正常人非顯帶染色體的核型分析

關(guān)于正常人非顯帶染色體的核型分析第1頁，共21頁，2022年，5月20日，4點7分，星期五1．觀察人類中期染色體結(jié)構(gòu)與數(shù)目。

2．了解并掌握常規(guī)染色體的分類、分組標準。

3．掌握非顯帶染色體的核型分析方法。

一、實驗?zāi)康牡?頁，共21頁，2022年，5月20日，4點7分，星期五二、實驗方法和步驟1.實驗原理染色體是種的標志，各種生物染色體數(shù)目和形態(tài)是恒定的。因此，對人類染色體的識別，是依據(jù)正常人類染色體的固有形態(tài)特征和數(shù)目進行對照分析，這也是確定和發(fā)現(xiàn)染色體異常和染色體畸變綜合征的基本手段和診斷基礎(chǔ)。

第3頁，共21頁，2022年，5月20日，4點7分，星期五中期染色體的典型形態(tài)結(jié)構(gòu)：第4頁，共21頁，2022年，5月20日，4點7分，星期五1/25/87/8末端近端中央亞中第5頁，共21頁，2022年，5月20日，4點7分，星期五染色體的類型：按著絲粒在染色體長軸的位置，分成：中央著絲粒染色體：1/2～5/8亞中著絲粒染色體：5/8～7/8近端著絲粒染色體：7/8至末端第6頁，共21頁，2022年，5月20日，4點7分，星期五

核型(karyotype)

：一個體細胞全部染色體所構(gòu)成的圖像。

核型分析(karyotypeanalysis)

：將待測細胞的染色體按照該生物固有的染色體形態(tài)特征和規(guī)定，進行配對、編號和分組的分析過程。第7頁，共21頁，2022年，5月20日，4點7分，星期五

人類染色體核型分析標準是丹佛（Denver）體制（人類有絲分裂染色體的標準命名體制）。該體制規(guī)定：

1．每一條染色體可通過相對長度、臂率和著絲粒指數(shù)等三個參數(shù)予以識別；

每條染色體長度相對長度＝—————————————×100%22條常染色體＋X的總長度第8頁，共21頁，2022年，5月20日，4點7分，星期五

短臂長度著絲粒指數(shù)＝————————×100%

該條染色體長度

長臂長度臂率＝—————

短臂長度第9頁，共21頁，2022年，5月20日，4點7分，星期五2．常染色體按長度遞減的次序以1～22號編號，性染色體則稱為X和Y。

3．人類的46條染色體應(yīng)根據(jù)長度遞減順序和著絲粒位置劃分為7個易區(qū)分的組，即以字母A～G表示7組染色體，并決定將副縊痕和隨體作為識別染色體的輔助指標。第10頁，共21頁，2022年，5月20日，4點7分，星期五核型的表示方法：正常男性核型：46，XY正常女性核型：46，XX

非顯帶的染色體：

染色體標本制作好后，不經(jīng)處理直接染色，整條染色體均勻著色（相對于后面的顯帶染色體而言）。第11頁，共21頁，2022年，5月20日，4點7分，星期五非顯帶染色體顯帶染色體第12頁，共21頁，2022年，5月20日，4點7分，星期五第13頁，共21頁，2022年，5月20日，4點7分，星期五2．人類染色體形態(tài)觀察取染色體圖片，仔細分析觀察染色體的形態(tài)特征，區(qū)分中央著絲粒、亞中著絲粒、近端著絲粒染色體，并進行染色體計數(shù)。根據(jù)各組染色體的特征予以分組：第14頁，共21頁，2022年，5月20日，4點7分，星期五A組（No1～3）：最大，著絲粒在中部或幾乎在中部。No1：中央著絲粒No2：著絲粒接近中部No3：中央著絲粒B組（No4～5）：二對大的亞中著絲粒染色體。第15頁，共21頁，2022年，5月20日，4點7分，星期五C組（No6～12+X）：中等大小的亞中著絲粒染色體。No6、7、9和11：著絲粒更接近于中部；No9

：長臂有較顯著的次縊痕。X：大小介于No7和No8之間。D組（No13～15）：中等大小，近端著絲粒染色體，它們的一個重要的形態(tài)特征是隨體。第16頁，共21頁，2022年，5月20日，4點7分，星期五E組（No16～18）：No16：最大，中央著絲粒No17：中等大小，亞中著絲粒，短臂看得很清楚；No18：最小，其短臂很小。F組（No19～20）：小的中央著絲粒染色體。G組（No21～22+Y）：最小，近端著絲粒。在No21和22染色體的短臂上可見到隨體。No22比No21要大些。第17頁，共21頁，2022年，5月20日，4點7分，星期五

Y染色體：形態(tài)和大小，跟G組染色體相似。它有以下幾個特征：①呈現(xiàn)異固縮狀態(tài)；②它的兩條染色單體一般不作分叉狀，幾乎是平行的；③在許多細胞中，在其長臂上可見到次縊痕；④一般來說，它比第21、22染色體要長一些；⑤沒有隨體；⑥長臂的端部模糊不清，呈“細毛狀”。第18頁，共21頁，2022年，5月20日，4點7分，星期五

3．顯微相片核型分析把正常人中期染色體相片中的每