兒科課件：唐氏綜合征

唐氏綜合征（先天愚型）21-三體綜合征溫州醫(yī)學(xué)院附屬第三醫(yī)院主任醫(yī)師涂芳芳什么是染色體??？由于各種原因引起的染色體數(shù)目或（和）結(jié)構(gòu)異常的疾病，常造成機(jī)體多發(fā)畸形、智能低下、生長發(fā)育遲緩和多系統(tǒng)的功能障礙。正常染色體核型：46，XX或XY唐氏綜合征概述1866年，英國醫(yī)生Down首次報道其臨床表現(xiàn)，故稱Down綜合征；1959年，法國細(xì)胞遺傳學(xué)家Lejeune等證實(shí)此綜合征的病人細(xì)胞多了一條21號染色體，因此，又稱21-三體綜合征。21-三體綜合征是最常見的常染色體疾病。發(fā)病率1：600～1000，發(fā)病率隨孕母年齡增高而增加基本特征：智能低下，生長發(fā)育遲緩，特殊面容，可伴有多種畸形特殊面容2007年上海世界夏季特殊奧運(yùn)會

病因物理因素化學(xué)因素生物因素遺傳因素孕婦年齡病因母親妊娠時年齡過大母親年齡和21三體綜合征發(fā)生率的關(guān)系：15～291：150030～341：80035～391：27040～441：10045以上1：50機(jī)制親代（母方）的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂形成配子時，或受精卵在有絲分裂時，21號染色體發(fā)生不分離，使胚胎體細(xì)胞內(nèi)存在一條額外的21號染色體。高齡產(chǎn)婦可能由于生殖細(xì)胞的老化，容易發(fā)生這種不分離。21三體綜合征的核型分析細(xì)胞遺傳學(xué)標(biāo)準(zhǔn)型：47，XX或XY，+21（95%）易位型：D/G易位最常見如46，XX或XY，-14，+t(14q21q)G/G易位如t(21q21q)或t(21q22q)

嵌合體型：46/47，+21臨床表現(xiàn)智力低下：

絕大多數(shù)患兒有不同程度的智能發(fā)育障礙，隨年齡的增長日益明顯。嵌合體型患兒智能障礙較輕。生長發(fā)育遲緩：

出生時身高、體重較低，生后體格發(fā)育、動作發(fā)育均遲緩，身材矮小，骨齡落后，出牙遲且順序異常；四肢短，韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲；肌張力低下，腹膨隆，可伴有臍疝。

臨床表現(xiàn)特殊面容：

鼻：鼻小，鼻梁低眼：眼距寬，眼裂小，常有內(nèi)眥贅皮耳：耳小，耳輪上部過度折疊成棱角，耳垂小或缺如口：硬腭窄小，常張口伸舌齒：發(fā)育不良，排列不齊頸：頸短而寬臨床表現(xiàn)皮膚紋理特征

手：掌骨和指骨較短，第5指的中節(jié)指骨發(fā)育不良者占60%，伴彎曲者占50%，具單一橫褶紋者占40%，通貫掌紋者占45%，atd角增大者占84%。臨床表現(xiàn)

足：拇趾和二趾間距寬。毛發(fā)：細(xì)，軟而稀。皮膚：嬰兒頸后皮膚有松弛或皺褶，四肢皮膚有花紋。臨床表現(xiàn)伴發(fā)畸形：30%患者伴有先天性心臟病，消化道畸形，腭、唇裂，多指（趾）畸形。

常見的先天性心臟?。菏议g隔缺損，動脈導(dǎo)管未閉，房間隔缺損，法洛四聯(lián)癥等。

常見的消化道畸形：十二指腸閉鎖、先天性巨結(jié)腸、氣管食管瘺、梅克爾憩室、肛門閉鎖等。臨床表現(xiàn)癲癇發(fā)作斜視眼球震顫白內(nèi)障隱睪白血病甲狀腺疾病免疫功能低下診斷特殊面容智能和生長發(fā)育落后皮紋特點(diǎn)染色體核型分析自然病程肌張力隨著年齡增長漸改善。發(fā)育進(jìn)度卻因年齡增長而減慢。生長慢，女性可有生育能力，但下一代有50%的可能是先天愚型，男性無生育能力。早期死亡的主要原因是先天性心臟缺陷。遺傳咨詢標(biāo)準(zhǔn)型21-三體綜合征的再發(fā)生風(fēng)險率為1%。易位型患兒的雙親應(yīng)進(jìn)行核型分析，以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者。再發(fā)風(fēng)險4~10%21/22易位攜帶者，其下一代100%患本病。遺傳咨詢常用的血清標(biāo)記物檢查：甲胎蛋白（AFP）、游離雌三醇（FE3）、絨毛膜促性腺激素（HCG）。唐氏篩查：對孕15-21周孕婦檢測三項(xiàng)指標(biāo)，結(jié)合孕母年齡，可計算本病的危險度。對高危孕婦可作羊水細(xì)胞或絨毛膜細(xì)胞染色體檢查進(jìn)行產(chǎn)前診斷。預(yù)防注意發(fā)現(xiàn)易位型染色體核型的攜帶者婦女在妊娠前后應(yīng)盡量避免接觸放射線及放射性物質(zhì)，避免濫用化學(xué)藥品及藥物，注意預(yù)防病毒性感染高齡、高危孕婦要及時做產(chǎn)前篩查。治療目前尚無有效治療方法。加強(qiáng)教育和訓(xùn)練，使其逐步自理生活，從事力所能及的勞動。促進(jìn)精神活動：輔用r—氨酪酸、谷氨酸、葉酸、維生素B6，以促進(jìn)智能發(fā)育和體能改善。注意預(yù)防感染。如伴有其他畸形，可手術(shù)矯正。

特殊的天賦預(yù)后據(jù)統(tǒng)計：25%—30%于1歲內(nèi)死亡50%左右于5歲內(nèi)死亡8%壽命超過40歲約2.6%壽命超過50歲另有資料顯示唐氏綜合征患者平均死亡年齡自1983年的25歲上升至1997年的49歲

謝謝

xiexie耳輪上部過度折疊現(xiàn)