《醫(yī)學遺傳學》教學大綱講課講稿

1、Good is good, but better carries it.精益求精，善益求善。醫(yī)學遺傳學教學大綱-醫(yī)學遺傳學教學大綱課程編號:課程名稱:醫(yī)學遺傳學學分:2總學時:36適用專業(yè):應用心理一、本課程的性質和任務醫(yī)學遺傳學是研究人類疾病與醫(yī)學的關系,即研究人類遺傳的發(fā)生原理、傳遞規(guī)律、診斷、治療和預防的學科。近年來，隨著細胞遺傳學、分子遺傳學和分子生物學的進展，使醫(yī)學遺傳學有了新面貌。人體的發(fā)育、分化是細胞中DNA分子所攜帶的遺傳信息依照精確的時空程序，逐步表達的結果。當遺傳信息改變或其表達程序出現錯誤時，就會導致人體某些器官的功能異常，發(fā)生疾病乃至死亡。因此，對人體的認識已從整體水平

2、的生理學和病理學進入到細胞水平和分子水平認識的時代。這些進展帶動了基礎醫(yī)學、臨床醫(yī)學、預防醫(yī)學、法醫(yī)學的發(fā)展。對人類基因DNA的結構與功能的研究，已確認了人類約有3500040000個基因。重組DNA技術的引入，對人類疾病已有可能進行基因診斷和基因治療，為預防遺傳病的發(fā)生和治療開辟了光輝的前景。因此醫(yī)學遺傳學在醫(yī)學教育中起著日益重要的作用。醫(yī)學遺傳學是一門重要的基礎醫(yī)學課程，是培養(yǎng)高級醫(yī)學專業(yè)人才的知識結構和能力的重要組成部分，其任務是通過教學使學生掌握分析和解決未來在基礎和臨床實踐工作中所面臨的問題的知識與能力。二、本課程的教學內容和基本要求一、緒論掌握遺傳病的概念、特點及其與先天性疾病、家

3、族性疾病的區(qū)別。了解遺傳病對人類的危害；遺傳病分類；主要分科；發(fā)展史和最新研究進展。二、人類基因1掌握基因和基因組的概念，典型真核基因結構。2了解多基因家族、擬基因、斷裂基因的概念和意義。掌握DNA序列的分類，微衛(wèi)星DNA和遺傳標記。了解遺傳密碼、密碼子、中心法則的概念和內容。掌握基因的表達，主要是轉錄后RNA加工過程。了解人類基因組計劃。三、基因突變掌握基因突變概念，誘發(fā)突變的因素和突變的一般特征。掌握基因突變的分子機制。了解單核苷酸多態(tài)性(SNP)的概念和意義。四、單基因疾病的遺傳掌握單基因病，基因座，等位基因，純合子，雜合子，基因型，表型，顯性，隱性等名詞的概念。了解相關系譜符號。掌握五

4、大類(常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、X連鎖隱性遺傳、Y連鎖遺傳)單基因遺傳病的代表性病例、遺傳規(guī)律、發(fā)病風險率以及涉及的有關概念和定義。掌握應用Hardy-Weinberg定律計算AR患病風險率。了解表現度、外顯率、擬表型、基因多效性、遺傳異質性、早現、從性、限性、遺傳印記、延遲顯性、不完全顯性、不規(guī)則顯性、共顯性、親緣系數、顯性及隱性突變等概念。了解XR患病風險率的計算。五、疾病的多基因遺傳掌握數量性狀和質量性狀的概念。掌握以人身高為例講述多基因控制和共顯、微效、積累的多基因特征。掌握易感性、易患性、閾值的概念，以及易患性平均值的估計。掌握遺傳度的概念以及利用Falco

5、ner、Holzinger和方差計算遺傳度的方法。了解再發(fā)風險的估計，利用圖表查患者一級親屬發(fā)病率的方法。了解多基因病的研究進展。六、線粒體疾病的遺傳掌握線粒體基因組結構，mtDNA復制的機制。掌握線粒體DNA與核DNA的結構功能差異。掌握線粒體DNA遺傳特點：半自主性、母系遺傳、遺傳瓶頸、閾值效應、多質性、異質性等。了解線粒體的顯微和亞微結構、線粒體的生物學功能以及相關線粒體遺傳病。七、人類染色體掌握染色質，X染色質與lyon假說，DNA到染色體的四級結構模型。掌握正常人類染色體數目、結構和形態(tài)，染色體與性別決定。了解人類染色體制備技術和研究方法及染色體多態(tài)。掌握染色體核型表示方法，國際命名

6、體制，顯帶，染色體表達式。八、染色體畸變了解染色體畸變誘發(fā)因素。掌握單倍體，多倍體，單體，三體，純合體，嵌合體等概念及染色體整倍型與非整倍型改變的發(fā)生機制。掌握結構畸變發(fā)生機制，部分單體、部分三體發(fā)生機制，常見結構畸變類型：缺失，重復，倒位，易位，環(huán)形，等臂，雙著絲粒等。掌握羅氏易位，倒位環(huán)，四射體的形成機制。了解異常染色體表達式的意義。九、單基因遺傳病掌握血紅蛋白的分子結構、遺傳控制和血紅蛋白病的發(fā)病機制。了解血友病、膠原蛋白病、肌營養(yǎng)不良、家族性高膽固醇血癥、肝豆狀核變性發(fā)病機制與遺傳缺陷。掌握苯丙酮尿癥，尿黑酸癥，白化病的發(fā)病機制和遺傳缺陷。掌握半乳糖血癥的類型，機制，遺傳缺陷和酶多態(tài)性

7、。了解1抗胰蛋白酶缺乏癥發(fā)病機制與遺傳缺陷。十、染色體病了解染色體病發(fā)病概況。掌握21三體綜合征臨床癥狀、發(fā)生的機理、分類及產前診斷。了解18三體、13三體、5p-綜合征、XYY綜合征、多X綜合征的臨床癥狀及發(fā)病機理。掌握Klinefelter綜合征，Turner綜合征的臨床癥狀、發(fā)生的機理。十一、免疫缺陷1.掌握ABO和Rh血型系統的遺傳控制，HLA系統的遺傳結構和特點、HLA與疾病關聯的可能機制，HLA與器官移植，免疫球蛋白遺傳控制，突出DNA重組與免疫球蛋白的多樣性。2了解新生兒溶血癥，復習免疫球蛋白分子結構，同型排斥、等位排斥的概念。十二、遺傳與腫瘤發(fā)生1掌握腫瘤發(fā)生與遺傳因素相關的四

8、大證據。2.掌握以Ph染色體為例，講解腫瘤發(fā)生與染色體變異的關系。3了解其他染色體變異與腫瘤。4掌握干系，旁系，眾數，標記染色體等概念。5.掌握病毒癌基因，原癌基因，癌基因分類和癌基因激活的主要4條途徑。6.掌握腫瘤抑制基因的概念和與癌基因的區(qū)別。7了解P53基因和Rb基因。8了解腫瘤發(fā)生的單克隆起源學說、二次突變論和多步驟遺傳損傷學說。十三、遺傳病的診斷掌握主要診斷方法：染色體檢查（含FISH技術）及適應癥，生化檢查（并舉例）。2了解一般診斷方法：病史、體征、系譜分析等。3掌握產前診斷的適應癥和主要技術方法、分子診斷的技術原理和應用。十四、遺傳病的治療1掌握基因治療的主要原理、技術策略、存在

9、問題和發(fā)展趨勢。2了解遺傳病的一般治療措施：手術，藥物等。三、課程學時分配序號內容學時其中實驗（上機）學時備注1緒論12人類基因33基因突變25單基因疾病的遺傳66疾病的多基因遺傳37線粒體疾病的遺傳18人類染色體49染色體畸變410單基因遺傳病311染色體疾病412免疫缺陷213遺傳與腫瘤發(fā)生114遺傳病的診斷115遺傳病的治療1合計36四、其它1、先修課程：人體解剖學，組織胚胎學，生物化學，生理學，病理學，免疫學2、教學方法建議：多媒體教學與板書相結合3、考核方式：平時作業(yè)30%期末考試70%4、作業(yè)要求習題也是本課程的重要教學環(huán)節(jié)，學生通過一定量的習題鞏固和加深對課程內容的理解，同時也培

10、養(yǎng)運算能力和分析問題的能力。按理論教學每學時0.5題的比例，根據教學需要布置作業(yè)。5、教材及主要參考書：教材：醫(yī)學遺傳學（第4版）左伋，人民衛(wèi)生出版社，2004主要參考書：（1）醫(yī)學遺傳學陳竺，人民衛(wèi)生出版社，2001（2）醫(yī)學遺傳學張咸寧，科學出版社，2002（3）醫(yī)學遺傳學左伋，上海醫(yī)科大學出版社,1998制訂者：錢曉偉審核者：生命科學學院教研室（所）課程簡介課程編號：課程名稱：醫(yī)學遺傳學學分數：2總學時數：36課程內容：醫(yī)學遺傳學的任務和范疇、遺傳病的概述，人類基因和基因組的結構特點、基因的生物學特性，基因突變的一般特性及分子機制，單基因疾病的遺傳及影響單基因遺傳病分析的因素，數量性狀和質量性狀，人類染色體的基本特征和染色體分組、核型與顯帶技術，染色體數目異常及其產生機制、染色體結構畸變及其產生機制，21三體綜合征的臨床癥