA3243發(fā)生了點(diǎn)突變。 肌陣攣性癲癇合并破碎紅纖維型（MERRF）： 肌陣攣性癲癇伴智能減退，小腦性共濟(jì)失調(diào)。文獻(xiàn)報道于mtDNA8344或8356發(fā)生了點(diǎn)突變。診 斷 依 據(jù) 臨床表現(xiàn)血乳酸/丙酮酸最小運(yùn)動量試驗篩查 運(yùn)動10分鐘后血乳酸/丙酮酸水平不能恢復(fù)正常。肌肉活檢確診 冰凍切片、組化染色可見細(xì)胞內(nèi)線粒體堆積 （RRF），電鏡下可見大量異常線粒體堆積。從新鮮標(biāo)本中分離線粒體進(jìn)行生化檢測，測定酶復(fù)

5、合體的活性。線粒體DNA分析（以明確是否有mtDNA突變）定 性 診 斷線粒體腦肌病MELAS型，KSS型不除外 有待于血乳酸/丙酮酸最小運(yùn)動量試驗篩查及肌肉活檢確診。分子生物學(xué)檢查確診及明確分型。 鑒 別 診 斷結(jié)核桿菌感染所致顱內(nèi)炎癥（包括血管炎）： 患者有“肺門結(jié)核”的病史，此次癥狀加重伴有發(fā)熱，入院后發(fā)現(xiàn)有低熱，ESR增快，PPD強(qiáng)陽性，腰穿壓力高。應(yīng)高度懷疑結(jié)腦。 不支持點(diǎn)：結(jié)核桿菌感染易侵犯腦膜，容易于顱底發(fā)生粘連，產(chǎn)生腦膜炎或梗阻性腦積水。本病例無上述表現(xiàn)，二次CSF的細(xì)胞學(xué)及生化檢查亦不支持結(jié)腦的診斷。鑒 別 診 斷病毒性腦炎： 病毒感染造成的顱內(nèi)炎癥可以以皮層損害為主，多以額葉、顳葉為主。本病例侵犯了幾乎所有的腦葉，比病毒性腦炎的病變范圍廣，CSF生化檢查蛋白正常，從而不支持病毒性腦炎。鑒 別 診 斷顱內(nèi)腫瘤或轉(zhuǎn)移瘤： 根據(jù)病人的首次MRI及影像學(xué)檢查有病灶增多及病變范圍增加，加之病人有低熱、血沉增快的臨床表現(xiàn)，應(yīng)考慮除外上述診斷。但從MRI上看，病變呈大片狀,主要累及皮層，且目