先天性痛覺缺失疾病

關(guān)于先天性痛覺缺失疾病第一頁，共十七頁，2022年，8月28日Hereditarysensoryandautonomicneuropathies:typeⅡ,ⅢandⅣ--areview

OrphanetJournalofRarediseases2007,2:392第二頁，共十七頁，2022年，8月28日HereditarysensoryandautonomicneuropathySensorydysfunctionDepressedreflexes,alteredpainandtemperatureperceptionAutonomicdysfunctionGastroesophagealreflux,posturalhypotension,excessivesweatingWhatisHSAN?3第三頁，共十七頁，2022年，8月28日HSANtypeNomenclatureTransmissionGeneⅠHereditarysensoryradicularneuropathyADSPTLCⅠⅡCongenitalsensoryneuropathy(CSN)ARHSN2?ⅢFamilialdysautonomia(FD)ARIKBKAPⅣCongenitalinsensitivetopainwithanhidrosis(CIPA)ARNTRKⅠ

(TRKA)ⅤCongenitalinsensitivetopainwithpartialanhidrosis(CAD)NotknownNTRKIClassification4第四頁，共十七頁，2022年，8月28日detailsHSANⅡHSANⅢHSANⅣOnsetininfancy;Lackofaxonflare;Impairmentofmyelinatedandunmyelinatedfibres;Delayedmilestones;Profoundanduniversalsensoryloss“acrodystrophicneuropathy”GastroesophagealrefluxButnootherautonomicdysfunctionNonprogressiveLackoffungiformpapillaeProfoundautonomicdysfunctionAlacrima(無淚)progressivePainandtemperaturepeceptionmildtomoderatelossLackoffungiformpapillaeAnhydrosis,hyperpyrexia

ProfoundpainlossSeverlearningdisability/SelfmutilationSelf-mutilation5第五頁，共十七頁，2022年，8月28日Lackofaxonflare6第六頁，共十七頁，2022年，8月28日7第七頁，共十七頁，2022年，8月28日8第八頁，共十七頁，2022年，8月28日MyelinatedfibersUnmyelinatedfibersHSANⅡSeverlossSomelossHSANⅢTotallossoflarge-diametermyelinatedneuronsSeverlossHSANⅣReductionofsmallmyelinatedfiersVirtuallyabscenceHSAN累及的神經(jīng)纖維9第九頁，共十七頁，2022年，8月28日夏科關(guān)節(jié)（神經(jīng)源性關(guān)節(jié)病）10第十頁，共十七頁，2022年，8月28日11第十一頁，共十七頁，2022年，8月28日12第十二頁，共十七頁，2022年，8月28日AutonomicdysfunctionOralincordinationGastroesophagealrefluxRecurrentaspirationpneumoniaChroniclungdiseaseRelativeinsensitivitytohypoxemia++DysautonomiccrisisProtractednauseaandvomitingHypertensionandTachycardiaExcessivesecretionOrthostatichypotensionWithoutacompensatorytachycardia13第十三頁，共十七頁，2022年，8月28日14第十四頁，共十七頁，2022年，8月28日15第十五頁，共十七頁，2022年，8月28日detailsHSANⅡHSANⅢHSANⅣ出生時(shí)就表現(xiàn)癥狀;缺少軸索反射;有髓和無髓神經(jīng)纖維均有受損;發(fā)育遲緩;嚴(yán)重和普遍性的感覺喪失“肢端營養(yǎng)障礙型神經(jīng)病變”胃食道反流常見但基本上沒有其他的自主神經(jīng)系統(tǒng)病變非進(jìn)行性發(fā)病

菌狀乳頭缺失嚴(yán)重的自主神經(jīng)系統(tǒng)失調(diào)無淚

進(jìn)行性