高中生物-第3節(jié)人類遺傳病課件-新人教版

1、第3節(jié) 人類遺傳病第一頁，編輯于星期五：十點(diǎn) 十四分。一.人類常見遺傳病的類型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病 人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。各種遺傳病的發(fā)病率第二頁，編輯于星期五：十點(diǎn) 十四分。1.單基因遺傳病的類別約6678種受一對等位基因控制基因以A 、 a表示)致病基因基因所在的染色體遺傳病的名稱病人可能的基因型舉例A常染色體常染色體顯性遺傳病軟骨發(fā)育不全癥短指癥a常染色體常染色體隱性遺傳病白化病先天性耳聾AX染色體X連鎖顯性遺傳病抗維生素D佝僂病aX染色體X連鎖隱性遺傳病紅綠色盲血友病AA AaaaXAXA 、XAXaXAYXaXaXaY第三頁，編輯于星期

2、五：十點(diǎn) 十四分。1)常染色體隱性遺傳1730種 特點(diǎn)：雙親正常，有女兒患病， 一定是常染色體隱性遺傳判斷：以下情況下子女的發(fā)病率：雙親之一患病，子女定有攜帶者； 雙親都患病，子女一定都患?。浑p親都正常，子女有可能患病。男女患病幾率相同病例:白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等第四頁，編輯于星期五：十點(diǎn) 十四分。西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品.第五頁，編輯于星期五：十點(diǎn) 十四分。神經(jīng)系統(tǒng)損害，智力低下，面部表情呆滯，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，

3、皮膚色淺和虹膜淡黃色，尿有“發(fā)霉臭味或鼠尿味。苯丙酮尿癥常隱第六頁，編輯于星期五：十點(diǎn) 十四分。苯丙氨酸羥化酶苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酶黑色素苯丙酮酸基因P基因A尿黑酸乙酰乙酸CO2+H2O蛋白質(zhì)有顯性基因(PP、Pp)的個體，能正常合成苯丙氨酸羥化酶，所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型為pp的體內(nèi)，不能生成苯丙氨酸羥化酶，這樣苯丙氨酸不能按正常代謝途徑變?yōu)槔野彼幔茄嘏月忿D(zhuǎn)變成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人體內(nèi)堆積，聚集在血液和腦脊液中，會造成發(fā)育障礙而成癡呆，此外由于酪氨酸形成減少，故苯丙酮尿癥患者也會出現(xiàn)皮膚色素減少等病癥苯丙酮尿癥常隱：第七頁，編輯于星期五：十點(diǎn) 十四分。2常染色體顯性遺傳

4、4458 種傳遞特點(diǎn)：雙親都患病，子女有正常的， 一定是常染色體顯性遺傳判斷：以下情況下子女的發(fā)病率雙親之一患病，子女定有患者；雙親都正常，子女都正常；雙親都患病，子女不一定患病。男女患病幾率相同如：并指、多指、軟骨發(fā)育不全、第八頁，編輯于星期五：十點(diǎn) 十四分。彭水縣一家6人手指并指畸形第九頁，編輯于星期五：十點(diǎn) 十四分。這名男嬰是湖南某社會福利院收養(yǎng)的一名棄嬰。他的左、右手分別長有7個和8個手指，兩只腳分別有6個腳趾，其病狀較為罕見。在湖南省人民醫(yī)院接受切除多余手指和腳趾的手術(shù)治療。 第十頁，編輯于星期五：十點(diǎn) 十四分。3伴X顯性遺傳特點(diǎn)：父親患病，女兒都患病， 極可能是伴X顯性遺傳判斷：以

5、下情況下子女的發(fā)病率父親患病，女兒都患病；母親患病，子女有可能患??； 雙親都患病，子女有可能患病。男女患病幾率不同：病例：抗維生素D佝僂病第十一頁，編輯于星期五：十點(diǎn) 十四分。4伴X隱性遺傳X連鎖遺傳的412種 特點(diǎn)：母親患病，兒子都患病，極可能是伴X隱性遺傳判斷：以下情況下子女的發(fā)病率母親患病，兒子都患病，父親患病，女兒一定有攜帶者， 雙親都患病，子女一定都患病。男女患病幾率不同：男多于女病例：進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友病 第十二頁，編輯于星期五：十點(diǎn) 十四分。Y染色體的遺傳外耳多毛癥第十三頁，編輯于星期五：十點(diǎn) 十四分。5伴Y性遺傳19種 分析系譜圖，找出傳遞特點(diǎn)： ：所有男性都患病

6、極可能是伴Y性遺傳患者全部是男性；致病基因“ 父傳子、子傳孫、傳男不傳女，第十四頁，編輯于星期五：十點(diǎn) 十四分。6細(xì)胞質(zhì)遺傳傳遞特點(diǎn)：母親患病，所有孩子都患病，極可能是細(xì)胞質(zhì)遺傳病例：線粒體基因病59種 第十五頁，編輯于星期五：十點(diǎn) 十四分。一定是常染色體隱性一定是常染色體顯性極有可能伴X顯性伴X隱性、常顯、常隱亦可極有可能伴X隱性伴X顯性、常顯、常隱亦可極有可能伴Y遺傳伴X隱性、常顯、常隱亦可極有可能是細(xì)胞質(zhì)遺傳伴X顯性、常顯、常隱亦可第十六頁，編輯于星期五：十點(diǎn) 十四分。2. 多基因遺傳病 100多種由多對基因控制的人類遺傳病傳遞特點(diǎn)：表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，較容易受環(huán)境因素影響。病例：唇裂、

7、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病第十七頁，編輯于星期五：十點(diǎn) 十四分。多基因遺傳病唇裂、無腦兒、青少年型糖尿病等第十八頁，編輯于星期五：十點(diǎn) 十四分。3.染色體異常疾病：由染色體異常引起的遺傳病類別：常染色體病性染色體病病例：21三體綜合征性腺發(fā)育不良 先天性愚型 特納氏綜合征第十九頁，編輯于星期五：十點(diǎn) 十四分。先天愚型(21-三體綜合征)正?，F(xiàn)象異常現(xiàn)象第21對同源染色體在減數(shù)分裂時不別離，進(jìn)入一個配子。第二十頁，編輯于星期五：十點(diǎn) 十四分。人類21三體綜合癥的成因是在生殖細(xì)胞形成的過程中，第21號染色體沒有別離。假設(shè)女患者與正常人結(jié)婚后可以生育，其子女患該病的概率為 A.0 B. 1

8、/4 C.1/2 D.1C第二十一頁，編輯于星期五：十點(diǎn) 十四分。調(diào)查、調(diào)查人群中的遺傳病1.選哪種類型的遺傳病？發(fā)病率較高的單基因遺傳病2.如果想調(diào)查發(fā)病率，如何操作？在人群中普查3.如果想調(diào)查遺傳方式，如果操作？對患病家系進(jìn)行調(diào)查、分析4.怎樣才能提高調(diào)查結(jié)果的準(zhǔn)確性？第二十二頁，編輯于星期五：十點(diǎn) 十四分。二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防我國遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率1/5-1/4危害：嚴(yán)重降低人口素質(zhì)給本人、家庭及社會造成嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)、精神負(fù)擔(dān)我國遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率20%-25%危害：嚴(yán)重降低人口素質(zhì)給本人、家庭及社會造成嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)、精神負(fù)擔(dān)第二十三頁，編輯于星期五：十點(diǎn) 十四分。為什么要禁止近親結(jié)婚？病

9、名代號非近親婚配的子代發(fā)病率近親婚配的子代發(fā)病率甲1:3100001:8600乙1:145001:1700丙1:380001:3100丁1:400001:3000第二十四頁，編輯于星期五：十點(diǎn) 十四分。祖父母外祖父母叔、伯、姑父 母 舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女 （或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女 （或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女 （或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女 （或外孫子女）舅姨的曾孫子女 （或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母外祖父母同源而生。第二

10、十五頁，編輯于星期五：十點(diǎn) 十四分。遺傳咨詢提出防治對策和建議身體檢查，了解病史，做出診斷分析遺傳病的傳遞方式推算后代發(fā)病風(fēng)險率假設(shè)有一對健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一個孩子，聽說色盲會遺傳的，他們擔(dān)憂將來自己的小孩會遺傳這種病，不知如何是好，因而來征求你的意見，假設(shè)你是遺傳咨詢醫(yī)生，你會怎么做？第二十六頁，編輯于星期五：十點(diǎn) 十四分。 產(chǎn)前診斷能診斷的疾病：染色體疾病先天性畸形先天性代謝缺陷病伴性遺傳病檢測手段：1.羊水檢查2. B超檢查3. 孕婦血細(xì)胞檢查4. 絨毛細(xì)胞檢查5. 基因診斷第二十七頁，編輯于星期五：十點(diǎn) 十四分。優(yōu)生措施產(chǎn)前診斷第二十八頁，編輯于星期五：十點(diǎn) 十四分。1990年啟

11、動2001年公開發(fā)表工作草圖2003年圓滿完成測序任務(wù)人類基因組由31.6億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約2-2.5萬個。1.過程：2.結(jié)果：中國承擔(dān)了1%的測序任務(wù)，即3號染色體上的3000萬個堿基對四、人類基因組方案與人體健康第二十九頁，編輯于星期五：十點(diǎn) 十四分。2000年6月28日第三十頁，編輯于星期五：十點(diǎn) 十四分。人類基因圖譜完成 2000年6月26日，是人類科學(xué)史上值得紀(jì)念的日子。由6國(美、 英、法、德、日、中)合作、 公眾支持的國際人類基因組方案協(xié)作組在全球同一時間聯(lián)合宣布：人類生命藍(lán)圖人類基 因組“工作框架圖已經(jīng)完成。這是人類基因組方案Human Genome Project

12、，HGP取得 的重大成果，也是自然科學(xué)史上最重要的里程碑。它的問世標(biāo)志著人類在研究自身規(guī)律的過 程中邁出了至關(guān)重要的一步，也預(yù)示著人類在探索生命奧秘的歷史進(jìn)程中翻開了新的篇章。 這項(xiàng)全人類共同協(xié)作的偉大工程將永載人類開展的史冊。第三十一頁，編輯于星期五：十點(diǎn) 十四分。Total summary report (HTGS report on Sept. 8, 2001):Total Total_bp P1 P1_bp P2 P2_bp P3 P3_bp-394 64025264167245844512 325060 225 39115753第三十二頁，編輯于星期五：十點(diǎn) 十四分。我國科學(xué)家成功破譯人類3號染色體部份遺傳密碼The complete sequence map and initial analysis of the “Beijing Region of the human genome26 August, 2