產(chǎn)前篩查血清學(xué)指標(biāo)及臨床意義課件

1、產(chǎn)前篩查血清學(xué)指標(biāo)及臨床意義1產(chǎn)前篩查血清學(xué)指標(biāo)及臨床意義產(chǎn)前篩查血清學(xué)指標(biāo)及臨床意義1產(chǎn)前篩查血清學(xué)指標(biāo)及臨床意義產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷的概念產(chǎn)前篩查的背景產(chǎn)前篩查血清學(xué)指標(biāo)產(chǎn)前篩查的方法及結(jié)果評價(jià)產(chǎn)前篩查診斷適應(yīng)癥內(nèi) 容2產(chǎn)前篩查血清學(xué)指標(biāo)及臨床意義產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷的概念內(nèi) 容2產(chǎn)前篩查血清學(xué)指標(biāo)及臨床意一、產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷的概念3產(chǎn)前篩查血清學(xué)指標(biāo)及臨床意義一、產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷的概念3產(chǎn)前篩查血清學(xué)指標(biāo)及臨床意義產(chǎn)前篩查 通過經(jīng)濟(jì)、簡便和無創(chuàng)傷的檢測方法，從孕婦中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷兒的高危孕婦，以便進(jìn)一步明確診斷，最大限度地減少異常胎兒的出生率。 目前所說的產(chǎn)前篩查通常是指通過母血清

2、標(biāo)志物的檢測來發(fā)現(xiàn)懷有先天缺陷胎兒的高危孕婦。 包括21三體綜合征、18三體綜合征、神經(jīng)管畸形等。4產(chǎn)前篩查血清學(xué)指標(biāo)及臨床意義產(chǎn)前篩查 通過經(jīng)濟(jì)、簡便和無創(chuàng)傷的檢測方產(chǎn)前診斷 又稱宮內(nèi)診斷，指在胎兒出生前對胎兒宮內(nèi)感染和出生缺陷進(jìn)行診斷，包括免疫學(xué)診斷、B超影像學(xué)診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)診斷和基因診斷等。5產(chǎn)前篩查血清學(xué)指標(biāo)及臨床意義產(chǎn)前診斷 又稱宮內(nèi)診斷，指在胎兒出生前對胎二、產(chǎn)前篩查的背景與歷史6產(chǎn)前篩查血清學(xué)指標(biāo)及臨床意義二、產(chǎn)前篩查的背景與歷史6產(chǎn)前篩查血清學(xué)指標(biāo)及臨床意義背 景21-三體綜合征：唐氏綜合征（Downs syndrome，DS），又稱先天愚型, 是最常見的一種染色體病, 發(fā)生

3、率為1 /600 1 /800；18-三體綜合征（愛德華氏綜合征），主要表現(xiàn)為多發(fā)性畸形, 病兒不易存活, 多于生后數(shù)周死亡，發(fā)生率為1 /3500；神經(jīng)管畸形（NTD）是在胚胎期的神經(jīng)管未閉合所致的畸形, 主要包括無腦兒、脊柱裂、腦膨出，發(fā)生率為1 /1800 。7產(chǎn)前篩查血清學(xué)指標(biāo)及臨床意義背 景21-三體綜合征：唐氏綜合征（Downs synd什么是唐氏綜合征？ 唐氏綜合征是一種因常染色體21多了一條(完全型三體、易位型三體或嵌合型三體)而引起的一種先天性疾病，臨床表現(xiàn)：明顯智力障礙特殊面容：小頭，小眼、寬眼距，低鼻梁，小耳，張口、流涎、伸舌發(fā)育遲緩：囪門大而遲閉，四肢短，聽覺差重要臟器

4、畸形：50%有先天性心臟病，性發(fā)育障礙，白血病發(fā)病率增加50%皮膚紋理特殊變化：50%為通貫手。拇趾和第二趾間距寬大8產(chǎn)前篩查血清學(xué)指標(biāo)及臨床意義什么是唐氏綜合征？ 唐氏綜合征是一種唐氏兒的壽命智力、生長、發(fā)育；內(nèi)臟、外貌多方面的異常50%的患兒在5歲前死亡8%活過40歲僅2.6%活過50歲患者平均壽命僅為16.2歲9產(chǎn)前篩查血清學(xué)指標(biāo)及臨床意義唐氏兒的壽命智力、生長、發(fā)育；內(nèi)臟、外貌多方面的異常9產(chǎn)前篩孕齡唐氏綜合征的自然發(fā)生率10產(chǎn)前篩查血清學(xué)指標(biāo)及臨床意義孕齡唐氏綜合征的自然發(fā)生率10產(chǎn)前篩查血清學(xué)指標(biāo)及臨床意義三、產(chǎn)前篩查血清學(xué)指標(biāo)及概念11產(chǎn)前篩查血清學(xué)指標(biāo)及臨床意義三、產(chǎn)前篩查血清

5、學(xué)指標(biāo)及概念11產(chǎn)前篩查血清學(xué)指標(biāo)及臨床意義（一）幾個(gè)基本概念 1、MOM值： 中位數(shù)值的倍數(shù)，指產(chǎn)前篩查中，孕婦個(gè)體的血清標(biāo)志物的檢測結(jié)果是正常孕婦群體在該孕周時(shí)血清標(biāo)志物濃度中位數(shù)的多少倍。0.2 0.23 0.5 0.7 1.0 1.5 2 4 MoM12產(chǎn)前篩查血清學(xué)指標(biāo)及臨床意義（一）幾個(gè)基本概念 1、MOM值： 0.2 2、風(fēng)險(xiǎn)值（Risk） 在DS和NTDs的篩查中，風(fēng)險(xiǎn)值是以1/n的可能幾率表示的，即在出生n個(gè)正常新生兒中，會有一個(gè)患兒。DS風(fēng)險(xiǎn)率除與年齡相關(guān)外，還與一系列生理、病理和生活狀況有關(guān)。13產(chǎn)前篩查血清學(xué)指標(biāo)及臨床意義2、風(fēng)險(xiǎn)值（Risk） 在DS和NTDs3、臨界

6、值（CUT OFF）：用以區(qū)別高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)人群的一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)值。 如：21三體綜合征 1: 380 18三體綜合征 1: 334 NTD 1:1000 14產(chǎn)前篩查血清學(xué)指標(biāo)及臨床意義3、臨界值（CUT OFF）：用以區(qū)別高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)人群的一 4、假陽性率（FPR） 在篩查中為高風(fēng)險(xiǎn)孕婦但在產(chǎn)前診斷中未發(fā)現(xiàn)異常的孕婦在整個(gè)參與篩查人群中的比例。 國際上推薦的唐氏篩查體系判斷標(biāo)準(zhǔn)：假陽性率5% 5、檢出率（DR） 將實(shí)際不是唐氏兒檢測成唐氏胎兒的比例。檢出率和假陽性率是標(biāo)志一個(gè)診斷體系是否優(yōu)秀的兩個(gè)最重要的標(biāo)準(zhǔn)。15產(chǎn)前篩查血清學(xué)指標(biāo)及臨床意義 4、假陽性率（FPR）15產(chǎn)前篩查血清學(xué)指標(biāo)及臨床

7、意0.512510AffectedDRFPRUnaffected篩查MoM值16產(chǎn)前篩查血清學(xué)指標(biāo)及臨床意義0.512510AffectedDRFPRUnaffecte（二）產(chǎn)前篩查血清學(xué)指標(biāo)1、甲胎蛋白（AFP）AFP在妊娠早期由卵黃囊合成，繼之主要由胎兒肝臟合成；母血AFP來源于羊水和胎血，但與羊水和胎血變化趨勢并不一致。妊娠早期，母血AFP濃度最低，隨妊娠進(jìn)展而逐漸升高，妊娠28-32周時(shí)達(dá)高峰，以后又下降；唐氏征兒由于肝臟發(fā)育不全，AFP合成減少，所以母血中含量相應(yīng)減少，其血清AFP水平為正常孕婦的70%，即平均MoM值為0.7-0.8MoM。17產(chǎn)前篩查血清學(xué)指標(biāo)及臨床意義（二）產(chǎn)前

8、篩查血清學(xué)指標(biāo)1、甲胎蛋白（AFP）17產(chǎn)前篩查血1、甲胎蛋白開放性脊柱裂（OSB）中由于神經(jīng)管未閉合，大量的AFP進(jìn)入羊水中導(dǎo)致AFP濃度大大升高；18三體綜合征： AFP低，2.0MoM軟件算出唐氏征的合并危險(xiǎn)度懷疑NTD做胎兒超聲波檢查唐氏征兒篩查流程圖唐氏征危險(xiǎn)度切割值唐氏征危險(xiǎn)度切割值以超聲波確認(rèn)孕周發(fā)陰性報(bào)告并追蹤妊娠結(jié)果及由新生兒科醫(yī)師來確認(rèn)嬰兒是否正常不符合符合發(fā)陽性報(bào)告并建議孕婦羊水穿刺，細(xì)胞染色體檢查修訂周數(shù)重新計(jì)算，若周數(shù)不足15周則待15周時(shí)再行檢測母血重新計(jì)算正常異常追蹤妊娠結(jié)果由新生兒科醫(yī)師來確認(rèn)嬰兒是否正常遺傳咨詢及進(jìn)一步處理28產(chǎn)前篩查血清學(xué)指標(biāo)及臨床意義妊娠15-20周時(shí)抽血5mL測定AFP，HCG，uE3孕婦填五、產(chǎn)前篩查診斷適應(yīng)癥29產(chǎn)前篩查血清學(xué)指標(biāo)及臨床意義五、產(chǎn)前篩查診斷適應(yīng)癥29產(chǎn)前篩查血清學(xué)指標(biāo)及臨床意義產(chǎn)前篩查、診斷適應(yīng)癥 篩查-建議35歲以下的孕婦做篩查，35歲以上高齡孕婦不建議做篩查，可通過羊水穿刺，直接做染色體分型分析。診斷1、產(chǎn)前篩查結(jié)果屬高危人群2、曾生育過染色體病患兒的孕婦3、產(chǎn)前檢查懷疑胎兒患染色體病的孕婦4、夫婦一方