-遺傳性疾病患兒的護(hù)理5課件

第十五章遺傳性疾病患兒的護(hù)理第十五章遺傳性疾病患兒的護(hù)理教學(xué)目標(biāo)掌握唐氏綜合征和苯丙酮尿癥的護(hù)理措施。熟悉唐氏綜合征和苯丙酮尿癥的護(hù)理評(píng)估；苯丙酮尿癥的治療原則。了解唐氏綜合征和苯丙酮尿癥的病因。教學(xué)目標(biāo)掌握主要內(nèi)容第一節(jié)唐氏綜合征第二節(jié)苯丙酮尿癥主要內(nèi)容第一節(jié)唐氏綜合征第一節(jié)唐氏綜合征一、疾病概要（一）病因1．孕母高齡孕母年齡多大于35歲，年齡愈大，子代發(fā)生染色體病的可能性愈大，可能與孕母卵子老化有關(guān)。2．放射線接觸孕母接觸放射線后，其子代發(fā)生染色體畸變的危險(xiǎn)性增加。3．病毒感染傳染性單核細(xì)胞增多癥、流行性腮腺炎、風(fēng)疹和肝炎病毒等都可以引起染色體斷裂，造成胎兒染色體畸變。第一節(jié)唐氏綜合征一、疾病概要第一節(jié)唐氏綜合征一、疾病概要（一）病因4．化學(xué)因素許多化學(xué)藥物、抗代謝藥物和毒物都能導(dǎo)致染色體畸變。5．遺傳因素父母染色體的異?？赡苓z傳給下一代。第一節(jié)唐氏綜合征一、疾病概要第一節(jié)唐氏綜合征一、疾病概要（二）發(fā)病機(jī)制根據(jù)染色體核型的不同可分為3型。1．標(biāo)準(zhǔn)型占患兒總數(shù)92.5%左右，是由于親代（多數(shù)為母親）的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體不分離所致，使患兒體細(xì)胞多一條21號(hào)染色體（圖15-1），其核型為47，XX(XY)，+21。父母核型大都正常，僅極少數(shù)為家族遺傳（母親是唐氏綜合征患者）。2．易位型占2.5%~5%，染色體總數(shù)為46條，其中一條是易位染色體，最常見(jiàn)為D/G易位，其次為G/G易位。第一節(jié)唐氏綜合征一、疾病概要第一節(jié)唐氏綜合征一、疾病概要（二）發(fā)病機(jī)制根據(jù)染色體核型的不同可分為3型。3．嵌合型占2%~4%，由于受精卵在早期分裂過(guò)程中發(fā)生了2l號(hào)染色體不分離，患兒體內(nèi)存在兩種細(xì)胞系，一為正常細(xì)胞，一為21三體細(xì)胞，形成嵌合體，其核型為46，XX(XY)／47，XX(XY)，+21。此型患兒按其異常細(xì)胞所占比例，臨床癥狀輕重不一。第一節(jié)唐氏綜合征一、疾病概要第一節(jié)唐氏綜合征一、疾病概要（二）發(fā)病機(jī)制第一節(jié)唐氏綜合征一、疾病概要第一節(jié)唐氏綜合征一、疾病概要（三）治療原則本病目前尚無(wú)有效的治療方法。主要注意預(yù)防感染，加強(qiáng)訓(xùn)練，培養(yǎng)患兒的生活白理能力?？奢o用r一氨基酸、谷氨酸、葉酸、維生素B6，以促進(jìn)智能發(fā)育和體能改善。如伴有其他畸形，可手術(shù)矯治，提高患兒的生活質(zhì)量。第一節(jié)唐氏綜合征一、疾病概要第一節(jié)唐氏綜合征二、護(hù)理評(píng)估（一）健康史應(yīng)仔細(xì)詢問(wèn)母親妊娠年齡是否大于35歲，孕期是否接觸放射線、化學(xué)藥物及病毒感染，是否近親結(jié)婚，家族中是否有類似疾病患者。了解患兒智力是否低下，發(fā)育是否落后。第一節(jié)唐氏綜合征二、護(hù)理評(píng)估第一節(jié)唐氏綜合征二、護(hù)理評(píng)估（二）身體狀況1、特殊面容2、智能及體格發(fā)育落后3、四肢特點(diǎn)4、皮紋特點(diǎn)5、其他表現(xiàn)第一節(jié)唐氏綜合征二、護(hù)理評(píng)估第一節(jié)唐氏綜合征二、護(hù)理評(píng)估（二）身體狀況第一節(jié)唐氏綜合征二、護(hù)理評(píng)估第一節(jié)唐氏綜合征二、護(hù)理評(píng)估（三）社會(huì)心理狀況本病屬遺傳性疾病，患兒先天智力低下，應(yīng)注意評(píng)估家長(zhǎng)對(duì)此病的了解、認(rèn)識(shí)程度及訓(xùn)練患兒的能力；因患兒智能障礙、特殊面容易被同齡伙伴嘲笑，評(píng)估家長(zhǎng)是否因此而自卑。第一節(jié)唐氏綜合征二、護(hù)理評(píng)估第一節(jié)唐氏綜合征二、護(hù)理評(píng)估（

四）輔助檢查1．染色體核型分析核型分析是確診本病的依據(jù)，絕大多數(shù)為21號(hào)染色體呈三體型。2．其他分子細(xì)胞遺傳學(xué)檢查、智商測(cè)定等，患兒的智商值可作為訓(xùn)練和教學(xué)的參考。

第一節(jié)唐氏綜合征二、護(hù)理評(píng)估

第一節(jié)唐氏綜合征

三、護(hù)理診斷/問(wèn)題1．自理缺陷與智能低下有關(guān)。2．有感染的危險(xiǎn)與免疫力低下有關(guān)。3．焦慮（家長(zhǎng)）與患兒疾病的嚴(yán)重程度及不良預(yù)后有關(guān)。4．知識(shí)缺乏家長(zhǎng)缺乏本病的遺傳學(xué)知識(shí)及護(hù)理知識(shí)。

第一節(jié)唐氏綜合征

三、護(hù)理診斷/問(wèn)題

第一節(jié)唐氏綜合征

四、護(hù)理措施（一）加強(qiáng)生活護(hù)理，培養(yǎng)自理能力1．生活照顧協(xié)助其吃飯、穿衣，定期洗澡，并防止意外事故的發(fā)生。2．訓(xùn)練自理能力按照既定的教育、訓(xùn)練方案進(jìn)行訓(xùn)練。訓(xùn)練方法要因人而異，因地制宜，沒(méi)有固定的模式，要隨時(shí)隨地，持之以恒，使患兒通過(guò)訓(xùn)練能逐步生活自理，從事簡(jiǎn)單勞動(dòng)。

第一節(jié)唐氏綜合征

四、護(hù)理措施

第一節(jié)唐氏綜合征

四、護(hù)理措施（二）預(yù)防感染患兒長(zhǎng)期流涎，應(yīng)及時(shí)擦凈，并涂以油劑以保持皮膚的潤(rùn)滑，防止糜爛感染；保持空氣清新，避免接觸感染者；注意個(gè)人衛(wèi)生，保持口腔、鼻腔清潔，勤洗手；呼吸道感染者接觸患兒時(shí)需戴口罩。

第一節(jié)唐氏綜合征

四、護(hù)理措施

第一節(jié)唐氏綜合征

四、護(hù)理措施（三）心理護(hù)理面對(duì)家長(zhǎng)焦慮、憂傷，護(hù)士應(yīng)理解并給予心理上的支持，向家長(zhǎng)講解有關(guān)患兒養(yǎng)育、家庭照顧的知識(shí)，使家長(zhǎng)掌握護(hù)理方法，樹(shù)立戰(zhàn)勝疾病的信心。

第一節(jié)唐氏綜合征

四、護(hù)理措施

第一節(jié)唐氏綜合征

五、健康指導(dǎo)1．幫助家長(zhǎng)制訂長(zhǎng)期訓(xùn)練計(jì)劃和方案，并示范訓(xùn)練方法，鼓勵(lì)家長(zhǎng)定期隨訪和遺傳咨詢，可做再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率預(yù)測(cè)。2．實(shí)施適齡婚育，高齡婦女應(yīng)節(jié)育，尤其40歲以上。3．婚前檢查、遺傳咨詢，凡30歲以下的母親，子代有唐氏綜合征者，或姨表姐妹中有此病患者，應(yīng)及早檢查親代染色體核型。

第一節(jié)唐氏綜合征

五、健康指導(dǎo)

第一節(jié)唐氏綜合征

五、健康指導(dǎo)4．產(chǎn)前診斷，35歲以上婦女，妊娠后做羊水細(xì)胞檢查，發(fā)現(xiàn)異常可選擇終止妊娠。5．母親在妊娠后應(yīng)避免接受大量放射線和濫用化學(xué)藥物，并預(yù)防病毒感染。

第一節(jié)唐氏綜合征

五、健康指導(dǎo)第二節(jié)苯丙酮尿癥一、疾病概要（一）病因及發(fā)病機(jī)制1、典型PKU約占99%。是由于患兒肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶，因而不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，而是轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸從尿液中排出，并引起一系列代謝異常（圖15-4）：①大量苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內(nèi)蓄積，導(dǎo)致腦損傷；②同時(shí)產(chǎn)生大量苯乙酸，并經(jīng)尿液排出，使尿液呈鼠尿味，汗液也有此氣味；③酪氨酸生成減少，致使黑色素合成不足，患兒皮膚、毛發(fā)顏色變淺。第二節(jié)苯丙酮尿癥一、疾病概要第二節(jié)苯丙酮尿癥一、疾病概要（一）病因及發(fā)病機(jī)制1、典型PKU第二節(jié)苯丙酮尿癥一、疾病概要第二節(jié)苯丙酮尿癥一、疾病概要（一）病因及發(fā)病機(jī)制2、非典型PKU僅占1%左右。苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸的過(guò)程中，必須有四氫生物蝶呤(BH4)作為輔酶參與。BH4是鳥(niǎo)苷三磷酸(GTP)的代謝產(chǎn)物，在GTP代謝生成BH4的過(guò)程中需要6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶（6-PTS）等多種輔酶，這些輔酶中任意一種缺陷都會(huì)使BH4生成不足。第二節(jié)苯丙酮尿癥一、疾病概要第二節(jié)苯丙酮尿癥一、疾病概要（二）治療原則本病具有可治性，力求做到早診斷、早治療。一經(jīng)確診，立即給予低苯丙氨酸飲食治療，維持血苯丙氨酸濃度在0.12~0.61mmol/L(2~10mg/dl)。對(duì)非典型者還應(yīng)給予四氫生物蝶呤、5-羥色氨酸等藥物治療。飲食療法至少需持續(xù)到青春期以后。第二節(jié)苯丙酮尿癥一、疾病概要第二節(jié)苯丙酮尿癥二、護(hù)理評(píng)估（一）健康史應(yīng)仔細(xì)詢問(wèn)家族中是否有類似疾??；父母是否近親結(jié)婚；患兒有無(wú)智力低下及發(fā)育落后；了解患兒喂養(yǎng)情況、飲食結(jié)構(gòu)、小便氣味等。第二節(jié)苯丙酮尿癥二、護(hù)理評(píng)估第二節(jié)苯丙酮尿癥二、護(hù)理評(píng)估（二）身體狀況1、神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)智能落后為本病突出特點(diǎn)，運(yùn)動(dòng)及語(yǔ)言發(fā)育落后，可有行為異常，如興奮不安、多動(dòng)或嗜睡、萎靡；少數(shù)呈肌張力增高和腱反射亢進(jìn)，出現(xiàn)驚厥，繼之智力發(fā)育落后日漸明顯，80%有腦電圖異常。2、皮膚、毛發(fā)顏色變淺患兒在出生數(shù)月后因黑色素合成不足，皮膚、毛發(fā)和虹膜色澤變淺。約1/3患兒皮膚干燥，常有濕疹。第二節(jié)苯丙酮尿癥二、護(hù)理評(píng)估第二節(jié)苯丙酮尿癥二、護(hù)理評(píng)估（二）身體狀況3、尿液改變由于尿液和汗液中排出苯乙酸，故有特殊的鼠尿臭味。第二節(jié)苯丙酮尿癥二、護(hù)理評(píng)估第二節(jié)苯丙酮尿癥二、護(hù)理評(píng)估（三）社會(huì)心理狀況本病是可以治療的遺傳代謝病，早期治療效果好，主要是飲食療法。應(yīng)注意評(píng)估家長(zhǎng)對(duì)本病的了解程度，尤其對(duì)飲食治療的重要性是否有足夠的認(rèn)識(shí)；評(píng)估家庭經(jīng)濟(jì)狀況，能否為患兒長(zhǎng)期治療提供足夠的經(jīng)濟(jì)保障；了解家長(zhǎng)文化程度，評(píng)估能否配合治療和護(hù)理。第二節(jié)苯丙酮尿癥二、護(hù)理評(píng)估第二節(jié)苯丙酮尿癥二、護(hù)理評(píng)估（四）輔助檢查1．Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)用于新生兒篩查。原理是高濃度苯丙氨酸可促進(jìn)被抑制的枯草桿菌生長(zhǎng)。新生兒哺乳2~3天后（此時(shí)患兒血液中的苯丙氨酸濃度明顯升高），采集足跟末梢血吸到厚濾紙上，晾干后送至篩查室檢查，如果濾紙上的枯草桿菌生長(zhǎng)、出現(xiàn)菌環(huán)為陽(yáng)性，說(shuō)明血清苯丙氨酸>0.24mmol/L(4mg/dl)，即兩倍于正常參考值，應(yīng)進(jìn)一步對(duì)苯丙氨酸和酪氨酸進(jìn)行定量檢測(cè)以明確診斷。第二節(jié)苯丙酮尿癥二、護(hù)理評(píng)估第二節(jié)苯丙酮尿癥二、護(hù)理評(píng)估（四）輔助檢查2．尿三氯化鐵試驗(yàn)和2，4-二硝基苯肼試驗(yàn)二者均為呈色反應(yīng)。將三氯化鐵滴人尿液，立即出現(xiàn)綠色反應(yīng)為陽(yáng)性；2，4-二硝基苯肼滴人尿液，出現(xiàn)黃色沉淀為陽(yáng)性。出現(xiàn)陽(yáng)性結(jié)果表明尿中苯丙酮酸濃度增高。一般生后4周才可獲得陽(yáng)性結(jié)果，所以適用于較大嬰兒及兒童的篩查，不能用于新生兒篩查。由于尿中苯丙酮酸排泄呈間歇性，故應(yīng)多次檢查。第二節(jié)苯丙酮尿癥二、護(hù)理評(píng)估第二節(jié)苯丙酮尿癥二、護(hù)理評(píng)估（四）輔助檢查3．血漿游離氨基酸分析和尿液有機(jī)酸分析為確診本病提供依據(jù)。第二節(jié)苯丙酮尿癥二、護(hù)理評(píng)估第二節(jié)苯丙酮尿癥三、護(hù)理診斷/問(wèn)題1．成長(zhǎng)發(fā)展遲緩與苯丙氨酸代謝障礙導(dǎo)致腦組織受損有關(guān)。2．有皮膚完整性受損的危險(xiǎn)與異常的尿液和汗液刺激有關(guān)。3．知識(shí)缺乏家長(zhǎng)缺乏本病的護(hù)理知識(shí)。第二節(jié)苯丙酮尿癥三、護(hù)理診斷/問(wèn)題第二節(jié)苯丙酮尿癥四、護(hù)理目標(biāo)1．患兒神經(jīng)系統(tǒng)損傷得到控制。2．患兒皮膚保持完好。3．家長(zhǎng)能堅(jiān)持對(duì)患兒進(jìn)行飲食治療。第二節(jié)苯丙酮尿癥四、護(hù)理目標(biāo)第二節(jié)苯丙酮尿癥五、護(hù)理措施1、控制飲食，促進(jìn)生長(zhǎng)1．治療時(shí)間飲食治療成功與否直接影響患兒智力及體格發(fā)育，因此必須制訂周密計(jì)劃。治療愈早，效果愈好，須從3個(gè)月（最好從生后6周）以前，即臨床癥狀出現(xiàn)以前開(kāi)始，才能避免腦損傷；6個(gè)月以后開(kāi)始治療者，大部分有智力低下；超過(guò)1歲以后開(kāi)始治療，雖可改善抽搐癥狀，但智力低下不可逆轉(zhuǎn)。飲食控制應(yīng)至少持續(xù)到青春期以后。第二節(jié)苯丙酮尿癥五、護(hù)理措施第二節(jié)苯丙酮尿癥五、護(hù)理措施1、控制飲食，促進(jìn)生長(zhǎng)2．飲食原則苯丙氨酸為必需氨基酸，不可過(guò)度限制，攝入量以維持正常的血苯丙氨酸濃度為宜。第二節(jié)苯丙酮尿癥五、護(hù)理措施第二節(jié)苯丙酮尿癥五、護(hù)理措施1、控制飲食，促進(jìn)生長(zhǎng)3．食物選擇嬰兒可喂特制的低苯丙氨酸奶粉，添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉類、蔬菜和水果等低蛋白質(zhì)食物為主，忌用肉、蛋、豆類等含蛋白質(zhì)高的食物。4．監(jiān)測(cè)飲食控制期間應(yīng)根據(jù)年齡定期隨訪，監(jiān)測(cè)血中苯丙氨酸的濃度，同時(shí)注意生長(zhǎng)發(fā)育情況。第二節(jié)苯丙酮尿癥五、護(hù)理措施第二節(jié)苯丙酮尿癥五、護(hù)理措施2、皮膚護(hù)理勤換尿布，保持皮膚干燥，皮膚皺褶處特別是腋下、腹股溝應(yīng)保持清潔，有濕疹時(shí)應(yīng)及時(shí)處理。第二節(jié)苯丙酮尿癥五、護(hù)理措施第二節(jié)苯丙酮尿癥六、健康指導(dǎo)提供遺傳咨詢，進(jìn)行產(chǎn)前診斷，重視新生兒篩查，強(qiáng)調(diào)飲食治療的重要性，指導(dǎo)康復(fù)訓(xùn)練，定期隨訪。第二節(jié)苯丙酮尿癥六、健康指導(dǎo)小結(jié)唐氏綜合征是小兒染色體病中最常見(jiàn)者，其發(fā)生與孕母高齡及致畸因素的影響有關(guān)。21號(hào)染色體呈三體型為其細(xì)胞學(xué)遺傳特征。臨床主要表現(xiàn)為特殊面容、智力低下、發(fā)育遲緩。目前尚無(wú)有效的治療方法。護(hù)理要點(diǎn)為預(yù)防感染，加強(qiáng)訓(xùn)練，培養(yǎng)患兒的生活自理能力。小結(jié)唐氏綜合征是小兒染色體病中最常見(jiàn)者，其發(fā)生與孕母高齡及致小結(jié)苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝過(guò)程中的酶缺陷，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物蓄積，損傷腦組織，屬常染色體隱性遺傳。臨床主要表現(xiàn)為智能低下、驚厥發(fā)作、色素減少、尿及汗液有鼠尿味。及早確診并給予低苯丙氨酸飲食治療，可以避免神經(jīng)系統(tǒng)的不可逆損害。護(hù)理要點(diǎn)是飲食療法及加強(qiáng)皮膚護(hù)理。小結(jié)苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝過(guò)程中的酶缺陷，導(dǎo)致苯丙氨酸思考題1、簡(jiǎn)述唐氏綜合征患兒的護(hù)理措施。2、簡(jiǎn)述苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)。思考題1、簡(jiǎn)述唐氏綜合征患兒的護(hù)理措施。ThanksforattentionThanksforattention第十五章遺傳性疾病患兒的護(hù)理第十五章遺傳性疾病患兒的護(hù)理教學(xué)目標(biāo)掌握唐氏綜合征和苯丙酮尿癥的護(hù)理措施。熟悉唐氏綜合征和苯丙酮尿癥的護(hù)理評(píng)估；苯丙酮尿癥的治療原則。了解唐氏綜合征和苯丙酮尿癥的病因。教學(xué)目標(biāo)掌握主要內(nèi)容第一節(jié)唐氏綜合征第二節(jié)苯丙酮尿癥主要內(nèi)容第一節(jié)唐氏綜合征第一節(jié)唐氏綜合征一、疾病概要（一）病因1．孕母高齡孕母年齡多大于35歲，年齡愈大，子代發(fā)生染色體病的可能性愈大，可能與孕母卵子老化有關(guān)。2．放射線接觸孕母接觸放射線后，其子代發(fā)生染色體畸變的危險(xiǎn)性增加。3．病毒感染傳染性單核細(xì)胞增多癥、流行性腮腺炎、風(fēng)疹和肝炎病毒等都可以引起染色體斷裂，造成胎兒染色體畸變。第一節(jié)唐氏綜合征一、疾病概要第一節(jié)唐氏綜合征一、疾病概要（一）病因4．化學(xué)因素許多化學(xué)藥物、抗代謝藥物和毒物都能導(dǎo)致染色體畸變。5．遺傳因素父母染色體的異?？赡苓z傳給下一代。第一節(jié)唐氏綜合征一、疾病概要第一節(jié)唐氏綜合征一、疾病概要（二）發(fā)病機(jī)制根據(jù)染色體核型的不同可分為3型。1．標(biāo)準(zhǔn)型占患兒總數(shù)92.5%左右，是由于親代（多數(shù)為母親）的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體不分離所致，使患兒體細(xì)胞多一條21號(hào)染色體（圖15-1），其核型為47，XX(XY)，+21。父母核型大都正常，僅極少數(shù)為家族遺傳（母親是唐氏綜合征患者）。2．易位型占2.5%~5%，染色體總數(shù)為46條，其中一條是易位染色體，最常見(jiàn)為D/G易位，其次為G/G易位。第一節(jié)唐氏綜合征一、疾病概要第一節(jié)唐氏綜合征一、疾病概要（二）發(fā)病機(jī)制根據(jù)染色體核型的不同可分為3型。3．嵌合型占2%~4%，由于受精卵在早期分裂過(guò)程中發(fā)生了2l號(hào)染色體不分離，患兒體內(nèi)存在兩種細(xì)胞系，一為正常細(xì)胞，一為21三體細(xì)胞，形成嵌合體，其核型為46，XX(XY)／47，XX(XY)，+21。此型患兒按其異常細(xì)胞所占比例，臨床癥狀輕重不一。第一節(jié)唐氏綜合征一、疾病概要第一節(jié)唐氏綜合征一、疾病概要（二）發(fā)病機(jī)制第一節(jié)唐氏綜合征一、疾病概要第一節(jié)唐氏綜合征一、疾病概要（三）治療原則本病目前尚無(wú)有效的治療方法。主要注意預(yù)防感染，加強(qiáng)訓(xùn)練，培養(yǎng)患兒的生活白理能力?？奢o用r一氨基酸、谷氨酸、葉酸、維生素B6，以促進(jìn)智能發(fā)育和體能改善。如伴有其他畸形，可手術(shù)矯治，提高患兒的生活質(zhì)量。第一節(jié)唐氏綜合征一、疾病概要第一節(jié)唐氏綜合征二、護(hù)理評(píng)估（一）健康史應(yīng)仔細(xì)詢問(wèn)母親妊娠年齡是否大于35歲，孕期是否接觸放射線、化學(xué)藥物及病毒感染，是否近親結(jié)婚，家族中是否有類似疾病患者。了解患兒智力是否低下，發(fā)育是否落后。第一節(jié)唐氏綜合征二、護(hù)理評(píng)估第一節(jié)唐氏綜合征二、護(hù)理評(píng)估（二）身體狀況1、特殊面容2、智能及體格發(fā)育落后3、四肢特點(diǎn)4、皮紋特點(diǎn)5、其他表現(xiàn)第一節(jié)唐氏綜合征二、護(hù)理評(píng)估第一節(jié)唐氏綜合征二、護(hù)理評(píng)估（二）身體狀況第一節(jié)唐氏綜合征二、護(hù)理評(píng)估第一節(jié)唐氏綜合征二、護(hù)理評(píng)估（三）社會(huì)心理狀況本病屬遺傳性疾病，患兒先天智力低下，應(yīng)注意評(píng)估家長(zhǎng)對(duì)此病的了解、認(rèn)識(shí)程度及訓(xùn)練患兒的能力；因患兒智能障礙、特殊面容易被同齡伙伴嘲笑，評(píng)估家長(zhǎng)是否因此而自卑。第一節(jié)唐氏綜合征二、護(hù)理評(píng)估第一節(jié)唐氏綜合征二、護(hù)理評(píng)估（

四）輔助檢查1．染色體核型分析核型分析是確診本病的依據(jù)，絕大多數(shù)為21號(hào)染色體呈三體型。2．其他分子細(xì)胞遺傳學(xué)檢查、智商測(cè)定等，患兒的智商值可作為訓(xùn)練和教學(xué)的參考。

第一節(jié)唐氏綜合征二、護(hù)理評(píng)估

第一節(jié)唐氏綜合征

三、護(hù)理診斷/問(wèn)題1．自理缺陷與智能低下有關(guān)。2．有感染的危險(xiǎn)與免疫力低下有關(guān)。3．焦慮（家長(zhǎng)）與患兒疾病的嚴(yán)重程度及不良預(yù)后有關(guān)。4．知識(shí)缺乏家長(zhǎng)缺乏本病的遺傳學(xué)知識(shí)及護(hù)理知識(shí)。

第一節(jié)唐氏綜合征

三、護(hù)理診斷/問(wèn)題

第一節(jié)唐氏綜合征

四、護(hù)理措施（一）加強(qiáng)生活護(hù)理，培養(yǎng)自理能力1．生活照顧協(xié)助其吃飯、穿衣，定期洗澡，并防止意外事故的發(fā)生。2．訓(xùn)練自理能力按照既定的教育、訓(xùn)練方案進(jìn)行訓(xùn)練。訓(xùn)練方法要因人而異，因地制宜，沒(méi)有固定的模式，要隨時(shí)隨地，持之以恒，使患兒通過(guò)訓(xùn)練能逐步生活自理，從事簡(jiǎn)單勞動(dòng)。

第一節(jié)唐氏綜合征

四、護(hù)理措施

第一節(jié)唐氏綜合征

四、護(hù)理措施（二）預(yù)防感染患兒長(zhǎng)期流涎，應(yīng)及時(shí)擦凈，并涂以油劑以保持皮膚的潤(rùn)滑，防止糜爛感染；保持空氣清新，避免接觸感染者；注意個(gè)人衛(wèi)生，保持口腔、鼻腔清潔，勤洗手；呼吸道感染者接觸患兒時(shí)需戴口罩。

第一節(jié)唐氏綜合征

四、護(hù)理措施

第一節(jié)唐氏綜合征

四、護(hù)理措施（三）心理護(hù)理面對(duì)家長(zhǎng)焦慮、憂傷，護(hù)士應(yīng)理解并給予心理上的支持，向家長(zhǎng)講解有關(guān)患兒養(yǎng)育、家庭照顧的知識(shí)，使家長(zhǎng)掌握護(hù)理方法，樹(shù)立戰(zhàn)勝疾病的信心。

第一節(jié)唐氏綜合征

四、護(hù)理措施

第一節(jié)唐氏綜合征

五、健康指導(dǎo)1．幫助家長(zhǎng)制訂長(zhǎng)期訓(xùn)練計(jì)劃和方案，并示范訓(xùn)練方法，鼓勵(lì)家長(zhǎng)定期隨訪和遺傳咨詢，可做再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率預(yù)測(cè)。2．實(shí)施適齡婚育，高齡婦女應(yīng)節(jié)育，尤其40歲以上。3．婚前檢查、遺傳咨詢，凡30歲以下的母親，子代有唐氏綜合征者，或姨表姐妹中有此病患者，應(yīng)及早檢查親代染色體核型。

第一節(jié)唐氏綜合征

五、健康指導(dǎo)

第一節(jié)唐氏綜合征

五、健康指導(dǎo)4．產(chǎn)前診斷，35歲以上婦女，妊娠后做羊水細(xì)胞檢查，發(fā)現(xiàn)異?？蛇x擇終止妊娠。5．母親在妊娠后應(yīng)避免接受大量放射線和濫用化學(xué)藥物，并預(yù)防病毒感染。

第一節(jié)唐氏綜合征

五、健康指導(dǎo)第二節(jié)苯丙酮尿癥一、疾病概要（一）病因及發(fā)病機(jī)制1、典型PKU約占99%。是由于患兒肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶，因而不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，而是轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸從尿液中排出，并引起一系列代謝異常（圖15-4）：①大量苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內(nèi)蓄積，導(dǎo)致腦損傷；②同時(shí)產(chǎn)生大量苯乙酸，并經(jīng)尿液排出，使尿液呈鼠尿味，汗液也有此氣味；③酪氨酸生成減少，致使黑色素合成不足，患兒皮膚、毛發(fā)顏色變淺。第二節(jié)苯丙酮尿癥一、疾病概要第二節(jié)苯丙酮尿癥一、疾病概要（一）病因及發(fā)病機(jī)制1、典型PKU第二節(jié)苯丙酮尿癥一、疾病概要第二節(jié)苯丙酮尿癥一、疾病概要（一）病因及發(fā)病機(jī)制2、非典型PKU僅占1%左右。苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸的過(guò)程中，必須有四氫生物蝶呤(BH4)作為輔酶參與。BH4是鳥(niǎo)苷三磷酸(GTP)的代謝產(chǎn)物，在GTP代謝生成BH4的過(guò)程中需要6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶（6-PTS）等多種輔酶，這些輔酶中任意一種缺陷都會(huì)使BH4生成不足。第二節(jié)苯丙酮尿癥一、疾病概要第二節(jié)苯丙酮尿癥一、疾病概要（二）治療原則本病具有可治性，力求做到早診斷、早治療。一經(jīng)確診，立即給予低苯丙氨酸飲食治療，維持血苯丙氨酸濃度在0.12~0.61mmol/L(2~10mg/dl)。對(duì)非典型者還應(yīng)給予四氫生物蝶呤、5-羥色氨酸等藥物治療。飲食療法至少需持續(xù)到青春期以后。第二節(jié)苯丙酮尿癥一、疾病概要第二節(jié)苯丙酮尿癥二、護(hù)理評(píng)估（一）健康史應(yīng)仔細(xì)詢問(wèn)家族中是否有類似疾?。桓改甘欠窠H結(jié)婚；患兒有無(wú)智力低下及發(fā)育落后；了解患兒喂養(yǎng)情況、飲食結(jié)構(gòu)、小便氣味等。第二節(jié)苯丙酮尿癥二、護(hù)理評(píng)估第二節(jié)苯丙酮尿癥二、護(hù)理評(píng)估（二）身體狀況1、神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)智能落后為本病突出特點(diǎn)，運(yùn)動(dòng)及語(yǔ)言發(fā)育落后，可有行為異常，如興奮不安、多動(dòng)或嗜睡、萎靡；少數(shù)呈肌張力增高和腱反射亢進(jìn)，出現(xiàn)驚厥，繼之智力發(fā)育落后日漸明顯，80%有腦電圖異常。2、皮膚、毛發(fā)顏色變淺患兒在出生數(shù)月后因黑色素合成不足，皮膚、毛發(fā)和虹膜色澤變淺。約1/3患兒皮膚干燥，常有濕疹。第二節(jié)苯丙酮尿癥二、護(hù)理評(píng)估第二節(jié)苯丙酮尿癥二、護(hù)理評(píng)估（二）身體狀況3、尿液改變由于尿液和汗液中排出苯乙酸，故有特殊的鼠尿臭味。第二節(jié)苯丙酮尿癥二、護(hù)理評(píng)估第二節(jié)苯丙酮尿癥二、護(hù)理評(píng)估（三）社會(huì)心理狀況本病是可以治療的遺傳代謝病，早期治療效果好，主要是飲食療法。應(yīng)注意評(píng)估家長(zhǎng)對(duì)本病的了解程度，尤其對(duì)飲食治療的重要性是否有足夠的認(rèn)識(shí)；評(píng)估家庭經(jīng)濟(jì)狀況，能否為患兒長(zhǎng)期治療提供足夠的經(jīng)濟(jì)保障；了解家長(zhǎng)文化程度，評(píng)估能否配合治療和護(hù)理。第二節(jié)苯丙酮尿癥二、護(hù)理評(píng)估第二節(jié)苯丙酮尿癥二、護(hù)理評(píng)估（四）輔助檢查1．Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)用于新生兒篩查。原理是高濃度苯丙氨酸可促進(jìn)被抑制的枯草桿菌生長(zhǎng)。新生兒哺乳2~3天后（此時(shí)患兒血液中的苯丙氨酸濃度明顯升高），采集足跟末梢血吸到厚濾紙上，晾干后送至篩查室檢查，如果濾紙上的枯草桿菌生長(zhǎng)、出現(xiàn)菌環(huán)為陽(yáng)性，說(shuō)明血清苯丙氨酸>0.24mmol/L(4mg/dl)，即兩倍于正常參考值，應(yīng)進(jìn)一步對(duì)苯丙氨酸和酪氨酸進(jìn)行定量檢測(cè)以明確診斷。第二節(jié)苯丙酮尿癥二、護(hù)理評(píng)估第二節(jié)苯丙酮尿癥二、護(hù)理評(píng)估（四）輔助檢查2．尿三氯化鐵試驗(yàn)和2，4-二硝基苯肼試驗(yàn)二者均為呈色反應(yīng)。將三氯化鐵滴人尿液，立即出現(xiàn)綠色反應(yīng)為陽(yáng)性；2，4-二硝基苯肼滴人尿液，出現(xiàn)黃色沉淀為陽(yáng)性。出現(xiàn)陽(yáng)性結(jié)果表明尿中苯丙酮酸濃度增高。一般生后4周才可獲得陽(yáng)性結(jié)果，所以適用于較大嬰兒及兒童的篩查，不能用于新生兒篩查。由于尿中苯丙酮酸排泄呈間歇性，故應(yīng)多次檢查。第二節(jié)苯丙酮尿癥二、護(hù)理評(píng)估第二節(jié)苯丙酮尿癥二、護(hù)理評(píng)估（四）輔助檢查3．血漿游離氨基酸分析和尿液有機(jī)酸分析為確診本病提供依據(jù)。第二節(jié)苯丙酮尿癥二、護(hù)理評(píng)估第二節(jié)苯丙酮尿癥三、護(hù)理診斷/問(wèn)題1．成長(zhǎng)發(fā)展遲緩與苯丙氨酸代謝障礙導(dǎo)致腦組織受損有關(guān)。2．有皮膚完整性受損的危險(xiǎn)與異常的尿液和汗液刺激有關(guān)。3．知識(shí)缺乏家長(zhǎng)缺乏本病的護(hù)理知識(shí)。第二節(jié)苯丙酮尿癥三、護(hù)理診斷/問(wèn)題第二節(jié)苯丙酮尿癥四、護(hù)理目標(biāo)1．患兒神經(jīng)系統(tǒng)損傷得到控制。2．患兒皮膚保持完好