普通遺傳學(xué)-7a染色體結(jié)構(gòu)變異

本章內(nèi) 結(jié)構(gòu)變 數(shù)目變 變異在進(jìn)化中的應(yīng)27.1結(jié)構(gòu)的變了解細(xì)胞遺傳學(xué)常用符號(hào)和編寫術(shù)語；掌握四種結(jié)構(gòu)變異的類型，及其它們的形成方式和細(xì)胞學(xué)鑒定方法；掌握結(jié)構(gòu)變異的主要遺傳效應(yīng)及其在遺傳研究與育種實(shí)踐中的應(yīng)用。了解誘發(fā)結(jié)構(gòu)變異的方法和原理337.1結(jié)構(gòu)的變（一）缺（二）重（三）倒（四）易4一、突變突變：遺傳物質(zhì)本身發(fā)生質(zhì)的變化，稱作突分類⑴畸變（chromosomalaberration）：遺傳學(xué)上把結(jié)構(gòu)或數(shù)目的變化稱作畸變。⑵突變（點(diǎn)突變）：（DNA或RNA）的突變1、畸內(nèi)因：細(xì)胞內(nèi)的營(yíng)養(yǎng)、溫度、生理等異常的變化。外因：物理誘變因素和化學(xué)藥劑等。552、結(jié)構(gòu)變異假說及結(jié)構(gòu)變異種正確重接→錯(cuò)誤重接→產(chǎn)生結(jié)構(gòu)變保持?jǐn)囝^→產(chǎn)生結(jié)構(gòu)變結(jié)構(gòu)變異種類—缺失、重復(fù)、倒位、易3、研究畸變的好材玉米：2n=20減數(shù)的粗線6果蠅：幼蟲唾腺細(xì)胞的→多線6果蠅唾腺是遺傳分析的理想材料210巨210幼蟲唾腺細(xì)胞停留在間期→染色質(zhì)纖維 或細(xì)胞不→多線同源聯(lián)會(huì)有深淺相間的橫紋結(jié)出現(xiàn)puff結(jié)77二 結(jié)構(gòu)變異的類（一）1失的概2失的種3、缺失的細(xì)胞學(xué)特48（一）缺失1、概念：的某一區(qū)段丟失了，使之所含的也隨之丟失了。2、類①末端缺失(terminaldeficiency)：指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的外端。（不穩(wěn)定）②中間缺失(interstitialdeficiency)：指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的中間。（較穩(wěn)定）99缺失雜合體(deficiency heterozygote)：指同源染色缺失純合體(deficiencyhomozygote)：若一對(duì)同源染體。3、缺失的細(xì)缺失雜合體在減數(shù)配對(duì)時(shí)，正4、缺失的遺傳學(xué)效⑴缺失影響的生，致死或出現(xiàn)異常含缺失的配子體敗育，花粉尤其如此，胚囊的耐性比花粉略強(qiáng)。因此，缺失主要是通過雌配子遺傳。人類的“貓叫綜合癥”，哭聲似貓，哭聲輕，音調(diào)高，常發(fā)出聲，－歲。原因是短臂缺失了一段，少了個(gè)。:慢性白血病是第號(hào)長(zhǎng)臂有一段缺失，稱作費(fèi)城 ）。⑵出現(xiàn)擬顯性現(xiàn)象，或稱假顯性（puddnan）由于顯性的缺失，致使原來不能顯現(xiàn)的隱性等位基因的效應(yīng)得以表現(xiàn)。McClintock玉米植株顏色紫色(PL)、綠色(pl)，位于6#長(zhǎng)臂外

紫外線 紫株732株綠株2（細(xì)胞學(xué)鑒定該區(qū)段缺失了eg:⑵雄蠅中沒有缺刻性狀出⑶雌雄比例為2：1可以利用缺失進(jìn)行定位 返回（二）重復(fù)（duplication,1、概念：指多了與自己相同的某一區(qū)段2、類型順接重復(fù)(tandem duplication)：指重復(fù)區(qū)段的序列與原上的序列相同的重復(fù)。反接重復(fù)(reverseduplication)：指重復(fù)區(qū)段內(nèi)的順序發(fā)生了180度顛倒，與自己序列相反的重復(fù)。AABCDEFGHI

順接重反接重ABCABCDEFGHI正 （臂內(nèi)重復(fù) 缺重復(fù)雜合體(duplicationheterozygote)：指一對(duì)同源 體重復(fù)純合體(duplicationhomozygote)：指一對(duì)同源染3、重復(fù)的細(xì)胞學(xué)特征：重復(fù)若重復(fù)的區(qū)段比較短，末端不配對(duì)而突P285圖12-4、重復(fù)的遺傳學(xué)效⑴劑量效應(yīng)（dosageeffect）：同一對(duì)表型eg:果蠅的眼色v+v—v+vv

v+——果蠅眼睛紅色v+﹥vv——果蠅眼睛朱紅色改變了一個(gè)隱性與一個(gè)顯性之間的平衡系如：果蠅棒眼(Bar，B)的重復(fù)棒眼：位于 上16區(qū)A段野生型：復(fù)眼由779個(gè)小眼組成，呈卵圓形細(xì)胞學(xué)檢查：唾腺16A(三)倒位序發(fā)生180倒的現(xiàn)象。A.Sturtevant于1926年首次在果蠅中發(fā)現(xiàn)的。2、類臂內(nèi)倒位(paracentricinversion：指倒位發(fā)生在臂間倒位(pericentricinversion)：指倒位發(fā)生在倒位雜合體(inversionheterozygote)：指同源倒位純合體(inversionhomozygote)：指一對(duì)同源染3、倒位的細(xì)胞學(xué)效應(yīng)：倒位（inversionAABAABCD G HII倒位區(qū)段很短倒位區(qū)段很長(zhǎng)

倒位區(qū)段中等倒位（由一 組成3 45缺失、重復(fù)和倒位在減數(shù)聯(lián)會(huì)時(shí)都可形成3 45

缺失環(huán)是正常3 123

4 重復(fù)環(huán)是由重復(fù)染色12 4

體重復(fù)區(qū)段形成的 臂內(nèi)倒位和臂間倒3 2 453 2 455124323211344551232113445512344、倒位雜合體的減數(shù)行為臂內(nèi)倒位：倒位環(huán)內(nèi)發(fā)生一次交換，后期時(shí)，兩條臂間倒位：倒位環(huán)內(nèi)發(fā)生一次交換，后期I沒有橋或∴如果在倒位環(huán)內(nèi)發(fā)生交換，會(huì)引起配子不育。最后得到的配子都是環(huán)內(nèi)沒有交換過的。P28812-5、倒位的遺降低倒位雜合體的重組率，抑制倒位內(nèi)的重組，形成假連鎖(pseudolinkage)。倒全連鎖。導(dǎo)致倒位雜合體部分不育倒位→生 →物種的進(jìn)化→新物歐洲百合竹葉百合如普通果蠅（D.melanogaster）的第三 上有三個(gè) 按猩 (St)—桃色眼（P）—三角翅脈（Dl）的順序排另一近緣物種（D.simulans）中的順序是St—Dl—P，僅P—Dl的倒位成為一個(gè)新種。5、倒位的倒位可以作為重組抑制因Bartechnique) 的X稱為CLB?！癇”表示顯性棒眼“L”表示倒位區(qū)段內(nèi)的一個(gè)隱性致死“C”表示起抑制交換作用的倒位區(qū)段應(yīng)用：檢測(cè)果蠅X上的隱性（致死）突變及其

X

？選擇

F1挑選棒眼雌 與正常雄蠅雜交棒眼

正常眼

正常

＋

觀察F2有無雄蠅如果沒有♂，則上有隱性致死突變；如果F2雄蠅中直接表現(xiàn)出來。棒眼 正常眼 ♂ 2、保存帶有致死的品系—平衡致死品（balancedlethal如果蠅：展翅(D，隱性致死)＞正常翅 粘膠眼(Gl，隱性致死)＞正常眼展翅正常 正常翅粘膠 ×

在F1中挑選 致 正

致

D→3#Gl→3#（四）易位1、概念：兩個(gè)非同源間發(fā)生片段轉(zhuǎn)移的現(xiàn)象稱為易位。1923年，Bridges在果蠅中首先發(fā)現(xiàn)的。2、類別a、相互易位(reciprocaltranslocation)：指兩個(gè)非同源相互交換片斷的現(xiàn)象。b、單向易位(simpletranslocation)：指一個(gè)象，又稱為轉(zhuǎn)移。C、整臂易位（Wholearmtranslocation）:兩條非同源之間整個(gè)（或幾乎整個(gè)）臂的轉(zhuǎn)移或交換D、易位 也稱著絲粒融合由兩個(gè)非同源的近端著絲粒的長(zhǎng)臂相互重接成一條中著絲粒；短臂相互連接成交互的產(chǎn)易位雜合體(translocationheterozygote)：指同源易位純合體(translocationhomozygote)：指同源由易位雜合體自交獲得。3、易位的細(xì)胞學(xué)特相互易位純合體：同源聯(lián)會(huì)一切正常相互易位雜合同源聯(lián)會(huì)時(shí)粗線期出現(xiàn)十字形圖化后所形成的大環(huán)結(jié)構(gòu))或四體鏈中期I呈8字形或圓環(huán)形（十字形配對(duì)結(jié)構(gòu)的交P291進(jìn)入后期Ⅰ相間式分離(alternate十字形結(jié)構(gòu)中不相鄰的趨向一極，中期I呈8字極，形成假連鎖相鄰式分離(adjacent3∵相間式：相鄰式＝1：1，易位雜合體50％不3∴易位雜合體呈現(xiàn)半不育性。聯(lián)會(huì)會(huì)因交叉端化而變?yōu)橛伤膫€(gè)染色“四體環(huán)”

偶線期和粗線期“十”字形相鄰式相相鄰式64、易位的遺即花粉有50%不育，胚囊有50%不育，結(jié)實(shí)率50%②出現(xiàn)假連鎖現(xiàn)相間式分離產(chǎn)生的配子可育→兩個(gè)易位 間的自由組合→假連鎖 第 第三

×

褐 黑檀 致死:2缺失,3

表型:野生 ♂ 致死:3缺失,2 野生果蠅假連鎖

褐 黑檀③花斑型位置效應(yīng)(variegatedposition如果蠅的W+易位5、易位的利用易位疏花疏⑵利用易位控制害蟲—結(jié)構(gòu)改變?cè)诩倚Q育種上的應(yīng)w2：3.5座位，顯性等位是＋W2，卵杏黃色，蠶蛾的眼w3：6.9座位，顯性等位是＋W3，卵淺黃褐色，蠶蛾的第二白卵純合品 野生

對(duì)F1♀雜合體進(jìn)行輻射處理，使10＃在箭頭所指處 （杏黃色卵

（紫黑色卵X射線

斷裂形成兩個(gè)斷片，各包括+W2和+W3，并使這兩個(gè) 片中的一個(gè)易位到W 上，未易位的斷片以后丟失。這樣得到的雌蠶與第二白卵純合品系的雄蠶組成A系統(tǒng)。如果用第三白卵純合品系行同樣處理，得到的是B 統(tǒng)（紫黑色卵 畸系♀♂AZ紫黑色