齊魯醫(yī)學無痛無汗癥介紹

1、精品醫(yī)學文檔 精品醫(yī)學文檔 精品醫(yī)學文檔 無痛無汗癥簡介（僅供大家參考） 武漢同濟醫(yī)院麻醉學教研室張咸偉研究團隊（一）病因此病是一種罕見的遺傳性感覺不敏感和自主神經(jīng)病變。遺傳性疾病都是通過基因從父母傳給子女的。現(xiàn)在的研究已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了一個此病的致病基因，但是否只有這一個致病基因仍無法確定。已知致病基因的突變可導致體內傳導痛溫覺的神經(jīng)和支配汗腺的神經(jīng)發(fā)育不全，從而造成患者痛溫覺缺失和無汗。（二）發(fā)生率此病屬于罕見病。相關的致病基因突變非常少見，且在遺傳學上只有父母都具備同樣的突變才能孕育一個患此病的孩子，所以就更少見了。在已有的文獻報道中，日本和以色列的某些地方發(fā)病率高于世界其它地方，原因是此病較易

2、發(fā)生在同源體系的社會，意即整個社會來自于同一個祖先。（三）癥狀無痛無汗癥的主要特征是對疼痛、溫度不敏感以及不發(fā)汗?；純簩ν从X不敏感會導致其咬傷自己的舌頭、嘴唇、手指，反復發(fā)生骨折、關節(jié)損傷和骨髓炎。此病患兒骨折和傷口愈合比正常人要緩慢。家長在嬰兒早期就可以發(fā)現(xiàn)患兒異常，例如出生時注射乙肝疫苗等預防針，此時注意觀察會發(fā)現(xiàn)患兒不會因疼痛而哭鬧?；純簩囟炔幻舾袝е聽C傷。無汗會導致患兒在高熱環(huán)境中無法通過蒸發(fā)散熱調節(jié)體溫，極易引起患兒高燒。有的孩子是因為發(fā)熱去醫(yī)院才發(fā)現(xiàn)患有此病。這類患兒，絕大部分在軀干和上肢不會出汗，在身體的其它部位則各有不同。有的患兒還會有其它癥狀，比如多動癥和情緒不穩(wěn)定。有的

3、患兒手掌皮膚經(jīng)常出現(xiàn)粗糙干燥，頭皮有些地方頭發(fā)稀少。大多數(shù)患兒淚液分泌減少，眼睛容易發(fā)炎。（四）治療現(xiàn)在的醫(yī)療手段還不足以治愈此病，治療手段主要是對癥處理和自我防護：盡量阻止或防護跳躍等沖擊力大的活動。一些孩子如果咬舌頭或嘴唇的情況非常嚴重，可以去咨詢口腔科醫(yī)生。神經(jīng)營養(yǎng)性角膜炎是一種常見并發(fā)癥，原因是患兒平時淚液分泌量減少（和哭泣時不同），角膜感覺減退，眨眼次數(shù)減少，角膜濕潤欠佳。解決方法是鼓勵孩子眨眼或用滴眼液保護角膜。盡可能的每天都仔細檢查患兒有沒有受傷，尤其是口腔、四肢（包括皮膚、骨頭、關節(jié)、手指腳趾）、眼睛。需要避免將患兒置身于干燥炎熱的環(huán)境中如果患兒發(fā)熱，服用撲熱息痛或布洛芬可能有

4、效，或者物理降溫。但若高燒不退或家長無法排除感冒、感染等因素，則需要盡快到醫(yī)院就診，并告訴醫(yī)生孩子的特殊情況。這類孩子往往比較興奮、易激動，有好動、外向等特點，但隨著年齡增長會有所改變，家長正確的引導對孩子心理成長很有幫助。（五）生育如果一對夫妻生育了一個無痛無汗癥患兒，若想繼續(xù)生育，則必須做基因檢測?；純旱男值芙忝?，有25%的可能性會出現(xiàn)同樣癥狀，有50%的可能性有基因突變但一生都不會發(fā)病，有25%的可能性是完全正常。準備再次懷孕前，要先找到致病的突變基因，因為不同的患兒基因突變的地方不一定相同。然后在懷孕15-18周時，通過羊膜穿刺術獲取胎兒細胞或者在10-12周時通過羊膜絨毛取樣，檢測胎兒有無此類基因突變。（美國資料建議，中國還沒有相應的資料，僅供各位家長參考）患兒長大結婚后，如果不是近親結婚，且結婚的對象家里沒有這種病人，那么下一代出現(xiàn)有癥狀孩子的幾