血液病基因檢測臨床意義

1、關(guān)于血液病基因檢測的臨床意義第一張，PPT共七十一頁，創(chuàng)作于2022年6月 PH染色體t(9;22)(q34;q11),BCR/ABL陽性 的慢性髓系白血?。–ML） 慢性中性粒細(xì)胞白血?。–NL） 慢性嗜酸粒細(xì)胞白血病/高嗜酸粒細(xì)胞綜征 （CEL/HES） 真性紅細(xì)胞增多癥（PV） 慢性原發(fā)性骨髓纖維化（伴髓外造血） （CIMF） 原發(fā)性血小板增多癥（ET） 不能分類骨髓增生性疾病 七 類骨髓增生性腫瘤（MPN）第二張，PPT共七十一頁，創(chuàng)作于2022年6月骨髓增生異常/骨髓增生性腫瘤 （MDS/MPN） 是一種克隆性造血干細(xì)胞疾病，特點(diǎn)表現(xiàn)為MDS與MPD交疊，有多種“有效”造血及病態(tài)造血

2、存在。 慢性粒-單核細(xì)胞白血病（CMML） 不典型慢性髓系白血病（aCML） 幼年型粒-單核細(xì)胞白血?。↗MML） 不能分類的MDS/MPD 四 類第三張，PPT共七十一頁，創(chuàng)作于2022年6月骨髓增生異常綜合征（MDS） MDS也是克隆性疾病，以無效造血為其特征引起血細(xì)胞減少，骨髓及血象一至多系細(xì)胞病態(tài)造血。第四張，PPT共七十一頁，創(chuàng)作于2022年6月MDS亞型分類 亞型 外周血象 骨髓象 1.難治性貧血 貧血；未見或罕見 僅紅系增生異常， （ RA） 原始細(xì)胞 原始細(xì)胞 5%， 環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞15% 2. 難治性貧血伴貧血；未見或罕見 僅紅系增生異常， 環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞原始細(xì)胞 原始細(xì)胞

3、5%， （） 環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞15% 3.難治性血細(xì)胞減少 血細(xì)胞減少（二系或 二系或多系細(xì)胞增生異常 伴多系增生異常 全系）；未見Auer小體； 10%；原始細(xì)胞 5%， （RCMD） 未見或罕見 原始細(xì)胞 ； 未見Auer小體； 單核細(xì)胞1109/L 環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞15% 4.難治性血細(xì)胞減少 血細(xì)胞減少（二系或 二系或多系細(xì)胞增生異常伴多系增生異常和 全系）；未見Auer小體； 10%；原始細(xì)胞 5%，環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞 單核細(xì)胞1109/L 未見Auer小體； （RCMD-RS） 環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞15% 第五張，PPT共七十一頁，創(chuàng)作于2022年6月 亞型 外周血象 骨髓象5.難治性貧血伴 血

4、細(xì)胞減少， 一系或多系細(xì)胞增生異常；原始細(xì)胞增多1型 原始細(xì)胞5% 原始細(xì)胞5%9%；（RAEB-1） 未見Auer小體； 未見Auer小體；單核細(xì)胞1109/L6.難治性貧血伴 血細(xì)胞減少， 一系或多系細(xì)胞增生異常；原始細(xì)胞增多2型 原始細(xì)胞5%19% 原始細(xì)胞10%19%；（RAEB-2） Auer小體（）； Auer小體（）；單核細(xì)胞1109/L7.未歸類的MDS 血細(xì)胞減少， 單一髓系細(xì)胞增生異常；（MDS-U） 未見或罕見原始細(xì)胞； 原始細(xì)胞5% ； 未見Auer小體； 未見Auer小體；8.5q-綜合征 貧血； 少葉核巨核細(xì)胞正常或增多；del（5q） 血小板計(jì)數(shù)正常或增高； 原始

5、細(xì)胞5% ； 原始細(xì)胞5%； 細(xì)胞遺傳學(xué)檢測僅見 del（5q）異常； 未見Auer小體；第六張，PPT共七十一頁，創(chuàng)作于2022年6月 AML是髓系原始細(xì)胞克隆性增生疾病，WHO分型將AML分為： 1. 伴有特殊染色體的AML 2.伴有病態(tài)造血的AML 3.治療相關(guān)的AML和MDS 4.不伴特殊細(xì)胞遺傳易位的AML 四亞型。 急性髓細(xì)胞白血?。ˋML）第七張，PPT共七十一頁，創(chuàng)作于2022年6月1伴有特殊細(xì)胞遺傳易位的AML （1）伴有t(8;21)(q22;q22)AML, AML1（CBF）/ETO的AML （2）伴有inv(16)(p13;q22)或 t(16;16)(p13;q22

6、), CBF/MYH11的骨髓嗜酸粒細(xì)胞增多的AML （3）伴有t(15;17)(q22;q11-12),PML/RAR 及變異的急性早幼粒細(xì)胞白血?。ˋPL） （4）伴有11q23(MLL)異常增生的AML 第八張，PPT共七十一頁，創(chuàng)作于2022年6月2伴有多系血細(xì)胞增生異常的 急性髓細(xì)胞白血病 （1）由MDS或MDS/MPD轉(zhuǎn)化而成 （2）發(fā)病前無MDS病史第九張，PPT共七十一頁，創(chuàng)作于2022年6月 3治療相關(guān)的AML和MDS（1）與烷化劑相關(guān)（2）與拓?fù)洚悩?gòu)酶抑制劑相關(guān) （一些可以是淋巴系） （3）其他第十張，PPT共七十一頁，創(chuàng)作于2022年6月 4不伴特殊細(xì)胞遺傳易位的AML

7、（1）未分化AML （2）未成熟AML （3）成熟AML （4）急性粒-單核細(xì)胞白血病 （5）急性單核細(xì)胞白血病 （6）急性紅白血病 （7）急性巨核細(xì)胞白血病 （8）急性嗜堿細(xì)胞白血病 （9）伴骨髓纖維化的急性全髓增生 （10）髓細(xì)胞肉瘤第十一張，PPT共七十一頁，創(chuàng)作于2022年6月第十二張，PPT共七十一頁，創(chuàng)作于2022年6月淋系腫瘤： B系腫瘤和T/NK細(xì)胞系腫瘤 又可分為兩大類型： 前體淋巴細(xì)胞腫瘤（淋系白血?。?外周或成熟淋巴細(xì)胞腫瘤（淋巴瘤） 前者指淋巴細(xì)胞分化的早期階段起源的腫瘤 后者是分化成熟階段來源的腫瘤第十三張，PPT共七十一頁，創(chuàng)作于2022年6月B細(xì)胞系腫瘤 前體B細(xì)

8、胞腫瘤 前體B淋巴母細(xì)胞白血病/淋巴瘤（B-ALL/LBL） 成熟（周圍）B細(xì)胞腫瘤 B-慢性淋巴細(xì)胞性白血病/小淋巴細(xì)胞淋巴瘤（B-CLL/SLL） B-細(xì)胞幼淋巴性細(xì)胞白血?。˙-PLL） 淋巴漿細(xì)胞淋巴瘤（LPL） Burkitt淋巴瘤（BL） 多毛細(xì)胞白血病（HCL） 漿細(xì)胞骨髓瘤/漿細(xì)胞瘤（PCM/PCL） 脾邊緣區(qū)B細(xì)胞淋巴瘤，絨毛狀淋巴細(xì)胞（SMZL） 結(jié)外邊緣區(qū)B細(xì)胞淋巴瘤，MALT型（MALT-MZL） 結(jié)型邊緣區(qū)B細(xì)胞淋巴瘤，單核細(xì)胞樣B細(xì)胞（MZL） 濾泡性淋巴瘤（FL） 套細(xì)胞淋巴瘤（MCL） 彌漫性大B細(xì)胞淋巴瘤（DLBCL）第十四張，PPT共七十一頁，創(chuàng)作于2022

9、年6月T細(xì)胞和NK細(xì)胞系腫瘤前體T細(xì)胞腫瘤 前體T淋巴母細(xì)胞淋巴瘤/白血病（T-LBL/ALL）成熟（周圍）T細(xì)胞腫瘤 T-細(xì)胞幼淋巴細(xì)胞白血?。═-PLL） T-大顆粒淋巴細(xì)胞白血病（T-LGL） 侵襲性NK細(xì)胞白血?。ˋNKCL） 成人T細(xì)胞淋巴瘤/白血?。ˋTCL/L） 結(jié)外NK/T細(xì)胞淋巴瘤，鼻型（NK/TCL） 腸病型T細(xì)胞/淋巴瘤（ITCL） 肝脾T細(xì)胞淋巴瘤 皮下脂膜炎樣T細(xì)胞淋巴瘤 蕈樣真菌病/Sezary綜合征（MF/SS） 間變性大細(xì)胞淋巴瘤（ALCL）第十五張，PPT共七十一頁，創(chuàng)作于2022年6月霍奇金淋巴瘤（霍奇金?。┙Y(jié)節(jié)性淋巴細(xì)胞為主型霍奇金淋巴瘤（NLPHL） 經(jīng)

10、典型霍奇金淋巴瘤 結(jié)節(jié)硬化型霍奇金淋巴瘤，1和2級（NSHL） 富于淋巴細(xì)胞經(jīng)典霍奇金淋巴瘤 混合細(xì)胞型霍奇金淋巴瘤（MCHL） 淋巴細(xì)胞消減型霍奇金淋巴瘤（LDHL）第十六張，PPT共七十一頁，創(chuàng)作于2022年6月白 血 病 基 因 檢 測第十七張，PPT共七十一頁，創(chuàng)作于2022年6月 基因突變是指由于DNA分子中發(fā)生堿基對的_而引起的_的改變。增添替換缺失（D）（d1）（d2）（d3）增添、缺失或替換基因結(jié)構(gòu)基因突變一定會(huì)導(dǎo)致生物性狀的改變嗎?第十八張，PPT共七十一頁，創(chuàng)作于2022年6月mRNA:G A A甲 乙 丙 丁DNA堿基對替換，不一定引起蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的改變。結(jié)論:堿基對替換一

11、定會(huì)導(dǎo)致蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的改變嗎?氨基酸:天冬氨酸天冬氨酸谷氨酸纈氨酸G A UG A CG U A第十九張，PPT共七十一頁，創(chuàng)作于2022年6月1、二戰(zhàn)時(shí)，美國在日本的廣島、長崎投下兩顆原子彈，導(dǎo)致白血病患者出生率增加。 2、蘇丹紅進(jìn)入人體可產(chǎn)生致癌作用。3、乙肝病毒使肝細(xì)胞進(jìn)一步變異，肝細(xì)胞不凋亡，而且不斷地再生，就形成了肝癌。 內(nèi)因：DNA復(fù)制時(shí)自身也偶爾發(fā)生錯(cuò)誤物理因素化學(xué)因素生物因素基因突變原因：第二十張，PPT共七十一頁，創(chuàng)作于2022年6月基因突變的特點(diǎn) 大多數(shù)基因突變對生物體是有害的，只有少數(shù)是有利的，有些既無害也無益。多數(shù)有害第二十一張，PPT共七十一頁，創(chuàng)作于2022年6月結(jié)果

12、：增殖過度，分化阻斷，凋亡受抑第二十二張，PPT共七十一頁，創(chuàng)作于2022年6月白血病的分子檢測Southern blotNorthern blotWestern blotFISHPCR測序芯片第二十三張，PPT共七十一頁，創(chuàng)作于2022年6月白血病的分子檢測PCR方法優(yōu)點(diǎn) 快速 靈敏 特異PCR方法缺點(diǎn) 假陽性 假陰性！第二十四張，PPT共七十一頁，創(chuàng)作于2022年6月白血病的分子檢測PCR：僅適用于染色體斷裂點(diǎn)叢集于相對小的范圍內(nèi)（2kb），如T-ALL中SIL-TAL1。 RT-PCR：可用于染色體斷裂點(diǎn)跨越很大的區(qū)域的融合基因。 巢式RT-PCR：可顯著提高反應(yīng)的特異性，增加擴(kuò)增效率。

13、RQ-PCR：可定量擴(kuò)增產(chǎn)物。第二十五張，PPT共七十一頁，創(chuàng)作于2022年6月白血病分子檢測的臨床應(yīng)用白血病的分子生物學(xué)檢查對白血病診斷分型及預(yù)后判斷有以下幾方面意義： 補(bǔ)充MIC檢查的不足 發(fā)現(xiàn)新的亞型 監(jiān)測白血病的微小殘留病灶（MRD） 為研究白血病的發(fā)病機(jī)制打下基礎(chǔ) 第二十六張，PPT共七十一頁，創(chuàng)作于2022年6月白血病分子檢測的臨床應(yīng)用 PCR方法檢測MRD常用的分子標(biāo)志 第二十七張，PPT共七十一頁，創(chuàng)作于2022年6月第二十八張，PPT共七十一頁，創(chuàng)作于2022年6月第二十九張，PPT共七十一頁，創(chuàng)作于2022年6月第三十張，PPT共七十一頁，創(chuàng)作于2022年6月AML1-ET

14、Ot(8;21)(q22;q22) 68%原發(fā)性AML，在M2中的陽性率為2040%，在M2b中陽性率為90% 少見于M4和M1，極少見于MDS和骨髓增生綜合癥 AML1-ETO+白血病細(xì)胞有一定程度的分化能力，能分化至較成熟的嗜中性粒細(xì)胞和嗜酸性粒細(xì)胞，且對化療反應(yīng)較敏感 AML1-ETO+患者對大劑量阿糖胞苷治療效果好，具有較高的緩解率，無病生存期長，預(yù)后較其他AML亞型（M3除外）好 第三十一張，PPT共七十一頁，創(chuàng)作于2022年6月AML1-ETO對初發(fā)患者進(jìn)行t(8;21)和AML1-ETO融合基因的檢測對其預(yù)后判斷及治療方案的制定相當(dāng)重要 AML1-ETO定性結(jié)果不能用于評價(jià)患者M(jìn)

15、RD情況 RQ-PCR能實(shí)時(shí)反映體內(nèi)AML1-ETO水平。連續(xù)定量AML1-ETO轉(zhuǎn)錄本水平可判定有高復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的患者，以便及早治療干預(yù)以防血液學(xué)復(fù)發(fā) 第三十二張，PPT共七十一頁，創(chuàng)作于2022年6月第三十三張，PPT共七十一頁，創(chuàng)作于2022年6月PML-RARt(15;17)(q22;q21) ，98%M3患者陽性繼t(15;17)之后，又先后發(fā)現(xiàn)4種M3特異的累及RAR的變異性染色體易位：t(5;17)(q35;q21)，t(11;17)(q13;q21)，dup(17)(q21.3;q23)， t(11;17)(q23;q21) 分別產(chǎn)生NPM-RAR，NuMA-RAR和PLZF-RA

16、R， STAT5b-RAR融合基因臨床上，具有PLZF-RAR或STAT5b-RAR融合基因患者對ATRA治療不敏感，其余三種染色體易位患者經(jīng)ATRA治療可獲完全緩解 第三十四張，PPT共七十一頁，創(chuàng)作于2022年6月PML-RARAPL累及的RAR基因及其伙伴基因結(jié)構(gòu)示意圖 第三十五張，PPT共七十一頁，創(chuàng)作于2022年6月PML-RAR由于PML基因斷裂點(diǎn)不同，產(chǎn)生3種不同的PML-RAR異構(gòu)體 約55%的M3患者為L型，40%為S型，5%為V型，且每位患者只表達(dá)一種PML-RAR融合蛋白形態(tài)學(xué)上S型白血病細(xì)胞常為低分化的并且這些患者可見繼發(fā)細(xì)胞遺傳學(xué)異常，V型APL患者的白血病細(xì)胞體外對

17、ATRA的敏感度低 第三十六張，PPT共七十一頁，創(chuàng)作于2022年6月PML-RARRT-PCR檢測PML-RAR是敏感且特異的APL診斷方法，還能用于治療后MRD監(jiān)測。PML-RAR陽性提示的分子復(fù)發(fā)常早于臨床復(fù)發(fā)3-6個(gè)月，為臨床采取進(jìn)一步治療措施提供了保障 RQ-PCR能有效反映患者在發(fā)病、治療、緩解、復(fù)發(fā)整個(gè)過程的白血病細(xì)胞負(fù)荷，在MRD監(jiān)測中比RT-PCR具有更高價(jià)值 第三十七張，PPT共七十一頁，創(chuàng)作于2022年6月第三十八張，PPT共七十一頁，創(chuàng)作于2022年6月FLT3基因突變Fms-related tyrosine kinase 3FLT3為III型受體酪氨酸激酶家族（還包括

18、c-FMS，PDGFR和c-KIT）成員之一，該類受體因在造血過程中造血細(xì)胞的增殖和存活中發(fā)揮重要調(diào)控作用據(jù)報(bào)道， FLT3-ITD和D835突變在AML中陽性率分別為24%(385/1585)和7%(30/429)，總陽性率超過30%，使其成為AML中最普遍發(fā)生突變的靶基因許多臨床研究發(fā)現(xiàn)，F(xiàn)LT3突變還與臨床預(yù)后密切相關(guān)，尤對60歲以下的AML患者，F(xiàn)LT3突變患者預(yù)后較差，且可獨(dú)立于核型之外第三十九張，PPT共七十一頁，創(chuàng)作于2022年6月CBF-MYH11inv(16)(p13;q22)及t(16;16)(p13;q22) 主要見于M4Eo，10%不伴異常嗜酸細(xì)胞M4，少見于M2CBF

19、-MYH11融合蛋白通過干擾核心結(jié)合因子（core binding factor,CBF）的轉(zhuǎn)錄激活作用而致病 具有CBF-MYH11的患者對化療敏感，預(yù)后較好，故提高檢測率尤具臨床意義 第四十張，PPT共七十一頁，創(chuàng)作于2022年6月CBF-MYH11CBF-MYH11具有多種變異型，其中最常見的為A型，占80%RT-PCR檢測CBF-MYH11進(jìn)行MRD監(jiān)測顯示，大部分患者在完全緩解時(shí)PCR轉(zhuǎn)陰，但仍有小部分長期存活者PCR仍為陽性最新研究采用RQ-PCR檢測CBF-MYH11轉(zhuǎn)錄本水平來評價(jià)M4Eo患者M(jìn)RD情況，預(yù)示復(fù)發(fā) 第四十一張，PPT共七十一頁，創(chuàng)作于2022年6月第四十二張，P

20、PT共七十一頁，創(chuàng)作于2022年6月DEK-CANt(6;9)(p23;q34) 主要見于M2或M4，也見于M1，MDS-RAEB伴DEK-CAN的患者年齡一般較輕，且預(yù)后較差此類患者進(jìn)行分子監(jiān)測有助于判斷患者預(yù)后，調(diào)整治療方案 第四十三張，PPT共七十一頁，創(chuàng)作于2022年6月WT-1基因高表達(dá)Wilms tumor 1是無特異分子異常的急性白血病患者理想的MRD檢測指標(biāo)伴此基因高表達(dá)者預(yù)后差，且表達(dá)程度與預(yù)后相關(guān)第四十四張，PPT共七十一頁，創(chuàng)作于2022年6月BCR-ABLt(9;22)(q34;q11) 1530%成人ALL及35%兒童ALL 9號染色體的斷裂點(diǎn)與CML相同，但22號染

21、色體斷裂點(diǎn)具有異質(zhì)性 此融合蛋白p190刺激細(xì)胞增殖的能力比p210要強(qiáng)。在轉(zhuǎn)基因試驗(yàn)中觀察到p190誘發(fā)的白血病具有起病早、發(fā)展快和惡性程度高的特點(diǎn)BCR-ABL+ALL患者預(yù)后差，5年存活率20%，因此這些患者在緩解后需進(jìn)行骨髓移植治療 第四十五張，PPT共七十一頁，創(chuàng)作于2022年6月BCR-ABL對于自體或異體移植ALL患者，移植前后BCR-ABL的有無以及BCR-ABL的轉(zhuǎn)錄本類型與預(yù)后有關(guān) 第四十六張，PPT共七十一頁，創(chuàng)作于2022年6月第四十七張，PPT共七十一頁，創(chuàng)作于2022年6月E2A-PBX1t(1;19)(q23;p13) 56%兒童ALL和3%成人ALL 此類患者具

22、有高的白細(xì)胞計(jì)數(shù)，高的血清乳酸脫氫酶及中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，預(yù)后差，平均無病生存期（DFS）僅6個(gè)月，3年DFS為20%，需給予這些患者強(qiáng)化治療才能獲得較好的預(yù)后核型和E2A-PBX1檢測對此類患者的診斷和治療方案的選擇至關(guān)重要E2A-PBX1的預(yù)后價(jià)值需更多的臨床研究證實(shí) 第四十八張，PPT共七十一頁，創(chuàng)作于2022年6月TEL-AML1t(12;21)(p13;q22) 25%兒童ALL，是兒童ALL中最常見的分子異常 目前為止尚未在T-ALL，AML或NHL中發(fā)現(xiàn)t(12;21)，在嬰兒白血病中極少報(bào)道，在成人白血病患者中頻率很低（2%）此類患者發(fā)病年齡?。?歲10歲），WBC計(jì)數(shù)低（50

23、000/L），免疫表型為前B-ALL此類患者對治療反應(yīng)佳，完全緩解時(shí)間長，預(yù)后好 第四十九張，PPT共七十一頁，創(chuàng)作于2022年6月TEL-AML1由于12p和21q末端在常規(guī)顯帶中很相似，因此常規(guī)細(xì)胞遺傳學(xué)方法檢出率僅0.05%，需應(yīng)用FISH或RT-PCR方法提高檢測陽性率TEL基因重排是獨(dú)立預(yù)后因素，RT-PCR檢測TEL-AML1融合基因能將低危險(xiǎn)度與高危險(xiǎn)度的ALL患者區(qū)分開來。因此早期檢測TEL-AML1融合基因?qū)εR床預(yù)后，確定合適的治療方案都有重要意義 第五十張，PPT共七十一頁，創(chuàng)作于2022年6月MLL相關(guān)融合基因 累及MLL基因的分子異常見于5.2%AML，22%ALL和混

24、合性白血病及某些淋巴瘤，還可見于治療相關(guān)白血病，尤接受topoisomerase II抑制劑治療的患者 MLL基因涉及五十余種染色體易位，產(chǎn)生不同的融合蛋白，且每種融合蛋白都與特定的白血病表型相關(guān)。最常見的有： t(4;11)(q21;q23) MLL-AF4融合基因 ALL t(9;11)(p22;q23) MLL-AF9融合基因 AML t(11;19)(p13;q23) MLL-ENL融合基因 AML及ALL第五十一張，PPT共七十一頁，創(chuàng)作于2022年6月MLL相關(guān)融合基因MLL相關(guān)融合蛋白的致病性還不清楚，推測其可能具有雙重作用： 融合蛋白可能獲得新的功能，促使細(xì)胞轉(zhuǎn)化 MLL發(fā)生斷

25、裂后，缺失鋅指結(jié)構(gòu)域的MLL不能與DNA結(jié)合，失去其轉(zhuǎn)錄活化功能，使受MLL調(diào)節(jié)的靶基因（HOX基因）表達(dá)異常，也影響造血細(xì)胞的發(fā)育 第五十二張，PPT共七十一頁，創(chuàng)作于2022年6月MLL-AF4t(4;11)(q21;q23)t(4;11)的發(fā)生率在不同年齡段是不同的，在嬰兒ALL中最多見，為5070%，而在兒童和成人中較低，分別為2%和36%此類患者發(fā)病年齡低（通常90% CML患者BCR-ABL融合蛋白（p210）的酪氨酸蛋白激酶活性較正常ABL高，可能是BCR對ABL激酶活性調(diào)節(jié)區(qū)的作用所致由于5%CML患者為隱匿性Ph染色體，因此無Ph染色體CML患者還需使用更靈敏的分子檢測手段如

26、FISH或RT-PCR檢測BCR-ABL融合基因RT-PCR還能區(qū)分e1-a2和b2-a2/b3-a2二種BCR-ABL轉(zhuǎn)錄本，從而區(qū)分ALL患者與CML急淋變患者，進(jìn)而分別對兩種不同患者采用不同的治療方案C M L第六十二張，PPT共七十一頁，創(chuàng)作于2022年6月BCR-ABL巢式RT-PCR檢測BCR-ABL融合基因用于CML移植患者移植后MRD監(jiān)測?？稍诨颊哐簩W(xué)復(fù)發(fā)前的624個(gè)月骨髓檢測就呈陽性。 RQ-PCR還能動(dòng)態(tài)觀察患者治療后BCR-ABL轉(zhuǎn)錄本水平變化情況，反映療效。 第六十三張，PPT共七十一頁，創(chuàng)作于2022年6月GATA2基因突變調(diào)控早期造血干細(xì)胞增殖分化的轉(zhuǎn)錄因子，維持造血干祖細(xì)胞的增殖和自我更新能力CML急變患者中新發(fā)現(xiàn)GATA2基因突變， 而CML慢性期、加速期，AML（M1-M7），MDS，ALL，CLL，淋巴瘤和骨髓瘤患者，以及正常對照均未發(fā)現(xiàn)該突變，可見GATA2基因突變僅與CML急變相關(guān)，是CML疾病進(jìn)展過程中的獲得性突變?？偘l(fā)生率為12.5%（5/40），且均造成CML急粒單變GATA2基因突變與CML患者疾病進(jìn)展和預(yù)后的關(guān)系有待進(jìn)一步闡明第六十四張，PPT