地貧篩查相關(guān)的知識(shí)

1、關(guān)于地貧篩查相關(guān)知識(shí)第1頁(yè)，共19頁(yè)，2022年，5月20日，5點(diǎn)41分，星期四一地中海貧血篩查初篩：1血常規(guī) 2紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn) 3血紅蛋白電泳鑒別診斷：血清鐵蛋白（SF）測(cè)定第2頁(yè)，共19頁(yè)，2022年，5月20日，5點(diǎn)41分，星期四二地中海貧血初篩方法：(1) 紅細(xì)胞指數(shù)：MCV、MCH (2) 紅細(xì)胞（RBC）脆性試驗(yàn) 實(shí)驗(yàn)原理： 地貧屬于小細(xì)胞低色素性貧血，其MCV、 MCH較正常人低；且常因RBC變形，使 面積與容積比值增大，導(dǎo)致其對(duì)低滲氯化 鈉溶液的抵抗力增強(qiáng)，RBC滲透脆性減低。參考值：紅細(xì)胞脆性 60%； MCV 82.0 fl；第3頁(yè)，共19頁(yè)，2022年，5月20日，5

2、點(diǎn)41分，星期四三、血紅蛋白種類1.胎兒期（從8周至出生為止）： 主要是 HbF(22) ； HbBarts胎兒水腫綜合征 HbF(4）2.成人有3種血紅蛋白： HbA(22) : 占95以上；是成人血紅蛋白 HbA2(22) :占2.5%-3.5%；是成人血紅蛋白的次要成分 HbF:少于1.5%。是胎兒血紅蛋白 大于5%可為遺傳性持續(xù)性胎兒血紅蛋白癥注意：指標(biāo)正常范圍因檢驗(yàn)中心不同而略有差別 以報(bào)告單參考范圍為準(zhǔn)第4頁(yè)，共19頁(yè)，2022年，5月20日，5點(diǎn)41分，星期四四化驗(yàn)單解讀MCV80-82fl: 一 當(dāng)RBC400或RBC/MCV400或RBC/MCV6 查 1 血清鐵蛋白（SF）

3、 正常支持地貧 下降缺鐵性貧血或地貧合并缺鐵性貧血 2 紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn) 正常不支持地貧（注意有假陰性） 下降支持地貧 3 血紅蛋白電泳 正常（2.5%-3.5%)支持缺鐵性貧血（有特殊情況如靜止型地貧） HbF升高&地貧或等 HbA2降低或臨值（小于2.5%）懷疑地貧或缺鐵性貧血 HbA2大于3.5%懷疑地貧（注意也有復(fù)合地貧可能）新生兒10%時(shí)，為血紅蛋白E（HbE)病第5頁(yè)，共19頁(yè)，2022年，5月20日，5點(diǎn)41分，星期四五補(bǔ)充說明一 當(dāng)MCV400或RBC/MCV6 時(shí) RDW-SD 正?；蛳陆悼紤]地中海貧血 明顯升高考慮缺鐵性貧血 RDW-CV 貧血就會(huì)升高 二 HbA2降低或

4、臨值（小于2.5%）懷疑地貧或缺鐵性貧血 此時(shí)如血清鐵蛋白正常+紅細(xì)胞脆性試驗(yàn)下降則懷疑為地貧，應(yīng)作地貧基因檢測(cè) 此時(shí)如血清鐵蛋白下降+紅細(xì)胞脆性試驗(yàn)正常則為缺鐵性貧血補(bǔ)鐵治療后復(fù)查血常規(guī)三 HbA2大于3.5%懷疑地貧（注意也有復(fù)合地貧可能）應(yīng)作地貧基因檢測(cè)全套四 地貧患者可以沒有貧血第6頁(yè)，共19頁(yè)，2022年，5月20日，5點(diǎn)41分，星期四六、地中海貧血的分類地中海貧血靜止型標(biāo)準(zhǔn)型（輕型） HbH病重型：Hb Barts 胎兒水腫綜合征地中海貧血輕型中間型重型第7頁(yè)，共19頁(yè)，2022年，5月20日，5點(diǎn)41分，星期四七.地貧的遺傳規(guī)律（常染色體隱性遺傳?。┓蚱抟环綖榈刎毣驍y帶者懷孕生

5、孩子有：50% 正常50% 地貧基因攜帶者夫妻雙方均為地貧基因攜帶者懷孕生孩子有：25% 正常50% 地貧基因攜帶者25% 重型地貧輕型地貧患者一般無明顯臨床癥狀，卻可將致病基因遺傳給下一代。當(dāng)夫婦雙方均為同一種地貧攜帶者，有1/4機(jī)會(huì)生育重型地貧兒。重型地貧則可導(dǎo)致嚴(yán)重后果。第8頁(yè)，共19頁(yè)，2022年，5月20日，5點(diǎn)41分，星期四八篩查采血貧血三項(xiàng) 3毫升 干燥管（紅色），成人空腹8-12小時(shí)，嬰幼兒 空腹至少4小時(shí)紅細(xì)胞脆性試驗(yàn) 1毫升 抗凝管（紫色）， 宜在采血當(dāng)天進(jìn)行，標(biāo)本放置太久，溶血百分比升高，建議上午采血當(dāng)天送檢。血紅蛋白電泳 2毫升 抗凝管（紫色）第9頁(yè)，共19頁(yè)，2022

6、年，5月20日，5點(diǎn)41分，星期四九地貧基因診斷的指證1、血液學(xué)檢查異常者；2、地貧篩查為可疑陽(yáng)性者；3、夫妻雙方其中一方確認(rèn)地貧，配偶需行基因檢測(cè)；4、有地貧家族遺傳史的患者等。第10頁(yè)，共19頁(yè)，2022年，5月20日，5點(diǎn)41分，星期四目前地貧基因診斷的不足（1）1、罕見突變類型的漏檢：目前實(shí)驗(yàn)室只能檢測(cè)3種缺失型地貧，3種非缺失型地貧，17種國(guó)內(nèi)常見的地貧基因突變。解決方案：當(dāng)血常規(guī)與血紅蛋白電泳結(jié)果均提示患者患有地貧，但實(shí)驗(yàn)室基因檢測(cè)結(jié)果未見異常時(shí)，可使用其他技術(shù)判定患者是否存在基因突變，也可使用測(cè)序方法直接確定基因突變類型第11頁(yè)，共19頁(yè)，2022年，5月20日，5點(diǎn)41分，星期

7、四目前地貧基因診斷的不足（2）2、其他漏檢：、復(fù)合型地貧在血常規(guī)和血紅蛋白電泳中的檢測(cè)結(jié)果HbA2升高，只是提示存在地貧，患者只做地貧基因檢測(cè)項(xiàng)目，導(dǎo)致地貧漏檢。解決方案：篩查提示為地貧的患者，應(yīng)進(jìn)行全部類型的地貧基因檢測(cè)。所以：地貧基因檢測(cè)結(jié)果正常，不等于沒有地貧！第12頁(yè)，共19頁(yè)，2022年，5月20日，5點(diǎn)41分，星期四綜合考慮后下結(jié)論地貧篩查的結(jié)論必須多項(xiàng)目結(jié)合考慮：1.是否有小細(xì)胞2.電泳是否有異常區(qū)帶 HbF（或抗堿Hb）是否增高 HbA2是否增高3.紅細(xì)胞脆性是否降低第13頁(yè)，共19頁(yè)，2022年，5月20日，5點(diǎn)41分，星期四龍崗婦幼已開展項(xiàng)目開展項(xiàng)目 發(fā)報(bào)告時(shí)間 收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)

8、地貧篩查 7天 84元/人地貧基因診斷 7天 -地貧 448.2元/人 -地貧 181.5元/人 唐氏篩查 7天 168.2元 /人染色體核型分析 14天 外周血 701.1元/人 21天 羊水/臍血/絨毛 1176.1元/人第14頁(yè)，共19頁(yè)，2022年，5月20日，5點(diǎn)41分，星期四 第15頁(yè)，共19頁(yè)，2022年，5月20日，5點(diǎn)41分，星期四深圳市龍崗區(qū)婦幼保健院中心實(shí)驗(yàn)室地中海貧血基因檢查申請(qǐng)單姓名： 性別： 年齡： 電話： 門診號(hào)或住院號(hào)： 科別： 床號(hào)： 費(fèi)別：自費(fèi) 醫(yī)保 醫(yī)療證號(hào)： 臨床診斷： 采樣人： 采樣時(shí)間： 采血要求：枸櫞酸鈉抗凝血血常規(guī)：RBC *1012，HGB g

9、/L，MCV fL，MCH pg，HCT %， MCHC g/L，RDW-CV %，其他： 。血紅蛋白電泳：HbA ，HbA2 ，HbF ，其他： 。備注：地貧基因檢測(cè)（請(qǐng)盡量填寫病人的以上信息） 地貧基因全套檢測(cè) 缺失型a-地貧基因檢測(cè) 非缺失型a-地貧基因檢測(cè) -地貧基因檢測(cè)其他 送檢醫(yī)生 送檢日期 報(bào)告者 報(bào)告時(shí)間第16頁(yè)，共19頁(yè)，2022年，5月20日，5點(diǎn)41分，星期四地中海貧血患者舉例1林某，女，20歲，血常規(guī)HB98 MCV69.5%RBC5.23X10/L RDW-SD正常紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)比色法 38（正常值63-100）%血清鐵蛋白：正常血紅蛋白電泳報(bào)告：HbA26.3%懷疑地中海貧血結(jié)果：建議做地中海貧血基因分型全套第17頁(yè)，共19頁(yè)，2022年，5月20日，5點(diǎn)41分，星期四地中海貧血患者舉例2凌某，男，1.5歲血常規(guī)HB104 MCV59.6% MCH19.9 RBC4.68X10/L RDW-SD正常紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)35 正常值63-100%血清鐵蛋白12.4正常值（23.9-336.2）ng/ml血紅蛋白電泳報(bào)告 HbA21.42%正常值（1.47