遺傳學(xué)-遺傳學(xué)總結(jié)

1、遺傳學(xué)總結(jié)1名詞解釋異染色質(zhì)、常染色質(zhì)、核型分析、 多線染色體、 燈刷染色體、 B染色體伴性遺傳、交叉遺傳、限性遺傳、從性遺傳、巴氏小體、劑量補(bǔ)償效應(yīng)、連鎖（linkage）、完全連鎖 (complete linkage)、不完全連鎖 (incomplete linkage)、連鎖群、基因定位、染色體圖、圖距、干涉、并發(fā)系數(shù)表型模擬、外顯率、表現(xiàn)度、不完全顯性、并顯性、鑲嵌顯性、致死基因、復(fù)等位基因、基因互作、互補(bǔ)基因、抑制作用、上位效應(yīng)、疊加效應(yīng)2F菌株、 F菌株、 Hfr菌株 、F因子 、F因子、烈性噬菌體 、溫和噬菌體 、部分二倍體、外基因子 、內(nèi)基因子、噬菌斑、 轉(zhuǎn)化、接合、性導(dǎo)、 轉(zhuǎn)

2、導(dǎo)、溶源性 、原噬菌體 、普遍性轉(zhuǎn)導(dǎo) 、質(zhì)粒、附加體、中斷雜交試驗(yàn)、 影印培養(yǎng)法、順反子多線染色體、缺失、重復(fù)、倒位、易位、假顯性、交換抑制因子、平衡致死系或永久雜種、假連鎖、染色體組、整倍體、非整倍體、染色體組、單倍體、二倍體、三倍體、四倍體、多倍體、整倍體、非整倍體、雙體、單體、缺體、雙單體、三體、雙三體、四體3同源重組 、位點(diǎn)專一性重組、異常重組、基因轉(zhuǎn)變轉(zhuǎn)座、反座子基因突變、點(diǎn)突變、無效突變、滲漏突變、條件致死突變、隱性致死突變、顯性致死突變、中性突變、轉(zhuǎn)換、顛換、突變熱點(diǎn)、同義突變、錯(cuò)義突變、無義突變母性影響、核外遺傳、雄性不育、雄性不育系；雄性不育保持系；雄性不育恢復(fù)系4遺傳的細(xì)胞

3、學(xué)基礎(chǔ)細(xì)胞的結(jié)構(gòu)和功能染色體的結(jié)構(gòu)和功能（一）染色質(zhì)的類型*（二）染色體的形態(tài)特征（三）染色體的數(shù)目（四）染色體組型分析與帶型分析染色體*（五）特殊類型的染色體： 多線染色體、 燈刷染色體、 B染色體*細(xì)胞的有絲分裂細(xì)胞的減數(shù)分裂配子的形成和受精生活周期5孟德爾第一定律及其遺傳分析孟德爾第二定律及其遺傳分析基因的作用與環(huán)境的關(guān)系基因型與表現(xiàn)型:表型模擬、外顯率、表現(xiàn)度等位基因間的相互作用：不完全顯性、并顯性、鑲嵌顯性、致死基因、復(fù)等位基因非等位基因間的相互作用：基因互作、互補(bǔ)基因、抑制作用、上位效應(yīng)、疊加效應(yīng)孟德爾定律6果蠅唾腺染色體及特點(diǎn)：巨大性和伸展性、體聯(lián)會(huì)、具橫紋結(jié)構(gòu)、出現(xiàn)泡狀(puf

4、f)結(jié)構(gòu)缺失的類型缺失的細(xì)胞學(xué)效應(yīng)及遺傳學(xué)效應(yīng)*重復(fù)的類型重復(fù)的細(xì)胞學(xué)效應(yīng)及遺傳學(xué)效應(yīng)*倒位的類型倒位的細(xì)胞學(xué)效應(yīng)及遺傳學(xué)效應(yīng)*易位的類型易位的細(xì)胞學(xué)效應(yīng)及遺傳學(xué)效應(yīng)*一、染色體結(jié)構(gòu)變異染色體畸變7染色體組、單倍體、二倍體、三倍體、四倍體、多倍體、整倍體、非整倍體、雙體、單體、缺體、雙單體、三體、雙三體、四體同源多倍體的減數(shù)分裂異源多倍體的獲得途徑如何用單體和缺體進(jìn)行基因定位二、染色體數(shù)目的改變8一、性染色體與性別決定常染色體與性染色體性別決定性別受遺傳物質(zhì)控制：通過性染色體的組成；通過性染色體與常染色體二者之間的平衡關(guān)系；通過染色體的倍數(shù)性等。環(huán)境條件可以影響甚至轉(zhuǎn)變性別，但不會(huì)改變?cè)瓉頉Q定

5、性別的遺傳物質(zhì)。連鎖遺傳分析與染色體作圖9二、性連鎖遺傳（一）摩爾根關(guān)于果蠅伴性遺傳的研究名詞解釋：伴性遺傳、交叉遺傳、限性遺傳和從性遺傳伴性遺傳特點(diǎn)（二）人類的伴性遺傳伴X顯性遺傳（XD）如：抗維生素D佝僂病伴X隱性遺傳 (XR)如：色盲、血友病Y-連鎖遺傳如:毛耳緣（三）雞的伴性遺傳：蘆花雞的毛色遺傳（四）限性遺傳和從性遺傳10三、果蠅的Y染色體及其性別決定果蠅的性別決定除了性染色體外，常染色體也起重要作用，性別決定由性指數(shù)（X/A）決定。Y染色體上帶有精子生成所必需的生殖力基因，與育性有關(guān)。11四、 染色體學(xué)說的直接證據(jù)Bridges重復(fù)摩爾根伴性遺傳時(shí)發(fā)現(xiàn)了例外，稱為初級(jí)例外和次級(jí)例外

6、。1、X染色體不分開（nondisjunction）現(xiàn)象2、X染色體次級(jí)不分開(secondary nondisjunction)12五、劑量補(bǔ)償效應(yīng)巴氏小體（Barr body）：正常雌性哺乳動(dòng)物的核中有一個(gè)高度凝聚的染色質(zhì)團(tuán)，它是一個(gè)失活的X染色體。劑量補(bǔ)償效應(yīng)：指在XY性別決定機(jī)制的生物中，使性連鎖基因在兩種性別中有相等或近乎相等的有效劑量的遺傳效應(yīng)。lyon假說X染色體隨機(jī)失活的分子機(jī)制13六、連鎖基因的交換和重組名詞解釋：連鎖（linkage）、完全連鎖 (complete linkage)、不完全連鎖 (incomplete linkage)、連鎖群（一）基因連鎖的發(fā)現(xiàn)（二）完全連

7、鎖和不完全連鎖（三）重組頻率的測(cè)定（四）交換連鎖交換定律的基本內(nèi)容交換值及其測(cè)定影響交換的因素雙交換14（五）基因定位與染色體作圖名詞解釋：基因定位、染色體圖、圖距、干涉、并發(fā)系數(shù)教學(xué)重點(diǎn):掌握連鎖與交換的原理,重組值,交換值,染色體干涉和并發(fā)率的概念及計(jì)算方法,特別是通過三點(diǎn)測(cè)交繪制連鎖圖的方法15七、人類的基因定位（一）系譜分析定位法（二）基因劑量效應(yīng)法（三） DNA介導(dǎo)的基因定位1、克隆基因定位法2、 原位分子雜交法基因定位16八、真菌類的遺傳分析順序四分子的著絲粒分析作圖；兩個(gè)連鎖基因的分析作圖 171.概念（） ：transposon、 retroposons2.轉(zhuǎn)座子的發(fā)現(xiàn)（了解）

8、： McClintock3.原核生物轉(zhuǎn)座子的類型和結(jié)構(gòu)特征（） 插入序列(IS)復(fù)合轉(zhuǎn)座子(composite transposon) 最簡(jiǎn)單的轉(zhuǎn)座子，只編碼轉(zhuǎn)座酶。 兩端有反向重復(fù)序列 插入位點(diǎn),IS 兩側(cè)總有短的正向重復(fù) 帶有某些抗藥性基因（或其他宿主基因） 兩翼往往是相同或同源的IS序列Mu噬菌體轉(zhuǎn) 座184.轉(zhuǎn)座機(jī)制：復(fù)制性轉(zhuǎn)座、非復(fù)制性轉(zhuǎn)座5.真核生物轉(zhuǎn)座子：玉米的Ac-Ds系統(tǒng)、果蠅的P因子6.轉(zhuǎn)座的遺傳學(xué)效應(yīng)靶位點(diǎn)形成正向重復(fù)序列引起插入突變；轉(zhuǎn)座子從原位點(diǎn)切離產(chǎn)生新的基因；改變?nèi)旧w結(jié)構(gòu)；調(diào)節(jié)基因活性的開關(guān)引起生物進(jìn)化。標(biāo)記目的基因作為基因工程的載體197.逆轉(zhuǎn)錄病毒和反座子(

9、1) Genome Structure （） 調(diào)節(jié)和啟動(dòng)轉(zhuǎn)錄 LTR gag pol env LTR 長(zhǎng)末端重復(fù)序列正常的病毒基因核心蛋白質(zhì)(Nucleoprotein core)編碼逆轉(zhuǎn)錄酶和整合酶(integrase)編碼病毒外殼蛋白質(zhì)(Envelope)20(2) Lifecycle of retrovirus（） Reverse transcriptionIntegrationTranscriptionPackaging負(fù)鏈DNA正鏈DNAProvirus(原病毒)正鏈病毒(3)逆轉(zhuǎn)錄病毒會(huì)將宿主序列在細(xì)胞間轉(zhuǎn)送21(4)Three classes of retroposons22一、

10、基因突變的概說*名詞解釋：基因突變、點(diǎn)突變、無效突變、滲漏突變、條件致死突變、隱性致死突變、顯性致死突變、中性突變（一）基因突變的定義（二）自然界生物性狀突變現(xiàn)象（三）基因突變的時(shí)期：體細(xì)胞突變和生殖細(xì)胞突變* （四）突變的類型:形態(tài)突變、生化突變、失去功能的突變、獲得功能的突變、致死突變、條件致死突變* （五）突變的性質(zhì):突變的稀有性、可逆性、多方向性和復(fù)等位基因、有害性和有利性、平行性基因突變23*名詞解釋：轉(zhuǎn)換、顛換、突變熱點(diǎn)、同義突變、錯(cuò)義突變、無義突變* （一）自發(fā)突變1.DNA復(fù)制中的錯(cuò)誤: （1）轉(zhuǎn)換（2）顛換（3）移碼突變（4）缺失和重復(fù)2.自發(fā)損傷： （1）脫嘌呤（2）脫氨基

11、（3）氧化性損傷堿基* （二）誘發(fā)突變1.誘變機(jī)制： （1）堿基類似物（2）特異性錯(cuò)配（3）嵌合劑的致突變作用（4）輻射的誘導(dǎo)作用（5）黃曲霉的作用2.堿基替換的遺傳效應(yīng)：編碼區(qū)：同義突變、錯(cuò)義突變、無義突變；非編碼區(qū)：*二、基因突變的分子基礎(chǔ)24*一、遺傳重組的類型：同源重組 、位點(diǎn)專一性重組、異常重組二、同源重組的分子機(jī)制（一）基因重組的經(jīng)典模型： 1.斷裂和重接模型2.模板選擇學(xué)說* （二）同源重組的Holliday模型* （三）基因轉(zhuǎn)變及其分子機(jī)理1.異常分離與基因轉(zhuǎn)變2.基因轉(zhuǎn)變的類型：染色單體轉(zhuǎn)變、半染色單體轉(zhuǎn)變（又稱減數(shù)后分離）遺傳重組25三、位點(diǎn)專一性重組* （一）噬菌體的整合和切除（二）位點(diǎn)專一性重組涉及斷裂和重連（三）位點(diǎn)專一性重組的核苷酸序列3.基因轉(zhuǎn)變的分子機(jī)制基因轉(zhuǎn)變實(shí)質(zhì)上是異源雙鏈DNA錯(cuò)配的核苷酸對(duì)在修復(fù)校正過程中所發(fā)生的一個(gè)基因轉(zhuǎn)變?yōu)樗牡任换虻默F(xiàn)象。26核外遺傳名詞解釋：母性影響、核外遺傳、雄性不育、雄性不育系；雄性不育保持系；雄性不育恢復(fù)系 1、母性影響的概念及遺傳的特點(diǎn)*2、細(xì)胞質(zhì)遺傳的概念及遺傳的特點(diǎn)*3、線粒體遺傳及分子基礎(chǔ)4、葉綠體遺傳及分子基礎(chǔ)5、草履蟲放毒型遺傳與