醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)題庫

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題庫第一章緒論一、單選題（共10道試題，共10分）.遺傳病的標(biāo)志性特征是：A.先天性B.傳遞性C.傳染性D.遺傳物質(zhì)改變性 E.家族性.屬于遺傳病的鑒別性特征是：A.傳染性B.遺傳物質(zhì)改變性 C傳遞性 D.親緣性E.家族性.不屬于遺傳病的性特征是:A.家族性B.親緣性 C.遺傳物質(zhì)改變性 D.先天性E.傳染性.在研究蛋白質(zhì)的基礎(chǔ)上，提出分子病概念的是（）A.LyonB.MendelC.PaulingD.GarrodE.IngramA.LyonB.Mendel.由環(huán)境因素誘導(dǎo)的單基因遺傳病是:A.血友病B.白化病C.鐮形細(xì)胞貧血D.PKUE.唇腭裂.Down綜合征是A.單基因病.高血壓是：A.單基因病.腫瘤是：A.單基因病B.A.血友病B.白化病C.鐮形細(xì)胞貧血D.PKUE.唇腭裂.Down綜合征是A.單基因病.高血壓是：A.單基因病.腫瘤是：A.單基因病B.多基因病 C.染色體病 D.體細(xì)胞遺傳病E.mtDNA病B.多基因病B.多基因病C.C.染色體病 D.體細(xì)胞遺傳病E.mtDNA病染色體病 D.體細(xì)胞遺傳病E.mtDNA病9.骯蛋白?。≒rP）是：A.單基因病 B.多基因病病C.染色體病 D.體細(xì)胞遺傳病E.傳染性遺傳10廣義受精卵可以是受精卵卵裂:A.全部細(xì)胞B.A.全部細(xì)胞B.定向分化的生殖細(xì)胞C.第三次卵裂內(nèi)的細(xì)胞D.第四次卵裂后的細(xì)胞D.第四次卵裂后的細(xì)胞E.第八次卵裂內(nèi)的細(xì)胞二.多單選題（共5道試題，共10分）.遺傳病的特征多表現(xiàn)為：A.先天性B.同卵雙生發(fā)病一致率高單卵雙生發(fā)病一致率性 C.傳染性D.非親緣性 E.家族性.屬于多基因遺傳?。篈.高血壓B.糖尿病C.精神分裂癥D.白血病E.Leber視神經(jīng)病.HGP計(jì)劃完成的基因圖包括：A.遺傳圖B.基因測序圖C.物理圖D.功能圖E.結(jié)構(gòu)圖.屬于染色體病的是：A.Turner綜合征 B.貓叫綜合征 ^脊柱裂D.成骨發(fā)育不全E.癲癇.減數(shù)分裂時(shí)易引起遺傳病的時(shí)期是：A.間期 B.偶線期 C.粗線期D.后期E.終變期三.名詞解釋（共4道試題，共10分）1.geneticdisease2.medicaldisease3.性狀 4.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)四.問答題：（共3道試題，共15分）.遺傳病有哪些特點(diǎn)？分類如何？.遺傳病對人類有哪些常見危害？.出生單卵雙生時(shí)有可能出現(xiàn)哪些臨床現(xiàn)象？第二章人類基因和基因組一、單選題（共6道試題，共6分）l.Western印跡雜交技術(shù)本身的特點(diǎn)只能檢測（）A.基因表達(dá)B.基因擴(kuò)增C.RNA分子的大小和表達(dá)量D.DNA多態(tài)E,基因突變2某DNA雙鏈，其中一股的堿基序列是5'-GACGTTACGE-3',另一股應(yīng)為（）A.5'-GTTGCGAACCTC-3' B,5'-GACGTTACGE-3C.5'-AACGUUACGUCC-3 D.5'-AAGCGTAACGTC-3'E.5'-UUCGAAUCGACC-3'.常染色質(zhì)是間期細(xì)胞核中：A.螺旋化程度高，具有高轉(zhuǎn)錄活性B.螺旋化程度低，具有轉(zhuǎn)錄活性 C.螺旋化程度低，無轉(zhuǎn)錄活性D.螺旋化程度高，無轉(zhuǎn)錄活性E.螺旋化程度低，很少轉(zhuǎn)錄活性.一個(gè)正常女人染色體核型中具有隨體的染色體是（）A.中央著絲粒染色體 B.亞央著絲粒染色體 C.近端著絲粒染色體D.端粒著絲粒染色體 E.C組染色體.結(jié)構(gòu)基因序列中增強(qiáng)子的作用特點(diǎn)是：A.具有明顯的方向性從5'到3'B.具有明顯的方向性從3'到5'C.只在轉(zhuǎn)錄基因的上游發(fā)揮作用 D.只在轉(zhuǎn)錄基因的下游發(fā)揮作用 E.具有組織特異性.遺傳密碼表中的遺傳密碼是以何種分子的5'到3'方向的堿基三聯(lián)體表示：A.DNAB.RNAC.tRNAD.rRNAE.mRNA二.多單選題（共5道試題，共10分）.遺傳物質(zhì)為：A.DNA B.RNAC.染色體D.細(xì)胞核 E.線粒體.真核生物基因表達(dá)調(diào)控主要通過哪些階段水平實(shí)現(xiàn)：A.轉(zhuǎn)錄前B.轉(zhuǎn)錄水平 C.轉(zhuǎn)錄后D.翻譯E.翻譯后.人類基因組中功能序列包括：A.單一基因 B.假基因C.基因家族 D.串聯(lián)重復(fù)基因 E.基因結(jié)構(gòu).結(jié)構(gòu)基因組學(xué)遺傳圖研究中所用的遺傳標(biāo)記是:

A.STSB.ESTC.STRD.SNPE.RFLPA.STSB.ESTC.STRD.SNPE.RFLP.人類基因組按DNA序列分類具形式有：A.內(nèi)含子B.短分散單元 C.單拷貝序列 D/微衛(wèi)星DNA E.可動(dòng)DNA因子三.名詞解釋（共4道試題，共10分）l.geneticfamily 2.單拷貝序列3.假基因 4.串聯(lián)重復(fù)基因四.問答題：（共2道試題，共10分）.簡述結(jié)構(gòu)基因組學(xué)的研究內(nèi)容。.簡述生物體內(nèi)基因所必須具備的基本特性。第三章基因突變一、單選題（共3道試題，共3分）.在突變點(diǎn)后所有密碼子發(fā)生移位的突變?yōu)椋ǎ〢.片段突變B.轉(zhuǎn)換C.顛換D.動(dòng)態(tài)突變 E.移碣突變.由脫氧三核苷酸串聯(lián)重復(fù)擴(kuò)增而引起的疾病的突變?yōu)椋ǎ〢.置換B.轉(zhuǎn)換C.顛換D.動(dòng)態(tài)突變 E,錯(cuò)義突變.能將紫外線誘導(dǎo)的突變進(jìn)行稀釋的DNA修復(fù)方式為（）A.光修復(fù)B.快修復(fù)C.重組修復(fù) D.錯(cuò)配修復(fù) E.切除修復(fù)二.多單選題（共5道試題，共10分）.屬動(dòng)態(tài)突變的疾病有：A.X脆性綜合征B.半乳糖血癥C.Huntington舞蹈病D.地中海貧血 E.PKU.屬靜態(tài)突變的疾病有：A.X脆性綜合征B.半乳糖血癥C.Huntington舞蹈病D.地中海貧血E.鐮形細(xì)胞貧血三.名詞解釋（共2道試題，共5分）1.基因動(dòng)態(tài)突變 2.基因突變第四章基因突變的細(xì)胞分子生物學(xué)效應(yīng)一、單選題（共5道試題，共5分）.基因突變對蛋白質(zhì)所產(chǎn)生的影響不包括（）A.改變蛋白質(zhì)的活性中心 B.影響蛋白質(zhì)的一級結(jié)構(gòu) C.改變蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu)D.影響活性蛋白質(zhì)的生物合成 E..影響蛋白質(zhì)分子中肽鏈形成.原發(fā)性損害是指（）A.突變改變糖類結(jié)構(gòu)、使糖原利用障礙 B.突變蛋白質(zhì)的一級結(jié)構(gòu)、使其失去正常功能 C.突變改變脂肪結(jié)構(gòu)、時(shí)脂肪動(dòng)員受阻 D.突變改變核酸分子結(jié)構(gòu)、使其不能傳遞 E.突變主要影響蛋白質(zhì)亞基聚合.由于基因突變引起先天性代謝缺陷的疾病是（）A.多指 B.紅綠色盲 C.Down綜合征 D.地中海貧血 E.白化病.由于基因突變引起的蛋白質(zhì)量發(fā)生變化的疾病是（）A.B地中海貧血B.PKUC.DMD D.鐮形細(xì)胞貧血 E.血友病.下列關(guān)于苯丙酮尿癥的描述不正確的是（）A.患者神經(jīng)系統(tǒng)受損 B.患者旁路代謝活躍 C.患者血中苯丙酮酸增加D.患者智力低下 E.患者苯丙氨酸羥化酶活性降低二.多單選題（共5道試題，共10分）.繼發(fā)性損害是指（）A.編碼蛋白質(zhì)合成的起始因子2的基因突變、干擾了肽鏈合成過程B.基因突變直接影響某一蛋白質(zhì)的功能活性 C.干擾蛋白質(zhì)翻譯后的修飾D.編碼某種特定蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)基因突變 E各種.參與蛋白質(zhì)成熟過程的修飾因子突變.是有關(guān)半乳糖血癥描述的是（）：A.哺乳后腹瀉、嘔吐 B.GUPT缺乏C.GUPT基因突變 D.智力低下E.低血糖.基因突變導(dǎo)致酶活性失活、主要表現(xiàn)在（）：A.酶失去活性中心B.A.酶失去活性中心B.酶穩(wěn)定性降低C.酶與底物親和力下降D.酶與底物親和力升高 E.復(fù)合酶與輔助因子親和力下降4下列各種途徑會影響細(xì)胞內(nèi)的成分、而能導(dǎo)致細(xì)胞病變的是（）：A.基因突變 B.病毒感染 C.紫外線照射 D.電離輻射 E.誘變劑作用5.下列關(guān)于苯丙酮尿癥發(fā)病機(jī)理的描述的是（）A.患者血中苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)受損B.患者苯丙氨酸旁路代謝活躍 C.患者智力低下D.患者苯丙氨酸羥化酶活性降低E.患者尿中苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加導(dǎo)致膚色毛發(fā)泛黃三.名詞解釋（共2道試題，共5分）1.先天性代謝缺陷 2.moleculardisease四.問答題：（共2道試題，共10分）.簡述PKU的分子機(jī)理和臨床表現(xiàn)。.基因突變?nèi)绾螌?dǎo)致蛋白質(zhì)功能改變？第五章單基因疾病的遺傳一、單選題（共20道試題，共20分）.基因在世代間連續(xù)傳遞并無性別差異的遺傳是（）A.ADB.ARC.XDD.XRE.Y連鎖遺傳.在世代間不連續(xù)傳遞并無性別差異的遺傳是（）A.AD B.AR C.XD D.XR E.Y連鎖遺傳.在世代間間斷傳遞并且男性率高于女性別差異的遺傳是（）A.AD B.AR C.XD D.XR E.Y連鎖遺傳4在世代間連續(xù)傳遞并且女性率高于男性別差異的遺傳是（）

A.ADB.ARC.XDD.XRE.YA.ADB.ARC.XDD.XRE.Y連鎖遺傳.在世代傳遞中具有血緣關(guān)系的全部男性都發(fā)病的遺傳是（）A.AD B.AR C.XD D.XR E.Y連鎖遺傳.在世代傳遞中男性患者所生女兒都發(fā)病的遺傳是（）A.AD B.AR C.XD D.XR E.Y連鎖遺傳.屬于不完全顯性遺傳是（）A.早禿 B.多指（趾）癥 C.白化病 D.軟骨發(fā)育不全E.血友病B.屬于不規(guī)則顯性遺傳是（）A.DMD B.多指（趾）癥 C.白化病 D.軟骨發(fā)育不全E.血友病B.屬于從性遺傳是（）A.早禿B.多指（趾）癥C.白化病 D.Huntington舞蹈病E.血友病B.屬于早現(xiàn)遺傳是（）A.早禿B.多指（趾）癥C.白化病 D.Huntington舞蹈病E.血友病B.子女發(fā)病率為1/4的遺傳病其遺傳方式多是（）A.ADB.ARC.XDD.XRE.母系遺傳.正常雙親生育一AR病患兒，再生子女無病時(shí)可能攜帶的風(fēng)險(xiǎn)是（）A.1/2 B.1/4 C.1/3 D.2/3 E.1.表兄妹之間的r值是（）A.1/2 B.1/8 C.1/4 D.1/16 E.3/16.母親為色盲患者，父親正常，生育五個(gè)兒子患色盲風(fēng)險(xiǎn)是（）A.0 B.1/4 C.50% D.100%E.不確定.母親為AB血型，父親為B型血，其子女的血型僅可能是（）A.A型和B型B.AB型和O型C.A型和AB型D.O型或B型E.A型、B型、AB型.患者，生育子女風(fēng)險(xiǎn)大約在1%到10%的遺傳病其遺傳方式常見為（）A.ADB.ARC.XDD.XRE.多基因遺傳.XR遺傳病女性在XAXa發(fā)病多為（）引起。A.外顯不全 B.不規(guī)則顯性 C.X失活 D.基因突變 E.從性遺傳.在我國首次進(jìn)行基因治療的單基因病是（）A.ADA缺乏癥B.血友病AC.曩性纖維化D,苯丙酮尿癥E.乙型血友病.母親為A血型、基因純合子，父親為B型血、基因純合子，其子女的血型僅可能是（）A,A型和B型B.AB型和O型C.AB型D,O型E,A型、B型、AB型、O型20.半合子存在的遺傳可能是（）A.ADB.AR C.多基因遺傳 D.XRE.母系遺傳二.多單選題（共10道試題，共20分）.屬于顯性遺傳是（）A.Huntington舞蹈病B.多指（趾）癥C.白化病 D.軟骨發(fā)育不全E.血友病B.是有關(guān)XD描述的是（）：A.具有連續(xù)性 B.母患子女風(fēng)險(xiǎn)不低于50% C.父患生兒子D.有交叉遺傳性 E.無性別差異性.是有關(guān)AR描述的是（）：A.具隔代遺傳性 B.子女風(fēng)險(xiǎn)不低于50% C.患者同胞風(fēng)險(xiǎn)不低于25%D.有近親結(jié)婚子女高風(fēng)險(xiǎn)性 E.有性別差異性.屬AD攜帶者的是（）：A.不規(guī)則顯性Aa不發(fā)病者 B.延遲顯性Aa年齡未到未發(fā)病者 C.不完全顯性Aa個(gè)體

D.限性顯性D.限性顯性Aa該性別不發(fā)病者E.從性顯性Aa該性別不發(fā)病者.屬單基因病攜帶者的是（）：A.不規(guī)則顯性Aa不發(fā)病者 B.延遲顯性Aa年齡未到未發(fā)病者 C.AR遺傳Aa個(gè)體D.XD遺傳XAXa者 E.XR遺傳XAXa者.A血型母親與B型血父親結(jié)婚其其子女的血型可能是（）A.A型B,B型C.AB型D,O型E,H型.一個(gè)具有O型和M型血型的母親與具有B型和MN型血型的父親結(jié)婚其其子女的血型可能是（）A,B型和M型B,B型和N型C,O型和M型D,B型和MN型E,O型和MN型.主要為男性發(fā)病的遺傳方式常見有（）A,全Y遺傳B,ARC,XDD,XR E,多基因遺傳.一個(gè)男性血友病A患者，其父母和祖父母均正常，其親屬中可能患血友病A的人是其（）A,舅B,表兄弟C,叔D,同胞E,外甥.患者生育子女存在發(fā)病率有性別差異的遺傳方式常見有（）A,全Y遺傳B,ARC,XDD,XR E,母系遺傳三.名詞解釋（共5道試題，共12.5分）1.親緣系數(shù) 2.系譜3.半合子4.攜帶者5.交叉遺傳四.問答題：（共5道試題，共25分）.闡述AD、AR、XD、XR系譜特征。.單基因病的如何分類？其遺傳方式有哪些？.單基因病常見攜帶者有哪些？.近親結(jié)婚為何子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)提高？禁止近親結(jié)婚的遺傳學(xué)原理是什么？.篩查單基因病攜帶者的意義是什么？五.分析思考題：（共2道試題，共40分）1.判斷下述系譜的遺傳方式，說明理由并標(biāo)明家庭主要成員的基因型。第六章多基因疾病的遺傳一、單選題（共10道試題，共10分）.多基因遺傳的2對或2對以上基因是（）A.隱性 B.共顯性 C顯隱性 D.外顯不全 E.無法確定.關(guān)于多基因遺傳的闡述下列說法錯(cuò)誤的是（）A.基因與環(huán)境共同作用 B.基因起主要作用C.基因共顯性 D彳微效基因 E.效應(yīng)具累積性.多基因遺傳決定的性狀是（）A.數(shù)量多少 B.質(zhì)量好壞 C.質(zhì)量性狀 D.數(shù)量性狀 E,無差異性狀4遺傳度是指（）A.發(fā)病率高低B.致病基因有害程度C.環(huán)境影響程度D.群體有害程度 E.遺傳基因?qū)π誀畹挠绊懗潭?人群中遺傳病影響最大的是（）A.單基因病 B.多基因病 C.染色體病 D.腫瘤 E.線粒體遺傳病.影響多基因遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的因素主要是（）A微效基因與環(huán)境協(xié)同作用 8.雙親身體健康C.染色體損傷 D.出生質(zhì)量 E.微攵效基因累加效應(yīng)強(qiáng)弱.不屬于多基因遺傳病的是（）A.癲癇 B.多指（趾）癥C.唇腭裂 口.脊椎裂 E,無腦兒.群體中一種多基因病男性發(fā)病率為0.5%，女性發(fā)病率為0.1%是問其后風(fēng)險(xiǎn)是（）A.男性患者子女更高B.女性患者子女更高C.生兒子男性患者比女性患者風(fēng)險(xiǎn)更高D.生女兒男性患者比女性患者風(fēng)險(xiǎn)更高 E.生兒女風(fēng)險(xiǎn)都一樣.多基因患者后代風(fēng)險(xiǎn)大約是（）A.25% B.50% C.12.5% D.0.1%—1%E.1%—10%.使用Edward公式估算患者一級親屬發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，要求H的范圍是（）A.100%—90%B,80%—70%C,60%—50%D,40%—30%E,20%—10%二.多單選題（共5道試題，共10分）.屬于多基因遺傳病是（）A.Huntington舞蹈病B.高血壓C,糖尿病 D,軟骨發(fā)育不全E.精神分裂癥.是有關(guān)多基因遺傳病描述的是（）：A.具有家族患病傾向性 B.親緣性C.近親婚配性 D.有病員性 E.病情性.是有關(guān)多基因遺傳描述的是（）：A.基因與環(huán)境共同作用 B.數(shù)量性狀C.基因共顯性 D彳微效基因累積效應(yīng) E.環(huán)境具累積效應(yīng)性.屬多基因遺傳性狀的是（）：A.智力B.血糖 C.ABO血型 D.身高 E.胖瘦.目前對多基因病易感主基因的篩選時(shí)主要可采用的方法是（）

兒雙生子分析B.關(guān)聯(lián)分析C.候選基因檢查D.基因組測序E.基因組掃描.名詞解釋（共4道試題，共10分）l.Liability 2.多基因病 3.遺傳度 4.數(shù)量性狀.問答題：（共3道試題，共18分）.闡述多基因遺傳和多基因遺傳病的特征。.如何評估高血壓患者生育子女患該病的風(fēng)險(xiǎn)？.在評估多基因發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，應(yīng)考慮哪些情況？第七章線粒體的遺傳（自學(xué)）一、單選題（共5道試題，共2分）.mtDNA指的是（）A.突變的DNAB.A.突變的DNAB.線粒體DNAC.單一序列D.啟動(dòng)子序列 E.核DNA.不屬于線粒體遺傳特征的是（）A.基因高突變率 B.母系遺傳C.閾值效應(yīng)D.異質(zhì)性 E.交叉遺傳性A.基因高突變率 B.母系遺傳C.閾值效應(yīng)D.異質(zhì)性 E.交叉遺傳性3.線粒體中編碼mRNA的基因是（）個(gè)。A.22B.37C.17D.2E.134人類NO.25號染色體是環(huán)狀的常指（）A.環(huán)狀染色體B.核內(nèi)染色體C.核糖體中的遺傳物質(zhì)D.線粒體中的遺傳物質(zhì)E.21-三體.最早發(fā)現(xiàn)與mtDNA突變有關(guān)的疾病是（）A.Leber視神經(jīng)病 B.DMDC.PKUD.糖尿病E.Down綜合征二.多單選題（共2道試題，共2分）mtDNA的D環(huán)區(qū)含有（）A.終止子B.H鏈轉(zhuǎn)錄啟動(dòng)子C.L鏈復(fù)制起始點(diǎn)D.L鏈轉(zhuǎn)錄啟動(dòng)子E.H鏈復(fù)制起始點(diǎn)mtDNA高突變的原因是（）A.缺乏非組蛋白保護(hù)B.缺乏有效的修復(fù)能力C.基因排列緊密D.易發(fā)生斷裂E.復(fù)制頻率過低第八章群體遺傳一、單選題（共5道試題，共2分）.不影響遺傳平衡的因素是（）A.群體大小 B.群體中個(gè)體壽命長短 C.選擇 D.近親婚配E.群體中成員大規(guī)模遷移.某一群體AA占64%Aa占32%aa占4%；該群體A基因頻率是（）A.0.64 B,0.80 C,0.16 D,0.36E,0.90.近親婚配可以使（）A.遺傳負(fù)荷降低 B.遺傳負(fù)荷增加 C.隱性遺傳病發(fā)病率增加D.顯性遺傳病發(fā)病率增加 E.隱性遺傳病發(fā)病率降低4最終決定一個(gè)個(gè)體適合度的是（）A.健康狀況 B.性別 C.生育能力 D.生存能力 E.生命力強(qiáng)弱5.姨表兄妹婚配的F值是（）A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.3/8E.3/16.多單選題（共3道試題，共6分）.影響H-W平衡率的因素是（）A.很大很大群體 B.沒有基因突變 C.有選擇作用 D.選型婚配E.沒有群體中成員大規(guī)模遷移.能影響遺傳負(fù)荷的因素是（）兒隨機(jī)婚配 B.遷移 C.化學(xué)誘變劑 D.電離輻射 E.近親婚配.群體平衡率多態(tài)性表現(xiàn)為（）A.蛋白質(zhì)多態(tài)性B.DNA多態(tài)性C.染色體多態(tài)性D.酶多態(tài)性E.糖原多態(tài)性.名詞解釋（共3道試題，共7.5分）.適合度 2.近婚系數(shù) 3.遺傳漂流.問答題：（共2道試題，共14分）.假定PKU（AR遺傳）的群體發(fā)病率為1/1000，一人的婆婆是PKU患者，他和其姨表妹結(jié)婚后生育一對正常兒女。試問現(xiàn)在這個(gè)人與其姨表妹離婚后與無血緣關(guān)系的她結(jié)婚生育子女患PKU風(fēng)險(xiǎn)是多少？（要根據(jù)Bayes定理計(jì)算）.什么是遺傳平衡定理？影響遺傳平衡的因素有哪些？第九章人類染色體一、單選題（共10道試題，共10分）.人類染色體的主要成分是（）A.DNA和RNA B.組蛋白和非組蛋白 C.DNA和組蛋白D.RNA和組蛋白E.DNA和非組蛋白.異染色質(zhì)是指間期細(xì)胞核中（）A.高度螺旋的、有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì) B.高度螺旋的、無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)C.低度螺旋的、無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)D.低度螺旋的、有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)E.低度螺旋的、很少有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì).根據(jù)ISCN、人類C組染色體數(shù)目為（）A.12條B.14條C.15條D.16條 E.7對+X染色.在研究人類染色體時(shí)，定下人類染色體數(shù)目的人是）A.Memdel B.Lyon C. barr D.Garrod E. Tjio.進(jìn)行人類染色體檢查多用）染色A.胰蛋白酶 B.AgNO3 C.硫堇 D.伊紅 E.Giemsa6.47,XXY的染色質(zhì)檢查結(jié)果是）

A.X（++）、丫A.X（++）、丫（+）+）、Y（一）B.X+）、丫（+）C.X（+D.X（一）、Y（+） E.X（-）sY（-）.進(jìn)行人類染色體核型分析發(fā)現(xiàn)正常男性具有近端著絲粒染色體有條A.6 B.10 C.11 D.15 E.16.人類染色體核型中具有近端著絲粒染色體只在）A.A組和B組 B.C組和B組 C.D組和E組 D.F組和G組 E.D組和G組.根據(jù)ISCN標(biāo)準(zhǔn)、人類染色體NO.3長臂2區(qū)3帶第3壓帶的正確表示是（）A.3p2.33 B.3q2.33 C.3q233 D.3p23.3E.3q23.3.根據(jù)ISCN標(biāo)準(zhǔn)、G顯帶中明帶中（）A.富含AT堿基對、是可轉(zhuǎn)錄表達(dá)的功能區(qū) B.富含AT堿基對、是無轉(zhuǎn)錄表達(dá)的功能區(qū) C.富含GC堿基對、是可轉(zhuǎn)錄表達(dá)的功能區(qū) D.富含GC堿基對、是無轉(zhuǎn)錄表達(dá)的功能區(qū) E.富含AU堿基對、是無轉(zhuǎn)錄表達(dá)的功能區(qū).多單選題（共5道試題，共10分）.人類染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)中有）TOC\o"1-5"\h\zA.長短臂 B.著絲粒 ^隨體 D.端粒 E.-4-H-帶.T顯帶可以顯示染色體）A.次縊痕 B.著絲粒 ^隨體 D.端粒 E.+辿末端.人類染色體多態(tài)性部位常見于）A.X染色體 B.Y染色體長臂 C.1、16、9號染色體 D.端粒 E.隨體及隨體柄部次縊痕區(qū).人類染色體正常數(shù)目在細(xì)胞中是）

A.46條上都可以A.46條上都可以B.92條C.0條D.69條.染色體的次縊痕包括）A.著絲粒部位 8.長臂上的縮窄部位 ^短臂上的縮窄部位 D.端粒部位 E.隨體柄部.名詞解釋（共4道試題，共10分）.核型 2.核型分析 3.顯帶 4.次縊痕.問答題：（共3道試題，共18分）.簡述人類染色體的多態(tài)性及其應(yīng)用.非顯帶核型分析的標(biāo)準(zhǔn)是什么？其臨床目的意義有哪些？.顯帶核型分析的標(biāo)準(zhǔn)是什么？其臨床目的意義有哪些？第十章染色體畸變一、單選題（共10道試題，共10分）.四倍體形成的原因是（）慶雙雄授精8.雙雌授精C.染色體不等交換D.核內(nèi)復(fù)制異常E.染色體不分離.三倍體形成的原因是（）A.卵裂異常B.授精異常C.染色體不等交換D.核內(nèi)復(fù)制異常E.染色體不分離.如果人類染色體數(shù)目在所有的單核體細(xì)胞中均減少一條時(shí)，可形成的是）A.嵌合體 B.三倍體 C.超二倍體 D.單體 E.部分單體.如果人類染色體數(shù)目在所有的單核體細(xì)胞中均增加一條時(shí)，可形成的是）A.二倍體 B.三倍體 C.三體 D.單倍體 E.部分三體.如果人類染色體數(shù)目在所有的細(xì)胞中均增加一個(gè)染色體組時(shí)，可形成的是）

A.亞二倍體嵌合體B.三倍體C.A.亞二倍體嵌合體B.三倍體C.三體D.單倍體E..如果一個(gè)個(gè)體中含有三種不同染色體核型細(xì)胞系時(shí)，這種情況稱為A.多倍體 B.三倍體 C.三體 D.超二倍體 E.嵌合體.染色體結(jié)構(gòu)發(fā)生改變的前提是）A.基因突變 B斷裂 C.易位 D.缺失E.染色體不分離.染色體畸變會使生殖細(xì)胞在分裂時(shí)形成配子種類最多的畸變類型是）A.inv B.del C.t D.b E.rob.人類兩條21染色體同時(shí)在著絲粒附近斷裂，兩長臂融合、短臂丟失的畸變是A.rcp B.rop C.i D.fra E.r.21-三體形成的原因是（）A.卵子形成時(shí)21號染色體不分離 B.卵裂異常 C.授精異常D.染色體分離異常 E.染色體重排二.多單選題（共7道試題，共14B分）.染色體發(fā)生斷裂的誘因有）A.紫外線 B.致畸藥物 C.致畸食物 D.減數(shù)分裂姐妹染色體單體互換 七.雙親傳遞.嵌合體形成的機(jī)理有）A.授精異常 B.卵裂時(shí)染色體不分離C.卵裂時(shí)染色體丟失D.卵裂時(shí)染色體遲溜E.卵裂時(shí)染色體復(fù)制異常.染色體畸變發(fā)生的原因有）A.物理因素 B.化學(xué)因素 C.生物因素 D.遺傳因素 E.母親年齡.rob常發(fā)生在（）組染色體之間。

A.D/GE.G/FA.D/GE.G/FB.D/DC.D/FD.G/G.染色體數(shù)目發(fā)生非整倍體變化的原因有）A.染色體插入B.姐妹染色單的體不分離C.染色體丟失D.同源染色體的不分離E.染色體復(fù)制異常.某人染色體核型為46,XY,del（1）（pte「p21:））,則表明其染色體發(fā)生了）A.缺失B.斷裂 C.易位 D.倒位 E.重復(fù).染色體畸變中染色體斷裂的表示符號是（）A.: B.rC.insD.（b）E.rcp三.名詞解釋（共2道試題，共5分）1.嵌合體 2.脆性部位四.問答題：（共3道試題，共18分）.引起人類染色體畸變的原因有哪些？.形成多倍體的機(jī)理是什么？其臨床有哪些表現(xiàn)？.染色體易位有哪些類型？其異同點(diǎn)有哪些？其臨床表現(xiàn)有哪些？第十一章單基因遺傳病一、單選題（共15道試題，共15分）.a珠蛋白基因位于（）A.11p15.5 B.16p13.3 C.9p34 D.12q24.2 E.5p21.0珠蛋白基因位于（）A.11p15.5 B.16p13.3 C.9p34 D.12q24.2 E.5p21.不能表達(dá)珠蛋白的基因是（）A.a B.0 C.r D.b E.0.鐮形細(xì)胞貧血是0基因三聯(lián)體（）突變A.GAG—GCGB.GAG—GUGC.GTG—GAGD.GAG—GTGE.GAG—GUG

5.Barts胎兒水腫癥的基因型為（）A.aa/aa B.aa/a- C,a-/a- D.--/a-.標(biāo)準(zhǔn)型。地中海貧血的基因型為（）E.--/--A.aa/aa B.aa/a- C,a-/a- D.--/a-E.--/--.HbH病的基因型為（）5.Barts胎兒水腫癥的基因型為（）A.aa/aa B.aa/a- C,a-/a- D.--/a-.標(biāo)準(zhǔn)型。地中海貧血的基因型為（）E.--/--A.aa/aa B.aa/a- C,a-/a- D.--/a-E.--/--.HbH病的基因型為（）A.aa/aa B.aa/a- C.a-/a- D.--/a-E.--/--.引起鐮形細(xì)胞貧血是0基因突變的方式是（）A.移碼突變 B,同義突變 C,錯(cuò)義突變 D.無義突變E.終止密碼突變.屬珠蛋白的生成障礙性貧血的疾病是（）A.著色性干皮病 B.自毀容貌綜合征 C.半乳糖血癥D.白發(fā)病 E,肝豆?fàn)詈俗冃?血友病B缺乏的凝血因子是（）A.X B.IV C.VI D.vmE.XI.因反饋抑制障礙引起的分子病是（）A.鐮形細(xì)胞貧血 B.HbMC.血友病 D.地中海貧血穩(wěn)定Hb病.血友病C的遺傳方式是（）A.全Y遺傳B.ARC.XDD.XR E.母系遺傳.Duchenn型肌醫(yī)院營養(yǎng)不良的遺傳方式是）A.全Y遺傳 B.ARC.XDD.XRE.AD.一對標(biāo)準(zhǔn)型。地中海貧血的夫婦出生Barts胎兒水腫癥患兒的風(fēng)險(xiǎn)為（）A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.0 E.1.具有慢性滲血癥狀的分子遺傳病是（）A.PKU B.白發(fā)病 C.血友病 D.自毀容貌綜合征 E.半乳糖血癥

二.多單選題（共10道試題，共20分）.人類正常的血紅蛋白有）A.HbAPortlandB.HbFA.HbAPortlandB.HbFC.HbGowerlD.HbA2E.Hb.人類正常的0珠蛋白基因有（）A.￡B.pC.rD.bA.￡B.pC.rD.bE.e.人類正常的血紅蛋白肽鏈組成是）A.Z2q B.aA.Z2q B.a202 C.a2r2D.a2b2EZ0212..人類正常的血紅蛋白合成場地在（）A.肝脾DA.肝脾D叵Bq^骨髓D.卵黃曩E..人類血紅蛋白在合成時(shí)具有（）A.時(shí)間性特異性B.空間性A.時(shí)間性特異性B.空間性C.比例性D.順序性E..異常血紅蛋白（）A.鐮形細(xì)胞貧血B.HbH病C.HbM病D.Barts胎兒水腫癥E.不穩(wěn)定Hb病.屬先天性代謝缺陷特性的是（）A.基因突變性B.酶的活性改變性C.物質(zhì)缺乏性D.物質(zhì)累積性E.病癥多樣性.屬PKU發(fā)病機(jī)理關(guān)聯(lián)的是（）A.PHA基因突變B.PHA酶活性降低C.苯丙酮酸累積D.智力低下E.尿臭酸味.a地中海貧血包括（）A.靜止型 8.標(biāo)準(zhǔn)型 C.重型D.HbH病E.Barts胎兒水腫癥10.0地中海貧血包括（）A.HbsHbs B.胎兒血紅蛋白持增癥 C.重型 D.HbH病 七.輕型三.名詞解釋（共3道試題，共7.5分）1.分子病 2.遺傳性酶病 3.地中海貧血四.問答題：（共3道試題，共18分）.引起HbsHbc的分子機(jī)理和疾病形成機(jī)理分別是什么？.形成PKU的機(jī)理是什么？其臨床有哪些表現(xiàn)？.產(chǎn)生Barts胎兒水腫癥的機(jī)理是什么？第十二章多基因遺傳病一、單選題（共5道試題，共5分）.下列哪項(xiàng)不是精神分裂癥的特征（）A.缺乏自知力 B.言行怪異 C.聯(lián)想散漫D.意想倒錯(cuò) E.意識或智力障礙.糖尿病的屬于（）A.單基因遺傳病B.多基因病C.線粒體遺傳病D.染色體病 E.以上都不是.下列哪項(xiàng)不是2型DM的候選基因（）A.KCNN3基因 B.DRD3基因 C.載脂蛋白A2基因 D.ADRB2基因 E.5-HTR2A基因.哮喘的遺傳方式是（）A.XD遺傳B.多基因病 C.線粒體遺傳病 D.染色體病 E.XR遺傳.研究表明關(guān)于哮喘相關(guān)的基因多集中在哪號染色體上（）？A.5q B.21p C.15q D.11pE.22q.多單選題（共3道試題，共6分）.目前研究表明與精神分裂癥發(fā)生有關(guān)的候選基因多見有（）A.PGC-1 B.PPAR C.5-HTR2A D.HLA-A E.DRD3.目前研究發(fā)現(xiàn)糖尿病的遺傳方式有（）E.以上都不是A.常染色體顯性遺傳 B.多基因C.線粒體遺傳病D.ARE.以上都不是.精神分裂癥發(fā)生的因素有（）

A.線粒體基因突變環(huán)境因素8.腫瘤A.線粒體基因突變環(huán)境因素8.腫瘤C.社會因素D.遺傳因素E..名詞解釋（共2道試題，共5分）.復(fù)雜性疾病 2.關(guān)聯(lián)分析.問答題：（共2道試題，共12分）.簡述精神分裂癥的遺傳特點(diǎn)。.簡述糖尿病的遺傳特征。第十三章線粒體遺傳病一、單選題（共5道試題，共5分）1.常見的mtDNA大片段缺失往往涉及（）A.多個(gè)ATPase基因B.多個(gè)ND基因C.多個(gè)tRNA基因D.多種基因E以上都不是見的mtDNA大片段重組方式是（）A.缺失 B.易位 C.重復(fù) D.倒位 E插入.通常指的線粒體遺傳病是指（）A.線粒體功能障礙病 B.線粒體mtDNA突變病 C.線粒體數(shù)目異常病D.線粒體結(jié)構(gòu)異常病 E.線粒體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常病.Leber視神經(jīng)病患者最常見的mtDNA突變類型是（）A.G14459A B.G3460A C.T14484C D.G11778A E.G15257A.與年齡增加有關(guān)的mtDNA突變類型主要是（）A.缺失 B.易位 C.重復(fù) D.重組 E.基因組間交流缺陷.多單選題（共3道試題，共6分）.mtDNA突變類型包括（）A.缺失 B.點(diǎn)突變C.重復(fù)D.插入 EmtDNA數(shù)目減少.與線粒體功能障礙有關(guān)的疾病有：）

A.腫瘤 B.帕金森病C.糖尿病D.白發(fā)病 E.苯丙酮尿癥.線粒體疾隨歲年齡增加而漸進(jìn)行加重是因?yàn)椋ǎ〢.線粒體基因突變累積B.對能量需求加重CA.線粒體基因突變累積B.對能量需求加重C.細(xì)胞增殖能力下降D.mtDNA的修復(fù)能力下降E.異質(zhì)性漂變.下列哪些疾病屬于線粒體腦肌病（）A.Leber視神經(jīng)病 B.帕金森病 C.MERRFD.NARPE.Leigh綜合征.與衰老有關(guān)的線粒體異常包括（）A.缺失型mtDNA累積 8.氧自由基累積 C.組織中8-OH-dG含量增多D.CoH基因整合于D.CoH基因整合于nDNA的c-myc基因內(nèi)E.rRNA和mRNA合成比例失常.名詞解釋（共2道試題，共5分）.線粒體遺傳病 2.前突變.問答題：（共1道試題，共6分）mtDNA突變的主要類型及其遺傳學(xué)后果是什么？第十四章染色體病一、單選題（共15道試題，共15分）.最常見的染色體數(shù)目畸變綜合征是（）A.Turner綜合征B.Klinefelter綜合征C.Edward綜合征D.Down綜合征E.貓叫綜合征.最常見的染色體結(jié)構(gòu)畸變綜合征是（）A.單體綜合征B.不穩(wěn)定綜合征C.三體綜合征D.部分單體綜合征E.貓叫綜合征.核型檢查為45,X可診斷（）A.貓叫綜合征B.Klinefelter綜合征C.Down綜合征D.Turner綜合征E.Edward綜合征.Klinefelter綜合征染色體核型分析結(jié)果是（）A.45,XB.47,XXXC.47,XXYD.46,X,i（XP） E.46,far（x）Y.Turner綜合征染色質(zhì)檢查結(jié)果是()A.X(++)Y(++)B.X(+)Y(+)C.X(++)Y(+)D.X(+)Y(++)E.X(-)Y(-).某人染色體核型分析結(jié)果既有46,XX又有47,XXY,則該人準(zhǔn)確地是()A.兩性人 B/性腺發(fā)育不全者 C.陰陽人 D.假兩性人 E.真兩性人.雙親表型正常，但在生育時(shí)形成多種不同核型的流產(chǎn)胚胎，該雙親最可能的發(fā)生染色體畸變是()A.相互易位B.等臂C.環(huán)狀D.rob易位E.染色體中間缺失.雄激素不敏感綜合征的發(fā)生是()A.常染色體數(shù)目畸變 B.常染色體數(shù)目畸變 C.常染色體基因突變D.性染色體基因突變 E染色體數(shù)目微缺失.46,XX男性病例可能是某條染色體上帶有()TOC\o"1-5"\h\zA.p53 B.Ras C.SRY D.MycE.DCR110.雙親之一為21/14易位，在生育時(shí)生下Down患兒風(fēng)險(xiǎn)是()A.1/2 B.1/3 C.1/4 D.1/8 E.3/411雙親之一為21/21易位，在生育時(shí)生下Down患兒風(fēng)險(xiǎn)是()A.1/2 B.1/3 C.1/4 D.1/8 E.1.某患者的X染色體在Xq27.3處呈細(xì)絲樣連接，則該患者是()綜合征。A.X染色體衍生B.X染色體重組C.X染色體脆性D.染色體易位E.染色體斷裂.染色體核型制備時(shí)，要獲得大量的中期細(xì)胞，必須加入()A.Giemas B.甲醇 C.乙酸 D.秋水仙素E.BrdU.染色體核型制備時(shí)，最常用的染色試劑是()A.Giemas B.伊紅 C.胰酶 D硫堇 E.熒光染料.NO.3染色體長臂2區(qū)3帶第2條亞帶缺失的核型簡式正確表示是()A.del(3)q23.2 B.3q23.2 C.del(3)p23.2

D.46,XX(XY),del(3)(q23.2)E.46,D.46,XX(XY),del(3)(q23.2).Down綜合征的手掌皮紋特征是（）A.通關(guān)手，atd角＞60o B.通關(guān)手，atd角＜60。 C.猿猴手，atd角＞60。D.變異手，atd角＜60o E.正常手，atd角＜60。.兩性的判斷取決于）D.第二性征 E.社會性別D.第二性征 E.D.第二性征 E.社會性別D.第二性征 E.性腺種類B.減數(shù)分裂卵子第二次XX不分離D.減數(shù)分裂精子第二次YY不分.真假兩性的判斷取決于）A.X染色體 B.Y染色體 C.生殖器官.47,XYY形成機(jī)理是（）A.減數(shù)分裂第一次卵子XX不分離C.減數(shù)分裂精子第一次XY不分離離 E.授精卵卵裂時(shí)XY不分離.46，XY/69，XXY患者是（）A.同源嵌合體 B.異源嵌合體 C.多倍體 D.非整倍體 E.以上都不是二.多單選題（共10道試題，共20分）.可能形成Klinefelter綜合征的是（）A.47,XXXB.47,XXYC.47,XXY/46,XYD.47,XYYE.48,XXXY.可能形成Turne綜合征的是（）A.45,XB.45,X/47,XXXC.45,X/46,XXD.46,X,i（XP）E.46,X,del（XP）.染色體病常見的臨床問題是（）A.習(xí)慣性自然流產(chǎn)B.器官多發(fā)畸形 C.智力障礙 D.性征異常 E.發(fā)育遲緩.屬染色體病攜帶者的是（）A.14與21發(fā)生rob易位者 B.染色體發(fā)生斷裂者 C.染色體發(fā)生相互易位者D.染色體斷裂缺失者 E.嵌合體無癥狀者.孕婦進(jìn)行唐氏篩查時(shí)要考慮（）A.孕婦年齡 B.孕周期 C.孕婦體重 D.血清相關(guān)蛋白E.HcGG含量.Down綜合征的遺傳類型有（）A.游離型B.易位型 C.缺失型 D.嵌合體型 E.變異型.以下有必要做產(chǎn)前診斷的孕婦是（）A.有過多次習(xí)慣性自然流產(chǎn)史 B.生過Down患兒C.本次懷孕唐氏篩查高危風(fēng)險(xiǎn)D.該對夫婦有染色體相互易位者E.該對夫婦中存在染色體rob易位者.21號染色體上與智力相關(guān)的基因是（）A.DSCAN基因B.DCR1基因C.ADNP基因D.COL6A1基因E.KCNE-2基因.兩性人形成的機(jī)理有（）A.性染色體異常 B.基因突變C.物理因素 D.藥物因素 E.生物因素.屬于性染色體病的是（）A.Turner綜合征B.Klinefelter綜合征C.超雌D.脆性X綜合征E.Patau綜合征.名詞解釋（共4道試題，共10分）.嵌合體 2.rob易位3.rcp易位 4.脆性部位.問答題：（共3道試題，共18分）Klinefelter綜合征形成機(jī)理是什么？Turne綜合征患者的臨床類型有哪些？該患者的主要臨床表現(xiàn)有哪些？簡述兩性人形成的機(jī)理。.分析綜合題：（共3道試題，共18分）.對生育Down患兒的夫婦再生時(shí)提供正確遺傳優(yōu)生咨詢。.如何對放開第二胎政策后的高齡夫婦提供遺傳優(yōu)生指導(dǎo)？第十五章免疫缺陷一、單選題（共8道試題，共8分）.決定個(gè)體為分泌型ABO抗原者的基因型是（）A.i/i B.Ib/Ib C.Se/seD.se/se EIa/Ib.孟買型個(gè)體的產(chǎn)生是因?yàn)椋ǎ┗驗(yàn)闊o效基因A.i B.Ib C.Se D.H EIa.Rh血型的特點(diǎn)是（）A.無天然抗體B.具有天然抗體C.具有8種抗體D.具有3種抗體E.有3個(gè)編碼基因.HLA-A、HLA-B和HLA-C編碼一類抗原的重鏈，而輕鏈則是由（）編碼A.HLA-EB.HLA-FC.HLA-G D.02微球蛋白基因 E.HLA-口類基因.同胞之間HLA完全相同的可能性是（）A.1/2 B.1/4 C.0 D.3/4 E.1.父子之間HLA完全相同的可能性是（）A.1/2 B.1/4 C.0 D.3/4 E.1.與無丙種球蛋白血癥疾病相關(guān)的基因是（）E.A.HLA基因B.補(bǔ)體基因 C.紅細(xì)胞抗原基因 D.21-羥化酶基因E.酪氨酸蛋白激酶基因.AR遺傳的嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病大多是（）缺乏A.02微球蛋白 B.腺苷脫氨酶 C,腫瘤壞死因子 D.21-羥化酶基因E.酪氨酸蛋白激酶基因二.多單選題（共5道試題，共10分）.ABO抗原的決定與下列基因有關(guān)的是（）A.H B.IbIa C.Se D.i EMIC.HLA1類基因區(qū)的經(jīng)典基因包括（）a.hla-eb.hla-fc.hla-cd.hla-a e.hla-b.遺傳性免疫缺陷病主要有（）幾種。A.補(bǔ)體缺陷B.珠蛋白缺陷C.細(xì)胞免疫缺陷D.體液免疫缺陷E.顆粒白血病缺陷.HLA與疾病關(guān)聯(lián)的可能機(jī)制有（）A.受體學(xué)說8.自身抗原提呈學(xué)說C.分子模擬學(xué)說D.免疫耐受學(xué)說E.連鎖不平衡學(xué)說.自身免疫性疾病表現(xiàn)出來的主要特性有（）A.多發(fā)于女性 B.呈慢性發(fā)作 C.單基因顯性遺傳 D.激素治療無效E.血清中存在自身抗體三.名詞解釋（共2道試題，共5分）1.遺傳性免疫缺陷 2.遺傳性自身免疫缺陷四.問答題：（共1道試題，共6分）一對O型血夫婦結(jié)婚后為什么會生出A型血的子女？第十六章腫瘤遺傳一、單選題（共10道試題，共10分）.RB基因是（）A.癌基因B.抑癌基因C.細(xì)胞癌基因D.腫瘤轉(zhuǎn)移基因E腫瘤轉(zhuǎn)移抑癌基因2.SIS基因的產(chǎn)物是（）A.生長因子B.神經(jīng)遞質(zhì)C.DNA結(jié)合蛋白 口.表皮生長因子E酪氨酸蛋白激酶.SRC基因的產(chǎn)物是（）A.生長因子B.神經(jīng)遞質(zhì)C.DNA結(jié)合蛋白 口.表皮生長因子E酪氨酸蛋白激酶.腫瘤發(fā)生的二次突變學(xué)說中，第二次突變的細(xì)胞是指（）A.生殖細(xì)胞 B.體細(xì)胞C.受精卵 D.原癌細(xì)胞 E.癌細(xì)胞.慢性粒細(xì)胞性白血病的特異性標(biāo)志染色體是（）A.13q缺失B.8與14易位C.Ph小體D.11p缺失E.11q缺失.視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的特異性標(biāo)志染色體是（）A.13q缺失B.8與14易位C.Ph小體D.11p缺失E.11q缺失.Wilms瘤的特異性標(biāo)志染色體是（）A.13q缺失 B.8與14易位 C.Ph小體 D.11p缺失 E.11q缺失.Burkitt淋巴瘤的特異性標(biāo)志染色體是（）A.13q缺失 B.8與14易位 C.Ph小體 D.11p缺失 E.11q缺失.在腫瘤中，某種腫瘤細(xì)胞系生長占優(yōu)勢或細(xì)胞百分比占多數(shù)，則次細(xì)胞系就稱為腫瘤的（）A.眾數(shù) B.標(biāo)志性細(xì)胞系 C.非標(biāo)志性細(xì)胞系 D.干系 E.旁系.非單基因遺傳的腫瘤是（）A.視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤B.腎膜母細(xì)胞瘤C.神經(jīng)母細(xì)胞瘤D.肝癌七.嗜銘細(xì)胞瘤二.多單選題（共6道試題，共12分）.屬多基因遺傳的腫瘤是（）A.乳腺瘤 B.前列腺瘤 C.多發(fā)性神經(jīng)母細(xì)胞瘤 D.肝癌 E.皮膚鱗癌.Bloom綜合征的遺傳特征有（）A.多基因遺傳 B.斷裂性突變 C.染色體不穩(wěn)定 D.四射體結(jié)構(gòu)E.姐妹染色體單體交換.Fanconi貧血癥屬（）A.多基因遺傳B.AR遺傳C.單基因顯性遺傳D.XD遺傳E.XR遺傳.著色性干皮病的特點(diǎn)有（）A.AR遺傳B.染色體不穩(wěn)定C.易患皮膚癌D.對光敏感E.四射體結(jié)構(gòu).屬原瘤基因的是（）A.ras B.p53 C.SYC D.RB E.NM23.屬抑瘤基因的是（）A.ras B.p53 C.SYC D.RB E.NM23三.名詞解釋（共2道試題，共5分）1.原癌基因 2.抑癌基因

四.問答題：（共1道試題，共6分）.細(xì)胞癌基因的激活方式有哪些？.原癌基因按其產(chǎn)物功能可分為幾類？試述各類之功能。第十七章出生缺陷一、單選題（共10道試題，共10分）.目前無創(chuàng)傷的產(chǎn)前診斷是（）A.羊膜穿刺 B.孕婦外周血 C.絨毛膜檢查 D.臍帶穿刺 E胎兒鏡檢.羊膜穿刺最佳時(shí)期是懷孕（）周A.6-8 B.9-12 C.13-15 D.16-20 E20-24.絨毛膜穿刺最適宜時(shí)期是妊娠（）周A.6-8 B.9-12 C.13-15 D.16-20 E20-24.觀察胎兒是否患先天性心臟病，可選用的產(chǎn)前診斷方法題）A.胎兒鏡檢 B.絨毛膜檢查 C.羊膜穿刺 D.臍帶穿刺 EB超.孕婦葉酸缺乏最容易導(dǎo)致（）A.先天性心臟病 B.兩性畸形 C.唇腭裂 D.畸形足E神經(jīng)管畸形.AFP值低于0.75，患（）風(fēng)險(xiǎn)增高A.先天性心臟病 B.兩性畸形 C.先天愚型D.多曩腎E.神經(jīng)管畸形.無創(chuàng)傷的產(chǎn)前診斷技術(shù)是指（）A.羊膜穿刺術(shù) B.孕婦外周血中分離胎兒細(xì)胞 C.絨毛膜檢查 D.臍帶穿刺術(shù) E胎兒鏡檢.弓形蟲感染主要引起的疾患是（）A.四肢 B心臟 C.神經(jīng)管D.眼E.腎.不屬VATER關(guān)聯(lián)征影響的部位是（）兒脊椎B.腎臟C.直腸兒脊椎B.腎臟C.直腸D心臟E.氣管食管.不屬畸形學(xué)家簡單畸形的是（）人畸形B.畸化 C.發(fā)育不良 D.變形 E.代謝缺陷二.多單選題（共6道試題，共12分）.篩查高危孕婦的三聯(lián)體標(biāo)志物是指（）A.AFPB.uE3C.hCGD.NAPE.FAD.下列可能患有Down的是（）A.孕婦AFP高于0.75B..孕婦AFP低于0.75 C.孕中期母血清uE3顯著降低D.孕中期母血清hCG高于正常人1.5倍 E.孕中期母血清uE3顯著增高.環(huán)境致畸因子主要包括（）A.生物因子 B.物理因子 C.化學(xué)因子 D.致畸藥物 E.吸毒、酗酒等.廣義的出生缺陷有（）慶自然流產(chǎn)B.死胎C.先天性代謝缺陷 D.先天畸形E.生化生理機(jī)能缺陷.下列具有明顯致畸作用的病原體是（）A.風(fēng)疹病毒 B.流感病毒 C.梅毒螺旋體 D.巨細(xì)胞病毒 七.弓形體.發(fā)育異常的機(jī)制包括（）A.基因誘發(fā)突變 B.染色體畸變 C.致畸物對細(xì)胞的毒性作用D.母體及胎盤的干擾 E.環(huán)境對細(xì)胞分化時(shí)的干擾三.名詞解釋（共2道試題，共5分）1.先天畸形 2.序列征四.問答題：（共1道試題，共6分）.影響出生缺陷的因素有哪些？.簡述目前產(chǎn)前診斷出生缺陷的常用方法。第十八章遺傳病的診斷一、單選題（共10道試題，共10分）.不適合用于染色體的產(chǎn)前診斷的材料是（）A.絨毛 B.孕婦外周血 C.內(nèi)臟器官組織 D.臍帶血E羊水.單基因病的遺傳方式判斷常用（）兒雙生子分析法 8人50法C.基因連鎖分析法D.系譜分析法 EPCR法.染色體病診斷金標(biāo)準(zhǔn)是（）A.染色質(zhì)檢查法B.核型分析法C.熒光原位雜交法D.RFLP法EPCR-SSCP.檢測單基因病攜帶者選用的診斷方法是（）A.家系分析 B.生化分析 C.基因檢查 D.核型分析