醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題及答案

1、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)復(fù)習(xí)思考題第 1 章1名詞：遺傳?。河捎谶z傳物質(zhì)改變而引起的疾病家族性疾病：指表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象的疾病先天性疾?。号R床上將嬰兒出生時就表現(xiàn)出來的疾病。2遺傳病有哪些主要特征？分為哪 5 類？特征：基本特征:遺傳物質(zhì)改變其他特征:垂直傳遞、先天性和終生性、家族聚集性、遺傳病在親代和子代中按一定比例出現(xiàn) 分類：單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體病、體細(xì)胞遺傳病、線粒體遺傳病3、分離律，自由組合律應(yīng)用。第 2 章1.名詞：（第七章）核型：一個體細(xì)胞的全部染色體所構(gòu)成的圖像稱核型核型分析：將待測細(xì)胞的全部染色體按照 Denver（丹佛）體制經(jīng)配對、排列，進行識別和判定的分析 過程，成為核型分

2、析Denver 體制：指 1960 年人類染色體研究者在美國丹佛市聚會制定的人類有絲分裂染色體標(biāo)準(zhǔn)命名系 統(tǒng)，Denver 體制主要依據(jù)染色體大小和著絲粒位置等形態(tài)特點，將人類體細(xì)胞的 46 條染色體分為 23 對， 7 組，其中 22 對為男女所共有，稱常染色體，以長度遞減和著絲粒位置依次編號為 122 號，另外一對與 性別有關(guān)，隨性別而異，稱性染色體。 Xx 代表女性，而 xy 代表男性。2萊昂假說（1）雌性哺乳動物間期體細(xì)胞核內(nèi)僅有一條染色體有活性，其他的 X 染色體高度螺旋化而呈異固縮狀 態(tài)的 x 染色質(zhì)，在遺傳上失去活性。（2 失活發(fā)生在胚胎發(fā)育的早期（人胚第 16 天）；在此之前體

3、細(xì)胞中所有的 x 染色體都具有活性。 （3）兩條 X 染色體中哪一條失活是隨機的，但是是恒定的。3染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位為核小體；主要化學(xué)成分 DNA 和組蛋白；分為常染色質(zhì)、異染色質(zhì)。第 3 章1名詞：基因：基因組中攜帶遺傳信息的最基本的物理和功能單位?；蚪M：一個體細(xì)胞所含的所有遺傳物質(zhì)的總和，包括核基因組和線粒體基因組。基因家族：指位于不同染色體上的同源基因。2 斷裂基因的結(jié)構(gòu)特點，斷裂基因如何進行轉(zhuǎn)錄真核生物結(jié)構(gòu)基因 ，由若干個 編碼區(qū) 和非編碼區(qū) 互相間隔開但又連續(xù)鑲嵌而成， 去除非編碼區(qū)再 連接后，可翻譯出由連續(xù)氨基酸組成的 完整蛋白質(zhì) ，這些基因稱為 斷裂基因，一個

4、斷裂基因能夠含有 若干段編碼序列，這些可以編碼的序列稱為外顯子。在兩個外顯子之間被一段不編碼的間隔序列隔開， 這些間隔序列稱為內(nèi)含子。轉(zhuǎn)錄：基因hnRNA剪接、戴帽、加尾 mRNA。3 基因突變的概念和方式和個方式特點?；蛲蛔兪侵富蛟诮Y(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對組成或排列順序的改變。方式：（1）堿基替換：是指一種堿基被另一種堿基多替換，它是 DNA 分子中單個堿基的改變，稱為點 突變。轉(zhuǎn)換（嘌呤之間或嘧啶之間的取代）顛換（嘌呤和嘧啶之間的取代）效應(yīng)：同義突變、錯義突變、無義突變、終止密碼突變、抑制基因突變。移碼突變:是指在 DNA 編碼的順序中插入或缺失一個或幾個堿基對（但不是 3 個或 3 的倍數(shù)）

5、， 造成這一位置以后的一系列編碼發(fā)生移位錯誤。動態(tài)突變 ：由于基因組中脫氧三核苷酸串聯(lián)重復(fù)拷貝數(shù)增加，拷貝數(shù)的增加隨著世代的傳 遞而不斷擴增，因而稱之為動態(tài)突變。4.如何區(qū)別轉(zhuǎn)換和顛換。第 4 章單基因遺傳病1名詞：先證者：指家系中被醫(yī)生或研究者發(fā)現(xiàn)的第一個患病個體或具有某種性狀的成員等位基因：在同源染色體的特定基因座上的控制某一性狀的不同形式的基因復(fù)等位基因 ：是一個座位上的基因，因突變而產(chǎn)生兩種以上的等位基因，它們都影響同一性狀的狀態(tài) 和性質(zhì)，這個座位上的一系列等位基因總稱為復(fù)等位基因。表現(xiàn)度：表示雜合子因某種原因而導(dǎo)致個體間表現(xiàn)程度的差異基因的多效性：指一個基因 決定或影響 多個性狀的形

6、成遺傳異質(zhì)性：即一種性狀可以由多個不同的基因控制，這種現(xiàn)象稱為遺傳異質(zhì)性外顯率：指一個群體有致病基因的個體中，表現(xiàn)出相應(yīng)病理表型人數(shù)的百分率遺傳印記：同一基因 的改變，由于親代的性別不同，傳給子女時可以引起不同的效應(yīng) ，產(chǎn)生不同的表 型現(xiàn)象，稱遺傳印記延遲顯性：指某些帶有顯性致病基因的雜合子，在生命的早期不表現(xiàn)出相應(yīng)癥狀，當(dāng)?shù)竭_一定年齡時， 致病基因的作用才表達出來不規(guī)則顯性 ：在一些 常染色體顯性遺傳病 中，雜合子 的顯性基因由于某種原因不表現(xiàn)出相應(yīng)的癥狀 ， 或即使發(fā)病，但病情程度有差異，使傳遞方式表現(xiàn)出不規(guī)則，稱不規(guī)則顯性共顯性遺傳 ：一對等位基因 之間，彼此沒有 顯性和隱形的區(qū)別 ，在

7、雜合子狀態(tài)時，兩種基因的作用 都 能表達，分別獨立地產(chǎn)生基因產(chǎn)物，形成相應(yīng)的表型，這種遺傳方式成為共顯性。不完全顯性 ：指雜合子的表型 介于顯性純合子和隱形純合子的表型之間，即 隱形基因的作用 也有一定 程度的表現(xiàn)，這種遺傳方式稱不完全顯性25 種單基因遺傳病的系譜特點和實際計算應(yīng)用。見教材第四章第 5 章線粒體遺傳病1. 名詞解釋：遺傳瓶頸：是指一個大的多樣性群體在某種條件的限制下，只有少部分個體可以通過某一個時空到達 新的繁殖地，并由這些個體進一步繁殖成一個多態(tài)性的小群體。由于這少部分的個體只代表了原有群體的 遺傳多樣性的一小部分，故稱為遺傳瓶頸。閾值效應(yīng)：指當(dāng)突變的 mtDNA 達到一定

8、的比例時，才有受損的表型出現(xiàn)母系遺傳：人類受精卵中的線粒體絕大部分來自于卵細(xì)胞，也就是說來自于母系。這種傳遞方式成為 母系遺傳。2. 簡述線粒體基因組的結(jié)構(gòu)特征，線粒體基因組的遺傳特征結(jié)構(gòu)特征：全長為 16569bp 雙鏈閉合環(huán)狀分子，外環(huán)為重鏈，內(nèi)環(huán)為輕鏈 編碼 13 種多肽鏈， 22 種 tRNA 和兩種 Rrna. mtDNA 五內(nèi)含子 H 鏈富含 G，L 鏈富含 C mtDNA 具有兩個復(fù)制起點， 分 別起始復(fù)制 H 鏈和 L 鏈。mtDNA 分子上無核苷酸結(jié)合蛋白。線粒體基因組的遺傳特征（1）具有半自主性所用遺傳密碼和通用密碼不同為母系遺傳具有異質(zhì)性和閾值效應(yīng)在細(xì)胞分裂過程中存在復(fù)制

9、分離 （6）突變率極高.第 6 章1名詞：多基因遺傳病多基因遺傳：指遺傳基礎(chǔ)不是一對基因而是若干對基因控制的疾病質(zhì)量性狀：某些性狀的變異在一個群體中的分布是不連續(xù)的，具有質(zhì)的不同，常表現(xiàn)為有或無的變異。 數(shù)量性狀：某一性狀的不同變異個體之間只有量的差異，而無質(zhì)的不同。易患性：遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同決定了一個個體患病可能性的大小，則稱易患性閾值：當(dāng)一個個體的易患性達到一個限度后，這個個體即將患病，這個易患性的限度即稱為閾值 遺傳率（度）：多基因遺傳病中，易患性受遺傳因素和環(huán)境因素的雙重影響，其中遺傳因素即致病因素所起作用的大小稱為遺傳率。共顯性：指雙親的性狀同時在子一代個體上表現(xiàn)出來微效基因：每

10、對基因?qū)υ撨z傳性狀形成的作用是微小的，稱微效基因累加效應(yīng)：指若干對微效基因的作用累積起來，可以形成一個明顯的表型效應(yīng)2簡述群體易患性分布特征，簡述群體患易性分布、閾值和發(fā)病率三者之間的關(guān)系。易患性在群體中呈正態(tài)分布。多基因遺傳病的易患性閾值與平均值距離越近，其群體易患性的平均值越高，閾值越低，則群體的發(fā) 病率也越高。反之，兩者距離越遠(yuǎn)，其群體易患性平均值越低，閾值越高，則群體的發(fā)病率越低。3簡述多基因遺傳的特點發(fā)病有家族聚集傾向，但無明顯的遺傳方式。發(fā)病率有種族或民族差異。近親婚配時，子女的發(fā)病風(fēng)險也增高患者雙親與患者同胞、子女的親緣系數(shù)相同，有相同的發(fā)病風(fēng)險。隨親屬級別的降低，患者親屬發(fā)病風(fēng)

11、險迅速下降。4在估計多基因遺傳病的發(fā)病風(fēng)險是應(yīng)考慮哪些因素，為什么？疾病的遺傳率和一般群體發(fā)病率與發(fā)病風(fēng)險：當(dāng)某一種基因的遺傳率在 70%80%，群體發(fā)病率在 %1% 時，患者一級親屬發(fā)病風(fēng)險可利用 Edward 公式；多基因的累加效應(yīng)和再發(fā)風(fēng)險：患者數(shù)：一個家族中患病的人數(shù)愈多，則發(fā)病風(fēng)險愈高；病 情嚴(yán)重程度：所生患兒病情越嚴(yán)重，同胞發(fā)病風(fēng)險越高。發(fā)病率的性別差異與發(fā)病風(fēng)險：發(fā)病率低的性別其閾值高，一旦患病，其子女發(fā)病風(fēng)險高 ;反之， 發(fā)病率高的性別其閾值低，一旦患病，其子女發(fā)病風(fēng)險低。5. 最易受閾值效應(yīng)影響而受累的組織是哪里？中樞神經(jīng)系統(tǒng)第 7 章 染色體病1名詞：常染色體病：人類染色體

12、數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變導(dǎo)致的遺傳性疾病成為染色體病性染色體?。篨 染色體或 Y 染色體在數(shù)目和結(jié)構(gòu)上發(fā)生異常所導(dǎo)致的疾病Down 綜合征：患者體細(xì)胞多出一條 21 號染色體，臨床表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、不同程度的智力低下和 包括頭面部特征在內(nèi)的一系列異常體征2試述 Down 綜合征的遺傳學(xué)分型及各型產(chǎn)生的原因。21 三體：患者核型為 47，XX（XY），+21 減數(shù)分裂時 21 號染色體不分離嵌合型：患者核型為 47，XX（XY），+21/46，XX（XY） 卵裂早期有絲分裂時 21 號染色體不分 離易位型：46，XX（XY），der（14:；21）（q10；q10），+21 由于 21q 經(jīng)羅伯遜易位與

13、另一近端 著絲粒染色體形成衍生染色體3何為染色體整倍體畸變？三倍體和四倍體產(chǎn)生的機制是什么？在二倍體基礎(chǔ)上，體細(xì)胞以整個染色體組為單位的增多或減少即稱整倍體異常倍體產(chǎn)生機制：雙雄受精、雙雌受精倍體產(chǎn)生機制：核內(nèi)復(fù)制、核內(nèi)有絲分裂5染色體畸變的類型有哪些？如何判斷？染色體數(shù)目異常：（以二倍體為標(biāo)準(zhǔn)）其體細(xì)胞的染色體數(shù)目超出或少于 46 條，包括整倍體異常和非 整倍體異常染色體結(jié)構(gòu)畸變：染色體發(fā)生斷裂及斷裂后的異常重接，常見的有缺失、倒位、易位、插入、環(huán)狀染色 體、雙著絲粒染色體、等臂染色體等。第 8 章群體遺傳學(xué)1. 名詞：群體（孟德爾式群體）：指具有有性生殖并共享同一基因庫的個體群基因庫：指一

14、個群體所具有的全部遺傳信息或基因基因頻率：指群體中某一基因在其所有等位基因數(shù)量中所占的比例基因型頻率：指群體中某一基因型個體占群體總個體數(shù)的比例適合度：指一定環(huán)境條件下，某種基因型個體能夠生存并能將其基因傳遞給后代的能力選擇系數(shù)：指在選擇的基礎(chǔ)上降低了的適合度。 S=1-f遺傳漂變：在一個小群體 中，由于所 生育的子女較少 ，可能會使基因頻率產(chǎn)生相當(dāng)大的波動 ，稱為遺 傳漂變遺傳負(fù)荷：也稱基因負(fù)荷，指在一個群體中由于致死或有害基因的存在而使群體適合度降低的現(xiàn)象2. 簡述遺傳平衡定律，影響遺傳平衡定律的因素在一定條件下，群體中基因頻率和基因型頻率在世代傳遞中保持不變，這種規(guī)律稱為遺傳平衡定律。

15、其一定條件為：（1）群體很大；（2）群體中的個體隨機婚配；（3）沒有突變發(fā)生；（4）沒有選擇；（5）無大規(guī)模的個體遷移影響因素：突變、選擇、遺傳漂變、隔離、遷移、近親婚配3. 利用定律解決實際計算問題。第 9 章生化遺傳學(xué)1.名詞：分子?。褐赣捎诨蛲蛔冊斐傻牡鞍踪|(zhì)分子結(jié)構(gòu)或合成量異常從而引起機體功能障礙的一類疾病 血紅蛋白病：珠蛋白分子結(jié)構(gòu)或合成量異常從而引起機體功能障礙的一類疾病酶蛋白?。褐赣捎诨蛲蛔儗?dǎo)致酶蛋白缺失或活性異常而引起機體代謝紊亂的疾病2.簡述人類正常血紅蛋白的分子結(jié)構(gòu)。人體血紅蛋白分子是由 四個單體聚體 合而成的 四聚體，每個單體由 一條珠蛋白肽鏈和一個 血紅素輔基 構(gòu)成。

16、其中一對由 兩條類珠蛋白肽鏈各結(jié)合一個血紅素 組成；另一對由 兩條類珠蛋白肽鏈各結(jié)合一個 血紅素組成。簡述人類珠蛋白基因結(jié)構(gòu)（ P116）簡述鐮狀細(xì)胞貧血的遺傳基礎(chǔ)?；颊?HBB 基因的第 6 位密碼子由正常的 GAG 變成了 GTG，使其編碼的類珠蛋白肽鏈 N 端第 6 位氨基 酸由正常的谷氨酸變成了纈氨酸，形成 HbS5.簡述異常血紅蛋白病的分子機制。異常血紅蛋白病又稱異常血紅蛋白綜合征，是一類由于珠蛋白基因突變導(dǎo)致珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)發(fā)生異常 的分子病。珠蛋白結(jié)構(gòu)異?？赡馨l(fā)生在類珠蛋白肽鏈或類珠蛋白肽鏈。并非所有的異常血紅蛋白都會 引起人體的功能障礙。當(dāng)珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)改變發(fā)生在關(guān)鍵部位，便會影

17、響血紅蛋白對氧、二氧化碳的結(jié)合 特性和穩(wěn)定性，導(dǎo)致各種異常血紅蛋白病。6.簡述地中海貧血的分類及遺傳基礎(chǔ)。地中海貧血：HBA 基因缺失或突變地中海貧血：HBB 基因突變第 10 章藥物遺傳學(xué)1. 名詞：藥物特應(yīng)性：指群體中不同個體對某些藥物可能產(chǎn)生不同反應(yīng)的現(xiàn)象藥物不良反應(yīng)：指某種藥物導(dǎo)致的軀體及心理 副反應(yīng)、毒性反應(yīng)、變態(tài)反應(yīng)等非治療所需的反應(yīng) 藥物遺傳學(xué)：研究遺傳因素對藥物代謝動力學(xué)的影響，尤其是在發(fā)生異常藥物反應(yīng)中的作用簡述異煙肼代謝的遺傳基礎(chǔ)及長期服用對不同人群可能產(chǎn)生的毒副作用。簡述 G6PD 缺乏癥的遺傳基礎(chǔ)和預(yù)防手段。第 11 章腫瘤遺傳學(xué)1. 名詞：干系：指多克隆細(xì)胞群腫瘤中占

18、主導(dǎo)地位的克隆眾數(shù)：指干系腫瘤細(xì)胞的染色體數(shù)目旁系：指多克隆細(xì)胞群腫瘤中占非主導(dǎo)地位的克隆Ph 染色體：在慢性髓細(xì)胞性白血病中發(fā)現(xiàn)的一條比 G 組染色體還小的異常染色體癌基因：是一類會引起細(xì)胞癌變的基因原癌基因：是細(xì)胞內(nèi)與細(xì)胞增殖相關(guān)的基因，是維持機體正常生命活動所必須的，在進化上高度保守 腫瘤抑制基因 ：是一類存在于正常細(xì)胞中的、與原癌基因共同調(diào)控細(xì)胞生長和分化的基因，也稱為抗癌基因和隱性癌基因二次突變假說 ：遺傳型腫瘤病例中，第一次突變發(fā)生于 生殖細(xì)胞，是種系突變 ，第二次突變則 隨機發(fā) 生于體細(xì)胞中。2. 細(xì)胞癌基因的激活方式有哪些？突變、基因擴增、染色體重排3. 腫瘤發(fā)生的遺傳學(xué)說有哪

19、些？單克隆起源假說、癌基因理論、腫瘤抑制基因理論（Knudson 二次突變假說）、腫瘤的染色體理論、多 步驟遺傳損傷學(xué)說4 常見的腫瘤抑制基因TP53 基因、RB 基因、WT1 基因、CDKN2A 基因、CDKN2B 基因、NF1 基因等第十四章 遺傳病的診斷1 名詞：生化檢查：指用生物或化學(xué)的方法來對人進行身體檢查基因診斷：指利用分子生物學(xué)技術(shù) ，直接探測遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)或表達水平 的變化情況，從而對被檢查 者的狀態(tài)和疾病做出診斷。2 遺傳病診斷的類型有哪些？臨床診斷、細(xì)胞學(xué)診斷、蛋白質(zhì)水平診斷、基因診斷3 基因診斷的特點？針對性強、靈敏度高、特異性高、適用性強第十五章 遺傳病的預(yù)防1. 名詞

20、遺傳咨詢：咨詢師應(yīng)用 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)的基本原理和技術(shù) 解答遺傳病患者及家屬或有關(guān)人 員提出的有關(guān)疾病的 病因、遺傳方式、診斷、治療、預(yù)后和復(fù)發(fā)風(fēng)險等問題 ，并提出 建議或指導(dǎo)，以 供詢問者參考的全過程產(chǎn)前診斷：是以 羊膜穿刺術(shù)或絨毛取樣術(shù) 為主要手段，對 羊水中的胎兒脫落細(xì)胞或絨毛細(xì)胞 進行 遺傳學(xué)分析，以判斷胎兒的染色體或基因是否正常遺傳篩查：將人群中具有風(fēng)險基因型的個體檢測出來的一項普查工作2. 遺傳咨詢中咨詢者和親屬提供的選擇對策有哪些？各自適用情況產(chǎn)前診斷：該病可進行產(chǎn)前診斷，患兒父母迫切希望有一個健康的孩子冒風(fēng)險再次生育：先證者患遺傳病的病損不太嚴(yán)重而且又只有中度再發(fā)風(fēng)險時不能

21、生育或領(lǐng)養(yǎng)孩子：對一些危害嚴(yán)重而致死致殘的遺傳病，目前有無良好的產(chǎn)前診斷手段和治 療措施，復(fù)發(fā)風(fēng)險高采用輔助生殖技術(shù)：夫婦雙方都是常染色體隱性遺傳病攜帶者，或男方為常染色體顯性遺傳病攜 帶者，或男方為能導(dǎo)致高風(fēng)險可活畸胎出生的染色體平衡異位攜帶者等植入前診斷：能夠進行植入前診斷的某些遺傳病終止婚約或離婚：近親結(jié)婚，或在婚前咨詢中認(rèn)識到婚后將面臨生出常染色體隱性遺傳病患兒的 高風(fēng)險時結(jié)婚但不生育：高風(fēng)險的準(zhǔn)夫婦3. 產(chǎn)前診斷的方法，各自適用于哪個階段羊膜穿刺：妊娠 16-18 周絨毛取樣：妊娠 10-12 周超聲檢查：臍帶穿刺：妊娠 18 周X 線檢查：妊娠 20 周孕婦外周血分離胎兒細(xì)胞：植入

22、前遺傳診斷：胎盤植入前第十六章 遺傳病的治療1. 簡述遺傳病治療的方法類型傳統(tǒng)治療：手術(shù)治療、藥物治療、飲食療法基因治療2. 飲食療法的基本原則因異制宜、辯證辨病結(jié)合、調(diào)和平衡、配伍合理、注意禁忌5高血壓是_B_。A.單基因病 B.多基因病 C.染色體病 D.線粒體病 E.體細(xì)胞病6.基因表達時，遺傳信息的基本流動方向是_C_。DNA蛋白質(zhì) mRNA蛋白質(zhì) mRNA蛋白質(zhì)tRNA蛋白質(zhì) rRNA蛋白質(zhì)7斷裂基因轉(zhuǎn)錄的過程是_D_。A.基因hnRNA剪接、加尾mRNA B. 基因hnRNA剪接、戴帽mRNAC.基因hnRNA戴帽、加尾mRNA D. 基因hnRNA剪接、戴帽、加尾mRNAE.基因

23、hnRNA8、雙親的血型分別為 A 型和 B 型，子女中可能出現(xiàn)的血型是_E_。A 型、O 型 B. B 型、O 型 C. AB 型、O 型D. AB 型、A 型 E. A 型、B 型、AB 型、O 型9、對于 X 連鎖隱性遺傳病而言，男性發(fā)病率等于_C_。A. 致病基因頻率的 2 倍 B. 致病基因頻率的平方C. 致病基因頻率 D. 致病基因頻率的 1/2E. 致病基因頻率的開平方10、從致病基因傳遞的角度考慮，X 連鎖隱性遺傳病典型的傳遞方式為_E_。A. 男性男性男性 B. 男性女性男性C. 女性女性女性 D. 男性女性女性E. 女性男性女性11、遺傳病中，當(dāng)父親是某病患者時，無論母親是

24、否有病，他們子女中的女孩全部患此病， 這種遺傳病最可能是_C_。A. 常染色體顯性遺傳病 B. 常染色體隱性遺傳病C. X 連鎖顯性遺傳病 D. X 連鎖隱性遺傳病12.在形成生殖細(xì)胞過程中，同源染色體的分離是_A_的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。A.分離率 B.自由組合率 C.連鎖互換率 D.遺傳平衡定律13在形成生殖細(xì)胞過程中，非同源染色體可以自由組合，有均等的機會組合到一個生物細(xì) 胞中， 這是_D_的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。A.互換率 B.分離率 C.連鎖定律 D.自由組合率14、當(dāng)一種疾病的傳遞方式為男性男性男性時，這種疾病最有可能是_C_。A. 從性遺傳 B. 限性遺傳 C. Y 連鎖遺傳病D. X 連鎖顯性遺傳

25、病 E. 共顯性遺傳15、一對糖原沉淀病型攜帶者夫婦結(jié)婚后，其子女中可能患病的幾率是_D_。A. 1 B. 1/2 C. 1/3 D. 1/4 E. 0D2216、由于近親婚配可以導(dǎo)致何種遺傳病的發(fā)病風(fēng)險增高最明顯_B_。A. AD B. AR C. XD D. XR E. 以上均正確17 父母都是 A 血型，生育了一個 O 血型的孩子，這對夫婦再生育孩子的血型可能是 _C_。A.只能是 A 血型 B.只能是 O 血型 型或 O 型 型18下列哪一條不符合常染色體顯性遺傳的特征_C_。A.男女發(fā)病機會均等 B.系譜中呈連續(xù)傳遞現(xiàn)象者都是純合體（AA），雜合體（Aa）是攜帶者雙親無病時，子女一般

26、不會發(fā)病19一個男孩是甲型血友?。╔R）的患者，其父母和祖父母均正常，其親屬中不可能患此病 的人是_C_。A.外祖父或舅父 B.姨表兄弟 C.姑姑 D.同胞兄弟20外耳道多毛癥屬于_A_。連鎖遺傳 連鎖隱性遺傳 C. X 連鎖顯性遺傳 D.常染色體顯性遺傳21遺傳性惡性腫瘤的遺傳方式常為_A_。A. 常染色體顯性遺傳 B. 常染色體隱性遺傳C. 性染色體顯性遺傳 D. 性染色體隱性遺傳22常因形成半合子而引起疾病的遺傳病有_ C_。連鎖遺傳病23、近親婚配的最主要的效應(yīng)表現(xiàn)在_E_。A. 增高顯性純合子的頻率 B. 增高顯性雜合子的頻率C. 增高隱性純合子的頻率 D. 增高隱性雜合子的頻率E.

27、 以上均正確24、人類的 14在世代間連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為_B_。連鎖遺傳25在世代間不連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為_A_。連鎖遺傳26在世代間間斷傳代并且男性發(fā)病率高于女性的遺傳病為_C_。連鎖遺傳27在世代間連續(xù)傳代并且女性發(fā)病率高于男性的遺傳病為_D_。連鎖遺傳28家族中所有有血緣關(guān)系的男性都發(fā)病的遺傳病為_E_。連鎖遺傳29男性患者所有女兒都患病的遺傳病為_D_。連鎖遺傳30子女發(fā)病率為 1/4 的遺傳病為_B_。A.常染色體顯性遺傳 B. 常染色體隱性遺傳連鎖顯性遺傳 D. X 連鎖隱性遺傳連鎖遺傳31患者正常同胞有 2/3 為攜帶者的遺傳病為_B_。A.常染色體

28、顯性遺傳 B. 常染色體隱性遺傳連鎖顯性遺傳 D. X 連鎖隱性遺傳 連鎖遺傳32在患者的同胞中有 1/2 的可能性為患者的遺傳病為_B_。A.常染色體顯性遺傳 B. 常染色體隱性遺傳連鎖顯性遺傳 D. X 連鎖隱性遺傳 連鎖遺傳B2333存在交叉遺傳和隔代遺傳的遺傳病為_D_。A.常染色體顯性遺傳 B. 常染色體隱性遺傳連鎖顯性遺傳 D. X 連鎖隱性遺傳 連鎖遺傳34母親為紅綠色盲，父親正常，其四個兒子有_D_個可能是色盲。.2 C35 父親為 AB 血型， 母親為 B 血型，女兒為 A 血型，如果再生育，孩子的可能血型為 _C_。A. A 和 B B. B 和 AB C. A、B 和 A

29、B 和 AB 、B、AB 和 O36父母為 A 血型，生育了一個 O 血型的孩子，如再生育， 孩子的可能血型為_D_。 A. 僅為 A 型 B. 僅為 O 型 4 為 O 型，1/4 為 B 型D. 1/4 為 O 型，3/4 為 A 型 2 為 O 型，1/2 為 B 型37丈夫為紅綠色盲，妻子正常且其家族中無患者，如再生育，子女患色盲的概率為 _D_。2 4 C.2/3 4短指和白化病分別為 AD 和 AR，并且基因不在同一條染色體上?，F(xiàn)有一個家庭，父親為 短指，母親正常，而兒子為白化病。該家庭再生育，其子女為短指的概率為_A_。 2 4 C.3/4 8 8一表型正常的男性，其父親為白化病

30、患者。該男性與一正常女性結(jié)婚，婚后如生育，其 子女中_C_。A.有 1/4 可能為白化病患者 B. 有 1/4 可能為白化病攜帶者C. 有 1/2 可能為白化病攜帶者 D. 有 1/2 可能為白化病患者45患者同胞發(fā)病率為 1%10%的遺傳病為_E_。E.多基因遺傳46一對夫婦表型正常，妻子的弟弟為白化?。ˋR）患者。假設(shè)白化病基因在人群中為攜帶 者的頻率為 1/60，這對夫婦生育白化病患兒的概率為_B_。4 360 C.1/240 120 48048屬于不完全顯性的遺傳病為_A_。A.軟骨發(fā)育不全 （不完全顯性） B.多指癥 （不規(guī)則顯性） 病 （完全顯性,延遲顯性）D.短指癥 （完全顯性）

31、 E.早禿(從性顯性)舞蹈51屬于從性遺傳的遺傳病為_E_。 A.軟骨發(fā)育不全 B.多指癥舞蹈病D.短指癥 E.早禿52、關(guān)于不完全顯性的描述，以下正確的是_D_。A. 只有顯性基因得以表達 B. 純合子和雜合子的表現(xiàn)型相同C. 可能出現(xiàn)隔代遺傳 D. 顯性基因和隱性基因都表達E. 以上選項都不正確53、一個先天性肌強直癥純合子（MM）和一個雜合子患者結(jié)婚，其 F1 再與一雜合子結(jié)婚， 則 F2 患病的幾率是_E_。1/3 B. 1/4 C. 1/6 D. 1/8 E. 以上答案都不正確54、在顯性遺傳病的系譜中出現(xiàn)了隔代遺傳，則其可能為_C_。A. 完全顯性 B. 不完全顯性 C. 不規(guī)則顯

32、性 D. 延遲顯性 E. 從性顯性55、雜合子攜帶者與正常人結(jié)婚后，其 F1 代發(fā)病率為 1/2，F(xiàn)1 的患者再與正常人結(jié)婚其子 代的發(fā)病率也為 1/2，則該疾病可能屬于_D_。A. 常染色體完全顯性遺傳病 B. 常染色體不規(guī)則顯性遺傳病C. 常染色體共顯性遺傳病 D. 常染色體隱性遺傳病E. 以上答案都不正確56、人類的紅綠色盲就是一個 X-連鎖隱性遺傳的典型病例，如果女性色盲基因攜帶者與正 常男性婚配，則兒子將有_A_的機率發(fā)病，女兒則有_的機率為攜帶者，_的機率為 正常。1/2；1/2；1/2 B. 1/4；1/2；1/21/2；1/4；1/2 D. 1/2；1/2；1/4E. 1/4；

33、1/2；1/457、X-連鎖隱性遺傳病，女性獲得致病基因的機會比男性多_A_倍。A. 1 B. 2 C. 3 D. 4 E. 559、引起不規(guī)則顯性的原因為_D_。A.性別 B. 外顯率 C. 表現(xiàn)度 D. B 和 C E. A、B 和 C1、根據(jù)國際體制的規(guī)定，正常女性核型的描述方式是_B_。A. 46XX B. 46，XX C. 46；XX D. E. 46XX2、人類染色體的分組主要依據(jù)是_E_。A. 染色體的大小 B. 染色體的類型 C. 性染色體的類型D. 染色體著絲粒的位置 E. 染色體的長度和著絲粒的位置3. 細(xì)胞增殖周期是_A_。從一次細(xì)胞分裂結(jié)束開始，到下一次細(xì)胞分裂結(jié)束時為

34、止所經(jīng)歷的全過程從一次細(xì)胞分裂開始，到下一次細(xì)胞分裂結(jié)束為止所經(jīng)歷的全過程從一次細(xì)胞分裂結(jié)束開始，到下一次細(xì)胞分裂開始時為止所經(jīng)歷的全過程從一次細(xì)胞分裂開始，到下一次細(xì)胞分裂開始為止所經(jīng)歷的全過程從一次細(xì)胞分裂開始，到細(xì)胞分裂結(jié)束為止所經(jīng)歷的全過程4染色質(zhì)和染色體是_A_。同一物質(zhì)在細(xì)胞的不同時期的兩種不同的存在形式不同物質(zhì)在細(xì)胞的不同時期的兩種不同的存在形式同一物質(zhì)在細(xì)胞的同一時期的不同表現(xiàn)不同物質(zhì)在細(xì)胞的同一時期的不同表現(xiàn)5真核細(xì)胞中染色體主要是由_B_。ADNA 和 RNA 組成 B。DNA 和組蛋白質(zhì)組成CRNA 和蛋白質(zhì)組成 D。核酸和非組蛋白質(zhì)組成按照 ISCN 的標(biāo)準(zhǔn)系統(tǒng)，1 號

35、染色體，短臂，3 區(qū)，1 帶第 3 亞帶應(yīng)表示為_A_。 B. 1q31.3 C. D. E. 1p313DNA 復(fù)制發(fā)生在細(xì)胞周期的_E_。A.分列前期 B.分裂中期 C.分裂后期 D.分裂末期 E.間期8下面關(guān)于同源染色體概念的敘述中，不正確的是_A_。一條染色體經(jīng)復(fù)制而形成的兩條染色體一條來自父方、一條來自母方的兩條染色體在減數(shù)分裂過程中能聯(lián)會的兩條染色體形狀和大小一般都相同的兩條染色體10、在有絲分裂過程中，DNA 進行復(fù)制發(fā)生在_A_時期。A. 間期 B. 前期 C.中期 D. 后期 E. 末期11.在細(xì)胞周期中，DNA 復(fù)制發(fā)生在_C_。AG1 期 B。G2 期 C。S 期 D。M

36、 期12生殖細(xì)胞減數(shù)分裂后的染色體數(shù)目減半是由于_D_。A染色體不分離 B染色體丟失 CDNA 合成受抑制D染色體復(fù)制次數(shù)少于分裂次數(shù)13. 人類染色體數(shù)目 2n=46 條，如果不考慮交換，則人類可形成的正常生殖細(xì)胞的類型有 _B_種。B. 223 C. 232 E. 23414. 在核型中的每對染色體，其中一條來自父方的精子，一條來自母方的卵子，在形態(tài)結(jié)構(gòu) 上基本相同，稱為_E_。A.染色單體 B.染色體 C.姐妹染色單體 D.非姐妹染色單體 E.同源染色體15異染色質(zhì)是指間期細(xì)胞核中_C_。螺旋化程度高，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)螺旋化程度低，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)螺旋化程度高，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)螺旋

37、化程度低，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)16、經(jīng)典的 Lyon 假說不包括下列哪一條_C_。A. 失活是隨機的 B. 失活發(fā)生在胚胎發(fā)育早期 C. 局部失活 D. 劑量補償E. 只有一條 X 染色體是具有轉(zhuǎn)錄活性的，其余的 X 染色體均失活形成 X 染色質(zhì)17. 減數(shù)分裂和有絲分裂的相同點是_C_。A.細(xì)胞中染色體數(shù)目都不變 B.都有同源染色體的分離C.都有 DNA 復(fù)制 D.都有同源染色體的聯(lián)會E.都有同源染色體之間的交叉18常染色質(zhì)是指間期細(xì)胞核中_B_。螺旋化程度高，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)螺旋化程度低，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)螺旋化程度低，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)螺旋化程度高，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)螺旋化程度低，很少有

38、轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)21.一個正常男性核型中，具有隨體的染色體是_D_。A.端著絲粒染色體 B.中央著絲粒染色體 C. 亞中著絲粒染色體D.近端著絲粒染色體（除 Y 染色體） E. Y 染色體23.某種生物的染色體數(shù)目為 2n=6 條，如果不考慮交換，它可能形成的正常生殖細(xì)胞類型是 _D_種。.4 C25、根據(jù)著絲粒位置和染色體大小，將人類 22 對常染色體由大到小依次命名為 1 至 22 號， 并將人類染色體分為 7 組，其中屬于 D 組的染色體是_C_。A512 號染色體 B. 613 號染色體 C. 1315 號染色體D. 1518 號染色體 E. 1618 號染色體27某一個體其體細(xì)胞中染

39、色體的數(shù)目比二倍體多了 3 條，稱為_B_。A.亞二倍體 B. 超二倍體 C.多倍體 D.嵌合體 E. 三倍體28如果在某體細(xì)胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加一條可形成_D_。A.單倍體 B.三倍體 C.單體型 D.三體型29如果染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上減少一條則形成_C_。A.單倍體 B.三倍體 C.單體型 D.三體型30一個個體中含有不同染色體數(shù)目的三個細(xì)胞系，這種情況稱為_C_。A.三體型 B.非整倍體 C.嵌合體 D.三倍體31某一個體其體細(xì)胞中染色體的數(shù)目比二倍體多了一條，稱為_B_。A.亞二倍體 B.超二倍體 C.多倍體 D.嵌合體若某人核型為 46，XX，del（1）（p

40、terq21：）則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了_A_。 A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入若某人核型為 46，XX，t（4；5）（q35；p11）則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了_C_。 A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入一條染色體斷裂后，斷片未能與斷端重接，結(jié)果造成_A_。A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入35染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是_C_。A.姐妹染色單體交換 B.染色體核內(nèi)復(fù)制 C.染色體斷裂 D.染色體不分離36下列哪種疾病應(yīng)進行染色體檢查_A_。A.先天愚型 B.苯丙酮尿癥 C.白化病 D.地中海貧血37染色體非整倍性改變的機理可能是_D_。A.染色體斷裂 B.染色體核內(nèi)復(fù)制 C

41、.染色體倒位 D.染色體不分離38Downs 綜合癥屬于染色體畸變中的_A_。A.三體型數(shù)目畸變 B.三倍體數(shù)目畸變C.單體型數(shù)目畸變 D. 單倍體數(shù)目畸變39某種人類腫瘤細(xì)胞染色體數(shù)為 52 條，稱為_D_。A.二倍體 B.亞二倍體 C.亞三倍體 D. 超二倍體若某人核型為 46，XX，dup（3）（q12q21）則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了_C_。 A.缺失 B.倒位 C.重復(fù) D.插入若某人核型為 46，XX，inv（9）（p12q31）則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了_B_。 A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入兩條非同源染色體同時發(fā)生斷裂，斷片交換位置后重接，結(jié)果造成_C_。A.缺失

42、B.倒位 C.易位 D.插入43一條染色體發(fā)生兩次斷裂后斷片顛倒 180后重接，結(jié)果造成_B_。A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入44若某一個體核型為 46，XX/47，XX，+21 則表明該個體為_B_。A.常染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體 B.常染色體數(shù)目異常的嵌合體C. 性染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體 D. 性染色體數(shù)目異常的嵌合體45染色體結(jié)構(gòu)畸變屬于_C_。A.移碼突變 B.動態(tài)突變 C.片段突變 D.轉(zhuǎn)換 E.顛換46、5 歲女孩，門診診斷為 21-三體綜合癥，其核型分析為 46，XX，t（14q21q），那么最可 能屬于下列_E_染色體畸變所致。A. 染色體重疊 B. 染色體缺失 C. 染

43、色體倒位D. 染色體重復(fù) E. 染色體易位47、核型為 47，XXXY 的個體，其 X、Y 染色質(zhì)的數(shù)目為_B_。X 染色質(zhì) 1 Y 染色質(zhì) 1X 染色質(zhì) 2 Y 染色質(zhì) 1X 染色質(zhì) 3 Y 染色質(zhì) 1X 染色質(zhì) 1 Y 染色質(zhì) 0X 染色質(zhì) 2 Y 染色質(zhì) 048、45，XY，-21 核型屬于哪種變異類型_A_。A. 單體型 B. 三體型 C. 多體型 D. 單倍體 E. 多倍體49、下列哪種核型為超二倍體_E_。A. 45，XY，-21 B. 45，XY，21 C. 46， XYD. 46，XY，-21 E. 47，XY，+2150、羅伯遜易位發(fā)生的原因是_A_。兩條近端著絲粒染色體在著

44、絲粒處斷裂后相互融合形成一條染色體兩條近端著絲粒染色體在任何一處斷裂后相互易位形成一條染色體任何兩條染色體在著絲粒處斷裂后相互融合形成一條染色體一條染色體節(jié)段插入另一條染色體性染色體和常染色體間的相互易位51、染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是_E_。A缺失 B. 重復(fù) C. 易位 D. 插入 E. 斷裂及斷裂后的變位重接 52、發(fā)生于近端著絲粒染色體間的易位是_C_。A. 相互易位 B. 染色體內(nèi)易位 C. 羅伯遜易位 D. 移位 E. 轉(zhuǎn)位 5346，XY，t（2；5）（q21；q31）表示_B_。A.一女性體內(nèi)發(fā)生了染色體的插入 B.一男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位C.一男性帶有等臂染色體 D.一女性個

45、體帶有易位型的畸變?nèi)旧w54、下列哪種核型為亞二倍體_B_。A. 45，XX，21 B. 45，XX，-21 C. 46，XXD. 46，XX，-21 E. 47，XX，+2155、下列哪種簡式表示末端缺失_B_。，XX，t（14；21）（P11；q11），XX，del(1)(q21)46，XX，r(2)(p21；q31)46，XX，t(3；10)(q21；q22)46，XX，del(1)(q21 ；q31)5621 三體綜合癥的臨床表現(xiàn)有_A_。智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫掌、趾間距寬智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂智力低下伴肌張力亢進、特殊握拳姿勢、搖椅足智力低下伴長臉、大耳朵

46、、大下巴、大睪丸5713 三體綜合癥的臨床表現(xiàn)有_A_。智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂智力低下伴肌張力亢進、特殊握拳姿勢、搖椅足智力低下伴長臉、大耳朵、大下巴、大睪丸智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬5818 三體綜合癥的臨床表現(xiàn)有_C_。智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫掌、趾間距寬智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂智力低下伴肌張力亢進、特殊握拳姿勢、搖椅足智力低下伴長臉、大耳朵、大下巴、大睪丸59Turner 綜合癥的臨床表現(xiàn)有_B_。智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂智力低下伴肌張力亢進、特殊握拳姿勢、搖椅

47、足智力低下伴長臉、大耳朵、大下巴、大睪丸605p綜合征的臨床表現(xiàn)有_B_。A. 習(xí)慣性流產(chǎn) B. 滿月臉、貓叫樣哭聲表型男性、乳房發(fā)育、小陰莖、隱睪身材高大、性格暴躁、常有攻擊性行為61Klinefelter 綜合征的臨床表現(xiàn)有_C_。A. 習(xí)慣性流產(chǎn) B. 滿月臉、貓叫樣哭聲表型男性、乳房發(fā)育、小陰莖、隱睪身材高大、性格暴躁、常有攻擊性行為6214/21 易位型異常染色體攜帶者的核型是_C_。A. 47，XXY ，XX（XY），+2145，XX（XY），-14，-21，+t（14；21）（P11；q11）46，XX（XY），-14，+t（14；21）（P11；q11）6314/21 易位型先

48、天愚型患者的核型是_D_。A. 47，XXY ，XX（XY），+21C. 45，XX（XY），-14，-21，+t（14；21）（P11；q11）D46，XX（XY），-14，+t（14；21）（P11；q11）64某種人類腫瘤細(xì)胞染色體數(shù)為 93 條，稱為_E_。A. 二倍體 B. 亞二倍體 C. 超二倍體 D. 亞三倍體 E. 多異倍體65、46/47/45 三種細(xì)胞系組成的嵌合型個體產(chǎn)生的原因為_B_。A. 核內(nèi)有絲分裂 B. 有絲分裂不分離C. 減數(shù)分裂后期不分離 D. 減數(shù)分裂后期不分離E. 染色體丟失66、嵌合體形成的最可能的原因是_E_。A精子形成時第一次減數(shù)分裂染色體不分離精子

49、形成時第二次減數(shù)分裂染色體不分離卵子形成時第一次減數(shù)分裂染色體不分離卵子形成時第二次減數(shù)分裂染色體不分離受精卵早期卵裂時發(fā)生有絲分裂染色體不分離67、1 號染色體 q21 帶和 5 號染色體 q31 帶發(fā)生斷裂，斷裂點以遠(yuǎn)節(jié)段相互交換片段后重接， 其詳式為：_D_。46，XX，t（1；5）（1pter1p21 ：5q315pter；5pter5q31 ：1p211pter）46，XX，t（1；5）（1pter1q21 ：5q315qter；5qter5p31 ：1p211qter）46，XX，t（1；5）（1pter1q21 ：5p315qter；5q315qter ：1p211qter）46

50、，XX，t（1；5）（1pter1q21 ：5q315qter；5pter5q31 ：1q211qter）46，XX，t（1；5）（1pter1p21 ：5p315qter；5qter5p31 ：1p211qter）68、受精卵第二次分裂（卵裂）時，如果發(fā)生體細(xì)胞不分離可以導(dǎo)致：_B_。A. 三倍體 B. 嵌合體 C. 單體型 D. 三體型 E. 部分單體型69、一個患者核型為 46，XX/45，X，其發(fā)生原因可能是：_C_。A. 體細(xì)胞染色體不分離 B. 減數(shù)分裂染色體不分離C. 染色體丟失 D. 雙受精 E. 核內(nèi)復(fù)制70.近端著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱為_C_。A.單方

51、易位 串聯(lián)易位 C.羅伯遜易位 D.復(fù)雜易位71、四倍體的形成可能是_C_。A.雙雄受精 B.雙雌受精 C.核內(nèi)復(fù)制 D.不等交換72嵌合體形成的原因可能是_D_。A 卵裂過程中發(fā)生了聯(lián)會的同源染色體不分離生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的丟失生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的不分離卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失73染色體不分離_E_。A.只是指姐妹染色單體不分離 B. 只是指同源染色體不分離C.只發(fā)生在有絲分裂過程中 D. 只發(fā)生在減數(shù)分裂過程中E.是指姐妹染色單體或同源染色體不分離7414/21 羅伯遜易位攜帶者與正常人婚配，婚后生育了一男孩，試問此男孩患先天愚型的 風(fēng)險是_C_。2 C.1/3

52、475含有三個細(xì)胞系的嵌合體可能是由于以下哪種原因造成的_D_。減數(shù)分裂中第一次有絲分裂時染色體不分離減數(shù)分裂中第二次有絲分裂時染色體不分離受精卵第一次卵裂時染色體不分離受精卵第二次卵裂之后染色體不分離76 易位染色體攜帶者在臨床上可能表現(xiàn)出_A_。A. 習(xí)慣性流產(chǎn) B. 滿月臉、貓叫樣哭聲表型男性、乳房發(fā)育、小陰莖、隱睪身材高大、性格暴躁、常有攻擊性行為77、“X 失活假說”首先是由_C_提出的。A. Mendel B. Morgen C. Lyon D. Garrod E. Ingram78、1 歲男孩來門診，醫(yī)生懷疑他患有 21-三體綜合癥，動員家長對患兒進行染色體檢查。 醫(yī)師應(yīng)告訴家長

53、，患兒如下特點均支持這一診斷，除了_B_。A. 經(jīng)常伸舌 B. 皮膚粗糙 C. 表現(xiàn)呆滯 D. 眼距寬 E. 雙側(cè)通貫掌79、Edwards 綜合征的病因是由于多了以下哪條染色體_C_。A. 15 號 B. 22 號 C. 18 號 D. 13 號 E. 14 號80、貓叫綜合征的核型為_A_。A. 46，XX(XY)，del(5) (p15) B. 46，XX(XY)，del(6) (p12)C. 46，XX(XY)，del(15) (p13) D. 46，XX(XY)，del(13) (p12)E. 46，XX(XY)，del(18) (p11)81Down 綜合征是_C_。A.單基因病

54、B.多基因病 C.染色體病 D.線粒體病 E.體細(xì)胞病82、Turner 綜合征的核型為_A_。A. 45，X B. 45，Y C. 47，XXX D. 47，XXY E. 47，XYY83、Klinefelter 綜合征的核型為_C_。A. 46，XX/47，XXX B. 46，XX/47，XYYC. 47，XXY D. 47，XXX E. 47，XYY84、染色體病的普遍特點是_A_。A 生長發(fā)育遲緩，智力低下，特異性異常體征B. 生長發(fā)育遲緩，先天性心臟病，特異性異常體征先天性心臟病，智力低下，特異性異常體征腎臟畸形，先天性心臟病，特異性異常體征胃腸畸形，智力低下，特異性異常體征85、“

55、貓叫”綜合征與人類第幾條染色體的部分缺失有關(guān)_C_。A. 1 號 B. 3 號 C. 5 號 D. 7 號 E. 21 號86. 最常見的染色體畸變綜合征是_ B_。A. Klinefelter 綜合征 B. Down 綜合征 C. Turner 綜合征D. 貓叫樣綜合征 E. Edward 綜合征87.核型為 45，X 者可診斷為_C_。A. Klinefelter 綜合征 B. Down 綜合征 C. Turner 綜合征D. 貓叫樣綜合征 E. Edward 綜合征88. Klinefelter 綜合征患者的典型核型是_B_。A. 45，X ，XXY ，XYY，XY(XX)，+21 E.

56、 47，XY(XX)，+1489. Edward 綜合征的核型為_E_。A. 45，X ，XXY ，XY(XX)，+13，XY(XX)，+21 E. 47，XY(XX)，+1890.大部分 Down 綜合征都屬于_B_。A.易位型 B.游離型 C.微小缺失型 D.嵌核型 E.倒位型91.下列那種遺傳病可通過染色體檢查而確診_D_。A.苯丙酮尿癥 B.白化病 C.血友病D. Klinefelter 綜合征 舞蹈病組或 G 組染色體與 21 號染色體通過著絲粒融合而形成的易位稱為_D_。 A.單方易位 B.復(fù)雜易位 C.串聯(lián)易位 D.羅伯遜易位 E.不平衡易位93.經(jīng)檢查，某患者的核型為 46，X

57、Y，del(6)p11-ter，說明其為_D_患者。 A.染色體倒位 B.染色體丟失 C.環(huán)狀染色體D.染色體部分丟失 E. 嵌核體94.若患者體內(nèi)既含男性性腺，又含女性性腺，則為 _B_。A.男性 B.兩性畸形 C.女性 D.假兩性畸形 E.性腺發(fā)育不全 95、Patau 綜合征的病因是由于多了以下哪條染色體_C_。A. 5 號 B. 10 號 C. 13 號 D. 15 號 E. 18 號96、1959 年 Lejune 發(fā)現(xiàn)的第一例染色體病為_C_。18 三體綜合征 B. 13 三體綜合征 C. 21 三體綜合征D. 15 三體綜合征 E. 貓叫綜合征97、21 三體型先天愚型的最主要的

58、病因是：_C_。A. 母親懷孕期間接觸輻射 B. 母親懷孕期間有病毒感染母親年高，卵子減數(shù)分裂時，染色體不分離父親年高，精子減數(shù)分裂時，染色體不分離母親是 47，XXX 患者98、一個常染色體平衡易位攜帶者最常見的臨床表現(xiàn)是_C_。A. 不育 B. 智力低下 C. 自發(fā)流產(chǎn) D. 多發(fā)畸形 E. 易患癌癥99、下列各項中屬于性染色體疾病的是_B_。A. Down 綜合征 B. Turner 綜合征 C. 先天愚型D. Edward 綜合征 E. 貓叫綜合征100. 貓叫樣綜合征患者的核型為_C_。，XY，r(5)(p14) B. 46，XY，t(5;8)(p14;p15)C. 46，XY，de

59、l(5)(p14) D. 46，XY，ins(5)(p14)E. 46，XY，dup(5)(p1421 羅伯遜易位的女性攜帶者與正常人婚配，其生下 Down 綜合征患兒的風(fēng)險是_C_。2 C.1/3 4 41、成人血紅蛋白以下列_B_為主。A. HbA2 B. HbA C. HbH D. Hb PortLand E. Hb Gower12、在胚胎發(fā)育期最先合成的血紅蛋白是_A_。A. 鏈和鏈 B. 鏈和鏈 C. 鏈和鏈D. 鏈和鏈 E. 鏈和鏈4、成人主要血紅蛋白的分子組成是_C_。A. 22 B. 22 C. 22 D. 22 E. 2G25、胎兒血紅蛋白主要是_C_。A. HbA2 B.

60、HbA C. HbF D. Hb Gower1 E. Hb Gower26、關(guān)于血紅蛋白的敘述，以下不正確的是_E_。A 它是一種呼吸載體它是一種色素蛋白，由血紅素和珠蛋白組成構(gòu)成血紅蛋白的氨基酸有極性和非極性兩類血紅素位于肽鏈折疊的口袋中珠蛋白含有 5 條肽鏈 a 兩條，b 五條7不能表達珠蛋白的基因是_E_。A. B. C. D. E.9、下面哪種疾病屬于分子病_D_。A. 腎結(jié)石 B. 糖原合成酶缺乏癥 C. Turner 綜合征D. 地中海貧血 E. 高血壓10.具有緩慢滲血癥狀的遺傳病為_D_。A. 苯丙酮尿癥 B.白化病 C. 自毀容貌綜合征D.血友病 E.血紅蛋白病11、異常血紅