肝豆?fàn)詈俗冃燥B內(nèi)表現(xiàn)演示文稿

肝豆?fàn)詈俗冃燥B內(nèi)表現(xiàn)演示文稿第一頁，共二十二頁。（優(yōu)選）肝豆?fàn)詈俗冃燥B內(nèi)表現(xiàn)第二頁，共二十二頁。病理改變紋狀體的殼核和蒼白球。并可廣泛累及大腦的灰質(zhì)和白質(zhì)、尾狀核、丘腦、小腦及脊髓等中樞神經(jīng)系統(tǒng)的各個(gè)部分。形態(tài)學(xué)：大腦半球有不同程度萎縮，殼核和蒼白球的體積縮小，軟化及空腔形成。組織學(xué)：病變部位的神經(jīng)細(xì)胞數(shù)目減少、退變、壞死，神經(jīng)膠制裁細(xì)胞大量增生、體積增大，嚴(yán)重者可見繼發(fā)性脫髓鞘反應(yīng)。第三頁，共二十二頁。銅沉著在角膜后Descemet膜的周圍形成棕綠色的色素沉著，稱Kayser-Fleischer環(huán)。第四頁，共二十二頁。1.起病表現(xiàn)本病大多在10～25歲間出現(xiàn)癥狀，男稍多于女，同胞中常有同病患者。一般病起緩漸，臨床表現(xiàn)多種多樣。肝型：肝病首發(fā)，平均年齡為11.4歲；腦型：腦癥狀首發(fā)。平均年齡18.9歲；精神型：平均年齡20~25歲；晚發(fā)型在40~60歲發(fā)病。其它：少數(shù)病例以急性溶血性貧血、皮下出血、軟骨病、關(guān)節(jié)炎、肌痛、皮膚色素沉著為首發(fā)癥狀。第五頁，共二十二頁。2.肝臟癥狀大約80%患者發(fā)生肝臟癥狀，尤其是亞洲患者。兒童期患者常以肝病為首發(fā)癥狀，成人患者可追索到“肝炎”病史。開始常出現(xiàn)非特異性慢性肝損害癥狀如疲乏、食欲不振、發(fā)熱等。以后漸可出現(xiàn)肝區(qū)痛、肝臟腫大、質(zhì)較硬而有觸痛。肝臟損害逐漸加重可出現(xiàn)肝硬化癥狀，脾臟腫大，脾功亢進(jìn)，腹水，食道靜脈曲張破裂及肝昏迷等。少數(shù)患者表現(xiàn)為無癥狀的肝脾腫大、或僅有轉(zhuǎn)氨酶持續(xù)升高而無任何肝癥狀。此外，因肝臟損害使體內(nèi)激素代謝發(fā)生改變，導(dǎo)致內(nèi)分泌紊亂，患者可出現(xiàn)青春期延遲、閉經(jīng)、流產(chǎn)、男子女性型乳房等。第六頁，共二十二頁。3.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀常以細(xì)微的震顫、輕微的言語不清或動(dòng)作緩慢為其首發(fā)癥狀，以后逐漸加重并相繼出現(xiàn)新的癥狀。典型者以錐體外系癥狀為主，表現(xiàn)為四肢肌張力強(qiáng)直性增高，運(yùn)動(dòng)緩慢，面具樣臉，語言低沉含糊，流涎，咀嚼和吞咽常有困難。不自主動(dòng)作以震顫最多見(撲翼樣震顫)，常在活動(dòng)時(shí)明顯，嚴(yán)重者除肢體外頭部及軀干均可波及、此外也可有扭轉(zhuǎn)痙攣、舞蹈樣動(dòng)作和手足徐動(dòng)癥等。精神癥狀以情感不穩(wěn)和智能障礙較多見，嚴(yán)重者面無表情，口常張開、智力衰退。少數(shù)可有腱反射亢進(jìn)和錐體束征，有的可出現(xiàn)癲癇樣發(fā)作。第七頁，共二十二頁。4.精神癥狀WD患者大約10%~51%發(fā)生精神癥狀，因其精神癥狀并無特異性，以引起誤診，尤其是以精神癥狀為首發(fā)或精神癥狀突出的病例。約20%患者在確診WD之前按各種精神病治療。精神癥狀主要表現(xiàn)情感障礙，如無故哭笑,抑郁或欣快,幼稚動(dòng)作,攻擊行為或妄想等。不少患者有認(rèn)知功能障礙。WD患者的精神癥狀有時(shí)持續(xù)很久，雖經(jīng)驅(qū)銅治療也無明顯效果。晚期可有癡呆。第八頁，共二十二頁。5.角膜色素環(huán)(K-F環(huán))為存在于患者角膜邊緣的寬約1～3mm左右的棕黃或綠褐色色素環(huán)，用裂隙燈檢查可見細(xì)微的色素顆粒沉積，絕大多數(shù)見于雙眼，個(gè)別見于單眼。據(jù)統(tǒng)計(jì)，98%的患者具有此環(huán)，故為本病重要體征。但7歲以下患兒此環(huán)較少見。K-F環(huán)明顯時(shí)用電筒或放大鏡可見，但早期常須借助裂隙燈方能發(fā)現(xiàn)。第九頁，共二十二頁。6.腎臟損害：因銅在腎臟沉積主要損害近端腎小管，故腎小管重吸收功能障礙，可出現(xiàn)腎性蛋白尿、糖尿、氨基酸尿、尿酸尿及腎性佝僂病等。此外，部分患者還可發(fā)生腎小管性酸中毒。第十頁，共二十二頁。7.血液系統(tǒng)癥狀Wilson病程中常出現(xiàn)急性血管內(nèi)溶血，至少15%的患者溶血表現(xiàn)明顯。溶血常是短暫性的和自限性的，常較肝病表現(xiàn)超前數(shù)年，溶血發(fā)生時(shí)常無K-F環(huán)發(fā)生。因而，對(duì)于20歲以下的溶血患者，應(yīng)從生化檢查上除外其他原因?qū)е碌娜苎?，Wilson病溶血患者，血Coombs試驗(yàn)陰性，屬非球形紅細(xì)胞性溶血。偶有急性溶血與急性肝功能衰竭同時(shí)出現(xiàn)者，預(yù)示病情重，常在數(shù)周內(nèi)死于肝或腎功能衰竭。另外，以肝臟損傷為主的患者，急性肝功能衰竭，嚴(yán)重失代償性肝硬化，凝血因子合成減少、血小板質(zhì)量差，脾大可致血小板減少和白細(xì)胞減少，這些合Wilson病患者存有出血傾向。藥物性血小板減少和白細(xì)胞減少第十一頁，共二十二頁。8.肌肉骨骼癥狀WD患者的骨骼及肌肉損害并不少見，尤其是亞洲患者。肌肉癥狀主要表現(xiàn)為肌無力、肌痛、肌萎縮。骨質(zhì)疏松見于2/3患者，其他如骨及軟骨變性、關(guān)節(jié)畸形、X型腿、自發(fā)性骨折、骨性佝僂病等也可發(fā)生。第十二頁，共二十二頁。9.眼部癥狀WD患者除了具有特征性的K-F環(huán)外，眼部尚有多種改變。大約有17%未經(jīng)治療的WD患者出現(xiàn)白內(nèi)障，特征是呈向日葵樣分布，主要由于銅在晶狀體沉積所致。第十三頁，共二十二頁。10.皮膚損害及其他部分患者皮膚色素沉著，皮膚較黑，尤以面部及雙小腿外側(cè)明顯，當(dāng)癥狀好轉(zhuǎn)時(shí)可見色素沉著減輕。部分患者有心律不齊、糖耐量異常、甲狀腺功能低下等。第十四頁，共二十二頁。影像學(xué)顱腦CT檢查：雙側(cè)豆?fàn)詈藚^(qū)可見異常低密度影，尾狀核頭部、小腦齒狀核部位及腦干內(nèi)也可有密度減低區(qū)，大腦皮層和小腦可示萎縮性改變。頭顱MRI檢查：異常信號(hào)常見于基底節(jié)，其次在丘腦、腦干和齒狀核，T1加權(quán)像見病變部多表現(xiàn)為低信號(hào)和稍低信號(hào)，T2加權(quán)像和質(zhì)子密度像則