基因突變醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)課件

1、5.1基因突變和基因重組 第五章 基因突變及其他變異表現(xiàn)型基因型 + 環(huán)境條件（改變）（改變）（改變）復(fù)習(xí):表現(xiàn)型與基因型的關(guān)系生物體遺傳性狀的改變就是生物的變異 普通的小麥種子種植在肥沃的土壤中，給予充足的陽(yáng)光和水分，結(jié)出的是粒多飽滿的種子，但是再把這些種子種下去結(jié)出的仍就是普通的種子. 不可遺傳的變異 太空椒和普通椒相比，太空椒具有明顯的優(yōu)勢(shì)，果實(shí)肥大，把其種下去后結(jié)出的仍是太空椒.可遺傳的變異變異的類型可遺傳的變異：不可遺傳的變異：基因突變?nèi)旧w變異基因重組僅僅由環(huán)境不同引起，遺傳物質(zhì)沒(méi)有改變，不能進(jìn)一步遺傳給后代。由于生殖細(xì)胞中遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，其后代將繼承這種改變生物變異的類型 1

2、910年，赫里克醫(yī)生的診所來(lái)了一位黑人病人，病人臉色蒼白，四肢無(wú)力，是嚴(yán)重的貧血病患者。醫(yī)生使用所有能治療貧血病的藥物，但對(duì)這個(gè)病人無(wú)效。對(duì)病人做血液檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)，紅細(xì)胞在顯微鏡不是正常的圓餅形，而是又長(zhǎng)又彎的鐮刀形，稱鐮刀狀細(xì)胞貧血癥。 基因突變的實(shí)例1949年，美國(guó)鮑林博士首先意識(shí)到，紅細(xì)胞中血紅蛋白分子不完善引起使紅細(xì)胞變形，從而失去輸氧功能。 血紅蛋白究竟出了什么問(wèn)題？為什么谷氨酸會(huì)被纈氨酸取代呢？隨著分子遺傳學(xué)的崛起，已經(jīng)查明DNA分子中的一組堿基由CTT變成CAT。 1956年，英國(guó)科學(xué)家英格拉姆發(fā)現(xiàn)鐮刀狀細(xì)胞貧血癥患者血紅蛋白有兩條肽鏈,第6位上的谷氨酸被纈氨酸取代。正常異常脯氨酸

3、谷氨酸谷氨酸 脯氨酸纈氨酸谷氨酸 CTTGAA谷氨酸纈氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白質(zhì)正常異常GUACATGTA突變GAA_原因_原因 鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由_引起的一種遺傳病，是由于基因的_發(fā)生了改變產(chǎn)生的。病因：基因突變結(jié)構(gòu)根本直接增添缺失改變DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的 、 和 ，而引起的 的改變。 增添缺失改變基因結(jié)構(gòu) （一）基因突變的概念：思考與討論：由于堿基對(duì)的改變，是否一定會(huì)引起蛋白質(zhì)的改變？(二)基因突變發(fā)生的時(shí)間 A.有絲分裂間期B.減數(shù)第一次分裂間期體細(xì)胞中可以發(fā)生基因突變（但一般不能傳給后代）生殖細(xì)胞中也可以發(fā)生基因突變（可以通過(guò)受精作用直接傳給后代）引起突變的原因-人類史上的災(zāi)

4、難 一九八六年四月二十六日凌晨，前蘇聯(lián)烏克蘭境內(nèi)切爾諾貝利核電站發(fā)生大爆炸。前后已有近萬(wàn)人死于這起事故，數(shù)十萬(wàn)人受到輻射傷害。造成直接經(jīng)濟(jì)損失數(shù)十億美元，間接經(jīng) 濟(jì)損失數(shù)千億美元。其后患將會(huì)影響人類一百年，是已知的世界 最大核事故。這次事故在世界上造成的巨大影響，使各國(guó)重新考慮核能的安全性并加強(qiáng)了這方面的國(guó)際合作。(三)基因突變的原因物理因素化學(xué)因素生物因素基因突變的原因X射線、激光等亞硝酸等病毒和某些細(xì)菌等棉花 正常枝短果枝 果蠅 紅眼白眼 長(zhǎng)翅殘翅家鴿 羽毛白色灰紅色人 正常色覺(jué)色盲 你認(rèn)為突變有什么特點(diǎn)？常見(jiàn)突變性狀：一.在生物界普遍存在；短腿安康羊（中）玉米白化苗人類多指二 在生物體內(nèi)

5、隨機(jī)發(fā)生(任何時(shí)期）基 因突變率大腸桿菌DNA復(fù)制2109果蠅的白眼基因4105果蠅的褐眼基因3105玉米的皺縮基因110小鼠的白化基因1105人類色盲基因3105小資料三.突變率低白化苗四.大多數(shù)突變是有害的白化病五.基因突變是不定向的 A可以產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因。 控制小鼠毛色的基因可以突變成黃色基因也可以突變成黑色基因。(四)基因突變的特點(diǎn)自然界的物種中廣泛存在可發(fā)生在任何時(shí)期自然界突變率很低：105- 10-8(打破對(duì)環(huán)境的適應(yīng)性)多數(shù)有害,少數(shù)有利 普遍性:隨機(jī)性:低頻性:多害少利性：一個(gè)基因可以產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因 不定向性：(五)基因突變的意義 雖然破壞了生物體與環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)

6、系。但是基因突變，產(chǎn)生新的性狀，適應(yīng)改變的環(huán)境，可以獲得新的生存空間。 總之，基因突變是生物變異的根本來(lái)源，為生物進(jìn)化提供了最初的原始材料。 “一豬生九仔，連母十個(gè)樣”，這種個(gè)體的差異，主要是什么原因產(chǎn)生的? 基因重組二、基因重組 基因重組是指在生物體進(jìn)行有性生殖的過(guò)程中，控制不同性狀的基因重新組合。（一）概念（二）類型:基因的自由組合:減數(shù)分裂形成配子時(shí)，隨著非同源染色體的組合，非等位基因也自由組合?；虻幕Q:減數(shù)分裂的四分體時(shí)期，同源染色體上的等位基因隨姐妹染色單體之間發(fā)生局部互換而互換，導(dǎo)致基因重組。發(fā)生時(shí)期：減數(shù)分裂四分體時(shí)期減數(shù)第一次分裂后期 兩個(gè)親本的雜合性越高，遺傳物質(zhì)差距越大

7、，基因重組的類型就越多，后代產(chǎn)生的變異就越多?；蛑亟M是通過(guò)有性生殖過(guò)程實(shí)現(xiàn)的。 （三）特點(diǎn) 產(chǎn)生多樣化基因組合的后代，為生物變異提供豐富的來(lái)源，是生物變異來(lái)源之一，是形成生物多樣性的重要原因之一，對(duì)生物的進(jìn)化具有重要意義。 （四）意義基因突變與基因重組基因突變基因重組本質(zhì)基因分子結(jié)構(gòu)變化，產(chǎn)生新基因（堿基替換|增添|缺失）并不產(chǎn)生新基因，產(chǎn)生新的基因型，使不同性狀發(fā)生組合發(fā)生時(shí)間細(xì)胞分裂間期，DNA復(fù)制過(guò)程中減數(shù)分裂第一次分裂后期（非同源染色體自由組合|交叉互換）條件外界環(huán)境條件（物理、化學(xué)、生物因素）或內(nèi)部因素有性生殖過(guò)程中減數(shù)分裂意義為生物的進(jìn)化提供原始材料形成生物多樣性的重要原因之一特

8、點(diǎn)突變頻率低，但普遍存在，變異不定向有性生殖中非常普遍基因突變與基因重組基因突變基因重組本質(zhì)基因分子結(jié)構(gòu)變化，產(chǎn)生新基因（堿基替換|增添|缺失）并不產(chǎn)生新基因，產(chǎn)生新的基因型，使不同性狀發(fā)生組合發(fā)生時(shí)間細(xì)胞分裂間期，DNA復(fù)制過(guò)程中減數(shù)分裂第一次分裂后期（非同源染色體自由組合|交叉互換）條件外界環(huán)境條件（物理、化學(xué)、生物因素）或內(nèi)部因素有性生殖過(guò)程中減數(shù)分裂意義為生物的進(jìn)化提供原始材料形成生物多樣性的重要原因之一特點(diǎn)突變頻率低，但普遍存在，變異不定向有性生殖中非常普遍基因突變與基因重組基因突變基因重組本質(zhì)基因分子結(jié)構(gòu)變化，產(chǎn)生新基因（堿基替換|增添|缺失）并不產(chǎn)生新基因，產(chǎn)生新的基因型，使不同

9、性狀發(fā)生組合發(fā)生時(shí)間細(xì)胞分裂間期，DNA復(fù)制過(guò)程中減數(shù)分裂第一次分裂后期（非同源染色體自由組合)減數(shù)分裂第一次分裂前期(交叉互換）條件外界環(huán)境條件（物理、化學(xué)、生物因素）或內(nèi)部因素有性生殖過(guò)程中減數(shù)分裂意義為生物的進(jìn)化提供原始材料形成生物多樣性的重要原因之一特點(diǎn)突變頻率低，但普遍存在，變異不定向有性生殖中非常普遍基因突變與基因重組基因突變基因重組本質(zhì)基因分子結(jié)構(gòu)變化，產(chǎn)生新基因（堿基替換|增添|缺失）并不產(chǎn)生新基因，產(chǎn)生新的基因型，使不同性狀發(fā)生組合發(fā)生時(shí)間細(xì)胞分裂間期，DNA復(fù)制過(guò)程中減數(shù)分裂第一次分裂后期（非同源染色體自由組合)減數(shù)分裂第一次分裂前期(交叉互換）條件外界環(huán)境條件（物理、化學(xué)

10、、生物因素）或內(nèi)部因素有性生殖過(guò)程中減數(shù)分裂意義為生物的進(jìn)化提供原始材料形成生物多樣性的重要原因之一特點(diǎn)突變頻率低，但普遍存在，變異不定向有性生殖中非常普遍基因突變與基因重組基因突變基因重組本質(zhì)基因分子結(jié)構(gòu)變化，產(chǎn)生新基因（堿基替換|增添|缺失）并不產(chǎn)生新基因，產(chǎn)生新的基因型，使不同性狀發(fā)生組合發(fā)生時(shí)間細(xì)胞分裂間期，DNA復(fù)制過(guò)程中減數(shù)分裂第一次分裂后期（非同源染色體自由組合)減數(shù)分裂第一次分裂前期(交叉互換）條件外界環(huán)境條件（物理、化學(xué)、生物因素）或內(nèi)部因素有性生殖過(guò)程中減數(shù)分裂意義為生物的進(jìn)化提供原始材料形成生物多樣性的重要原因之一特點(diǎn)突變頻率低，但普遍存在，變異不定向有性生殖中非常普遍對(duì)比基因突變與基因重組基因突變基因重組本質(zhì)基因分子結(jié)構(gòu)變化，產(chǎn)生新基因（堿基替換|增添|缺失）并不產(chǎn)生新基因，產(chǎn)生新的基因型，使不同性狀發(fā)生組合發(fā)生時(shí)間細(xì)胞分裂間期，DNA復(fù)制過(guò)程中減數(shù)分裂第一次分裂后期（非同源染色體自由組合)減數(shù)分裂