第一組性反轉(zhuǎn)四個(gè)問題的

1、SEX REVERSALQ3: Mutations affecting steroid synthesis or steroid responsiveness are usually associated with ambiguous genitalia, whereas SRY mutations are generally associated with reversed but unambiguous genitalia. Discuss the reasons for this generalization.中文版：3. 影響類固醇激素反應(yīng)和合成的突變通常和外陰性別不明有關(guān)，然而，SR

2、Y基因突變卻在絕大多數(shù)情況下和反轉(zhuǎn)但明確的外生殖器有關(guān)。討論其中的原因。影響類固醇激素反應(yīng)和合成的突變此處以雄激素不敏感綜合征為例：雄激素不敏感綜合征(androgen insensitirity syndrome，AIS):雄激素受體基因位于人類X染色體長(zhǎng)臂近著絲粒處，含有8個(gè)外顯子，編碼910個(gè)氨基酸，中間有兩個(gè)鋅指區(qū)，C-末端有一個(gè)雄激素結(jié)合區(qū)。某些部位的基因突變可導(dǎo)致雄激素不敏感綜合征或睪丸女性化（testicular feminization），臨床表現(xiàn)為核型為XY的個(gè)體發(fā)育成為貌似正常但無(wú)生育能力的女性，睪丸通常停留在腹腔內(nèi)，無(wú)生精過程。是一種X連鎖隱形遺傳病，染色體核型為46,X

3、Y，屬于男性假兩性畸形。雄激素不敏感綜合征完全型不完全型雄激素不敏感綜合征發(fā)病機(jī)制其睪酮、尿17酮為正常男性值，體內(nèi)性腺為睪丸，由于外陰組織中缺乏5a還原酶，睪酮不能轉(zhuǎn)化為二氫睪酮，或因缺乏二氫睪酮受體，而不能表達(dá)雄激素作用致使外陰女性化。雄激素不敏感綜合征特點(diǎn)青春期前的AIS患者通常有與其年齡相符的LH（促黃體生成素）和睪酮水平，新生兒和幼兒的情況相似，但正常男嬰在出生第6周時(shí)出現(xiàn)的LH和睪酮高峰在AIS患者中不出現(xiàn)。青春期后，睪丸分泌睪酮增加，由于雄激素受體缺陷，導(dǎo)致睪酮對(duì)下丘腦垂體系統(tǒng)的負(fù)反饋不足，使AIS患者的LH水平高于正常男性；FSH（卵泡刺激素）的分泌與正常男性水平相同或增加。青春期后，AIS的睪酮和雌激素處在正常高限或升高。對(duì)比雄激素不敏感綜合征：核型：46，XX（Y）外生殖器性別：不明機(jī)制：睪酮不能轉(zhuǎn)化為二氫睪酮或因缺乏二氫睪酮受體性反轉(zhuǎn)綜合征：核型：46，XX（Y）外生殖器性別：與核型相反機(jī)制：SRY的異位、缺失或點(diǎn)突變總結(jié)：影響類固醇激素反應(yīng)的突變：此時(shí)，決定外陰性別的基因已經(jīng)確定（SRY基因沒有突變）。然而由于類固醇激素合成及作用受影響，導(dǎo)致雌激素或雄激素分泌不當(dāng)，影響了外陰生殖器的發(fā)育，因而外陰性別不明。SRY基因突變：SRY基因決定了男性