園林植物遺傳育種-遺傳學部分：第五章 染色體變異（一）染色體結(jié)構(gòu)變異

1、第五章 染色體變異（一）染色體結(jié)構(gòu)變異一、染色體結(jié)構(gòu)變異 1. 定義： 由于染色體發(fā)生斷裂，斷裂后重接時出現(xiàn)差錯就造成了染色體結(jié)構(gòu)的變異。這種情況常稱為染色體畸變。 2. 途徑：(1)保持原狀，不愈合，沒有著絲粒的染色體片段最終消失。(2)同一斷裂的兩個斷裂端重新愈合或重建，回復到原來的染色體結(jié)構(gòu)。(3)某一斷裂的一個或兩個斷裂端，可以跟另一斷裂所產(chǎn)生的斷裂端連接，引起非重建性愈合。3、 染色體結(jié)構(gòu)變異的因素（1）自然條件：營養(yǎng)、溫度、生理等異常變化；（2）人工條件：物理因素、化學藥劑處理4. 染色體結(jié)構(gòu)變異種類 依據(jù)斷裂的數(shù)目和位置，斷裂端是否連接，以及連接的方式，可以分為：缺失、重復、倒位

2、、易位這四種主要情況。（一）缺失 缺失(Deletion)是由于染色體失去了某個帶有基因的片段。它有兩種形式：頂端缺失和中間缺失。頂端缺失中間缺失端著絲點染色體1、缺失的類型缺失的細胞學效應2、3、缺失的鑒定：（1）最初細胞質(zhì)存在無著絲點的斷片；（2）缺失雜體中，聯(lián)會時形成環(huán)狀或瘤狀突起。 鑒定：參照染色體的正常長度；染色粒和染色節(jié)的正常分布；著絲點的正常位置；（3）頂端缺失較長時，可在雙線期檢查缺失雜合體交叉尚未端化的二價體，觀察非姊妹染色單體的末端是否有長短差異。4. 缺失的遺傳學效應成活困難性狀丟失性狀異常假顯性缺失純合體很難存活，缺失雜合體生活力也很差。花粉一般敗育，缺失染色體主要靠雌

3、配子遺傳。假顯性（二）重復 重復(duplication)是指染色體的某一片段在同一染色體上出現(xiàn)不止一次的現(xiàn)象。通常是由于同源染色體間發(fā)生非對等交換而產(chǎn)生的。1、重復的類型順接重復反接重復baababab重復的細胞學效應2、3、重復染色體的聯(lián)會和鑒定重復區(qū)段較長時 在雜合體中出現(xiàn)突出的環(huán)或瘤，根據(jù)染色體長度不同與缺失雜合體的環(huán)或瘤相區(qū)別。重復區(qū)段很短時不會出現(xiàn)環(huán)或瘤4、重復的遺傳效應重復的劑量效應細胞內(nèi)某基因出現(xiàn)次數(shù)越多，表現(xiàn)型效應越顯著，改變了基因原有的進化適應平衡關系。果蠅眼色遺傳位置效應基因的表現(xiàn)型效應因其所在的染色體位置不同而有一定程度的改變。（三）倒位（inversion) 倒位（i

4、nversion)是染色體某一區(qū)段正常直線順序顛倒而發(fā)生重新排列。倒位發(fā)生于減數(shù)分裂的細線期。1、倒位的類別臂內(nèi)倒位（一側(cè)倒位）臂間倒位（兩側(cè)倒位）2、倒位的形成3、倒位的細胞學效應和鑒定倒位區(qū)段很長倒位區(qū)反轉(zhuǎn)與正常染色體同源區(qū)段聯(lián)會，倒位區(qū)外保持分離。倒位區(qū)段較短倒位雜合體聯(lián)會的二價體在倒位區(qū)段內(nèi)形成“倒位圈”。鑒定：臂內(nèi)或臂間雜合體產(chǎn)生大量缺失或重復。臂內(nèi)雜合體產(chǎn)生雙著絲粒染色體，形成“后期橋”。臂間倒位雜合體產(chǎn)生大量缺失和重復染色單體臂內(nèi)倒位雜合體的“后期橋”倒位的遺傳學效應5.（1）倒位區(qū)段內(nèi)遺傳距離改變；（2）降低倒位雜合體連鎖基因的重組率（最明顯的遺傳效應）；無著絲點斷片后期丟失；

5、雙著絲粒的缺失染色體單體（臂內(nèi)倒位雜合體）孢子不育；單著絲粒的重復缺失染色體（臂間倒位雜合體）孢子不育；正常或倒位染色單體孢子可育。（3）倒位雜合體部分不育（另一明顯的遺傳學效應）。5、倒位的遺傳學效應倒位可以形成新的物種，促進生物進化百合（n=12）：兩個種（頭巾百合、竹節(jié)百合）之間的分化是由M1、M2、S1、S2、S3、S4等6個相同染色體發(fā)生臂內(nèi)倒位形成的。（四）易位(translocation) 某染色體的一個區(qū)段移接在非同源的另一個染色體上。 1、易位的類型簡單易位（嵌入易位/轉(zhuǎn)移現(xiàn)象）；相互易位轉(zhuǎn)移現(xiàn)象：形成過程2、3、易位的鑒定4. 易位的遺傳學效應（1）半不育現(xiàn)象易位雜合體的突

6、出特點相鄰式分離：產(chǎn)生重復、缺失染色體，配子不育；交替式分離：染色體具有全部基因，配子可育。當兩種分離機會大致相等，即花粉和胚囊均有50%是敗育的，結(jié)實率50%。易位雜合體自交后代中：2/4半不育易位雜合體（ 1， 21；2， 12 ；1， 12和2， 21）完全可育的正常個體（1，2和2，1）；完全可育的易位純合體（ 12 ，21 和 12，21 ）。（2）鄰近易位結(jié)合點的某些基因之間的重組率下降。（3）易位可使兩個正常的連鎖群改組為兩個新的連鎖群。許多植物變種由此而來。如：直果曼陀羅將近100個變種是通過易位形成的易位純合體，他們的外部形態(tài)彼此不同。（4）造成染色體融合，改變?nèi)旧w數(shù)目。植物的還陽參屬，出現(xiàn)n=3、4、5、6、7、8等染色體數(shù)目不同的種；人的羅伯遜易位，通過對1870例個體的研究，該易位頻率為0.16%?？蛇M行核型分析診斷。（五）染色體結(jié)構(gòu)變異的應用基因定位 利用缺失造成的假顯性現(xiàn)象利用易位造成的半不育性將