醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題

6/6醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題緒論

1.遺傳病最基本的特征是（）

A．先天性B．家族性C．遺傳物質(zhì)改變D．罕見(jiàn)性E．不治之癥

2．下列哪種疾病不屬于遺傳?。ǎ?/p>

A．單基因病B．多因子病C．體細(xì)胞遺傳病D．傳染病E．染色體病

3.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的對(duì)象是______。

A.遺傳病

B.基因病

C.分子病

D.染色體病

E.先天性代謝病

4.遺傳病是指______。

A．染色體畸變引起的疾病B．遺傳物質(zhì)改變引起的疾病C．基因缺失引起的疾病D．“三致”物質(zhì)引起的疾病E.酶缺乏引起的疾病

5.多數(shù)惡性腫瘤的發(fā)生機(jī)制都是在______的基礎(chǔ)上發(fā)生的。

A.微生物感染

B.放射線照射

C.化學(xué)物質(zhì)中毒

D.遺傳物質(zhì)改變

E.大量吸煙

緒論1.C2.D3.A4.B5.

基因和染色體

1.科學(xué)家還發(fā)現(xiàn)與蛋白質(zhì)合成有關(guān)的基因序列只占整個(gè)基因組序列的______。

A.10%

B.2%

C.1%

D.5%

E.3%

2.真核生物的結(jié)構(gòu)基因是______,由編碼的外顯子和非編碼的內(nèi)含子組成，二者相間排列。不同基因所含內(nèi)含子數(shù)目和大小也不同。

A.復(fù)等位基因

B.多基因

C.斷裂基因

D.編碼序列

E.單一基因

3.每一個(gè)內(nèi)含子的兩端具有廣泛的同源性和互補(bǔ)性，5′端起始的兩個(gè)堿基是GT，3′端最后的兩個(gè)堿基是AG，通常把這種接頭形式叫做______。

A.GA-TG法則

B.G-A法則

C.T-G法則

D.G-G法則

E.GT-AG法則

4.單拷貝序列又稱非重復(fù)序列。在基因組中僅有單一拷貝或少數(shù)幾個(gè)拷貝，單拷貝序列的長(zhǎng)度在______之間，其中有些是編碼細(xì)胞中各種蛋白質(zhì)和酶的結(jié)構(gòu)基因。

A.800bp～1000bp

B.400bp～600bp

C.600bp～800bp

D.500bp～700bp

E.1000bp～1200bp

5.在基因組的間隔序列和內(nèi)含子等非編碼區(qū)內(nèi)，廣泛存在著與小衛(wèi)星DNA相似的一類小重復(fù)單位，重復(fù)序列為_(kāi)_____，稱為微衛(wèi)星DNA或STR，如（A）n／（T）n、（CA）n／（TG）n、（CT）n、（AG）n等。

A.lkb～5kb

B.2bp～6bp

C.l0bp～60bp

D.l5bp～100bp

E.l70bp～300bp

6.Alu家族（Alufamily）是短分散元件典型的例子，是人類基因組含量最豐富的中度重復(fù)順序，占基因組總DNA含量的3%～6%，長(zhǎng)達(dá)______，在一個(gè)基因組中重復(fù)30萬(wàn)～50萬(wàn)次。

A.170bp

B.130bp

C.300bp

D.500bp

E.400bp

7.所謂的KpnⅠ家族，形成______的中度重復(fù)順序，拷貝數(shù)為3000～4800個(gè)。

A.1.9kb

B.1.2kb

C.1.8kb

D.6.5kb

E.1.5kb

8.現(xiàn)已確定，人類有3萬(wàn)～4萬(wàn)個(gè)蛋白編碼基因。在每一種細(xì)胞中，編碼蛋白質(zhì)序列僅有_____左右專一表達(dá)。

A.10％

B.2％

C.12％

D.14％

E.5％

9.有絲分裂和減數(shù)分裂的區(qū)別在于。

A.有絲分裂發(fā)生在體細(xì)胞，減數(shù)分裂在各種細(xì)胞中都存在

B.有絲分裂細(xì)胞中DNA復(fù)制一次，細(xì)胞分裂一次，減數(shù)分裂DNA復(fù)制兩次，細(xì)胞分裂兩次

C.有絲分裂結(jié)束后，由一個(gè)細(xì)胞分裂成兩個(gè)相同的細(xì)胞，減數(shù)分裂結(jié)束后，形成四個(gè)不同的子細(xì)胞。

D.兩種分裂結(jié)束后，DNA含量都減半

E.兩種分裂結(jié)束后，遺傳物質(zhì)保持不變

10．同源非姐妹染色單體間的交換發(fā)生于。

A.細(xì)線期

B.偶線期

C.粗線期

D.雙線期

E.終變期

11.下列哪一觀點(diǎn)在Lyon假說(shuō)中沒(méi)有體現(xiàn)出來(lái)？

A.失活的X染色體是隨機(jī)的

B.失活的X染色體仍有部分基因表達(dá)活性

C.由失活的X染色體的細(xì)胞增殖產(chǎn)生的所有細(xì)胞都是這條X染色體失活

D.失活發(fā)生于胚胎發(fā)育早期

E.以上均不是

12．染色單體是染色體包裝過(guò)程中形成的。

A.一級(jí)結(jié)構(gòu)

B.二級(jí)結(jié)構(gòu)

C.三級(jí)結(jié)構(gòu)

D.四級(jí)結(jié)構(gòu)

E.多級(jí)結(jié)構(gòu)

13.同一基因座上的基因可以發(fā)生多次不同的突變，而形成。

A.等位基因

B.復(fù)等位基因

C.顯性基因

D.隱性基因

E.斷裂基因

14.在DNA編碼序列中一個(gè)堿基G被另一個(gè)堿基C替代，這種突變?yōu)椤?/p>

A.轉(zhuǎn)換

B.顛換

C.移碼突變

D.動(dòng)態(tài)突變

E.片段突變

15．動(dòng)態(tài)突變的發(fā)生機(jī)理是。

A.基因缺失

B.基因突變

C.基因重復(fù)

D.核苷酸重復(fù)序列的擴(kuò)增

E.基因復(fù)制

16.紫外線引起的DNA損傷的修復(fù)，是通過(guò)下列哪種方式，解開(kāi)TT二聚體，______。

A.慢修復(fù)

B.快修復(fù)

C.超快修復(fù)

D.重組修復(fù)

E.切除修復(fù)

17.含有嘧啶二聚體的DNA仍可進(jìn)行復(fù)制，當(dāng)復(fù)制到損傷部位時(shí)，DNA子鏈中與損傷部位相對(duì)應(yīng)的部位出現(xiàn)缺口，然后通過(guò)以下哪種方式進(jìn)行修復(fù)，______。

A.慢修復(fù)

B.快修復(fù)

C.超快修復(fù)

D.重組修復(fù)

E.切除修復(fù)

18.下列哪中修復(fù)方式，不能從根本上消除DNA的結(jié)構(gòu)損傷，______。

A.慢修復(fù)

B.快修復(fù)

C.光復(fù)活修復(fù)

D.重組修復(fù)

E.光復(fù)活修復(fù)

19.光復(fù)活修復(fù)過(guò)程中，以下哪種酶與嘧啶二聚體結(jié)合，______。

A．光復(fù)活酶B.核酸外切酶C．核酸內(nèi)切酶D．連接酶E.以上都不是

20.紫外線作用下，相鄰堿基結(jié)合所形成的TT為。

A.鳥(niǎo)嘌呤二聚體

B.腺嘌呤二聚體

C.胸腺嘧啶二聚體

D.胞嘧啶二聚體

E.尿嘧啶二聚體

21.脆性X綜合征患者Xq27.3上的限制性片段中，（CGG）N重復(fù)拷貝數(shù)為。

A.3～6

B.6～30

C.6～60

D.30～60

E.60～200

22.著色性干皮病患者，______。

A.切除修復(fù)缺陷

B.解旋酶基因突變

C.內(nèi)切酶缺陷

D.參與修復(fù)的DNA轉(zhuǎn)錄缺陷

E.A+B+C

23.Bloom綜合征患者，______。

A.切除修復(fù)缺陷

B.解旋酶基因突變

C.復(fù)制后修復(fù)缺陷

D.參與修復(fù)的DNA轉(zhuǎn)錄缺陷

E.A+B+C

基因和染色體

1.B

2.C

3.E

4.A

5.B

6.C

7.D

8.A

9.C10.C11.B12.D13.B14.B15.D16.E17.D18.D19.A20.C21.E22.E23.C

單基因病

1．在世代間連續(xù)傳代并無(wú)性別分布差異的遺傳病為_(kāi)_______。

A．染色體顯性遺傳B．常染色體隱性遺傳C．X連鎖顯性遺傳

D．X連鎖隱性遺傳E．Y連鎖遺傳

2．在世代間連續(xù)傳代且患者的同胞中約有1/2的可能性也為患者的遺傳病為_(kāi)_______。

A．染色體顯性遺傳B．常染色體隱性遺傳C．X連鎖顯性遺傳D．X連鎖隱性遺傳E．Y連鎖遺傳

3．屬于常染色體顯性遺傳病的是________。

A．鐮狀細(xì)胞貧血B．先天聾啞C．短指癥D．紅綠色盲E．血友病A

4．屬于不規(guī)則顯性的遺傳病為_(kāi)_______。

A．軟骨發(fā)育不全B．多指癥C．Huntington舞蹈病D．短指癥E．血友病A

5．屬于延遲顯性的遺傳病為_(kāi)_______。

A．并指癥B．Huntington舞蹈病C．白化病D．苯丙酮尿癥E．早禿

6．屬于共顯性的遺傳病為_(kāi)_______。

A．MN血型B．Marfan綜合征C．肌強(qiáng)直性營(yíng)養(yǎng)不良D．苯丙酮尿癥E．并指癥

7．屬于從性顯性的遺傳病為_(kāi)_______。

A．軟骨發(fā)育不全B．血友病AC．Huntington舞蹈病D．短指癥E．早禿8．患者的正常同胞中有2/3為攜帶者的遺傳病為_(kāi)_______。

A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y連鎖遺傳

9．父母均為雜合子，子女發(fā)病率為1/4的遺傳病為_(kāi)_______。

A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y連鎖遺傳

10．屬于常染色體隱性遺傳的遺傳病為_(kāi)_______。

A．軟骨發(fā)育不全B．血友病AC．苯丙酮尿癥D．短指癥E．早禿

11．近親婚配時(shí)，子女中_______遺傳病的發(fā)病率要比非近親婚配者高得多。

A．染色體B．不規(guī)則顯性C．隱性D．共顯性E．顯性

12．男性患者的女兒全部都為患者，兒子全部正常的遺傳病為_(kāi)_______。

A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y連鎖遺傳

13．一對(duì)夫婦表型正常，一個(gè)兒子為白化病患者，再次生出白化病患兒的可能性為_(kāi)_______。A．1/3B．1/2C．1/4D．3/4E．2/3

14．一對(duì)夫婦均為先天聾啞患者，兩個(gè)女兒都正常，如果再次生育，后代為先天聾啞患者的可能性為_(kāi)_______。

A．3/4B．0C．1/4D．1/2E．2/3

15．一對(duì)夫婦表型正常，生出了一個(gè)先天聾啞的兒子，如再次生育，子女仍為先天聾啞患

者的可能性為_(kāi)_______。

A．1/2B．0C．1/4D．3/4E．2/3

16．一男性抗維生素D佝僂病患者的女兒有_______的可能性為患者。

A．2/3B．1/3C．1/4D．全部E．1/2

17．紅綠色盲屬于_______遺傳。

A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y連鎖遺傳

18．一對(duì)夫婦表型正常，兒子為血友病A患者，說(shuō)明母親有_______可能是攜帶者。A．1/3B．1/2C．1/4D．2/3E．全部

19．人群