人類遺傳病優(yōu)質(zhì)課

1、關(guān)于人類遺傳病優(yōu)質(zhì)課第1頁，共24頁，2022年，5月20日，18點45分，星期四注定是悲劇第2頁，共24頁，2022年，5月20日，18點45分，星期四實例1: 達(dá)爾文和表妹愛瑪生育6子4女，但他們的子女，沒有一位是正常的第3頁，共24頁，2022年，5月20日，18點45分，星期四達(dá)爾文表姐艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下夭折 科學(xué)家的悲劇第4頁，共24頁，2022年，5月20日，18點45分，星期四示例二；摩爾根曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學(xué)說的本世紀(jì)美國著名遺傳學(xué)家摩爾根，也有一場不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結(jié)婚后，科研工作取得了杰出

2、的成就。后人寫的摩爾根傳一書中說：“摩爾根在事業(yè)上的成功，與瑪麗的幫助是分不開的?！钡撬麄兊膬蓚€女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。摩爾根夫婦以后再也沒有生育。他提出：“沒有血緣親屬關(guān)系的民族之間的婚姻，才能制造出體質(zhì)上和智力上都更為強(qiáng)健的人種?！彼舐暭埠簦骸盀閯?chuàng)造更聰明、更強(qiáng)健的人種，無論如何也不要近親結(jié)婚?！钡?頁，共24頁，2022年，5月20日，18點45分，星期四探究一：問題1：什么是遺傳病？感冒發(fā)熱是不是遺傳??？ 為什么？問題2：人類遺傳病有哪些類型及各種遺傳病的特點、 典型病例是什么？第6頁，共24頁，2022年，5月20日，1

3、8點45分，星期四由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病1.單基因遺傳病（6500多種）常染色體顯性隱性性染色體X染色體Y染色體顯性隱性多指、并指、軟骨發(fā)育不全鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病外耳道多毛癥一、人類常見遺傳病的類型第7頁，共24頁，2022年，5月20日，18點45分，星期四外耳道多毛癥人類外耳道多毛癥，又稱人類印第安毛耳外耳廓多毛癥，該類遺傳病的致病基因位于Y染色體上，X染色體上沒有與之相對應(yīng)的基因，所以這些基因只能隨Y染色體傳遞，由父傳子，子傳孫，如此世代相傳。因此，被稱為全男性遺傳。迄今,在人類中僅知道少數(shù)幾種遺傳性狀或疾病的基因位于

4、Y染色體上。外耳道多毛癥(Hypenrichosis of external auditory meatus)屬于少見的Y連鎖遺傳第8頁，共24頁，2022年，5月20日，18點45分，星期四白化病化病(albinism)是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能減退，黑色素合成發(fā)生障礙所導(dǎo)致的遺傳性白斑病。這類病人通常是全身皮膚、毛發(fā)、眼睛缺乏黑色素，因此表現(xiàn)為眼睛視網(wǎng)膜五色素，虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色，怕光，看東西時總是瞇著眼睛。皮膚、眉毛、頭發(fā)及其他體毛都呈白色或白里帶黃。人們將這類病人俗稱為“羊白頭”。白化病屬于家族遺傳性疾病，為常染色體隱

5、性遺傳，常發(fā)生于近親結(jié)婚的人群中。第9頁，共24頁，2022年，5月20日，18點45分，星期四2.多基因遺傳?。?00多種）原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等唇裂第10頁，共24頁，2022年，5月20日，18點45分，星期四哮喘哮喘發(fā)病的危險因素包括宿主因素（遺傳因素）和環(huán)境因素兩個方面。 遺傳因素在很多患者身上都可以體現(xiàn)出來，比如絕大多數(shù)患者的親人（有血緣關(guān)系、近三代人）當(dāng)中，都可以追溯到有哮喘（反復(fù)咳嗽、喘息）或其他過敏性疾病（過敏性鼻炎、特應(yīng)性皮炎）病史。大多數(shù)哮喘患者屬于過敏體質(zhì)，本身可能伴有過敏性鼻炎和/特應(yīng)性皮炎，或者對常見的經(jīng)空氣傳播的變應(yīng)原（螨蟲、花

6、粉、寵物、霉菌等）、某些食物（堅果、牛奶、花生、海鮮類等）、藥物過敏等。哮喘反復(fù)發(fā)作可導(dǎo)致慢性阻塞性肺疾病、肺氣腫、肺心病、心功能衰竭、呼吸衰竭等并發(fā)癥。第11頁，共24頁，2022年，5月20日，18點45分，星期四3.染色體異常遺傳?。?00多種）21三體綜合征、貓叫綜合征等21三體綜合征(又叫先天愚型)“天才”音樂指揮家舟舟第12頁，共24頁，2022年，5月20日，18點45分，星期四減減減減減數(shù)分裂發(fā)生異常問題3：分析21三體綜合征產(chǎn)生的原因是什么？第13頁，共24頁，2022年，5月20日，18點45分，星期四貓叫綜合癥貓叫綜合征（catscrysyndrome）是由于第5號染色體

7、短臂缺失（5p缺失）所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等，生長落后及嚴(yán)重智力低下。第14頁，共24頁，2022年，5月20日，18點45分，星期四單基因遺傳病(6500多種)染色體異常遺傳病(100多種)多基因遺傳病(100多種)發(fā)病率比較圖第15頁，共24頁，2022年，5月20日，18點45分，星期四二、我國遺傳病的發(fā)病現(xiàn)狀：1、我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2、我國人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上。危害患者、后

8、代、家庭、社會調(diào)查遺傳病的發(fā)病率到人群中調(diào)查調(diào)查遺傳病的遺傳方式到患者家系中調(diào)查調(diào)查人群中的遺傳病第16頁，共24頁，2022年，5月20日，18點45分，星期四三、遺傳病的監(jiān)測與預(yù)防3、禁止近親結(jié)婚1、進(jìn)行遺傳咨詢4、提倡“適齡生育”2、進(jìn)行產(chǎn)前診斷措施：第17頁，共24頁，2022年，5月20日，18點45分，星期四實例2： 已知甲家庭中丈夫患抗維生素D佝僂病，妻子表現(xiàn)正常；乙家庭中，夫妻都表現(xiàn)正常，但妻子的弟弟患紅綠色盲，從優(yōu)生角度考慮，甲、乙家庭應(yīng)分別選擇生育（ ） A男孩、男孩 B女孩、女孩 C男孩、女孩 D女孩、男孩C進(jìn)行遺傳咨詢了解病史分析遺傳方式、計算概率提出建議第18頁，共2

9、4頁，2022年，5月20日，18點45分，星期四檢測手段： 羊水檢查 B超檢查 孕婦血細(xì)胞檢查 基因診斷優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒。進(jìn)行產(chǎn)前診斷第19頁，共24頁，2022年，5月20日，18點45分，星期四每個人都攜帶56個不同的隱性致病基因.近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的機(jī)會就大大增加。往往比非近親結(jié)婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。禁止近親結(jié)婚第20頁，共24頁，2022年，5月20日，18點45分，星期四 過晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險也相應(yīng)增大。 2429歲生育提倡適齡生育母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率45歲1/50第21

10、頁，共24頁，2022年，5月20日，18點45分，星期四人類基因計劃和人體健康人類基因組計劃(human genome project, HGP)是由美國科學(xué)家于1985年率先提出，于1990年正式啟動的。美國、英國、法國、德國、日本和我國科學(xué)家共同參與了這一預(yù)算達(dá)30億美元的人類基因組計劃。按照這個計劃的設(shè)想，在2005年，要把人體內(nèi)約20，000-25，000個基因的密碼全部解開，同時繪制出人類基因的譜圖。換句話說，就是要揭開組成人20，000-25，000個基因的30億個堿基對的秘密。人類基因組計劃與曼哈頓原子彈計劃和阿波羅計劃并稱為三大科學(xué)計劃。被譽(yù)為生命科學(xué)的登月計劃。人類基因組計

11、劃(英語:Human Genome Project, HGP)是一項規(guī)模宏大，跨國跨學(xué)科的科學(xué)探索工程。其宗旨在于測定組成人類染色體(指單倍體)中所包含的30億個堿基對組成的核苷酸序列，從而繪制人類基因組圖譜，并且辨識其載有的基因及其序列，達(dá)到破譯人類遺傳信息的最終目的?；蚪M計劃是人類為了探索自身的奧秘所邁出的重要一步，是繼曼哈頓計劃和阿波羅登月計劃之后，人類科學(xué)史上的又一個偉大工程。截止到2005年，人類基因組計劃的測序工作已經(jīng)完成。其中，2001年人類基因組工作草圖的發(fā)表(由公共基金資助的國際人類基因組計劃和私人企業(yè)塞雷拉基因組公司各自獨立完成，并分別公開發(fā)表)被認(rèn)為是人類基因組計劃成功的里程碑。第22頁，共24頁，2022年，5月20日，18點45分，星期四HGP?；蚬こ趟幬?/p>