人類遺傳病講課課件

人類遺傳病學(xué)習(xí)目標(biāo)：1.舉例說出人類遺傳病的主要類型。2.進(jìn)行人類遺傳病的調(diào)查。3.探討人類遺傳病的檢測和預(yù)防。4.關(guān)注人類基因組計(jì)劃及其意義。學(xué)習(xí)重點(diǎn)：人類常見遺傳病的類型以及遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防一、人類常見遺傳病的類型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。各種遺傳病的發(fā)病率

多指、并指兩癥兼發(fā)

病患者X光片報(bào)紙消息：深圳市人民醫(yī)院醫(yī)生從剛剛出生的一個(gè)“多指并指”新生兒身上追根溯源，獲得驚人發(fā)現(xiàn)，這個(gè)家族四代人當(dāng)中，每代人都有一人患“多指并指”癥。單基因顯性遺傳病軟骨發(fā)育不全并指多指患者缺少一種基因，導(dǎo)致一種酶的缺少，體內(nèi)的苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化成酪氨酸，而是轉(zhuǎn)化成苯丙酮酸。苯丙酮酸再體內(nèi)積累過多就會(huì)對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害人類的遺傳病苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理：基因型PP或Pp(正常)pp(患者)合成酶能合成某種酶不能合成某種酶苯丙氨酸代謝途徑苯丙氨酸正常代謝轉(zhuǎn)變成酪氨酸苯丙氨酸異常代謝轉(zhuǎn)變成有害的苯丙酮酸新生兒發(fā)病率較高的一種隱性遺傳病。患兒在出生3~4個(gè)月后出現(xiàn)智力低下癥狀，頭發(fā)黃，尿有異味。2、多基因遺傳病唇裂2.多基因遺傳病由多對等位基因控制的遺傳病唇裂哮喘原發(fā)性高血壓、冠心病青少年型糖尿病特點(diǎn)：概念：①具家族聚集現(xiàn)象②易受環(huán)境因素的影響③群體中發(fā)病率較高3、染色體異常遺傳病：◆常染色體異常：指由常染色體變異而引起的遺傳病。

如：21三體綜合征（先天性愚型），貓叫綜合征◆性染色體異常：指由性染色體變異而引起的遺傳病。

如：Turner綜合征（性腺發(fā)育不良）性染色體異常遺傳病Turner綜合癥（性腺發(fā)育不良）原因：患者缺少一條X染色體想一想：遺傳病對人類的危害有哪些？1．危害身體健康降低人口素質(zhì)。2．貽害子孫后代。3．家庭和社會(huì)帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān).生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國的偉大科學(xué)家查理達(dá)爾文（CharlesDarwin），不顧親朋友好友的勸告反對，感情勝過了理性，跟他舅父的女兒?，敚ˋLMA）結(jié)了婚，婚后，他們共生育6子4女。數(shù)量不少，品種齊全。但他們的子女，有3個(gè)早死，4個(gè)一直患病，3個(gè)則終生不育。其所有活下來的子女，沒有一位在科學(xué)上有成就，都屬低能。實(shí)例達(dá)爾文表姐艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下夭折

科學(xué)家的悲劇祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）禁止近親結(jié)婚旁系血親旁系血親旁系血親直系血親進(jìn)行身體檢查、了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率提出防治對策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。分析遺傳病的傳遞方式遺傳咨詢一位抗VD佝僂病患者需要怎樣選擇生育？XHY×

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Ｐ配子XHYXhＦXHXhXhY佝僂病正常女：佝僂病男：正常結(jié)論：這對夫婦只能生男孩，不能生女孩。過晚生育由于體內(nèi)積累的突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)相應(yīng)增大——資料表明40歲以上女子生育的子女中，患21三體綜合癥的機(jī)率比25-34歲女子所生子女高出10倍。適齡生育——女子24－29歲生育提倡適齡生育過早生育對母子健康也不利,原因是一般女子自生發(fā)育要到24-25歲才能完成。三、人類基因組計(jì)劃與人體健康測定人類基因組的遺傳圖和物理圖，確定人類DNA的全部核苷酸（或者說堿基）的序列，解讀其中包含的遺傳信息１.目的：思考：為什么要測24條？1990年啟動(dòng)2001年公開發(fā)表工作草圖20