唐氏綜合征課件

概述

Overview遺傳生物通過生殖產(chǎn)生子代，子代和親代間形態(tài)結(jié)構(gòu)和生理功能相似變異親代和子代之間，子代和個體之間不會完全相同，總會有所差異遺傳學研究生物遺傳變異規(guī)律的科學概述Overview遺傳生物通過生殖產(chǎn)生子代，子代和親代

概述

Overview染色體遺傳信息的載體，人體細胞的遺傳信息幾乎全部編碼在組成染色體的DNA分子長鏈上基因DNA分子中的堿基順序發(fā)生變異導致組成蛋白質(zhì)的氨基酸發(fā)生改變基因突變編碼一條肽鏈的一個DNA分子片段概述Overview染色體遺傳信息的載體，人體細胞的遺傳

分類

Classificatton染色體病先天性染色體結(jié)構(gòu)畸變或（和）數(shù)目異常單基因遺傳病單基因突變造成多基因遺傳病

幾對微效基因累加產(chǎn)生明顯表型效應，此遺傳受環(huán)境因素的作用線粒體遺傳病罕見，由母系遺傳分類Classificatton染色體病先天性染色體結(jié)唐氏綜合征

Down’ssyndrome染色體病唐氏綜合征

Down’ssyndrome染色體病智障指揮家舟舟智障指揮家舟舟教學要求

Teachingrequirements概述臨床表現(xiàn)臨床分型（細胞遺傳學檢查）診斷和鑒別診斷治療預防教學要求Teachingrequirements概述

一、概述

Overview

唐氏綜合征(Down’ssyndrome)1846年首先描述1866年英國醫(yī)生LangdonDown再次報道1959年法國醫(yī)生證實為染色體異常一、概述Overview唐氏綜合征(Down’s

唐氏綜合征系21號染色體異常又稱21-三體綜合征（先天愚型）常染色體畸變中最常見的一種

一、概述

Overview唐氏綜合征一、概述Overview二、發(fā)病率

Morbidity活嬰發(fā)生率約1/600~1000，發(fā)病率隨母齡增高而增高

母年齡發(fā)病率35歲1/30040-45歲1/10045歲以上1/50二、發(fā)病率Morbidity活嬰發(fā)生率約1/600~1三、臨床表現(xiàn)

Clinicalmanifestation1特殊面容2智能落后臨床表現(xiàn)4伴發(fā)畸形

3生長發(fā)育遲緩三、臨床表現(xiàn)Clinicalmanifestation1三、臨床表現(xiàn)

Clinicalmanifestation

1.特殊面容

鼻梁低平，喜伸舌頭小而圓，頸粗短，外耳小眼距寬，眼外側(cè)上斜眼裂小，內(nèi)眥贅皮三、臨床表現(xiàn)Clinicalmanifestation三、臨床表現(xiàn)

Clinicalmanifestation三、臨床表現(xiàn)Clinicalmanifestation三、臨床表現(xiàn)

Clinicalmanifestation三、臨床表現(xiàn)Clinicalmanifestation三、臨床表現(xiàn)

Clinicalmanifestation2.智能落后絕大部分患兒都有不同程度的智能發(fā)育障礙隨年齡的增長日益明顯三、臨床表現(xiàn)Clinicalmanifestation2三、臨床表現(xiàn)

Clinicalmanifestation3.生長發(fā)育遲緩出生時身長和體重低于正常兒生長發(fā)育遲緩，身材矮小，出牙晚且常錯位四肢短，關(guān)節(jié)過度彎曲三、臨床表現(xiàn)Clinicalmanifestation3三、臨床表現(xiàn)

Clinicalmanifestation4.伴發(fā)畸形先天性心臟病50%白血病的發(fā)病率高消化道畸形甲狀腺功能低下免疫功能低下三、臨床表現(xiàn)Clinicalmanifestation45.壽命50%的患兒在5歲前死亡8%活過40歲僅2.6%活過50歲患者平均壽命僅為16.2歲三、臨床表現(xiàn)

Clinicalmanifestation5.壽命三、臨床表現(xiàn)Clinicalmanifestat三、臨床表現(xiàn)

Clinicalmanifestation猿線--通貫手“草鞋腳”小指短，只有一條指褶紋6.其他三、臨床表現(xiàn)Clinicalmanifestation猿軸三角的atd角度大于45°三、臨床表現(xiàn)

Clinicalmanifestation軸三角的atd角三、臨床表現(xiàn)Clinicalmanife

細胞遺傳學檢查標準型易位型嵌合體型三、臨床分型

Clinicalclassification細胞遺傳學檢查三、臨床分型Clinicalclas三、臨床分型

Clinicalclassification正常染色體三、臨床分型Clinicalclassification三、臨床分型

Clinicalclassification

標準型

占95%核型為47，XX（或XY），+21其發(fā)生機制系因親代（多數(shù)為母方）的生殖細胞染色體在減數(shù)分裂時不分離所致三、臨床分型Clinicalclassification

異位型占2.5%~5%21號染色體的長臂與一條近端著絲粒染色體長臂形成異位染色體核型46，XX（或XY），der(14;21)+21臨床分型

Clinicalclassification異位型占2.5%~5%臨床分型Clinicalc

嵌合體型

占2％～4％患兒體內(nèi)有兩種以上細胞株（以兩種為多見），一株正常，另一株為21-三體細胞因受精卵在早期分裂過程中染色體不分離所引起三、臨床分型

Clinicalclassification三、臨床分型Clinicalclassificati遺傳機制遺傳機制

四、診斷

diagnosis體格檢查特殊面容智能與生長發(fā)育落后皮紋特點等四、診斷diagnosis體格檢查特殊面容

四、診斷

diagnosis染色體檢查染色體核型分析是確診依據(jù)標準型異位型嵌合體型四、診斷diagnosis染色體檢查標準型

五、鑒別診斷

differential

先天性甲狀腺功能減退癥

顏面粘液性水腫、頭發(fā)干燥，皮膚粗糙喂養(yǎng)困難、腹脹、便秘，舌大而厚、臍疝血清T3、T4、TSH和染色體核型分型鑒別

五、鑒別診斷differential

無有效方法注意預防感染，加強訓練、教育，增強生活能力伴有其它畸形可考慮手術(shù)治療

六、治療

treatment六、治療treatment

遺傳咨詢標準型--再發(fā)風險1%異位型--再發(fā)風險4-10%

七、預防

prevent羊水染色體檢測

產(chǎn)前篩查唐氏篩查遺傳咨詢七、預防prevent羊水染色產(chǎn)

七、小結(jié)

summary

21號染色體異常特殊面容先天智能障礙染色體核型分析確診無有效治療方法七、小結(jié)summary歷年執(zhí)業(yè)醫(yī)師考題1.最能確診先天愚型的是A.智商的測定B.皮紋的檢查C.腦電圖的檢查D.染色體核型分析E.特殊面容歷年執(zhí)業(yè)醫(yī)師考題1.最能確診先天愚型的是歷年執(zhí)業(yè)醫(yī)師考題2.先天愚型染色體檢查絕大部分為A.18-三體畸變B.21-三體畸變C.D/G異位D.G/C異位E.嵌合型歷年執(zhí)業(yè)醫(yī)師考題2.先天愚型染色體檢查絕大部分為歷年執(zhí)業(yè)醫(yī)師考題3.男，1歲，智能落后，表情呆滯，鼻梁低，舌寬大并常伸出口外，皮膚蒼黃、粗糙，四肢粗短，腱反射減弱。最可能的診斷是：A.唐氏綜合征B.軟骨發(fā)育不良C.先天性甲狀腺功能減低癥D.佝僂病E.苯丙酮尿癥歷年執(zhí)業(yè)醫(yī)師考題3.男，1歲，智能落后，表情呆滯，鼻梁低，舌歷年執(zhí)業(yè)醫(yī)師考題4.(共用備選答案)A.唐氏綜合征B.軟骨發(fā)育不良C.佝僂病D.先天性甲狀腺功能減低癥E.苯丙酮尿癥下列病例，最可能的診斷是女，2歲。智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手男，1歲。智能落后，表情呆滯，鼻梁低，舌寬大并常伸出口外，皮膚蒼黃、粗糙，四肢粗短，腱反射減弱AD歷年執(zhí)業(yè)醫(yī)師考題4.(共用備選答案)AD

關(guān)注弱智孩子讓世界充滿愛Thanks

概述

Overview遺傳生物通過生殖產(chǎn)生子代，子代和親代間形態(tài)結(jié)構(gòu)和生理功能相似變異親代和子代之間，子代和個體之間不會完全相同，總會有所差異遺傳學研究生物遺傳變異規(guī)律的科學概述Overview遺傳生物通過生殖產(chǎn)生子代，子代和親代

概述

Overview染色體遺傳信息的載體，人體細胞的遺傳信息幾乎全部編碼在組成染色體的DNA分子長鏈上基因DNA分子中的堿基順序發(fā)生變異導致組成蛋白質(zhì)的氨基酸發(fā)生改變基因突變編碼一條肽鏈的一個DNA分子片段概述Overview染色體遺傳信息的載體，人體細胞的遺傳

分類

Classificatton染色體病先天性染色體結(jié)構(gòu)畸變或（和）數(shù)目異常單基因遺傳病單基因突變造成多基因遺傳病

幾對微效基因累加產(chǎn)生明顯表型效應，此遺傳受環(huán)境因素的作用線粒體遺傳病罕見，由母系遺傳分類Classificatton染色體病先天性染色體結(jié)唐氏綜合征

Down’ssyndrome染色體病唐氏綜合征

Down’ssyndrome染色體病智障指揮家舟舟智障指揮家舟舟教學要求

Teachingrequirements概述臨床表現(xiàn)臨床分型（細胞遺傳學檢查）診斷和鑒別診斷治療預防教學要求Teachingrequirements概述

一、概述

Overview

唐氏綜合征(Down’ssyndrome)1846年首先描述1866年英國醫(yī)生LangdonDown再次報道1959年法國醫(yī)生證實為染色體異常一、概述Overview唐氏綜合征(Down’s

唐氏綜合征系21號染色體異常又稱21-三體綜合征（先天愚型）常染色體畸變中最常見的一種

一、概述

Overview唐氏綜合征一、概述Overview二、發(fā)病率

Morbidity活嬰發(fā)生率約1/600~1000，發(fā)病率隨母齡增高而增高

母年齡發(fā)病率35歲1/30040-45歲1/10045歲以上1/50二、發(fā)病率Morbidity活嬰發(fā)生率約1/600~1三、臨床表現(xiàn)

Clinicalmanifestation1特殊面容2智能落后臨床表現(xiàn)4伴發(fā)畸形

3生長發(fā)育遲緩三、臨床表現(xiàn)Clinicalmanifestation1三、臨床表現(xiàn)

Clinicalmanifestation

1.特殊面容

鼻梁低平，喜伸舌頭小而圓，頸粗短，外耳小眼距寬，眼外側(cè)上斜眼裂小，內(nèi)眥贅皮三、臨床表現(xiàn)Clinicalmanifestation三、臨床表現(xiàn)

Clinicalmanifestation三、臨床表現(xiàn)Clinicalmanifestation三、臨床表現(xiàn)

Clinicalmanifestation三、臨床表現(xiàn)Clinicalmanifestation三、臨床表現(xiàn)

Clinicalmanifestation2.智能落后絕大部分患兒都有不同程度的智能發(fā)育障礙隨年齡的增長日益明顯三、臨床表現(xiàn)Clinicalmanifestation2三、臨床表現(xiàn)

Clinicalmanifestation3.生長發(fā)育遲緩出生時身長和體重低于正常兒生長發(fā)育遲緩，身材矮小，出牙晚且常錯位四肢短，關(guān)節(jié)過度彎曲三、臨床表現(xiàn)Clinicalmanifestation3三、臨床表現(xiàn)

Clinicalmanifestation4.伴發(fā)畸形先天性心臟病50%白血病的發(fā)病率高消化道畸形甲狀腺功能低下免疫功能低下三、臨床表現(xiàn)Clinicalmanifestation45.壽命50%的患兒在5歲前死亡8%活過40歲僅2.6%活過50歲患者平均壽命僅為16.2歲三、臨床表現(xiàn)

Clinicalmanifestation5.壽命三、臨床表現(xiàn)Clinicalmanifestat三、臨床表現(xiàn)

Clinicalmanifestation猿線--通貫手“草鞋腳”小指短，只有一條指褶紋6.其他三、臨床表現(xiàn)Clinicalmanifestation猿軸三角的atd角度大于45°三、臨床表現(xiàn)

Clinicalmanifestation軸三角的atd角三、臨床表現(xiàn)Clinicalmanife

細胞遺傳學檢查標準型易位型嵌合體型三、臨床分型

Clinicalclassification細胞遺傳學檢查三、臨床分型Clinicalclas三、臨床分型

Clinicalclassification正常染色體三、臨床分型Clinicalclassification三、臨床分型

Clinicalclassification

標準型

占95%核型為47，XX（或XY），+21其發(fā)生機制系因親代（多數(shù)為母方）的生殖細胞染色體在減數(shù)分裂時不分離所致三、臨床分型Clinicalclassification

異位型占2.5%~5%21號染色體的長臂與一條近端著絲粒染色體長臂形成異位染色體核型46，XX（或XY），der(14;21)+21臨床分型

Clinicalclassification異位型占2.5%~5%臨床分型Clinicalc

嵌合體型

占2％～4％患兒體內(nèi)有兩種以上細胞株（以兩種為多見），一株正常，另一株為21-三體細胞因受精卵在早期分裂過程中染色體不分離所引起三、臨床分型

Clinicalclassification三、臨床分型Clinicalclassificati遺傳機制遺傳機制

四、診斷

diagnosis體格檢查特殊面容智能與生長發(fā)育落后皮紋特點等四、診斷diagnosis體格檢查特殊面容

四、診斷

diagnosis染色體檢查染色體核型分析是確診依據(jù)標準型異位型嵌合體型四、診斷diagnosis染色體檢查標準型

五、鑒別診斷

differential

先天性甲狀腺功能減退癥

顏面粘液性水腫、頭發(fā)干燥，皮膚粗糙喂養(yǎng)困難、腹脹、便秘，舌大而厚、臍疝血清T3、T4、TSH和染色體核型分型鑒別

五、鑒別診斷differential

無有效方法注意預防感染，加強訓練、教育，增強生活能力伴有其它畸形可考慮手術(shù)治療

六、治療

treatment六、治療treatment

遺傳咨詢標準型--再發(fā)風險1%異位型--再發(fā)風險4-10%

七、預防

prevent羊水染色體檢測

產(chǎn)前篩查唐氏篩查遺傳咨詢七、預防pr