2022-2023年（備考資料）生物技術(shù)期末復(fù)習(xí)-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（生物技術(shù)）考試沖刺提分卷精選一（帶答案）試卷號：10

1、2022-2023年（備考資料）生物技術(shù)期末復(fù)習(xí)-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（生物技術(shù)）考試沖刺提分卷精選一（帶答案）一.綜合考核題庫(共35題)1.一個男性將常染色體上的某一隱性突變基因傳給他外孫女的概率是A、1/3B、1/4C、1/2正確答案:B2.屬于分子病中的受體病是A、成骨不全 型B、家族性高膽固醇血癥C、血友病AD、地中海貧血正確答案:B3.一個健康的女人嫁給了一個患有外耳道多毛癥的男性患者，他們生出健康男孩的幾率是多少？A、1/2B、1/4C、1/8正確答案:D4.一個患型成骨不全的女人和一個表型正常的男性結(jié)婚，生育型成骨不全兒子的風(fēng)險有多大？A、1/2B、2/3C、1/3D、1/4正確答案:D

2、5.真核細(xì)胞的能量代謝中心是A、細(xì)胞核B、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)C、溶酶體D、線粒體正確答案:D6.屬于靜態(tài)突變的疾病有A、半乳糖血癥B、脆性X綜合征C、眼皮膚白化病型D、Huntington舞蹈病E、血友病A正確答案:C,A,E7.一對夫妻，妻子頭發(fā)稀疏，丈夫有禿頂，則以下說法正確的是A、他們的兒子出現(xiàn)禿頂?shù)母怕蚀笥谂畠旱腂、致病基因定位在X染色體上C、致病基因定位在Y染色體上D、他們的兒子有1/2的概率會出現(xiàn)禿頂正確答案:A8.試述影響多基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險估計的因素。正確答案:1.患病率與親屬級別有關(guān)；2.患者親屬再發(fā)風(fēng)險與親屬中受累人數(shù)有關(guān)；3.患者親屬再發(fā)風(fēng)險與患者畸形或疾病嚴(yán)重程度有關(guān)；4.多基因遺

3、傳病的群體患病率存在性別差異時，親屬再發(fā)風(fēng)險與性別有關(guān)。9.單拷貝序列一般是A、長散在核元件B、衛(wèi)星DNAC、編碼DNAD、短散在核元件正確答案:C10.通過PCR-RFLP分析，某常染色體隱性遺傳病的分子診斷結(jié)果如下：父親（表型正常）100bp/200bp；母親（表型正常）300bp/400bp；兒子（攜帶者）200bp/400bp；現(xiàn)檢測到第二胎的結(jié)果是100bp/300bp，判斷這個胎兒肯定不是A、無法判斷B、攜帶者C、患者D、無致病基因正確答案:C11.患者，男性，26歲，已婚，因“反復(fù)出血24年”入院?；颊?歲時無明顯原因反復(fù)出現(xiàn)皮膚瘀斑，散布全身。4歲時出現(xiàn)左下肢大腿及膝關(guān)節(jié)腫脹疼

4、痛，嚴(yán)重時髖關(guān)節(jié)和膝關(guān)節(jié)不能伸直。以后每年上述癥狀反復(fù)發(fā)作。17歲時無明顯原因出現(xiàn)腹痛伴柏油樣黑便，經(jīng)輸全血后緩解。凝血檢查：凝血酶原時間11秒，凝血活酶時間29.9秒，纖維蛋白原2.794g/L，凝血酶時間16.5秒，3p試驗陰性，D-dimer0.5g/ml，纖維蛋白酶原降解產(chǎn)物5.0g/ml，抗凝血酶原活性120.9%。血小板聚集試驗正常。F篩選試驗3小時A、導(dǎo)致該病的基因突變型具有高度的遺傳異質(zhì)性B、相關(guān)基因定位在9號染色體上C、即血友病BD、為常染色隱性遺傳正確答案:A12.脆性X綜合癥屬于現(xiàn)代醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)中的哪類疾病A、堿基替換導(dǎo)致的疾病B、動態(tài)突變導(dǎo)致的疾病C、多基因遺傳病D、染色

5、體病正確答案:B13.多基因遺傳的遺傳基礎(chǔ)是2對或2對以上的微效基因，這些基因的性質(zhì)是A、不完全顯性B、共顯性C、隱性D、外顯不全正確答案:B14.芳香族化合物引起基因突變的原理是A、移碼突變B、脫氨作用C、堿基替換D、高能量使DNA鏈斷裂正確答案:A15.過氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于A、13號染色體B、X染色體C、18號染色體D、21號染色體正確答案:D16.DNA的復(fù)制發(fā)生在細(xì)胞周期的A、分裂中期B、分裂末期C、分裂后期D、間期正確答案:D17.在DNA鏈中，堿基T應(yīng)該和哪種堿基配對。A、AB、UC、GD、T正確答案:A18.什么是遺傳病？遺傳病與先天性疾病、家族性疾病的關(guān)系如何

6、？正確答案:狹義遺傳?。河捎谂渥踊蚴芫训倪z傳物質(zhì)發(fā)生結(jié)構(gòu)或功能的改變，導(dǎo)致所發(fā)育成的個體產(chǎn)生的疾病。廣義遺傳?。河捎谶z傳因素而罹患的疾病。先天性遺傳病不全是遺傳??；遺傳病不一定具有先天性。？家族性遺傳病不完全是遺傳?。贿z傳病不一定具有家族性19.遺傳病和家族病之間的關(guān)系是A、是完全一樣的概念B、有部分交集，但不是所有遺傳病都是家族性發(fā)病的，也不是所有家族性疾病都是遺傳病C、家族性疾病都是遺傳病D、遺傳病都是家族性疾病正確答案:B20.中心法則中，遺傳信息的流向不包括A、RNADNAB、RNARNAC、RNA蛋白質(zhì)D、蛋白質(zhì)蛋白質(zhì)正確答案:D21.一個健康的女人嫁給了一個患有外耳道多毛癥的男性

7、患者，他們生出健康女孩的幾率是多少？A、1B、1/3C、1/2D、2/3正確答案:A22.一個患有血友病A的男人和一個表型正常的女人結(jié)婚，生育一個表型正常的女兒，這個女兒是攜帶者的可能性是A、1B、1/2C、1/4D、2/3正確答案:A23.致病基因位于X染色體上的遺傳病有A、苯丙酮尿癥B、紅綠色盲C、血友病AD、血友病CE、G6PD缺乏癥正確答案:B,C,E24.以下是Huntington舞蹈癥的特征是（ ）A、遺傳早現(xiàn)B、延遲顯性C、靜態(tài)突變D、動態(tài)突變E、遺傳印記正確答案:A,B,D,E25.缺乏酪氨酸酶而引起的疾病是A、糖原貯積癥B、苯丙酮尿癥C、半乳糖血癥D、白化病正確答案:D26.

8、以下屬于線粒體大片段缺失引起的疾病是A、Leber遺傳性神經(jīng)病B、KSS綜合征和CPEOC、MELASD、NARP和Leigh綜合征正確答案:B27.腫瘤是一種A、單基因遺傳病B、神經(jīng)系統(tǒng)疾病C、染色體病D、體細(xì)胞遺傳病正確答案:D28.Patau綜合征的典型核型是A、45,XB、47,XX(XY),+21C、47,XX(XY),+18D、47,XX(XY),+13正確答案:D29.下列不屬于微效基因所具備的特點(diǎn)A、基因的傳遞遵循孟德爾定律B、多對等位基因作用有累加效應(yīng)C、每對基因作用是微小的D、有顯隱性之分正確答案:D30.患兒，女，2歲。系第一胎第一產(chǎn)，足月順產(chǎn)。父母為非近親婚配，身體健康

9、，無酗酒和吸煙史，其母在孕期為受過精神刺激和外傷，未患過疾病，無服藥史。體查：患兒生長發(fā)育良好，智力正常。右側(cè)先天性唇裂，未伴發(fā)腭裂，全身檢查無其他伴發(fā)畸形和異常。家族史：患兒父母、祖父母、外祖父母表型都正常，但患兒外祖母的姐姐患有左側(cè)先天性唇裂?；純核技膊锳、常染色體隱性遺傳病B、多基因遺傳病C、染色體病D、線粒體遺傳病正確答案:B31.微衛(wèi)星DNA一般是A、中度重復(fù)序列B、編碼DNAC、非編碼DNAD、假基因正確答案:C32.關(guān)于腫瘤的發(fā)生，以下說法是錯誤的A、大部分的組織細(xì)胞增生都不會發(fā)展成癌B、涉及抑癌基因的失活C、絕大多數(shù)單一基因的突變就能導(dǎo)致腫瘤發(fā)生D、涉及原癌基因的激活正確答案:C33.某人的體細(xì)胞檢測到2個X小體，說明此人體