05醫(yī)學遺傳學全本習題212章題

1、第十二章多遺傳病一、教學大綱要求掌握多熟悉精神熟悉精神了解精神遺傳病和復雜性疾病等概念。癥、癥、癥、哮喘的遺傳特點。、哮喘的、哮喘等多遺傳病的臨床癥狀及發(fā)病。二、習題（一）A 型選擇題1精神A常 D多癥的發(fā)病屬于顯性遺傳病遺傳病B常C隱性遺傳病病E體細胞遺傳病2以下哪項不是精神 A聯(lián)想散慢、D缺乏自知力癥臨床特征B意想倒錯 E言行怪異C意識或智力3屬于A線粒體遺傳病D復雜性疾病B單遺傳病C遺傳病E以上都不是研究表明5端的區(qū)域中兩個 CAG 三核苷酸重復最常見5端的區(qū)域中第一個 CAG 三核苷酸重復最常見5端的區(qū)域中第二個 CAG 三核苷酸重復最常見精神 AK BK CK DK EK關于癥的易感

2、3 的cDNA3 的 cDNA3 的 cDNA3 的cDNA3 的cDNA是精神可作為精神癥的易感癥的遺傳標記發(fā)病哪種說法是正確的A在臨床中 1 型和 2 型 DM 是完全相同的疾病B都是 mtDNA 中 tRNA3243bpAG 的突變所導致的疾病C都是單D都是多遺傳病遺傳病E具有很強的遺傳異質性的復雜性疾病6篩查 1 型DM 的易感中發(fā)現(xiàn)BHLA 多態(tài)性對 IDDM1 D均存在 mtDNA 的突變A畸變明顯座有強烈易感效應C單個堿基突變明顯 E均存在動態(tài)突變72 型 DM 的遺傳特性是A異質性很強的多DX 鏈鎖顯性遺傳病8下列哪種是 2 型DM 的候選B單C遺傳病遺傳病病E母系遺傳病AK3

3、B載脂蛋白A2CADRB2D5-HTR2A9哮喘的遺傳方式：AX 連鎖隱性遺傳EDRDB E常多集中在哪號C15qC復雜的多遺傳顯性遺傳D常隱性遺傳10研究表明與哮喘相關上？D11qA5qB5pE22q（二）X 型選擇題1目前與精神癥發(fā)生有關的候選常見的有以下哪幾種？ADRD3 的 Ser/Gly Ba限制性片段多態(tài)性B5-HTR2ACPPAR2目前研究發(fā)現(xiàn) A線粒體遺傳DPGC-1的遺傳方式有EHLA-A1 與精神癥呈正相關B常C顯性遺傳隱性遺傳D多 3精神A腫瘤遺傳癥發(fā)病的E以上都不是有B線粒體異常C環(huán)境，如出生時并發(fā)窒息或子癇等D社會環(huán)境4關于E遺傳，遺傳度約 70%80%發(fā)病哪種說法是

4、正確的？A在臨床中 1 型和 2 型 DM 是完全不相同的疾病B有些 C是單D都是多是 mtDNA 中 tRNA遺傳病遺傳病3243bpAG 的突變所導致的疾病E具有很強的遺傳異質性的復雜性疾病5篩查 1 型DM 的易感A患病同胞對分析法常采用的方法是B全組掃描法C連鎖分析法D易感E相關分析法定位克隆法（三）1polygenic disease 2complexinhertance（四）問答題1簡述精神癥的遺傳特點。2的遺傳特征是怎樣的？3簡述哮喘與遺傳的關系。三、參考（一）A 型選擇題1D2C3D4C5E6B7A8B9C10A（二）X 型選擇題1ABE2ABD3CDE4ABE5ABCDE（三

5、）略。（四）問答題1精神癥是一種多遺傳病，遺傳在精神癥的發(fā)病過程中起著非常重要的作用，其遺傳度約為 70%85%，有集聚傾向；有一定的環(huán)境。利用某些遺傳標記定位和克隆了許多與神經(jīng)精神生理活動有關的。與精神癥發(fā)生存在關聯(lián)性的有多態(tài)性、5-羥色胺受體 2A補體多態(tài)性、HLA多態(tài)性、多巴胺受體（DRD1DRD5）（5-HTR2A）多態(tài)性、兒茶酚-O-甲基轉移酶（COMT）、細胞色素 P450（CYP）、載脂蛋白 E（ApoE）、鈣離激活的鉀離子通道成員之一的 K3 動態(tài)突變等。2DM 的發(fā)病具有遺傳基礎，95%以上屬于多遺傳病，環(huán)境的影響很重要。但卻也有單遺傳的。在臨床中 1 型和 2 型 DM 是

6、完全不同的疾病，其病因，病程和遺傳學也有很大差異。1 型 DM 屬于自身免疫性疾病。這類患者由于胰島細胞膜上 HLA-類異常表達，使得細胞成為抗原遞呈細胞，在環(huán)境（等）作用下，免疫反應被激活，產(chǎn)生自身抗體，導致胰島細胞炎癥，演變而成為 DM。2 型 DM 的發(fā)病多為植物神經(jīng)類型，表現(xiàn)為副交感神經(jīng)張力增加，交感神經(jīng)張力減弱導致低血糖傾向及多吃，肥胖。患者隨或終未器宮對胰島素產(chǎn)生抗性，導致增長，出現(xiàn)胰島細胞數(shù)目減少，胰島素缺陷。2 型 DM 中伴有感覺神經(jīng)耳聾患者有些存在mtDNA10.4Kb 缺失（1992 年 Ballinger）和 mtDNA 中 tRNAden Ouwd 和 Reardon）。3243bpAG 的突變（Van3哮喘是一種復雜的多病。有性的特點。它的發(fā)生、發(fā)展由宿主遺傳易感性和環(huán)境相互作用所決定。研究表明多個上的與哮喘相關，主要集中在5q、6p、11q、12q、14q、19q 等。過敏性哮喘與特應性體質有密切關系。特應性體質者的IgE高親合力受體（FcR1B）經(jīng)與遺傳標記 D11s917 連鎖分析，定位于 11E