甲基丙二酸血癥診斷和治療課件

甲基丙二酸血癥江門市中心醫(yī)院譚寶瑩甲基丙二酸血癥1什么是甲基丙二酸血癥(MMA)?有機(jī)酸血癥常染色體隱性遺傳病甲基丙二酰輔酶A變位酶(methylmalonylCoAmutase,MCM)或其輔酶鉆胺素(VitB1)代謝缺陷所致。什么是甲基丙二酸血癥(MMA)?2病因異亮氨酸、頗氨酸、甲硫氦蘇氮酸、膽固醇、奇數(shù)脂肪酸分解代謝甲基丙二酰輔酶A匚甲基丙二酸、丙酸甲基丙二酰肉堿、丙MCM酸肉堿等VitB12(Ado-Cbl神經(jīng)、肝臟、腎琥珀酰輔酶A臟,骨髓等多臟器損傷琥珀酸三羧酸循環(huán)病因3分型(酶缺陷的類型)1McM缺陷無(wú)活性者為muto型有殘余活性者為mut型。2VitB12代謝障礙腺苷鈷胺素合成缺陷,即線粒體鈷胺素還原酶缺乏-—cb1A鈷胺素腺苷轉(zhuǎn)移酶缺乏cblB由于胞漿和溶酶體鈷胺素代謝異常引起的腺苷鈷胺素(Doch1)和甲基鈷胺素(MeCb1)合成缺陷cb1Ccb1D和cbE伴有回型分型(酶缺陷的類型)4vitB12代謝障礙:依據(jù)ⅥitB12代謝阻新的反應(yīng)不同,患兒可表現(xiàn)為MMA或同型半脫氨酸血癥或兩者同肘發(fā)生。甲基丙二酰軸A琥珀酰輔牌AAdo-CbIcblB(2)MMAcblA,cblHcbli粒體蛋氨酸合成聊MeCb】}cbTE愿質(zhì)同型半胱氨酸蛋氨酸同型半胱氨酸血癥蛋氨酸合成酶,cblG(3☆阻斷發(fā)生在Cb1代謝的早期階段C,D,F(1)→腺苷鉆胺素(Ado-Cb1)和甲基鉆胺素(Me-Cbl)合成缺陷MMA+同型半胱氨酸血癥☆阻斷發(fā)生于較晚階段或相應(yīng)的酶蛋白合成障礙:A,B,H(2)→Ado-Cb缺陷→MMAE,G(3)→Me-Cb缺陷→同型半胱氨酸血癥vitB12代謝障礙:依據(jù)ⅥitB12代謝阻新的反應(yīng)不同,患5甲基丙二酸血癥診斷和治療課件6甲基丙二酸血癥診斷和治療課件7甲基丙二酸血癥診斷和治療課件8甲基丙二酸血癥診斷和治療課件9甲基丙二酸血癥診斷和治療課件10甲基丙二酸血癥診斷和治療課件11甲基丙二酸血癥診斷和治療課件12甲基丙二酸血癥診斷和治療課件13甲基丙二酸血癥診斷和治療課件14甲基丙二酸血癥診斷和治療課件15甲基丙二酸血癥診斷和治療課件16甲基丙二酸血癥診斷和治療課件17甲基丙二酸血癥診斷和治療課件18甲基丙二酸血癥診斷和治療課件19甲基丙二酸血癥診斷和治療課件20甲基丙二酸血癥診斷和治療課件21甲基丙二酸血癥診斷和治療課件22甲基丙二酸血癥診斷和治療課件23甲基丙二酸血癥診斷和治療課件24甲基丙二酸血癥診斷和治療課件25甲基丙二酸血癥診斷和治療課件26甲基丙二酸血癥診斷和治療課件27甲基丙二酸血癥診斷和治療課件28甲基丙二酸血癥江門市中心醫(yī)院譚寶瑩甲基丙二酸血癥29什么是甲基丙二酸血癥(MMA)?有機(jī)酸血癥常染色體隱性遺傳病甲基丙二酰輔酶A變位酶(methylmalonylCoAmutase,MCM)或其輔酶鉆胺素(VitB1)代謝缺陷所致。什么是甲基丙二酸血癥(MMA)?30病因異亮氨酸、頗氨酸、甲硫氦蘇氮酸、膽固醇、奇數(shù)脂肪酸分解代謝甲基丙二酰輔酶A匚甲基丙二酸、丙酸甲基丙二酰肉堿、丙MCM酸肉堿等VitB12(Ado-Cbl神經(jīng)、肝臟、腎琥珀酰輔酶A臟,骨髓等多臟器損傷琥珀酸三羧酸循環(huán)病因31分型(酶缺陷的類型)1McM缺陷無(wú)活性者為muto型有殘余活性者為mut型。2VitB12代謝障礙腺苷鈷胺素合成缺陷,即線粒體鈷胺素還原酶缺乏-—cb1A鈷胺素腺苷轉(zhuǎn)移酶缺乏cblB由于胞漿和溶酶體鈷胺素代謝異常引起的腺苷鈷胺素(Doch1)和甲基鈷胺素(MeCb1)合成缺陷cb1Ccb1D和cbE伴有回型分型(酶缺陷的類型)32vitB12代謝障礙:依據(jù)ⅥitB12代謝阻新的反應(yīng)不同,患兒可表現(xiàn)為MMA或同型半脫氨酸血癥或兩者同肘發(fā)生。甲基丙二酰軸A琥珀酰輔牌AAdo-CbIcblB(2)MMAcblA,cblHcbli粒體蛋氨酸合成聊MeCb】}cbTE愿質(zhì)同型半胱氨酸蛋氨酸同型半胱氨酸血癥蛋氨酸合成酶,cblG(3☆阻斷發(fā)生在Cb1代謝的早期階段C,D,F(1)→腺苷鉆胺素(Ado-Cb1)和甲基鉆胺素(Me-Cbl)合成缺陷MMA+同型半胱氨酸血癥☆阻斷發(fā)生于較晚階段或相應(yīng)的酶蛋白合成障礙:A,B,H(2)→Ado-Cb缺陷→MMAE,G(3)→Me-Cb缺陷→同型半胱氨酸血癥vitB12代謝障礙:依據(jù)ⅥitB12代謝阻新的反應(yīng)不同,患33甲基丙二酸血癥診斷和治療課件34甲基丙二酸血癥診斷和治療課件35甲基丙二酸血癥診斷和治療課件36甲基丙二酸血癥診斷和治療課件37甲基丙二酸血癥診斷和治療課件38甲基丙二酸血癥診斷和治療課件39甲基丙二酸血癥診斷和治療課件40甲基丙二酸血癥診斷和治療課件41甲基丙二酸血癥診斷和治療課件42甲基丙二酸血癥診斷和治療課件43甲基丙二酸血癥診斷和治療課件44甲基丙二酸血癥診斷和治療課件45甲基丙二酸血癥診斷和治療課件46甲基丙二酸血癥診斷和治療課件47甲基丙二酸血癥診斷和治療課件48甲基丙二酸血癥診斷和治療課件49甲基丙二酸