【課件】人類遺傳病課件高一下學(xué)期生物人教版必修2

1、第五章 基因突變及其他變異第三節(jié) 人類遺傳病問(wèn)題探討（P92）科學(xué)家在人和小鼠體內(nèi)都發(fā)現(xiàn)了一種與肥胖相關(guān)的基因ob,該基因表達(dá)的蛋白質(zhì)被稱為瘦素。研究還發(fā)現(xiàn)，如果向ob基因突變（該基因無(wú)法表達(dá)）的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠食量減少、體重下降。1、人體和小鼠的胖瘦只是由基因決定的嗎？人的胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營(yíng)養(yǎng)過(guò)剩造成的，但大多數(shù)情況下，肥胖是遺傳物質(zhì)和營(yíng)養(yǎng)過(guò)剩共同作用的結(jié)果。資料1、我國(guó)每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中 7080%是由于遺傳因素所致資料2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致資料3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是

2、染色體異常引起的資料：所以，生一個(gè)健康的寶寶是家庭最大的幸福！ 從上述資料可以看出遺傳病不僅給患者本人造成危害還會(huì)給家庭、社會(huì)以及后代造成極大的危害。 指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病一、人類遺傳病的概念多基因遺傳病單基因遺傳病染色體異常遺傳病8000多種100多種500多種二、人類遺傳病的類型（一）單基因遺傳病受一對(duì)等位基因控制的遺傳病1、概念：2、類型：（1）常染色體顯性遺傳病并指、多指、軟骨發(fā)育不全（2）常染色體隱性遺傳病白化病苯丙酮尿癥 抗維生素D佝僂?。?）伴X染色體顯性遺傳?。?）伴X染色體隱性遺傳病進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良血友病紅綠色盲（5）Y伴性遺傳病人類外耳道多毛癥受兩對(duì)或兩對(duì)以

3、上等位基因控制的遺傳病2、特點(diǎn)：（1）家族聚集現(xiàn)象（2）易受環(huán)境影響（3）在群體中發(fā)病率比較高（二）多基因遺傳病1、概念：唇裂無(wú)腦兒3、常見(jiàn)病例：原發(fā)性高血壓、冠心病、青少年型糖尿病、哮喘、唇裂、無(wú)腦兒、等。 1、感冒發(fā)熱是不是遺傳??？為什么？ 2、先天性疾病是否都是遺傳??？【思考】先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的比較先天性疾病家族性疾病遺傳病特點(diǎn)出生時(shí)已經(jīng)表現(xiàn)出來(lái)的疾病一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)為同一種病能夠在親子代個(gè)體之間遺傳的疾病病因可能是由遺傳物質(zhì)改變引起的，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無(wú)關(guān)可能是遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無(wú)關(guān)遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的關(guān)系不一定是遺傳病不一定是遺傳病

4、大多數(shù)遺傳病是先天性疾病由染色體變異引起的遺傳病貓叫綜合征、21三體綜合征（1）常染色體異常：（2）性染色體異常：性腺發(fā)育不良（三）染色體異常遺傳病1、概念：2、類型：貓叫綜合征常染色體異常人的第5號(hào)染色體部分缺失引起21三體綜合征常染色體異常性腺發(fā)育不良XO（女性）先天性睪丸發(fā)育不全癥（女性）性腺發(fā)良不良癥染色體異常遺傳病診斷自測(cè)2、下列關(guān)于遺傳病的敘述，正確的是先天性疾病都是遺傳病多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高唐氏綜合征屬于性染色體遺傳病軟骨發(fā)育不全是細(xì)胞中只要有一個(gè)基因缺陷就可患病抗維生素D佝僂病的遺傳方式屬于伴性遺傳基因突變是單基因遺傳病的根本原因A、 B、 C、 D、B

5、P724、下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，不正確的是A人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病B單基因遺傳病是指受一個(gè)基因控制的遺傳病C冠心病、青少年型糖尿病是多基因遺傳病D基因突變不一定誘發(fā)遺傳病B典例1、下列關(guān)于人類遺傳病及其實(shí)例的分析中，不正確的是A多指、苯丙酮尿癥、原發(fā)性高血壓是單基因遺傳病B唐氏綜合征、貓叫綜合征都是染色體異常引起的C多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響、在群體中發(fā)病率比較高D既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表現(xiàn)正常AP73三、調(diào)查人群中的遺傳病1、調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率2、調(diào)查遺傳病的遺傳方式在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查在患者家系中調(diào)查研究某種遺傳病的發(fā)病率某種遺傳病的患病人數(shù)

6、100某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)診斷自測(cè)P723、關(guān)于在“調(diào)查人類遺傳病的發(fā)病率”的實(shí)踐活動(dòng)中，下列敘述不正確的是A、調(diào)查群體要足夠大B、要注意保護(hù)被調(diào)查人的隱私C、盡量選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病D、必須以家庭為單位逐個(gè)調(diào)查D-讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子四、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防和誰(shuí)生？ 禁止近親結(jié)婚 我國(guó)婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先那里獲得同一種致病基因的機(jī)會(huì)就會(huì)大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。他們所生子女患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)也就大大增加。因此，禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有效的方法。事例摩爾根和表妹瑪麗生育三

7、個(gè)子女，兩個(gè)女兒莫名其妙的癡呆，兒子智障。1、遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟能不能生？ 遺傳咨詢（主要手段）生之前做什么？（1）方法：羊水檢查、B超檢查； 孕婦血細(xì)胞檢查； 基因檢測(cè)（2）優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎 兒，是優(yōu)生的重要措施之一。2、產(chǎn)前診斷（重要措施）3、基因檢測(cè)（1）概念：通過(guò)檢測(cè)人體細(xì)胞中DNA序列，以了解人體基因狀況（2）意義：精確地診斷病因檢測(cè)出缺陷基因利弊4、基因治療（1）概念：用正?；蛉〈蛐扪a(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的（2）意義：取得不少進(jìn)展，發(fā)展趨勢(shì)令人鼓舞（3）不足：存在穩(wěn)定性、安全性等問(wèn)題典例2、幸福的家庭都不希望降生一個(gè)有缺陷的后代

8、，因此有必要采取優(yōu)生措施。下列選項(xiàng)正確的是A、基因診斷可以用來(lái)確定胎兒是否患有貓叫綜合征、色盲病等B、用酪氨酸酶能對(duì)白化病進(jìn)行基因診斷C、遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最主要方法D、禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有效的方法DP73對(duì)應(yīng)訓(xùn)練1、下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是A. 遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病B. 具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病C. 雜合子篩查對(duì)預(yù)防各類遺傳病具有重要意義D. 遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算需要確定遺傳病類型D4、為確定某遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式，下列方法正確的是P74確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查研究

9、遺傳方式在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率在患者家系中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率匯總結(jié)果，統(tǒng)計(jì)分析A. B. C. D.D5、通過(guò)羊膜穿刺術(shù)等對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢查，是產(chǎn)前診斷的有效方法。下列情形一般不需要進(jìn)行細(xì)胞檢查的是A、孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起發(fā)熱B、夫婦中有核型異常者C、夫婦中有先天性代謝異常者D、夫婦中有明顯先天性肢體畸形者A例題、下圖是一個(gè)尿黑酸癥（D對(duì)d顯性）家族系譜圖，請(qǐng)回答：（1）該病的遺傳方式為_(kāi) ，11的基因型是_ ，如果4已經(jīng)懷孕，為了判斷胎兒是否患病，可采取的有效手段是_ （填“遺傳咨詢”、“B超檢查”或“基因檢測(cè)”）常染色體隱性遺傳Dd基因檢測(cè)（2）如果8同時(shí)還患有紅綠色盲，則8

10、的色盲基因來(lái)自于第一代的_ ，若考慮兩種遺傳病，3和4再生一個(gè)孩子，為正常兒子的概率是_ 若為一個(gè)女孩正常的概率是_ 。1號(hào)3 163 423.某家族出現(xiàn)了al抗胰蛋白酶缺乏癥和Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥兩種遺傳?。ǜ饔梢粚?duì)基因控制)。al抗胰蛋白酶缺乏癥患者體內(nèi)存在外源性和內(nèi)源性蛋白酶，對(duì)肝臟及其他臟器有破壞作用。Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥肌肉細(xì)胞本身會(huì)隨著時(shí)間及人年齡增長(zhǎng)出現(xiàn)漸進(jìn)性損傷與菱縮而出現(xiàn)疾病。下圖為該家族中這兩種遺傳病的遺傳系譜圖，已知4不含致病基因?；卮鹣铝袉?wèn)題：(1)a1抗胰蛋白酶缺乏癥的遺傳方式是 ，判斷依據(jù)是 。Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的遺傳方式是 。常染色

11、體隱性遺傳伴X染色體隱性遺傳-1、-2表現(xiàn)正常，-2患病，可判斷為隱性遺傳，I-1患病、-3為男性且表現(xiàn)正常，可判斷致病基因位于常染色體上正常男性正常女性a1抗胰蛋白酶缺乏癥男性a1抗胰蛋白酶缺乏癥女性Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥男性(2)該家族的正常人中，一定是al抗胰蛋白酶缺乏癥致病基因攜帶者的個(gè)體有 ；一定是Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥致病基因攜帶者的個(gè)體有 。-1、-2、-3I-1、-2、-3(3)1攜帶al抗胰蛋白酶缺乏癥致病基因的概率是 。1與一個(gè)正常男性結(jié)婚生育了一男孩，該男孩患Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的概率是 。1/31/453人類遺傳病練習(xí)11、下列有關(guān)基因突變和基

12、因重組的敘述正確的是A、DNA分子缺失一個(gè)基因?qū)儆诨蛲蛔傿、發(fā)生在體細(xì)胞的突變一定不能遺傳給后代C、精子與卵細(xì)胞中染色體上基因的組合屬于基因重組D、基因突變和基因重組都能改變生物的基因型D2、人類遺傳病種類較多，發(fā)病率高。下列選項(xiàng)中，屬于染色體異常遺傳病的是A、抗維生素D佝僂病B、苯丙酮尿癥C、性腺發(fā)育不良癥D、多指癥C3、唐氏綜合征（21三體綜合征）的成因是在生殖細(xì)胞形成的過(guò)程中，第21號(hào)染色體沒(méi)有分離。若女患者與正常人結(jié)婚后可以生育，其子女患該病的概率為A、0 B、1/4 C、1/2 D、1C4、下列敘述不屬于人類常染色體顯性遺傳病遺傳特征的是A、男性與女性的患病概率相同B、患者的雙親中

13、至少有一人為患者C、惠者家系中會(huì)出現(xiàn)連續(xù)幾代都有患者的情況D、若雙親均無(wú)患者，則子代的發(fā)病率最大為3/4D5、理論上，下列關(guān)于人類單基因遺傳病的敘述，正確的是A、常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率B、常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率C、X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率D、X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因顏率D6、甲病和乙病均為單基因遺傳病，某家族遺傳家系圖如下，其中4不攜帶甲病的致病基因。下列敘述正確的是A、甲病為常染色體隱性遺傳病，乙病為伴X染色體隱性遺傳病B、1與5的基因型相同的概率為

14、1/4 C、1與4的后代中理論上共有9種基因型和4種表型D、若7的性染色體組成為XXY，則產(chǎn)生異常生殖細(xì)胞的最可能是其母親D7、如圖為單基因遺傳病的遺傳系譜圖，據(jù)圖回答：（1）若該病為常染色體隱性遺傳?。ㄈ绨谆。?，致病基因用a表示，則1號(hào)個(gè)體的基因型是 ，3號(hào)個(gè)體是雜合子的概率為 。Aa100%（2）若該病為常染色體顯性遺傳?。ㄈ缍嘀福?，則2號(hào)個(gè)體 (填“可能”或“不可能”)是純合子，因?yàn)樗麄兊暮蟠杏斜硇驼５膫€(gè)體。不可能（3）若該病為伴X染色體隱性遺傳?。ㄈ缂t綠色盲、血友病)，致病基因用b表示，則4號(hào)個(gè)體的基因型是 。如果1號(hào)和2號(hào)夫婦再生一個(gè)小孩，建議他們進(jìn)行產(chǎn)前診斷，因?yàn)樗麄兯?

15、(填“兒子”或“女兒”)一定患病。XbY兒子（4）若該病為伴X染色體顯性遺傳?。ㄈ缈咕S生素D佝僂病)，則1號(hào)和2號(hào)夫婦再生一個(gè)女兒，表型正常的概率是 。1/253人類遺傳病練習(xí)21、近親結(jié)婚會(huì)增加后代遺傳病的發(fā)病率，主要原因在于A、近親結(jié)婚容易使后代產(chǎn)生新的致病基因B、近親結(jié)婚的雙方攜帶的致病基因較其他人多C、部分遺傳病由隱性致病基因所控制D、部分遺傳病由顯性致病基因所控制C雙親性狀調(diào)查的家庭個(gè)數(shù)子女總?cè)藬?shù)子女高度近視人數(shù)男女雙親均正常711973632母方高度近視，父方正常5143 5父方高度近視，母方正常41233雙方高度近視41257總計(jì)842354747A、常染色體隱性遺傳 B、伴X染

16、色體顯性遺傳C、常染色體顯性遺傳 D、伴X染色體隱性遺傳A3、下列有關(guān)遺傳病的說(shuō)法中，正確的是A、人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病B、不攜帶致病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病C、鐮狀細(xì)胞貧血癥的根本病因是血紅蛋白中氨基酸被替換D、多基因遺傳病是指受兩個(gè)以上基因控制的人類遺傳病A4、下列是某生物興趣小組開(kāi)展人類遺傳病調(diào)查的基本步驟。其正確的順序是確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)匯總結(jié)果，統(tǒng)計(jì)分析設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)分多個(gè)小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)A. B. C. D.C5、下列關(guān)于人類遺傳病調(diào)查和優(yōu)生的敘述錯(cuò)誤的是A、調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因

17、遺傳病B、常見(jiàn)的優(yōu)生措施有禁止近親結(jié)婚、提倡適齡生育和進(jìn)行產(chǎn)前檢測(cè)等C、對(duì)遺傳病的發(fā)病率進(jìn)行統(tǒng)計(jì)時(shí)，只需在患者家系中進(jìn)行調(diào)查D、通過(guò)基因檢測(cè)確定胎兒不攜帶致病基因，但也有可能患染色體異常遺傳病C6、下圖曲線表示各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是A、在人類的遺傳病中，患者的體細(xì)胞中可能不含致病基因B、在單基因遺傳病中，體細(xì)胞中含有某致病基因后，個(gè)體就會(huì)發(fā)病C、多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)是成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加D、因?yàn)榇蠖鄶?shù)染色體異常遺傳病是致死的，發(fā)病率在出生后明顯低于胎兒期B7、人類染色體異常會(huì)造成流產(chǎn)，癡呆等疾病，人類第7號(hào)和第9號(hào)染色體之間可以發(fā)生易位，如圖甲所示，但易位后細(xì)胞內(nèi)基因結(jié)構(gòu)和種類未發(fā)生變化。后代如果出現(xiàn)9號(hào)染色體“部分三體”（細(xì)胞中出現(xiàn)9號(hào)染色體的某一片段有三份)，則表現(xiàn)為癡呆病患者，如果出現(xiàn)9號(hào)染色體“部分單體”（細(xì)胞中出現(xiàn)9號(hào)染色體的部分缺失)，后代早期流產(chǎn)，圖乙為由