苯丙酮尿癥患兒的護(hù)理-課件

1、遺傳代謝病苯丙酮尿癥 (phenylketonuria,PKU) 苯丙酮尿癥-患兒的護(hù)理 ppt課件1遺傳代謝病苯丙酮尿癥 苯丙酮尿癥-患兒的護(hù)理 ppt課提高急診兒科患兒靜脈留置針使用率 陳含 急診兒科QCC成果匯報(bào)苯丙酮尿癥-患兒的護(hù)理 ppt課件2提高急診兒科患兒靜脈留置針使用率 概 述 苯丙酮尿癥是由苯丙氨酸代謝途徑中，肝臟苯丙氨酸羥化酶缺陷所致，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?，?dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出 屬常染色體隱性遺傳病 美國(guó)1:14000日本1:60000 我國(guó)發(fā)病率1：11000 北方高于南方苯丙酮尿癥-患兒的護(hù)理 ppt課件3概 述 苯丙酮尿癥是由苯丙氨酸代謝途

2、徑中，肝臟苯一、苯丙氨酸（PA）來(lái)源及作用 1、必需氨基酸（200500mg)：食物吸收 2、體內(nèi)合成蛋白質(zhì)和酪氨酸二、發(fā)病類型 1、典型：肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶（PAH) 2、非典型：缺乏苯丙氨酸羥化過(guò)程中所 必需的輔酶 苯丙酮尿癥-患兒的護(hù)理 ppt課件4一、苯丙氨酸（PA）來(lái)源及作用苯丙酮尿癥-患兒的護(hù)理 pp臨床表現(xiàn) 出生時(shí)都正常，通常36個(gè)月時(shí)始出現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)癥狀明顯 1、神經(jīng)系統(tǒng)：智能發(fā)育落后是突出表現(xiàn), 多動(dòng)、癲癇，肌張力增高等苯丙酮尿癥-患兒的護(hù)理 ppt課件5臨床表現(xiàn)苯丙酮尿癥-患兒的護(hù)理 ppt課件52、皮膚毛發(fā)表現(xiàn)：因黑色素合成 不足，毛發(fā)、皮膚、虹膜色澤變淺，“白膚

3、、金發(fā)、碧眼” 3、其它：易出現(xiàn)濕疹樣皮疹，嘔吐多見，因尿中含苯乙酸，尿有“鼠尿臭味” 嘔吐、喂養(yǎng)困難。苯丙酮尿癥-患兒的護(hù)理 ppt課件62、皮膚毛發(fā)表現(xiàn)：因黑色素合成 不足，毛發(fā)、皮膚、智力低下，頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺，虹膜淡黃色7苯丙酮尿癥-患兒的護(hù)理 ppt課件7智力低下，7苯丙酮尿癥-患兒的護(hù)理 ppt課件7頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺，虹膜淡黃色苯丙酮尿癥-患兒的護(hù)理 ppt課件8頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺，虹膜淡黃色苯丙酮尿癥-患兒的護(hù)理 pp濕 疹 樣 皮 疹苯丙酮尿癥-患兒的護(hù)理 ppt課件9濕 疹 樣 皮 疹苯丙酮尿癥-患兒的護(hù)理 ppt課件9實(shí)驗(yàn)室檢查酶活性測(cè)定：通過(guò)皮膚成纖維細(xì)胞和外周血淋巴

4、細(xì)胞酶學(xué)分析和基因檢測(cè)可確診。 測(cè)定血或尿中丙酸及其代謝產(chǎn)物濃度：串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)結(jié)果顯示血中丙酰肉堿、丙酰肉堿與游離肉堿比值、丙酰肉堿與乙酰肉堿的比值及甘氨酸水平增高；氣相色譜質(zhì)譜檢測(cè)結(jié)果顯示尿中有大量的甲基枸櫞酸、3-羥基丙酸和丙酰甘氨酸，即可診斷。其他輔助檢查：腦電圖、腦CT檢查，可見異常腦波、腦萎縮，腹部B超可見肝臟腫大。X線檢查可見骨質(zhì)疏松。 串聯(lián)質(zhì)譜用于遺傳代謝病的篩查診斷.主要通過(guò)數(shù)十種小分子的分析，篩查出包括氨基酸病、有機(jī)酸代謝紊亂和脂肪酸氧化缺陷在內(nèi)的多種遺傳代謝病.氣相色譜法質(zhì)譜法聯(lián)用是一種結(jié)合氣相色譜和質(zhì)譜的特性，在試樣中鑒別不同物質(zhì)的方法。 苯丙酮尿癥-患兒的護(hù)理 ppt課

5、件10實(shí)驗(yàn)室檢查酶活性測(cè)定：通過(guò)皮膚成纖維細(xì)胞和外周血淋巴細(xì)胞酶學(xué)新生兒喂奶3日，用濕濾紙采集其外周血,晾干，檢測(cè)苯丙氨酸濃度，當(dāng)其含量0.24mmol/l時(shí)，應(yīng)予警惕是早期發(fā)現(xiàn)此病的有效手段 新生兒篩查苯丙酮尿癥-患兒的護(hù)理 ppt課件11新生兒喂奶3日，用濕濾紙采集其外周血,晾干，檢測(cè)苯丙氨酸濃度缺乏特異的治療方法急性期主要為對(duì)癥治療，以終止蛋白攝入、靜脈輸入葡萄糖和糾正酸中毒為主，必要時(shí)進(jìn)行腹膜透析和血液透析。苯丙酮尿癥-患兒的護(hù)理 ppt課件12缺乏特異的治療方法苯丙酮尿癥-患兒的護(hù)理 ppt課件12治 療 原則：一旦確診，立即積極治療 治療開始時(shí)年齡愈小，效果愈好 飲食療法是PKU主

6、要治療苯丙酮尿癥-患兒的護(hù)理 ppt課件13治 療 原則：一旦確診，立即積極治療苯丙酮尿癥-患 治療目的：防止智力落后 飲食控制開始時(shí)間與智力發(fā)育的關(guān)系苯丙酮尿癥-患兒的護(hù)理 ppt課件14 治療目的：防止智力落后苯丙酮尿癥-患兒的護(hù)理 ppt方法（一）經(jīng)典PKU治療： 1低苯丙氨酸奶粉：如上海華廈號(hào)，維康營(yíng)養(yǎng)粉、北京維思多奶粉。 2給予人乳：人乳中Phe比牛奶少2/3，人乳中phe為41mg/dl，而牛奶中為150mg/dl。 3低苯丙氨酸膳食：如米粉、藕粉、白蕃、菠菜、大白菜、土豆等。 4應(yīng)按時(shí)添加輔助食品：但肉類、魚類、蛋類食品應(yīng)限制。 5供給足夠的熱量：在嚴(yán)格控制蛋白質(zhì)攝入時(shí)，供給脂肪

7、、水果、糖果食品保證熱量攝入。 苯丙酮尿癥-患兒的護(hù)理 ppt課件15方法（一）經(jīng)典PKU治療：苯丙酮尿癥-患兒的護(hù)理 ppt課患兒飲食療法方案的選擇 （1）嬰兒哺乳期（0-6個(gè)月)選擇低苯丙氨酸奶粉+母乳或者普通配方奶粉，斷乳期（6-12個(gè)月）選擇低苯丙氨酸奶粉+母乳或普通配方奶粉+輔食。 （2）12歲小兒選擇低苯丙氨酸奶粉+低苯丙氨酸面粉、低苯丙氨酸淀粉或低苯丙氨酸食品 （3）3歲以上兒童選用低苯丙氨酸蛋白粉+低苯丙氨酸食品 苯丙酮尿癥-患兒的護(hù)理 ppt課件16患兒飲食療法方案的選擇 （1）嬰兒哺乳期（0-6個(gè)月)選擇第一步 按年齡體重計(jì)算PKU患兒所需的熱量,蛋白質(zhì),苯丙氨酸 不同年齡

8、患兒PKU營(yíng)養(yǎng)素需要量年齡 總熱量(kal/kgd) 蛋白質(zhì)(g/kgd) 苯丙氨酸(mg/kgd)3個(gè)月 110 2.5-2 70-53-6個(gè)月 110 2.5-2 60-406-12個(gè)月 110 2.5-2 50-301-2歲 100 2-1.5 40-202-3歲 100 2-1.5 35-204-7歲 90-80 1.5-1.0 35-15食譜制定苯丙酮尿癥-患兒的護(hù)理 ppt課件17第一步 按年齡體重計(jì)算PKU患兒所需的熱量,蛋白質(zhì),苯丙氨酸PKU綠色食物：可自由選擇苯丙酮尿癥-患兒的護(hù)理 ppt課件18PKU綠色食物：可自由選擇苯丙酮尿癥-患兒的護(hù)理 ppt課PKU綠色食物：可自由

9、選擇苯丙酮尿癥-患兒的護(hù)理 ppt課件19PKU綠色食物：可自由選擇苯丙酮尿癥-患兒的護(hù)理 ppt課PKU黃色食物：可以選擇，但應(yīng)控制食用量苯丙酮尿癥-患兒的護(hù)理 ppt課件20PKU黃色食物：可以選擇，但應(yīng)控制食用量苯丙酮尿癥-患兒的護(hù)PKU黃色食物：可以選擇，但應(yīng)控制食用量苯丙酮尿癥-患兒的護(hù)理 ppt課件21PKU黃色食物：可以選擇，但應(yīng)控制食用量苯丙酮尿癥-患兒的護(hù)PKU紅色食物：不能用苯丙酮尿癥-患兒的護(hù)理 ppt課件22PKU紅色食物：不能用苯丙酮尿癥-患兒的護(hù)理 ppt課件2基因治療多重連接探針擴(kuò)增法 (M ultiplex ligation probe amplifica-ti

10、on, MLPA)是一種靈敏有效的分子診斷技術(shù), 對(duì)基因大片段缺失或重疊所引起的疾病診斷準(zhǔn)確。苯丙酮尿癥-患兒的護(hù)理 ppt課件23基因治療多重連接探針擴(kuò)增法 (M ultiplex liga 治療中應(yīng)注意的問題1、 在?？漆t(yī)師、兒保醫(yī)師或營(yíng)養(yǎng)師指導(dǎo)下進(jìn)行PKU飲食療法2、記錄每天患兒攝入的食物種類和數(shù)量,并按時(shí)監(jiān)測(cè)phe濃度,注意飲食調(diào)整,多則減少,不足補(bǔ)充,使phe攝入量控制在理想濃度范圍內(nèi)，定期進(jìn)行體格檢查3、 治療奶粉的濃度不應(yīng)過(guò)高,標(biāo)準(zhǔn)濃度為10-15%,強(qiáng)調(diào)2次喂奶之間喂水,以補(bǔ)充水分的不足.苯丙酮尿癥-患兒的護(hù)理 ppt課件24 治療中應(yīng)注意的問題苯丙酮尿癥-患兒的護(hù)理 p4、

11、添加天然食物,嬰兒期應(yīng)以母乳最佳5、 治療至少持續(xù)到青春發(fā)育成熟期，提倡終生治療苯丙酮尿癥-患兒的護(hù)理 ppt課件254、 添加天然食物,嬰兒期應(yīng)以母乳最佳苯丙酮尿癥-患兒的護(hù)理護(hù)理措施（一）心理護(hù)理 對(duì)確診為苯丙酮尿癥患兒的家長(zhǎng)進(jìn)行相關(guān)知識(shí)的宣傳。多數(shù)家長(zhǎng)在得知患兒診斷為苯丙酮尿癥后，震驚、焦慮的情緒。因此，醫(yī)護(hù)人員應(yīng)及時(shí)對(duì)家長(zhǎng)做好心理疏導(dǎo)，堅(jiān)持長(zhǎng)期飲食治療，大多數(shù)患兒智力發(fā)育可不受影響，同時(shí)，還要告訴家長(zhǎng)只要有足夠的愛心、細(xì)心和耐心配合治療，苯丙酮尿癥患兒完全可以和其他孩子一樣健康成長(zhǎng)，以此減輕家長(zhǎng)的心理壓力。苯丙酮尿癥-患兒的護(hù)理 ppt課件26護(hù)理措施（一）心理護(hù)理苯丙酮尿癥-患兒的護(hù)

12、理 ppt課 (二）皮膚護(hù)理 1、由于高濃度苯丙氨酸的酮尿和汗液刺激，使患兒的皮膚完整性易受到損害，患兒常患濕疹，以顏面部、頸部多見。 2、忌用熱水或含堿性的肥皂等，以減少局部刺激。 3、不涂抹化學(xué)性的護(hù)膚霜。 4、避免搔抓，加重皮損，宜選穿質(zhì)地柔軟的純棉質(zhì)類內(nèi)衣，床單衣服要保持干燥、清潔。苯丙酮尿癥-患兒的護(hù)理 ppt課件27 (二）皮膚護(hù)理苯丙酮尿癥-患兒的護(hù)理 ppt課件27健康教育1.告知家長(zhǎng)飲食治療的重要性，嚴(yán)格控制飲食。2.養(yǎng)成良好的生活習(xí)慣，少量多餐，及時(shí)排便，適當(dāng)運(yùn)動(dòng)，避免感染。3.指導(dǎo)安全用藥。4.加強(qiáng)患兒運(yùn)動(dòng)、智力方面開發(fā)。5.關(guān)注最新診療技術(shù) ，給予家長(zhǎng)知識(shí)支持。苯丙酮尿癥-患兒的護(hù)理 ppt課件28健康教育1.告知家長(zhǎng)飲食治療的重要性，嚴(yán)格控制飲食。苯丙酮尿治療新進(jìn)展肝移植 近幾年肝移植作為一種治療PA的方法已取得明顯的進(jìn)步。國(guó)外有12名接受活體肝移植的PA患兒研究顯示，一年內(nèi)存活率為72.2%，一些病人臨床癥狀明顯改善，無(wú)需進(jìn)行飲食限制和其他醫(yī)學(xué)治療。苯丙酮尿癥-患兒的護(hù)理 ppt課件29治療新進(jìn)展肝移植 苯丙酮尿癥-患兒的護(hù)理 ppt課件29預(yù) 防避免近親結(jié)婚開展新