2021北京副高（小兒內(nèi)科學(xué)）考試模擬卷

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2021北京副高（小兒內(nèi)科學(xué)）考試模擬卷

本卷共分為1大題50小題，作答時間為180分鐘，總分100分，60分及格。

一、單項(xiàng)選擇題（共50題，每題2分。每題的備選項(xiàng)中，只有一個最符合題意）

1.母乳與牛乳成分相比有以下幾個特點(diǎn)，除外____

A.母乳含SIgA

B.母乳含白蛋白較多

C.母乳含乳糖較多

D.母乳含鈣較多

E.母乳含必需的不飽和脂肪酸較多

2.母乳中含有較多的免疫物質(zhì)，下列哪一項(xiàng)可以抑制念珠菌的生長____

A.SIgA

B.溶菌酶

C.乳鐵蛋白

D.補(bǔ)體

E.雙歧因子

3.一般小兒斷奶的時間為____

A.半歲

B.1歲左右

C.1歲半

D.2歲

E.2歲半

4.8%的糖牛乳100ml可供能量約為____

A.32kcal

B.66kcal

C.86kcal

D.100kcal

E.140kcal

5.將牛奶稀釋的主要目的是____

A.降低脂肪濃度

B.降低糖的濃度

C.降低蛋白質(zhì)的濃度

D.減少熱量

E.補(bǔ)充煮沸時損失的水分

6.體重5kg的嬰兒，人工喂養(yǎng)時每日需要的牛奶和水量為____

A.5%的糖牛奶550ml，水250ml

B.5%的糖牛奶550ml，水750ml

C.8%的糖牛奶550ml，水200ml

D.8%的糖牛奶550ml，水750ml

E.8%的糖牛奶500ml，水250ml

7.全脂奶粉稀釋成全乳時，按容量比和重量比分別為____

A.1:4和1:8

B.1:4和1:6

C.1:8和1:4

D.1:6和1:4

E.1:6和1:8

8.足月順產(chǎn)正常新生兒11天時，體重3kg，每日約喂以3:1含8%糖牛奶量為____

A.350ml

B.400ml

C.450ml

D.500ml

E.550ml

9.嬰兒對蛋白質(zhì)需要量比成人相對高的原因是____

A.嬰兒主要食品為乳類

B.氨基酸在體內(nèi)并非全部吸收

C.因生長發(fā)育需要正氮平衡

D.嬰兒對蛋白質(zhì)消化吸收功能差

E.嬰兒利用蛋白質(zhì)的能力差

10.脆性X染色體綜合征的下列表現(xiàn)中，哪點(diǎn)最具有診斷意義____

A.大頭圍、前額突出、大耳、顏面狹長

B.智能低下，計(jì)算能力差，語言發(fā)育遲滯

C.性格溫和，語言單調(diào)重復(fù)或性格孤僻

D.多數(shù)性腺發(fā)育不良

E.脆性X染色體檢出率為10%～50%

11.男孩，5歲。生后見生長發(fā)育落后，1歲獨(dú)坐，2歲才能扶走，會叫爸爸、媽媽，視物困難。體檢有白內(nèi)障；肝肋下2cm，質(zhì)硬，肝功能檢查異常；半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶活性完全缺失。下列哪項(xiàng)診斷成立____

A.半乳糖血癥

B.粘多糖病

C.組氨酸血癥

D.高精氨酸血癥

E.同型胱氨酸血癥

12.男性，患兒瘦高個，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差；懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征應(yīng)進(jìn)一步做下列哪項(xiàng)檢查以獲得確診____

A.頰粘膜X染色質(zhì)檢查

B.血雌激素測定

C.末梢血染色體檢查

D.血睪酮測定

E.睪丸活檢

13.男孩10歲，系先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，其染色體檢查除下列哪項(xiàng)外，均可為其核型表現(xiàn)____

A.47xxy

B.46xy/47，xxy

C.48xxxy

D.49xxxxy

E.46xy

14.男孩，12歲。智力低下，乳房發(fā)育，學(xué)習(xí)困難，睪丸小而硬，臨床擬診為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征。其治療原則下列哪項(xiàng)是不正確的____

A.自幼強(qiáng)化訓(xùn)練和教育，促進(jìn)智能發(fā)育和正常性格形成

B.青春期前開始以睪酮替代治療

C.采用長效睪酮肌內(nèi)注射，并逐漸增加劑量

D.治療過程中血睪酮水平保持在10.06mmol/L(290ng/dl)以上

E.本病治療僅限于性激素正確應(yīng)用

15.男孩，27天。生后1周出現(xiàn)阻塞性黃疸，肝脾大，肝功能損害，并見角膜渾濁，反復(fù)驚厥，擬診為半乳糖血癥。下列哪項(xiàng)檢查可確定診斷____

A.裂隙燈可見角膜渾濁

B.Paigen細(xì)菌一吞噬法有細(xì)菌生長環(huán)形成

C.Beufler熒光法測定血中半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶活性降低或缺失

D.氣相色譜層析法檢測尿中半乳糖陽性

E.檢測皮膚成纖維細(xì)胞半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶活性缺失

16.男孩，3個月。擬診為半乳糖血癥。其發(fā)病機(jī)制最主要的是____

A.半乳糖激酶缺乏

B.半乳糖-1-磷酸轉(zhuǎn)尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏

C.尿苷-二磷酸半乳糖-4-表異構(gòu)酶缺乏

D.葡萄糖磷酸變位酶缺乏

E.葡萄糖-6磷酸酶缺乏

17.女孩，12歲。體型矮小，缺乏第二性征，乳房不發(fā)育，無腋毛、陰毛，胸寬，雙乳頭相距較遠(yuǎn)，且智能障礙，伴有頸蹼、頸短，下頜小，腭弓高，臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征(Turner綜合征)。下列哪項(xiàng)最具有診斷價值____

A.體型矮小

B.性發(fā)育幼稚型

C.原發(fā)性閉經(jīng)

D.尿中雌激素減少

E.染色體核型分析

18.治療糖原累積癥的最有效方法是____

A.糾正高血脂

B.糾正酸中毒

C.靜脈維持穩(wěn)定血糖

D.增加餐次

E.食用淀粉和果糖

19.下列糖原累積癥類型除了哪一型外，主要累積肝臟為主____

A.糖原累積癥Ⅰ型

B.糖原累積癥Ⅲ型

C.糖原累積癥Ⅳ型

D.糖原累積癥Ⅴ型

E.糖原累積癥Ⅵ型

20.下列哪一類型糖原累積癥不屬于常染色體隱性遺傳____

A.糖原累積癥Ⅱ型

B.糖原累積癥Ⅴ型

C.糖原累積癥IX型

D.糖原累積癥O型

E.糖原累積癥Ⅲ型

21.糖原累積癥最常見者為____

A.Ⅱ型

B.Ⅳ型

C.Ⅲ型

D.Ⅰ型

E.Ⅵ型

22.35歲以上的婦女因其子代先天愚型發(fā)生率高，懷孕時應(yīng)做哪些檢查最好____

A.胎兒B超

B.母體檢查

C.母親周圍血染色體檢查

D.父母周圍血染色體檢查

E.羊水細(xì)胞遺傳學(xué)檢查

23.先天愚型患兒的皮膚紋理特征之一是____

A.常有單或雙側(cè)的通貫手

B.atd角正常

C.第3、4指橈箕增多

D.腳拇指球脛側(cè)弓形紋無指褶紋

E.第5指有兩條指褶紋

24.21-三體綜合征再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為100%的父母核型是____

A.母親為D/G平衡易位攜帶者

B.母親為21q22q平衡易位攜帶者

C.父親為D/G平衡易位攜帶者

D.母親為21q21q易位攜帶者

E.父親為21q22q平衡易位攜帶者

25.苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質(zhì)的代謝障礙____

A.碳水化合物

B.脂肪酸

C.氨基酸

D.碳水化合物與脂肪酸

E.碳水化合物與氨基酸

26.下述哪些檢查可確診先天愚型____

A.骨骼X線檢查

B.血清T3、T4測定

C.染色體檢查

D.尿2，4-二硝基苯肼試驗(yàn)

E.以上均不是

27.21-三體綜合征患兒的確診需經(jīng)____

A.骨骼X線檢查

B.染色體核型檢查

C.血清T3、T4檢查

D.尿三氯化鐵試驗(yàn)

E.血漿游離氨基酸分析

28.21-三體綜合征患兒出生時即能使醫(yī)護(hù)人員疑及本病的特征為____

A.極低出生體重

B.母親高齡

C.多發(fā)畸形

D.智能低下

E.特征性面容

29.先天愚型的臨床表現(xiàn)中哪項(xiàng)是錯____

A.外耳小

B.身材矮小

C.手指短粗

D.通貫手

E.皮膚粗糙

30.確診非典型苯丙酮尿癥最重要的檢查是____

A.尿三氯化鐵試驗(yàn)

B.血尿苯丙氨酸濃度測定

C.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)

D.尿喋呤分析

E.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)

31.苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)主要為____

A.智能低下+驚厥

B.智能低下+毛發(fā)、皮膚和虹膜色淺+鼠尿臭

C.后毛發(fā)、皮膚和虹膜色淺

D.智能低下+多發(fā)畸形

E.驚厥+多發(fā)畸形

32.苯丙酮尿癥的確診主要依據(jù)是____

A.智力低下

B.尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性

C.DNA分析

D.血中苯丙氨酸明顯升高

E.尿和汗液有鼠尿味

33.苯丙酮尿癥的診斷需作下列哪項(xiàng)檢查____

A.染色體核型分析

B.血清T3、T4測定

C.血漿游離氨基酸分析

D.骨骼X線檢查

E.尿液粘多糖檢測

34.苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要系由于____

A.繼發(fā)性甲狀腺素缺乏

B.酪氨酸不足

C.繼發(fā)性腎上腺素不足

D.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對腦細(xì)胞的損害

E.生物喋呤缺乏

35.苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)不包括下列哪項(xiàng)____

A.智能發(fā)育落后

B.嘔吐、濕疹

C.尿、汗有鼠臭味

D.可有多動及行為異常

E.出生時可發(fā)現(xiàn)毛發(fā)、皮膚色淡

36.苯丙酮尿癥主要的治療方法是____

A.四氫生物蝶呤(BH)

B.5-羥色胺

C.低苯丙氨酸飲食

D.低銅飲食

E.低蛋白飲食

37.苯丙酮尿癥患兒通常在什么時候出現(xiàn)臨床癥狀____

A.出生時

B.生后1～3月

C.生后3～6月

D.生后6～9月

E.生后9～12月

38.苯丙酮尿癥的生化改變，錯誤的是____

A.苯丙氨酸在血和腦脊液中堆積

B.酪氨酸產(chǎn)生減少

C.甲狀腺素、腎上腺素合成增多

D.黑色素合成不足

E.尿中苯乙酸排出增多

39.苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是____

A.酪氨酸缺乏

B.苯丙氨酸羥化酶缺陷或四氫生物喋呤缺乏

C.體內(nèi)銅藍(lán)蛋白缺乏

D.磷酸化酶缺陷

E.磷酸化酶激酶缺乏

40.典型苯丙酮尿癥缺乏的酶是____

A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶(GTP)

B.苯丙氨酸羥化酶(PAH)

C.二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)

D.6-丙酮酸四氫蝶呤合成酶(6-PYS)

E.四氫生物蝶呤(BH)

41.關(guān)于21-三體綜合征下列哪項(xiàng)不正確____

A.通貫掌是確診依據(jù)之一

B.屬于常染色體畸變

C.特殊面容

D.智力低下

E.活嬰中發(fā)生率約1/600～800

42.關(guān)于苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)錯誤的是____

A.智力低下

B.行為異常、少動

C.驚厥發(fā)作

D.皮膚濕疹

E.尿液有鼠尿味

43.正常女性的染色體核型為____

A.44，XX

B.46，XX

C.46，XY

D.47，XYE、45，XX

44.先天愚型染色體絕大部分為____

A.標(biāo)準(zhǔn)型21-三體

B.G/G易位型21-三體

C.D/G易位型21-三體

D.嵌合型21-三體

E.12-三體型

45.先天愚型染色體檢查，最常見的異常為____

A.21-三體型

B.18-三體畸變

C.D/G易位

D.G/G易位

E.嵌和體型

46.21-三體綜合征是____

A.小兒染色體病中的常見者

B.最常見的小兒染色體病

C.單基因病

D.多基因病

E.原因不明的先天性疾病

47.不是常染色體隱性遺傳的疾病是____

A.苯丙酮尿癥

B.糖原累積病Ⅰ型

C.肝豆?fàn)詈俗冃?/p>

D.