什么是唐氏綜合癥

1、什么是唐氏綜合癥懷胎初期可否經(jīng)過血液檢查出胎兒能否患有唐氏綜合征？胎盤能夠產(chǎn)生出一些特定的蛋白質(zhì)或許類固醇激素。假如胎兒在生長發(fā)育的過程中出現(xiàn)某些疾病的話，跟正常孕期的胎兒對比，這些特定物質(zhì)的數(shù)值會相對高一些。比方說甲胎蛋白檢測(AFP)和三聯(lián)檢測(AFP3)，這兩個(gè)數(shù)據(jù)能夠反應(yīng)胎兒能否患有唐氏綜合征、18-三體綜合征還有開放性神經(jīng)管缺點(diǎn)的風(fēng)險(xiǎn)。可是經(jīng)過這兩個(gè)檢查其實(shí)不可以完整確診胎兒能否正常，我們還要做此外的檢查。包含檢查人絨毛膜促性腺激素(HCG)和妊娠有關(guān)血漿蛋白A(PAPP)，結(jié)合頸褶超聲檢查，在12周前對唐氏綜合征診療的正確度能夠高達(dá)97%，而對18-三體綜合征的敏捷度能夠達(dá)到99%

2、。頸褶是指頸部后邊的皮膚地區(qū)。詳細(xì)的狀況仍是要醫(yī)生來解說(ACOGOpinion#223，Oct，1999)。什么是神經(jīng)管缺點(diǎn)呢？開放性神經(jīng)管缺點(diǎn)(ONTDs)是胚胎初期出現(xiàn)的發(fā)育異樣，一般會在胚胎形成26天以內(nèi)出現(xiàn)，也就是在末次月經(jīng)5周祥6周半之間出現(xiàn)。中樞神經(jīng)系統(tǒng)（包含胎兒的脊髓與大腦），是從胚胎的同一個(gè)構(gòu)造神經(jīng)管發(fā)育來的。假如神經(jīng)管在26天以前未能完全閉合的話，致使的結(jié)果就是從大腦到脊髓，所有神經(jīng)系統(tǒng)都有概率出現(xiàn)異樣。研究發(fā)現(xiàn)，缺點(diǎn)局勢最嚴(yán)重的就是無腦畸形，無腦畸形指的是頭骨和高級神經(jīng)中樞沒有形成，這對胎兒來說是特別致命的。脊柱裂，也叫做腦脊膜突出，是指正常包繞著脊柱的組織，從腰骶骨間縫

3、突出。假如這些地方產(chǎn)生了真實(shí)的脊髓物質(zhì)，那么畸形的狀況就會變得更為嚴(yán)重，這就是我們所說的脊髓脊膜膨出。假如缺點(diǎn)部位有皮膚覆蓋，那么我們能夠稱它為閉合性神經(jīng)管缺點(diǎn)，而非開放性。神經(jīng)管缺點(diǎn)的嚴(yán)重性與受影響的神經(jīng)系統(tǒng)地點(diǎn)和數(shù)目有關(guān)，嚴(yán)重的脊柱裂還會造成下肢遠(yuǎn)端麻木，陪伴腸和膀胱功能失控。假如狀況比較輕的話，對人體的影響就不是很大。我們提到的這些缺點(diǎn)，在形成上都是由于“多要素”造成的。換句話就是說，這些缺點(diǎn)在遺傳上可能不是完整按照孟德爾規(guī)律，它的出現(xiàn)波及多個(gè)基因與環(huán)境要素。有的女性朋友可能擔(dān)憂跟著自己和丈夫年紀(jì)的增大，胎兒患有脊柱裂或其余開放性神經(jīng)管缺點(diǎn)的風(fēng)險(xiǎn)會許會提升?？墒?，事實(shí)不是這樣的。開放性脊

4、柱裂和無腦畸形的風(fēng)險(xiǎn)差不多在萬分之七，因此，胎兒患開放性神經(jīng)管缺點(diǎn)的概率差不多在14萬。我的幾個(gè)朋友以前做過甲胎蛋白三聯(lián)檢查，可是最后都出現(xiàn)了假陽性結(jié)果，接下來做的羊膜穿刺也沒有發(fā)現(xiàn)任何的異樣。假陽性究竟代表什么呢？甲胎蛋白三聯(lián)檢查需要檢查3種激素：人絨毛膜促性腺激素(HCG)、雌激素和甲胎蛋白。基本上在所有的準(zhǔn)媽媽中間，這3種激素在不一樣孕齡時(shí)的變化模式都是差不多的，因此能夠把你的激素水平易健康的準(zhǔn)媽媽對比較，來展望你的胎兒出現(xiàn)開放性神經(jīng)管缺點(diǎn)和唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。三聯(lián)檢查還可以夠展望到不太常有的18-三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)，這種疾病對胎兒的損害特別大。由于這些檢查結(jié)果不過風(fēng)險(xiǎn)統(tǒng)計(jì)，因此沒有假陽性這

5、種說法，而不過用一種簡單的方式讓你獲取更多的信息罷了。懷胎初期可否經(jīng)過血液檢查出胎兒能否患有唐氏綜合征？胎盤能夠產(chǎn)生出一些特定的蛋白質(zhì)或許類固醇激素。假如胎兒在生長發(fā)育的過程中出現(xiàn)某些疾病的話，跟正常孕期的胎兒對比，這些特定物質(zhì)的數(shù)值會相對高一些。比方說甲胎蛋白檢測(AFP)和三聯(lián)檢測(AFP3)，這兩個(gè)數(shù)據(jù)能夠反應(yīng)胎兒能否患有唐氏綜合征、18-三體綜合征還有開放性神經(jīng)管缺點(diǎn)的風(fēng)險(xiǎn)。可是經(jīng)過這兩個(gè)檢查其實(shí)不可以完整確診胎兒能否正常，我們還要做此外的檢查。包含檢查人絨毛膜促性腺激素(HCG)和妊娠有關(guān)血漿蛋白A(PAPP)，結(jié)合頸褶超聲檢查，在12周前對唐氏綜合征診療的正確度能夠高達(dá)97%，而對

6、18-三體綜合征的敏捷度能夠達(dá)到99%。頸褶是指頸部后邊的皮膚地區(qū)。詳細(xì)的狀況仍是要醫(yī)生來解說(ACOGOpinion#223，Oct，1999)。什么是神經(jīng)管缺點(diǎn)呢？開放性神經(jīng)管缺點(diǎn)(ONTDs)是胚胎初期出現(xiàn)的發(fā)育異樣，一般會在胚胎形成26天以內(nèi)出現(xiàn)，也就是在末次月經(jīng)5周祥6周半之間出現(xiàn)。中樞神經(jīng)系統(tǒng)（包含胎兒的脊髓與大腦），是從胚胎的同一個(gè)構(gòu)造神經(jīng)管發(fā)育來的。假如神經(jīng)管在26天以前未能完全閉合的話，致使的結(jié)果就是從大腦到脊髓，所有神經(jīng)系統(tǒng)都有概率出現(xiàn)異樣。研究發(fā)現(xiàn)，缺點(diǎn)局勢最嚴(yán)重的就是無腦畸形，無腦畸形指的是頭骨和高級神經(jīng)中樞沒有形成，這對胎兒來說是特別致命的。脊柱裂，也叫做腦脊膜突出，

7、是指正常包繞著脊柱的組織，從腰骶骨間縫突出。假如這些地方產(chǎn)生了真實(shí)的脊髓物質(zhì)，那么畸形的狀況就會變得更為嚴(yán)重，這就是我們所說的脊髓脊膜膨出。假如缺點(diǎn)部位有皮膚覆蓋，那么我們能夠稱它為閉合性神經(jīng)管缺點(diǎn)，而非開放性。神經(jīng)管缺點(diǎn)的嚴(yán)重性與受影響的神經(jīng)系統(tǒng)地點(diǎn)和數(shù)目有關(guān)，嚴(yán)重的脊柱裂還會造成下肢遠(yuǎn)端麻木，陪伴腸和膀胱功能失控。假如狀況比較輕的話，對人體的影響就不是很大。我們提到的這些缺點(diǎn)，在形成上都是由于“多要素”造成的。換句話就是說，這些缺點(diǎn)在遺傳上可能不是完整按照孟德爾規(guī)律，它的出現(xiàn)波及多個(gè)基因與環(huán)境要素。有的女性朋友可能擔(dān)憂跟著自己和丈夫年紀(jì)的增大，胎兒患有脊柱裂或其余開放性神經(jīng)管缺點(diǎn)的風(fēng)險(xiǎn)會許會提升?？墒牵聦?shí)不是這樣的。開放性脊柱裂和無腦畸形的風(fēng)險(xiǎn)差不多在萬分之七，因此，胎兒患開放性神經(jīng)管缺點(diǎn)的概率差不多在14萬。我的幾個(gè)朋友以前做過甲胎蛋白三聯(lián)檢查，可是最后都出現(xiàn)了假陽性結(jié)果，接下來做的羊膜穿刺也沒有發(fā)現(xiàn)任何的異樣。假陽性究竟代表什么呢？甲胎蛋白三聯(lián)檢查需要檢查3種激素：人絨毛膜促性腺激素(HCG)、雌激素和甲胎蛋白。基本上在所有的準(zhǔn)媽媽中間，這3種激素在不一樣孕齡時(shí)的變化模式都是差不多的，因此能夠把你的激素水平易健康的準(zhǔn)媽媽對