人類遺傳病和遺傳病的預(yù)防

1、人類遺傳病和遺傳病的預(yù)防第1頁，共31頁，2022年，5月20日，20點31分，星期日甜蜜的婚姻 苦澀的果實達爾文表姐艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子終身不育病魔纏身，智力低下夭折第2頁，共31頁，2022年，5月20日，20點31分，星期日由于遺傳物質(zhì)發(fā)生變化而引起的疾病。1、遺傳病的常見類型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體遺傳?。?）概念：（2）種類：約9000種（3）分類：遺傳病能與與先天性疾病、家族性疾病劃等號嗎？第3頁，共31頁，2022年，5月20日，20點31分，星期日常染色體病性染色體病常染色體顯性常染色體隱性X連鎖顯性X連鎖隱性Y連鎖代代遺傳；男女發(fā)病率相同。常隔代

2、遺傳；男女發(fā)病率相同。代代遺傳；女性發(fā)病率高于男性。限男性代代相傳（3）分類：（軟骨發(fā)育不全癥、短指癥）（白化?。咕S生素D佝僂病）（紅綠色盲、血友病）單基因遺傳病多基因遺傳病染色體遺傳?。ㄔl(fā)性高血壓、青少年糖尿病、唇腭裂、無腦兒等）有遺傳基礎(chǔ)；有家族聚集傾向；更易受環(huán)境因素的影響。（貓叫綜合征、唐氏綜合征 ）（Turner綜合征 ）常隔代遺傳；男性發(fā)病率高于女性。第4頁，共31頁，2022年，5月20日，20點31分，星期日2、遺傳病的預(yù)防 產(chǎn)前診斷 預(yù)防措施一：禁止近親結(jié)婚二：遺傳咨詢?nèi)罕苊膺z傳病患兒的出生降低隱性遺傳病發(fā)病率四：倡導(dǎo)婚前體檢五：提倡適齡生育END第5頁，共31頁，2

3、022年，5月20日，20點31分，星期日單基因遺傳病常染色體顯性遺傳病軟骨發(fā)育不全短指癥第6頁，共31頁，2022年，5月20日，20點31分，星期日一個短指家族的系譜圖單基因遺傳病常染色體顯性遺傳病第7頁，共31頁，2022年，5月20日，20點31分，星期日常染色體隱性遺傳病白化病單基因遺傳病第8頁，共31頁，2022年，5月20日，20點31分，星期日一個白化病家族的系譜圖常染色體隱性遺傳病單基因遺傳病第9頁，共31頁，2022年，5月20日，20點31分，星期日X連鎖顯性遺傳病抗維生素佝僂病單基因遺傳病第10頁，共31頁，2022年，5月20日，20點31分，星期日X連鎖顯性遺傳病單

4、基因遺傳病第11頁，共31頁，2022年，5月20日，20點31分，星期日X連鎖隱性遺傳病 進行性肌營養(yǎng)不良(假肥大型)是一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的遺傳病。患兒由于肌肉萎縮、無力而導(dǎo)致行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大(肌組織被結(jié)蹄組織替代)?；純憾嘤?歲5歲發(fā)病，20歲以前死亡。單基因遺傳病第12頁，共31頁，2022年，5月20日，20點31分，星期日X連鎖隱性遺傳病一個進行性肌營養(yǎng)不良家族的系譜圖單基因遺傳病第13頁，共31頁，2022年，5月20日，20點31分，星期日Y連鎖遺傳病外耳道多毛癥單基因遺傳病第14頁，共31頁，2022年，5月20日，20點31分，星期日一

5、個外耳道多毛癥家族的系譜圖Y連鎖遺傳病單基因遺傳病第15頁，共31頁，2022年，5月20日，20點31分，星期日唇裂無腦兒多基因遺傳病第16頁，共31頁，2022年，5月20日，20點31分，星期日癥狀：兩眼距離較遠，耳位低下，生長發(fā)育緩慢，存在著嚴(yán) 重的智力障礙。患兒哭聲輕，音調(diào)高，很像貓叫。第17頁，共31頁，2022年，5月20日，20點31分，星期日21三體綜合征先天愚型第18頁，共31頁，2022年，5月20日，20點31分，星期日Turner綜合征女性少一條X染色體，出現(xiàn)性腺發(fā)育不良等癥狀。第19頁，共31頁，2022年，5月20日，20點31分，星期日第20頁，共31頁，202

6、2年，5月20日，20點31分，星期日每個人都攜帶5-6個不同的隱性致病基因，只有當(dāng)它們成對存在時才患病；隨機結(jié)婚，夫婦雙方所帶相同致病基因的機會很少。近親結(jié)婚者從共同的祖先那里繼承相同的致病基因的機會大大增加。 血緣關(guān)系越近，攜帶相同致病基因的概率越高，患各種隱性遺傳病的概率也越高。禁止近親結(jié)婚第21頁，共31頁，2022年，5月20日，20點31分，星期日遺傳咨詢的基本程序提出預(yù)防措施病情診斷系譜分析確定遺傳方式再發(fā)風(fēng)險率估計 一個患抗維生素D性佝僂病的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，如果你是醫(yī)生，你覺得最好的預(yù)防辦法是什么？第22頁，共31頁，2

7、022年，5月20日，20點31分，星期日產(chǎn)前診斷第23頁，共31頁，2022年，5月20日，20點31分，星期日母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率45歲1/50提倡“適齡生育”2429歲最佳第24頁，共31頁，2022年，5月20日，20點31分，星期日如何判斷單基因遺傳病的類型？下圖是某遺傳病的系譜圖（受基因A、a控制），據(jù)圖回答：該病是由_染色體_性基因控制的 第25頁，共31頁，2022年，5月20日，20點31分，星期日如何判斷一種遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳如何判斷致病基因位于常染色體上還是性染色體上？第26頁，共31頁，2022年，5月20日，20點31分，星期日如何判斷單基因遺傳

8、病的類型？下圖是某遺傳病的系譜圖（受基因A、a控制），據(jù)圖回答：該病是由_染色體_性基因控制的 常隱第27頁，共31頁，2022年，5月20日，20點31分，星期日請判斷某種單基因遺傳病的遺傳類型:下圖為該遺傳病的系譜圖第28頁，共31頁，2022年，5月20日，20點31分，星期日初步判斷單基因遺傳病的突破口顯性隱性判斷常染色體與X染色體 -兩代三個個體-兩代兩個個體第29頁，共31頁，2022年，5月20日，20點31分，星期日曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學(xué)說的本世紀(jì)美國著名遺傳學(xué)家摩爾根，也有一場不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結(jié)婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人寫的摩爾根傳一書中說：“摩爾根在事業(yè)

9、上的成功，與瑪麗的幫助是分不開的?！钡撬麄兊膬蓚€女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。摩爾根夫婦以后再也沒有生育。他提出：“沒有血緣親屬關(guān)系的民族之間的婚姻，才能制造出體質(zhì)上和智力上都更為強健的人種?！彼舐暭埠簦骸盀閯?chuàng)造更聰明、更強健的人種， 無論如何也不要近親結(jié)婚?！崩? 生物進化論的創(chuàng)始人，英國的偉大科學(xué)家查理達爾文（Charles Darwin），不顧親朋友好友的勸告反對，感情勝過了理性，跟他舅父的女兒?，敚ˋLMA）結(jié)了婚，婚后，他們共生育6子4女。數(shù)量不少，品種齊全。但他們的子女，有3個早死，3個一直患病，3個則終生不育或不嫁。其所有活下來的子女，沒有一位在科學(xué)上有成就，都屬低能。第30頁，共31頁，2022年，5月20日，20點31分，星期日隱性遺傳病的非近親婚配與近親婚配的發(fā)病率病名隱性遺傳病的發(fā)病率表兄妹結(jié)婚發(fā)病率為非近親婚配倍數(shù)此病患者中