醫(yī)學遺傳學第三次

醫(yī)學遺傳學第三次[]*單方易位單方易位串聯(lián)易位羅伯遜易位(正確答案)復雜易位不平衡易位[單選題]*單體型單體型三倍體單體型(正確答案)三體型部分三體型[單選題]*A.46,XX,t(4;6)(q35;q21)A.46,XX,t(4;6)(q35;q21)B.46,XX,inv(1)(pter→p15::q23→p15::q23→qter)C.46,XX,del(5)(pter→q21:)D.46,XX,t(4,6)(q35,q21)(正確答案)E.46,XX/47,XXY4.46，XY,t(4:6)(q35;q21)表示：[單選題]*一個女性體內(nèi)發(fā)生了染色體的插入一個女性體內(nèi)發(fā)生了染色體的插入一男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位(正確答案)一男性帶有等臂染色體一男性帶有等臂染色體一女性個體帶有易位型的畸變?nèi)旧w一男性個體帶有易位型的畸變?nèi)旧w[單選題]*多體型多體型非整倍體嵌合體(正確答案)三倍體三體型[單選題]*生殖細胞形成過程中發(fā)生了染色體的都是生殖細胞形成過程中發(fā)生了染色體的都是生殖細胞形成過程中發(fā)生了染色體的不分離卵裂過程中發(fā)生了聯(lián)會的同源染色體的不分離卵裂過程發(fā)生了同源染色體的錯誤配對卵裂過程中發(fā)生了染色體不分離(正確答案)[]*染色體斷裂及斷裂之后的異常重排染色體斷裂及斷裂之后的異常重排(正確答案)染色體易位染色體倒位染色體不分離染色體核內(nèi)復制[單選題]*A.D/DA.D/DD/GD/G(正確答案)D/EG/FG/C46，XX/47,XX，+21[單選題*常染色體結(jié)構異常常染色體結(jié)構異常常染色體數(shù)目異常的嵌合體(正確答案)性染色體結(jié)構異常性染色體數(shù)目異常的嵌合體常染色體結(jié)構異常的嵌合體46，X，del(1)(pter→q1[單選題]*

表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了：缺失缺失(正確答案)倒位易位插入重復J[單選題]*一個異常性細胞一個異常性細胞兩個異常性細胞(正確答案)三個異常性細胞四個異常性細胞正常的性細胞[單選題]*單倍體單倍體三倍體單體型三體型(正確答案)多體型[單選題]*雙雌受精或雙雄受精雙雌受精或雙雄受精核內(nèi)復制或核內(nèi)有絲分裂(正確答案)姐妹染色單體不分離同源染色體不分離同源染色體的不等交換[單選題]*AA．多基因遺傳基礎和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果(正確答案B．遺傳基礎的作用大小決定的C．環(huán)境因素的作用大小決定的D．多對基因的分離和自由組合的作用的結(jié)果E．以上均不對[單選題]*個體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越高個體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越高個體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越低(正確答案C．個體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越低DD．個體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越高E．以上均不對[單選題]*AA．閾值越高，其子女的復發(fā)風險相對較高(正確答案B．閾值越低，其子女的復發(fā)風險相對較低C．閾值越高，其子女的復發(fā)風險相對較低D．閾值越低，其子女的復發(fā)風險相對較高E．以上均不對[單選題*AA．與該病的遺傳率大小有關，而與群體發(fā)病率的大小無關(正確答案B．與群體發(fā)病率大小有關，而與該病的遺傳率大小無關C．與該病的遺傳率和群體發(fā)病率的大小有關D．與該病的遺傳率和群體發(fā)病率的大小無關E．以上都不對Edward[單選題]*AA．群體發(fā)病率0.1-1%，遺傳率為70-80%(正確答案)B．群體發(fā)病率70-80%，遺傳率為0.1-1%C1-10%70-80%D70-80%1-10%E．群體發(fā)病率0.1-1%，遺傳率為1-10%[單選題]*AA．曲線存在兩個峰BB．曲線存在一個或兩個峰C．曲線只有一個峰(正確答案D．曲線存在兩個或三個峰E．曲線存在三個峰[單選題]*AA．子一代都是中間類型BC．子一代變異范圍很廣D．子一代都是中間類型，但也存在一定范圍的變異(正確答案)E．子一代由于基因的自由組合，存在一定范圍的變異[單選題*AA．群體易患性平均值愈高，群體發(fā)病率也愈高(正確答案B．群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率也越低。C．群體易患性平均值愈高，群體發(fā)病率越低。D．群體易患性平均值愈低，群體發(fā)病率迅速降低。E．群體易患性平均值愈低，群體發(fā)病率越高。0.36%70%。[單選題]*A.70%B.60%A.70%B.60%C.6%(正確答案)D.0.6%E.0.36%[單選題]*主要是遺傳因素的作用主要是遺傳因素的作用主要是遺傳因素的作用，環(huán)境因素作用較小(正確答案C.主要是環(huán)境因素的作用D.主要是環(huán)境因素的作用，遺傳因素的作用較小E.遺傳因素和遺傳因素的作用各一半0.5%0.1%[單選題]*A.A.女性患者的兒子(正確答案B.男性患者的兒子C.女性患者的女兒E.女性患者的兒子和男性患者的兒子[單選題]*A.A.每一對基因具有顯性隱性之分B.每一對基因都是隱性的C.各對基因有累加作用(正確答案)D.各對基因無累加作用E.每一對基因的作用較大[題]*閾值越高，其子女的復發(fā)風險相對較高閾值越高，其子女的復發(fā)風險相對較高(正確答案)閾值越低，其子女的復發(fā)風險相對較低CC．閾值越高，其子女的復發(fā)風險相對較低D．閾值越低，其子女的復發(fā)風險相對較高E．發(fā)病風險與群體發(fā)病率相同[單選題]*AA．常染色體顯性遺傳病B．常染色體隱性遺傳病C．染色體病D．多基因遺傳病(正確答案E．體細胞遺傳病[]*AA．精神分裂癥B．糖尿病CD．色盲(正確答案)E．唇裂[]*AAB．在一個群體中是連續(xù)的C．一對性狀間差異明顯(正確答案)D．分布近似于正態(tài)曲線E．以上均不對[單選題]*A.A.近親結(jié)婚發(fā)病率高呈正態(tài)分布呈正態(tài)分布發(fā)病有家族聚集傾向呈連續(xù)分布發(fā)病率與親屬關系遠近無關(正確答案)[單選題]*AA．遺傳基礎決定是否發(fā)病(正確答案B．多為兩對以上等位基因C．這些基因性質(zhì)為共顯性D．環(huán)境因素起到不可替代的作用[單選題]*AA．一級親屬發(fā)病率低于群體發(fā)病率(正確答案)B．發(fā)病有家族聚集現(xiàn)象C．有種族差異D．發(fā)病與親屬級別有關E．常見病[單選題]*AA．苯丙氨酸羥化酶B．半乳糖激酶C．酪氨酸酶(正確答案D．精氨酸酶E．葡萄糖-6-磷酸脫氫酶[單選題*AA．患者尿液有大量的苯丙氨酸(正確答案B．患者尿液有苯丙酮酸C．患者知力發(fā)育低下D．患者尿液和汗液有特殊臭味E．患者的毛發(fā)和膚色較淺[單選題*AA．αB．βC．γD．ψβ(正確答案)E．δ[單選題]*AA．移碼突變B．整碼突變C．無義突變D．同義突變E．錯義突變(正確答案)[單選題]*AA．酪氨酸B．5-羥色胺C．γ-氨基丁酸D．黑色素E．苯丙酮酸(正確答案)α[單選題]*αα/-αα/-αα/-α(正確答案)C．--/-αD．--/--E.αα/ααα[單選題*AA．-α/-αB．--/C．αα/正確答案D．--/E．αα/αα半乳糖血癥是由于[單選題]*AA．半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶(正確答案)B．磷酸果糖激酶C．過氧化氫酶D．葡萄糖-6-E．葡萄糖-6-磷酸酶HbF[單選題]*α2β2α2β2α2γ2(正確答案C．α2δ2D．α2ε2E．以上均不是YyRrYyRr的個體產(chǎn)生的配子類型是()[單選題*AA．Yy，RrB．Y，y，RrC．YR，yrD．YR，Yr，yR，yr(正確答案)E．YR，Yr，rR，RrAABbAabb的個體雜交后代不該有的基因型是()[單選題]*AA．AABbB．AaBbC．AAbbD．AabbE．AaBB(正確答案)下列哪一條不符合常染色體隱性遺傳的特征()[單選題]*AA．致病基因的遺傳與性別無關，男女發(fā)病機會均等(正確答案B．系譜中看不到連續(xù)遺傳現(xiàn)象，常為散發(fā)C．患者的雙親往往是攜帶者D．近親婚配與隨機婚配的發(fā)病率相等E．患者的同胞中，患者的數(shù)量占1/4，正常個體約占3/4A．Aa和Aa(正確答案)BA．Aa和Aa(正確答案)B．AA和AaC．a(chǎn)a和AaDD．a(chǎn)a和AAE．AA和AA下列哪一條不符合常染色體顯性遺傳的特征()[單選題]*AA．男女發(fā)病機會均等BC．患者都是純合體(AA)發(fā)病，雜合體(Aa)是攜帶者(正確答案)D．雙親無病時，子女一般不會發(fā)病E．患者的同胞中約1/2發(fā)病不規(guī)則顯性是指()[單選題]*隱性致病基因在雜合狀態(tài)時不表現(xiàn)出相應的性狀隱性致病基因在雜合狀態(tài)時不表現(xiàn)出相應的性狀雜合子的表現(xiàn)型介于顯性純合子和隱性純合子之間(正確答案)致病基因突變成正?；蛑虏』騺G失，因而表現(xiàn)正常[]*AA．一對染色體上有三種及三種以上的基因B．一對染色體上有兩個相同的基因