遺傳學(xué)期末復(fù)習(xí)課件

一、判斷1、數(shù)量性狀遺傳的特點(diǎn)是有兩對以上微效基因。（√）2、一個(gè)個(gè)體具有幾個(gè)不同核型的細(xì)胞系為嵌合體。（√）3、外耳道多毛癥是一種從性遺傳病。（×）4、基因的多效性指一個(gè)基因決定或影響多個(gè)性狀的形成。(×）5、HLA單倍型是指兩條6號染色體上的HLA基因組成。（×）6、無義突變指單個(gè)堿基置換導(dǎo)致出現(xiàn)終止密碼。（√）7、限性遺傳指位于性染色體上的致病基因，只在一種性別中得以表現(xiàn)。（×)8、α－地中海貧血是因α基因突變導(dǎo)致α珠蛋白鏈結(jié)構(gòu)變化所致。（×）9、假基因是指基因序列與有功能的基因相似，但不具有任何功能的基因.(√)

10、一套人類基因組的染色體數(shù)目是46條。（√）二、單選1、父母為A血型，生育了一個(gè)O血型的孩子，如再生育，孩子的可能的血型為(C)A．僅為O型B．3／4為O型，1／4為B型C．l／4為O型，3／4為A型D．l／2為O型，1／2為B型2、高血壓是(A)A．單基因病B．多基因病C．染色體病D．體細(xì)胞遺傳病3、46，XY,r(2)(p21→q3)表示（C

）

A、末端缺失B、臂間倒位C、環(huán)形染色體D、等臂染色體4、一個(gè)男性表型正常，其父母表型也正常，但父母的弟弟和妹妹都是并指癥患者，該男性和女性婚配，他們的小孩得此病得可能性是（D）A、0B、1/4C、1/2D、1/85、形成HbS的分子遺傳基礎(chǔ)是有關(guān)基因發(fā)生了（

C

）

A、移碼突變B、終止密碼突變

C、錯(cuò)義突變D、融合基因6、血紅蛋白Bart’s胎兒水腫征的基因型為(A)A、――／――B、――／α－C、――／αα或－α／－αD、－α／αα7、嵌合體發(fā)生的主要原因(D)A．生殖細(xì)胞形成的過程中發(fā)生同源染色體不分離B．生殖細(xì)胞形成的過程中發(fā)生姊妹染色體不分離C．受精卵在有絲分裂過程中發(fā)生同源染色體不分離D．受精卵在有絲分裂過程中發(fā)生姊妹染色體不分離8、關(guān)于Klinefelter綜合癥（先天性睪丸發(fā)育不全癥），下列哪種說法是錯(cuò)的（D

)A、核型可能是46XY/47XXYB、核型可能是47XXYC、患者不育，智力低下D、患者沒有X小體9、隱性基因指（D

）A．永遠(yuǎn)不表現(xiàn)出性狀的基因B．在雜合子時(shí)表現(xiàn)性狀的基因C、在任何情況下都表現(xiàn)性狀的基因D、只能在純合隱性時(shí)才表現(xiàn)性狀的基因10、苯丙酮尿癥是由于下列哪種代謝異常所致（D

）A、代謝產(chǎn)物增加B、代謝底物累積C、反饋抑制受阻D、代謝旁物衍生物產(chǎn)生16、慢性粒細(xì)胞白血病患者的外周血中有特異的標(biāo)記染色體，此染色體是（C）A、21號染色體長臂缺失B、21號與22號染色體的易位染色體C、22號染色體與9號染色體的易位染色體D、22號染色體短臂缺失17、G－6PD缺乏癥是由于（C）

A、谷胱甘肽過氧化物酶缺乏B、谷胱甘肽還原酶缺乏

C、葡萄糖－6－磷酸脫氫酶缺乏D、葡萄糖酸－6－磷酸脫氫酶缺乏18、在細(xì)胞分裂時(shí)，染色體發(fā)生橫裂而引起的染色體畸變形式是(C)

A、倒位B、雙著絲粒染色體C、等臂染色體D、環(huán)狀染色體19、苯丙酮尿癥患者缺乏（A）A．苯丙氨酸羥化酶B．酪氨酸酶C．溶酶體酶

D．黑尿酸氧化酶20．睪丸女性化（假兩性畸形）的核型是（B）A、45,XB、47,XXYC、46,XYD、46,XX三、名詞解釋1.遺傳度：是在多基因疾病形成過程中，遺傳因素的貢獻(xiàn)大小。2.同源染色體：是在二倍體生物細(xì)胞中，形態(tài)、結(jié)構(gòu)基本相同的染色體，并在減數(shù)第一次分裂（參考減數(shù)分裂）的四分體時(shí)期中彼此聯(lián)會（若是三倍體及其他奇數(shù)倍體生物細(xì)胞，聯(lián)會時(shí)會發(fā)生紊亂），最后分開到不同的生殖細(xì)胞（即精子、卵細(xì)胞）的一對染色體，在這一對染色體中一個(gè)來自母方，另一個(gè)來自父方。3.共顯性遺傳：又稱“等顯性遺傳”。見〔共顯性〕。在單基因遺傳中，等位基因之間分別獨(dú)立、互不干擾地合成自己的基因產(chǎn)物。在雜合體中，兩種基因的作用都在表現(xiàn)型上得到表現(xiàn)，而且又不呈中間型遺傳。這種遺傳方式稱為共顯性遺傳。4.遺傳印記：越來越多的研究顯示一個(gè)個(gè)體的同源染色體（或相應(yīng)的一對等位基因）因分別來自其父方或母方，而變現(xiàn)出功能上的差異，因此當(dāng)它們其一發(fā)生改變時(shí)，所形成的表型也有不同，這種現(xiàn)象稱為遺傳印記或基因組印記、親代印記。5.遺傳異質(zhì)性：是指一種遺傳性狀可以由多個(gè)不同的遺傳物質(zhì)改變所引起。6.分離定律：在生物的體細(xì)胞中，控制同一性狀的遺傳因子成對存在，不相融合；在形成配子時(shí)，成對的遺傳因子發(fā)生分離，分離后的遺傳因子分別進(jìn)入不同的配子中，隨配子遺傳給后代的現(xiàn)象叫做孟德爾分離定律。7.錯(cuò)義突變：是編碼某種氨基酸的密碼子經(jīng)堿基替換以后,變成編碼另一種氨基酸的密碼子,從而使多肽鏈的氨基酸種類和序列發(fā)生改變。錯(cuò)義突變的結(jié)果通常能使多肽鏈喪失原有功能，許多蛋白質(zhì)的異常就是由錯(cuò)義突變引起的。8.等位基因

:又稱對偶基因，是一些占據(jù)染色體的基因座的可以復(fù)制的脫氧核糖核酸。大部分時(shí)候是脫氧核糖核酸列，有的時(shí)候也被用來形容非基因序列。四、填空1、正常成人的血紅蛋白用

Hb

符號表示，組成它的珠蛋白鏈主要是

α2β2

。融合基因產(chǎn)生的原因有兩種，一是，二是。3、一個(gè)人的核型是49，XXXXY，性染色質(zhì)檢查有

3

個(gè)X小體,有個(gè)

1

Y小體。4、一對夫婦已生育了兩個(gè)兒子，她再生育兒子的機(jī)率是1/2。

5、癌基因激活機(jī)制是點(diǎn)突變，______DNA重排________和，___啟動子或增強(qiáng)子插入__________等。6、胎母Rh血型不親和的新生兒得的是一種嚴(yán)重的新生兒溶血癥，一般母親血型是______RH（-）________，胎兒血型是___RH（+）__________。五、注意下列疾病的遺傳方式1、苯丙酮尿癥常染色體隱性遺傳（AR）2、21-三體綜合征常染色體遺傳3、抗維生素D佝僂病X連鎖顯性遺傳（XD）4、軟骨發(fā)育不全常染色體顯性遺傳（AD）5、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良X連鎖隱性遺傳（XR）6、青少年型糖尿病多基因遺傳7、性腺發(fā)育不全性染色體遺傳2、一個(gè)女人是A型血，色覺正常，生過4個(gè)孩子，其中①男孩，B型血，紅綠色盲；②女孩，A型血，紅綠色盲；③男孩，O型血，紅綠色盲；④女孩，B型血，色覺正常。該女人第1個(gè)丈夫是AB血型，紅綠色盲。第2個(gè)丈夫是A型血，色覺正常。試問：這4個(gè)孩子中哪些是第1個(gè)丈夫的？哪些是第2個(gè)丈夫的？請寫出該女性、2個(gè)丈夫及4個(gè)孩子可能的基因型并說明所屬的理由。1丈夫：1,2,42丈夫：3第一個(gè)孩子B型男孩。基因：IBiXdY