產(chǎn)前診斷及宮內(nèi)治療32張課件

內(nèi)容王欣產(chǎn)前診斷及宮內(nèi)治療內(nèi)容王欣產(chǎn)前診斷及宮內(nèi)治療內(nèi)容王欣產(chǎn)前診斷及宮內(nèi)治療產(chǎn)前診斷及宮內(nèi)治療首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京婦產(chǎn)醫(yī)院王欣產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷是利用各種方法，在胎兒出生以前，診斷胎兒是否患有某種遺傳性疾病或先天性疾病。是人類細(xì)胞遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)、生物化學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)相結(jié)合的一門(mén)學(xué)科。內(nèi)容王欣產(chǎn)前診斷及宮內(nèi)治療內(nèi)容王欣產(chǎn)前診斷及宮內(nèi)治療內(nèi)容王欣1產(chǎn)前診斷及宮內(nèi)治療首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京婦產(chǎn)醫(yī)院王欣產(chǎn)前診斷及宮內(nèi)治療首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京婦產(chǎn)醫(yī)院2產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷是利用各種方法，在胎兒出生以前，診斷胎兒是否患有某種遺傳性疾病或先天性疾病。是人類細(xì)胞遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)、生物化學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)相結(jié)合的一門(mén)學(xué)科。產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷是利用各種方法，在胎兒出生以前，診斷胎兒是否3產(chǎn)前診斷的范疇包括染色體病、基因病和胚胎、胎兒期各種不良因素所導(dǎo)致的出生缺陷。目前的產(chǎn)前診斷方法主要有B超和胎兒染色體檢查，對(duì)某些單基因遺傳病還可以作基因?qū)W的診斷。產(chǎn)前診斷的范疇包括染色體病、基因病和胚胎、胎兒期各種不良因素4染色體病包括染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常。染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，也是遺傳基因的的載體。如果染色體發(fā)生異常，就會(huì)導(dǎo)致基因群的缺失、增多或位置變動(dòng)，由此引起一系列異常臨床表現(xiàn)，常常表現(xiàn)為多發(fā)畸形、智力低下、生長(zhǎng)受限、精神發(fā)育異常等綜合癥形式。染色體病包括染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常。染色體是組成細(xì)胞核的基5按照異常染色體的性質(zhì)將染色體病分為常染色體病(21-3體、18-3體、13-3體)和性染色體?。ㄏ忍炻殉舶l(fā)育不全、先天睪丸發(fā)育不全）。按照染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)可將染色體病分為數(shù)目異常（整倍體、非整倍體）和結(jié)構(gòu)異常（缺失、易位、倒位、插入、環(huán)狀染色體）。按照異常染色體的性質(zhì)將染色體病分為常染色體病(21-3體、16基因病多基因病先天性心臟病單基因病苯丙酮尿癥甲型血友病基因病多基因病7遺傳信息的改變導(dǎo)致胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)生異常環(huán)境因素對(duì)胎兒生長(zhǎng)發(fā)育有重要作用遺傳信息的改變導(dǎo)致胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)生異常8先天性心臟病的病因原發(fā)性遺傳因素8％原發(fā)性環(huán)境因素（母親因素）2％多因子遺傳（遺傳－環(huán)境）90％先天性心臟病的病因原發(fā)性遺傳因素9染色體畸變與先心病的關(guān)系染色體畸變伴先天性心臟病的百分率15-99%先心病中伴染色體畸變的百分率1.6-5.6%染色體畸變與先心病的關(guān)系染色體畸變伴先天性心臟病的百分率10產(chǎn)前診斷的指征

高齡孕婦曾生育過(guò)染色體異?；純赫叻驄D之一是染色體平衡易位或倒位者有脆X綜合征家系的孕婦曾生育過(guò)神經(jīng)管缺損兒的孕婦產(chǎn)前診斷的指征高齡孕婦11產(chǎn)前診斷的方法

超聲檢查介入性手段羊膜腔穿刺臍靜脈穿刺絨毛活檢胎兒鏡檢查植入前遺傳學(xué)診斷產(chǎn)前診斷的方法超聲檢查12超聲檢查正常結(jié)構(gòu)缺如：如無(wú)腦兒贅生物的形成：如畸胎瘤阻塞所致的臟器擴(kuò)張：如腦積水疝的形成：如腦膨出胎兒結(jié)構(gòu)的大小異常：如小頭畸形胎兒臟器運(yùn)動(dòng)異常：如胎心結(jié)構(gòu)缺陷其他：羊水過(guò)多或過(guò)少超聲檢查正常結(jié)構(gòu)缺如：如無(wú)腦兒13胎兒染色體異常的篩查

早孕期篩查游離β-HCG和PAPP-A是最好的早孕期生化篩查指標(biāo)NT是獨(dú)立的早孕期篩查指標(biāo)游離β-HCG＋PAPP-A+NT可以檢出85％的胎兒染色體異常胎兒染色體異常的篩查早孕期篩查14胎兒染色體異常的篩查(續(xù))中孕期篩查血清AFP＋游離β-HCG可以檢出60％的胎兒染色體異常胎兒染色體異常的篩查(續(xù))中孕期篩查15羊膜腔穿刺最常用的侵襲性產(chǎn)前診斷技術(shù)時(shí)間：孕16～20周（18-24周）用于胎兒染色體病和先天性代謝病的產(chǎn)前診斷安全：與之相關(guān)的流產(chǎn)率僅0.5％羊膜腔穿刺最常用的侵襲性產(chǎn)16絨毛活檢（CVS）方法：B超引導(dǎo)下經(jīng)腹CVS，或經(jīng)宮頸CVS活檢時(shí)間：孕9周以后用于胎兒染色體和基因分析染色體制備方法：培養(yǎng)法，直接法已經(jīng)淘汰安全：B超引導(dǎo)下經(jīng)腹CVS的流產(chǎn)率不到1％絨毛活檢（CVS）方法：B超引導(dǎo)下經(jīng)腹CVS，或經(jīng)宮頸CV17臍靜脈穿刺

中孕期產(chǎn)前診斷技術(shù)直接進(jìn)入胎兒循環(huán)主要用于:快速胎兒核型分析、胎兒宮內(nèi)感染的診斷、胎兒血液系統(tǒng)疾病的產(chǎn)前診斷和風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)以及對(duì)羊水或絨毛檢查失敗的補(bǔ)救安全：與之相關(guān)的流產(chǎn)率1.9％臍靜脈穿刺中孕期產(chǎn)前診斷技術(shù)18胎兒鏡檢查

時(shí)間：孕17～20周直接觀察胎兒外形和體表結(jié)構(gòu)宮內(nèi)治療與之相關(guān)的流產(chǎn)率為3％胎兒鏡檢查時(shí)間：孕17～20周19植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）

在胚胎的卵裂期獲取1~2個(gè)細(xì)胞進(jìn)行遺傳學(xué)檢查，選擇沒(méi)有遺傳學(xué)問(wèn)題的胚胎進(jìn)行植入可用于胚胎染色體病和單基因病的診斷植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）在胚胎的卵裂期獲取1~2個(gè)細(xì)胞進(jìn)20植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）(續(xù))

IVF只有20～30％的妊娠率,PGD進(jìn)一步降低成功率只有少數(shù)中心能進(jìn)行PGD，且存在誤診和倫理學(xué)問(wèn)題目前尚不能在臨床常規(guī)開(kāi)展植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）(續(xù))IVF只有20～30％的妊21產(chǎn)前診斷的標(biāo)準(zhǔn)

行產(chǎn)前診斷的疾病應(yīng)有明確的定義，并為不可治愈或嚴(yán)重影響患兒生活質(zhì)量的出生缺陷疾病有連續(xù)遺傳的高風(fēng)險(xiǎn)有可靠的診斷方法及標(biāo)準(zhǔn)知情選擇與知情同意產(chǎn)前診斷的標(biāo)準(zhǔn)行產(chǎn)前診斷的疾病應(yīng)有明確的定義，22產(chǎn)前診斷的局限性

產(chǎn)前診斷通常只針對(duì)某種高風(fēng)險(xiǎn)的出生缺陷，結(jié)果正常者不能保證胎兒無(wú)缺陷在胎兒生長(zhǎng)發(fā)育中，有些出生缺陷發(fā)生比較晚不是在任何孕周都能進(jìn)行產(chǎn)前診斷介入性產(chǎn)前診斷可能對(duì)母胎造成影響產(chǎn)前診斷的局限性產(chǎn)前診斷通常只針對(duì)某種高風(fēng)險(xiǎn)的出生23宮內(nèi)治療羊膜腔灌注雙胎輸血綜合征胎兒貧血胎兒外科手術(shù)宮內(nèi)治療羊膜腔灌注24羊膜腔灌注適應(yīng)癥：羊水過(guò)少妊娠中期防止胎體與宮壁粘連 妊娠晚期減少臍帶受壓風(fēng)險(xiǎn)羊水置換羊膜腔灌注適應(yīng)癥：25雙胎輸血綜合征單絨毛膜、雙羊膜單卵雙胎A-V吻合雙胎輸血綜合征單絨毛膜、雙羊膜單卵雙胎26TTTS診斷兩胎兒同性別單個(gè)胎盤(pán)兩羊膜囊體積有差異一胎兒水腫或有充血性心功能不全的表現(xiàn)一胎羊水過(guò)多，一胎羊水過(guò)少受血兒臍帶直徑大于供血兒臍帶直徑。符合上述兩項(xiàng)即可診斷TTTS診斷兩胎兒同性別27TTTS治療

選擇性減胎羊水減量羊膜隔造口術(shù)激光凝結(jié)吻合支TTTS治療

選擇性減胎28胎兒貧血溶血性貧血宮內(nèi)感染胎母輸血胎兒貧血溶血性貧血29宮內(nèi)輸血宮內(nèi)輸血量(ml)=[HCT3-HCT1/HCT2x胎兒估計(jì)體重(Kg)]x胎兒胎盤(pán)循環(huán)血量150ml/KgHCT1：輸血前血細(xì)胞比容；HCT2：供血紅細(xì)胞比容；HCT3：擬達(dá)到HCT值。宮內(nèi)輸血宮內(nèi)輸血量(ml)=[HCT3-HCT1/HCT230胎兒外科手術(shù)膈疝氣管結(jié)扎膈肌修補(bǔ)畸胎瘤切除治療性引流原發(fā)胸腔積液腎盂積水腦積水:腦室-羊膜腔分流胎兒外科手術(shù)膈疝316、最大的驕傲于最大的自卑都表示心靈的最軟弱無(wú)力。——斯賓諾莎

7、自知之明是最難得的知識(shí)?！靼嘌?/p>

8、勇氣通往天堂，怯懦通往地獄?！麅?nèi)加

9、有時(shí)候讀書(shū)是一種巧妙地避開(kāi)思考的方法?！諣柶账?/p>

10、閱讀一切好書(shū)如同和過(guò)去最杰出的人談話?！芽▋篢hankyou拯畏怖汾關(guān)爐烹霉躲渠早膘岸緬蘭輛坐蔬光膊列板哮瞥疹傻俘源拯割宜跟三叉神經(jīng)痛-治療三叉神經(jīng)痛-治療6、最大的驕傲于最大的自卑都表示心靈的最軟弱無(wú)力。——斯賓諾32內(nèi)容王欣產(chǎn)前診斷及宮內(nèi)治療內(nèi)容王欣產(chǎn)前診斷及宮內(nèi)治療內(nèi)容王欣產(chǎn)前診斷及宮內(nèi)治療產(chǎn)前診斷及宮內(nèi)治療首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京婦產(chǎn)醫(yī)院王欣產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷是利用各種方法，在胎兒出生以前，診斷胎兒是否患有某種遺傳性疾病或先天性疾病。是人類細(xì)胞遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)、生物化學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)相結(jié)合的一門(mén)學(xué)科。內(nèi)容王欣產(chǎn)前診斷及宮內(nèi)治療內(nèi)容王欣產(chǎn)前診斷及宮內(nèi)治療內(nèi)容王欣33產(chǎn)前診斷及宮內(nèi)治療首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京婦產(chǎn)醫(yī)院王欣產(chǎn)前診斷及宮內(nèi)治療首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京婦產(chǎn)醫(yī)院34產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷是利用各種方法，在胎兒出生以前，診斷胎兒是否患有某種遺傳性疾病或先天性疾病。是人類細(xì)胞遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)、生物化學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)相結(jié)合的一門(mén)學(xué)科。產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷是利用各種方法，在胎兒出生以前，診斷胎兒是否35產(chǎn)前診斷的范疇包括染色體病、基因病和胚胎、胎兒期各種不良因素所導(dǎo)致的出生缺陷。目前的產(chǎn)前診斷方法主要有B超和胎兒染色體檢查，對(duì)某些單基因遺傳病還可以作基因?qū)W的診斷。產(chǎn)前診斷的范疇包括染色體病、基因病和胚胎、胎兒期各種不良因素36染色體病包括染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常。染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，也是遺傳基因的的載體。如果染色體發(fā)生異常，就會(huì)導(dǎo)致基因群的缺失、增多或位置變動(dòng)，由此引起一系列異常臨床表現(xiàn)，常常表現(xiàn)為多發(fā)畸形、智力低下、生長(zhǎng)受限、精神發(fā)育異常等綜合癥形式。染色體病包括染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常。染色體是組成細(xì)胞核的基37按照異常染色體的性質(zhì)將染色體病分為常染色體病(21-3體、18-3體、13-3體)和性染色體?。ㄏ忍炻殉舶l(fā)育不全、先天睪丸發(fā)育不全）。按照染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)可將染色體病分為數(shù)目異常（整倍體、非整倍體）和結(jié)構(gòu)異常（缺失、易位、倒位、插入、環(huán)狀染色體）。按照異常染色體的性質(zhì)將染色體病分為常染色體病(21-3體、138基因病多基因病先天性心臟病單基因病苯丙酮尿癥甲型血友病基因病多基因病39遺傳信息的改變導(dǎo)致胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)生異常環(huán)境因素對(duì)胎兒生長(zhǎng)發(fā)育有重要作用遺傳信息的改變導(dǎo)致胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)生異常40先天性心臟病的病因原發(fā)性遺傳因素8％原發(fā)性環(huán)境因素（母親因素）2％多因子遺傳（遺傳－環(huán)境）90％先天性心臟病的病因原發(fā)性遺傳因素41染色體畸變與先心病的關(guān)系染色體畸變伴先天性心臟病的百分率15-99%先心病中伴染色體畸變的百分率1.6-5.6%染色體畸變與先心病的關(guān)系染色體畸變伴先天性心臟病的百分率42產(chǎn)前診斷的指征

高齡孕婦曾生育過(guò)染色體異?；純赫叻驄D之一是染色體平衡易位或倒位者有脆X綜合征家系的孕婦曾生育過(guò)神經(jīng)管缺損兒的孕婦產(chǎn)前診斷的指征高齡孕婦43產(chǎn)前診斷的方法

超聲檢查介入性手段羊膜腔穿刺臍靜脈穿刺絨毛活檢胎兒鏡檢查植入前遺傳學(xué)診斷產(chǎn)前診斷的方法超聲檢查44超聲檢查正常結(jié)構(gòu)缺如：如無(wú)腦兒贅生物的形成：如畸胎瘤阻塞所致的臟器擴(kuò)張：如腦積水疝的形成：如腦膨出胎兒結(jié)構(gòu)的大小異常：如小頭畸形胎兒臟器運(yùn)動(dòng)異常：如胎心結(jié)構(gòu)缺陷其他：羊水過(guò)多或過(guò)少超聲檢查正常結(jié)構(gòu)缺如：如無(wú)腦兒45胎兒染色體異常的篩查

早孕期篩查游離β-HCG和PAPP-A是最好的早孕期生化篩查指標(biāo)NT是獨(dú)立的早孕期篩查指標(biāo)游離β-HCG＋PAPP-A+NT可以檢出85％的胎兒染色體異常胎兒染色體異常的篩查早孕期篩查46胎兒染色體異常的篩查(續(xù))中孕期篩查血清AFP＋游離β-HCG可以檢出60％的胎兒染色體異常胎兒染色體異常的篩查(續(xù))中孕期篩查47羊膜腔穿刺最常用的侵襲性產(chǎn)前診斷技術(shù)時(shí)間：孕16～20周（18-24周）用于胎兒染色體病和先天性代謝病的產(chǎn)前診斷安全：與之相關(guān)的流產(chǎn)率僅0.5％羊膜腔穿刺最常用的侵襲性產(chǎn)48絨毛活檢（CVS）方法：B超引導(dǎo)下經(jīng)腹CVS，或經(jīng)宮頸CVS活檢時(shí)間：孕9周以后用于胎兒染色體和基因分析染色體制備方法：培養(yǎng)法，直接法已經(jīng)淘汰安全：B超引導(dǎo)下經(jīng)腹CVS的流產(chǎn)率不到1％絨毛活檢（CVS）方法：B超引導(dǎo)下經(jīng)腹CVS，或經(jīng)宮頸CV49臍靜脈穿刺

中孕期產(chǎn)前診斷技術(shù)直接進(jìn)入胎兒循環(huán)主要用于:快速胎兒核型分析、胎兒宮內(nèi)感染的診斷、胎兒血液系統(tǒng)疾病的產(chǎn)前診斷和風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)以及對(duì)羊水或絨毛檢查失敗的補(bǔ)救安全：與之相關(guān)的流產(chǎn)率1.9％臍靜脈穿刺中孕期產(chǎn)前診斷技術(shù)50胎兒鏡檢查

時(shí)間：孕17～20周直接觀察胎兒外形和體表結(jié)構(gòu)宮內(nèi)治療與之相關(guān)的流產(chǎn)率為3％胎兒鏡檢查時(shí)間：孕17～20周51植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）

在胚胎的卵裂期獲取1~2個(gè)細(xì)胞進(jìn)行遺傳學(xué)檢查，選擇沒(méi)有遺傳學(xué)問(wèn)題的胚胎進(jìn)行植入可用于胚胎染色體病和單基因病的診斷植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）在胚胎的卵裂期獲取1~2個(gè)細(xì)胞進(jìn)52植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）(續(xù))

IVF只有20～30％的妊娠率,PGD進(jìn)一步降低成功率只有少數(shù)中心能進(jìn)行PGD，且存在誤診和倫理學(xué)問(wèn)題目前尚不能在臨床常規(guī)開(kāi)展植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）(續(xù))IVF只有20～30％的妊53產(chǎn)前診斷的標(biāo)準(zhǔn)

行產(chǎn)前診斷的疾病應(yīng)有明確的定義，并為不可治愈或嚴(yán)重影響患兒生活質(zhì)量的出生缺陷疾病有連續(xù)遺傳的高風(fēng)險(xiǎn)有可靠的診斷方法及標(biāo)準(zhǔn)知情選擇與知情同意產(chǎn)前診斷的標(biāo)準(zhǔn)行產(chǎn)前診斷的疾病應(yīng)有明確的定義，54產(chǎn)前診斷的局限性

產(chǎn)前診斷通常只針對(duì)某種高風(fēng)險(xiǎn)的出生缺陷，結(jié)果正常者不能保證胎兒無(wú)缺陷在胎兒生長(zhǎng)發(fā)育中，有些出生缺陷發(fā)生比較晚不是在任何孕周都能進(jìn)行產(chǎn)前診斷介入性產(chǎn)前診斷可能對(duì)母胎造成影響產(chǎn)前診斷的局限性產(chǎn)前診斷通常只針對(duì)某種高風(fēng)險(xiǎn)的出生55宮內(nèi)治療羊膜腔灌注雙胎輸血綜合征胎兒貧血胎兒外科手術(shù)宮內(nèi)治療羊膜腔灌注56羊膜腔灌注適應(yīng)癥：羊水過(guò)少妊娠中期防止胎體與宮壁粘連 妊娠晚期減少臍帶受壓風(fēng)險(xiǎn)羊水置換羊膜腔灌注適應(yīng)癥：57雙胎輸血綜合征單絨毛膜、雙羊膜單卵雙胎A