染色體結構變異的概述和基本假說

1、染色體結構變異的概述和基本假說8.1.1 染色體變異/染色體畸變 結構變異：染色體結構的異常變化 數(shù)目變異：染色體數(shù)目的異常變化8.1.2 染色體結構變異假說及結構變異種類 斷裂重接假說重新愈合，恢復原狀；錯誤重接產(chǎn)生結構變異；保持斷頭產(chǎn)生結構變異。結構變異類型：缺失、重復、倒位、易位8.2 染色體結構變異的類型8.2.1 缺失8.2.2 重復8.2.3 倒位8.2.4 易位8.2.1 缺失(deletion，del)概念 染色體丟失了某一區(qū)段缺失類型頂端缺失(terminal deficiency)：指缺失了包括端粒在內(nèi)的染色體末端區(qū)段。 中間缺失(interstitial deficien

2、cy)：指缺失了染色體某臂的內(nèi)部區(qū)段。 特殊類型：端著絲粒染色體、環(huán)狀染色體缺失染色體（deficiency chromosome）：指丟失了某一區(qū)段的染色體。缺失雜合體(deficiency heterozygote)：指同源染色體中，有一個正常而另一個是缺失染色體的生物個體。缺失純合體(deficiency homozygote)：指同源染色體中，每個染色體都丟失了相同區(qū)段的生物個體。 相關術語 缺失形成的機理無著絲粒斷片：最初發(fā)生缺失的 細胞在分裂時可見落后染色體 無著絲粒斷片，在間期形成微核。頂端缺失有絲分裂前出現(xiàn)斷裂 - 融合雙著絲粒染色體后期染色體橋。減數(shù)分裂聯(lián)會時，有未配對的游離

3、區(qū)段中間缺失減數(shù)分裂染色體聯(lián)會時形成缺失環(huán)。 注意：較小的缺失往往并不表現(xiàn)出明顯的細胞學特征；缺失純合體減數(shù)分裂過程也無明顯的細胞學特征。 缺失的細胞學鑒定斷裂 - 融合 - 橋頂端缺失的形成(斷裂)復制姊妹染色單體頂端斷頭連接(融合)有絲分裂后期橋(橋)新的斷裂缺失染色體的聯(lián)會玉米缺失雜合體粗線期缺失環(huán)果蠅唾腺染色體的缺失圈缺失的細胞學特征缺失環(huán)(環(huán)形或瘤形突出)：中間缺失雜合體偶線期和粗線期出現(xiàn)；可以看到由于缺失配對的部分而形成的弧狀突起，這在果蠅的唾液腺染色體上非常清楚。微核缺失的后果 打破了基因的連鎖平衡，破壞了基因間的互作關系，基因所控制的生物功能或性狀喪失或異常。缺失的危害程度 取

4、決于缺失區(qū)段的大小、缺失區(qū)段所含基因的多少、缺失基因的重要程度、染色體倍性水平。 缺失純合體致死或半致死 缺失雜合體缺失區(qū)段較長時，生活力差、配子(尤其是花粉)敗育或育性降低；缺失區(qū)段較小時，可能會造成假顯性現(xiàn)象或其它異?，F(xiàn)象(例貓叫綜合癥)。 缺失的遺傳效應缺失雜合體的假顯性現(xiàn)象8.2.2 重復(duplication，dup)概念：正常染色體增加了與自己相同的某一區(qū)段的結構變異叫重復。增加了的這一區(qū)段叫重復片段。類別順接重復(tanden duplication)：指重復區(qū)段與原有區(qū)段在染色體上排列方向相同。反接重復(reverse duplication)：指重復區(qū)段與原有區(qū)段在染色體上

5、排列方向相反。重復的類別重復染色體（duplication chromosome）：指含有重復片段的染色體。重復雜合體(duplication heterozygote)：指同源染色體中，有一個正常而另一個是重復染色體的生物個體。重復純合體(duplication homozygote)：指同源染色體中，每個染色體都含有相同的重復片段且重復類別相同的生物個體。 相關術語 重復形成的機理重復是由同源染色體的不對等交換產(chǎn)生的 重復的細胞學鑒定細胞學特征 同源染色體聯(lián)會時可見：重復環(huán)染色體末端不配對而突出注意：區(qū)分重復環(huán)與缺失環(huán)當重復區(qū)段很短時很難觀察到重復環(huán)重復純合體也觀察不到重復環(huán)重復的細胞學特

6、征 重復的遺傳效應重復對基因平衡的影響：擾亂了生物體本身基因固有的平衡體系，影響了個體的生活力。有害程度：取決于重復區(qū)段的大小、基因數(shù)量的多少、重要性及染色體倍性；與缺失相比，有害性相對較小，但若重復區(qū)段過長，往往使個體致死。對育性的影響：重復雜合體和重復純合體一般敗育或育性降低，會產(chǎn)生“劑量效應(dosage effect)”和“位置效應（position effect）”。果蠅復眼的小眼組成數(shù)目的“劑量效應”和”位置效應” 劑量效應：隨著細胞內(nèi)基因拷貝數(shù)增加，基因的表現(xiàn)能力和表現(xiàn)程度隨之加強。 位置效應：基因的表現(xiàn)型效應會隨其在染色體上的位置不同而改變。8.2.3 倒位(inversion

7、，inv)概念：正常染色體某一區(qū)段的倒轉(zhuǎn)。倒位染色體上的基因總量不變。類別臂內(nèi)倒位(paracentric inversion)：指倒位區(qū)段不含著絲粒，發(fā)生在一條臂內(nèi)。 臂間倒位(pericentic inversion)：指倒位區(qū)段含著絲粒，發(fā)生在兩條臂間。 臂內(nèi)倒位與臂間倒位 相關術語倒位染色體（inversion chromosome）：指含有倒位片段的染色體。倒位雜合體(inversion heterozygote)：指同源染色體中，有一個正常而另一個是倒位染色體的生物個體。倒位純合體(inversion homozygote)：指同源染色體中，每個染色體都含有相同的倒位片段且倒位類別

8、相同的生物個體。 倒位形成的機理 倒位的細胞學鑒定細胞學特征 同源染色體聯(lián)會時：倒位區(qū)段較短正常部分配對，其余不配對倒位區(qū)段適中形成倒位圈倒位區(qū)段過長倒過來配對，其余游離減數(shù)分裂時倒位雜合體的交換注意 區(qū)分倒位圈與缺失、重復圈的結構差異 倒位純合體無明顯細胞學特征倒位雜合體的聯(lián)會倒位雜合體的“倒位圈”臂內(nèi)倒位雜合體的交換臂間倒位雜合體的交換臂內(nèi)倒位形成的“后期 I 橋” 倒位的遺傳效應對基因關系的影響：倒位改變了基因間的連鎖關系；交換抑制效應：倒位區(qū)段基因間的重組率降低的效應。有害程度：取決于倒位區(qū)段的長短，倒位區(qū)段過長往往致死；基因的數(shù)目、重要性以及染色體的倍性。對育性的影響：倒位雜合體倒位

9、圈內(nèi)發(fā)生交換后，產(chǎn)生的交換型配子(50%)含重復缺失染色單體，這類配子不育。所以倒位雜合體半不育。倒位純合的同源染色體聯(lián)會完全正常，但會產(chǎn)生“位置效應”。8.2.4 易位(translocation，t)概念：染色體上某一區(qū)段轉(zhuǎn)移到非同源染色體上。 類別相互易位(reciprocal translocation)(雙向)：指兩個非同源染色體之間發(fā)生區(qū)段互換，又稱為交互易位。 簡單易位(simple translocation)(單向)：指一個染色體上的某一區(qū)段轉(zhuǎn)移到了另一非同源染色體上的現(xiàn)象，又稱為轉(zhuǎn)移。羅伯遜易位（Robertsonian translocation）：是兩條近端著絲?；蚨酥?/p>

10、絲粒染色體在著絲粒附近斷裂后互換的易位類型。 特殊類型羅伯遜易位還可能導致物種染色體數(shù)目改變！ 相關術語易位染色體（translocation chromosome）：指含有易位片段的染色體。易位雜合體(translocation heterozygote)：指同源染色體中有一個是易位染色體的生物個體，又叫雜易位體。易位純合體(translocation homozygote)：指同源染色體都含有相同易位片段的生物個體，又叫純易位體，由雜易位體自交獲得。 易位形成的機理 相互易位的細胞學鑒定相互易位雜合體 減數(shù)分裂同源染色體聯(lián)會時：粗線期呈十字形配對終變期呈8字形、四體環(huán)或鏈狀結構（十字形配對

11、結構的交替式或相鄰式分離）相互易位純合體：同源染色體聯(lián)會一切正常。易位雜合體粗線期十字形配對果蠅巨大染色體易位圖易位雜合體的聯(lián)會和分離交替式毗鄰式易位雜合子產(chǎn)生配子的育性十字形結構 交叉端化8字形/四體環(huán)交替式分離相鄰式分離產(chǎn)生不育配子產(chǎn)生可育配子半不育 易位的遺傳效應降低了連鎖基因間的重組率聯(lián)會的緊密程度降低，抑制了正常連鎖群的重組。易位改變了基因間的連鎖關系出現(xiàn)假連鎖現(xiàn)象，使本應獨立遺傳的基因出現(xiàn)假連鎖。易位雜合體半不育：易位雜合體十字形配對進行交替式分離所產(chǎn)生的配子是可育的，而進行相鄰式分離產(chǎn)生的配子是不育的；相鄰式與交替式各占50。有害程度：取決于易位區(qū)段的長短，易位區(qū)段過長往往致死；

12、基因的數(shù)目、重要性以及染色體的倍性。8.3 染色體結構變異的誘發(fā)8.3.1 物理因素的誘發(fā) 8.3.2 化學因素的誘發(fā) 8.3.3 其它因素的誘變 8.3.1 物理因素的誘發(fā)物理因素的誘發(fā) 染色體結構的變異需要相當大的能量，細胞必須在獲得大量的能量以后，染色體才可能發(fā)生畸變，輻射就是很好的能源。能量低的輻射（如可見光）只能產(chǎn)生熱量；能量較高的輻射（如射線）除產(chǎn)生熱能和使原子激發(fā)外，還能使原子“電離” 誘發(fā)突變。 電離輻射源：射線、射線和中子等粒子輻射，也包括射線和X射線等電磁波輻射。 非電離輻射源：紫外線。輻射誘變的趨勢：輻射的劑量越大，誘發(fā)的突變頻率越高，但與輻射強度無關。輻射劑量：是指單位

13、質(zhì)量被照射的物質(zhì)所吸收的能量數(shù)值。輻射強度：是指單位時間內(nèi)照射的劑量數(shù)，即劑量率。只要照射的總劑量不變，無論輻射強度有多大，誘發(fā)的突變總是保持一定。 輻射劑量與染色體結構變異頻率的關系 物理誘變的特點 物理因素誘發(fā)的突變是隨機的，無特異性可言，性質(zhì)和條件相同的輻射可以誘發(fā)不同的變異。因此，目前只能期望通過輻射處理得到變異，而不能期望通過一定的輻射處理得到定向的變異。 慢照射容易獲得1次斷裂產(chǎn)生的結構變異類型，快照射容易獲得2次斷裂或多次斷裂產(chǎn)生的結構變異類型。8.3.2 化學因素的誘發(fā) 抗生素、藥物、農(nóng)藥、工業(yè)廢物、食品添加劑，如重氮絲氨酸、絲裂霉素C、環(huán)磷酰胺、有機磷農(nóng)藥、環(huán)己基糖精、黃曲霉素等也能誘發(fā)染色體結構變異，因其具有破壞DNA分子結構的能力，因而造成染色體斷裂，目前很少實際應用。 誘變劑 化學誘變的特點具有特異性，一定性質(zhì)的藥物能誘發(fā)一定類型的變異，這使動植物育種中定向地誘發(fā)和篩選變異看到了希望。8.3.3 其它因素的誘變某些病毒也可引起宿主細胞染色體畸變，如猿猴空泡病毒（SV40病毒）、Rous肉瘤病毒、帶狀皰疹病毒等。生物老齡化也會導致染色體畸變，如染色體端粒脫落等。高溫也會引起結構變異。8.4 染色體結構變異的應用8.4.1 利用缺失進行基因定位假顯性8.4.